5-ma'ruza. Genetik kod
Kontseptsiyaning ta'rifi
Genetik kod - bu DNKdagi nukleotidlar ketma-ketligidan foydalangan holda oqsillardagi aminokislotalarning ketma-ketligi haqidagi ma'lumotlarni yozib olish tizimi.
DNK oqsil sintezida bevosita ishtirok etmaganligi sababli kod RNK tilida yozilgan. RNK tarkibida timin o'rniga urasil mavjud.
Genetik kodning xususiyatlari
1. Uchlik
Har bir aminokislota 3 ta nukleotidlar ketma-ketligi bilan kodlangan.
Ta'rif: triplet yoki kodon - bu bitta aminokislotalarni kodlaydigan uchta nukleotidlar ketma-ketligi.
Kod monoplet bo'lishi mumkin emas, chunki 4 (DNKdagi turli nukleotidlar soni) 20 dan kam. Kod dublet bo'lishi mumkin emas, chunki 16 (2 dan 4 ta nukleotidning birikmalari va almashinishlari soni) 20 dan kam. Kod uchlik bo'lishi mumkin, chunki 64 (4 dan 3 gacha kombinatsiyalar va almashtirishlar soni) 20 dan ortiq.
2. Degeneratsiya.
Barcha aminokislotalar, metionin va triptofandan tashqari, bir nechta tripletlar bilan kodlangan:
1 uchlik uchun 2 AK = 2.
9 AK, har biri 2 ta uchlik = 18.
1 AK 3 uchlik = 3.
4 ta uchlikdan 5 AK = 20.
6 ta uchlikdan 3 ta AK = 18.
Jami 61 triplet 20 ta aminokislotalarni kodlaydi.
3. Genlararo tinish belgilarining mavjudligi.
Ta'rif:
Gen - bitta polipeptid zanjiri yoki bitta molekulani kodlaydigan DNK bo'limi tRNK, rRNK yokisRNK.
GenlartRNK, rRNK, sRNKoqsillar kodlanmagan.
Polipeptidni kodlaydigan har bir genning oxirida RNK to'xtash kodonlarini yoki to'xtash signallarini kodlaydigan 3 ta tripletdan kamida bittasi mavjud. mRNKda ular quyidagi shaklga ega: UAA, UAG, UGA . Ular eshittirishni tugatadilar (tugaydilar).
An'anaviy ravishda kodon ham tinish belgilariga tegishli AVG - yetakchi ketma-ketligidan keyingi birinchi. (8-ma'ruzaga qarang) U bosh harf vazifasini bajaradi. Bu holatda u formilmetioninni (prokaryotlarda) kodlaydi.
4. Aniqlik.
Har bir triplet faqat bitta aminokislotani kodlaydi yoki tarjima terminatoridir.
Istisno - bu kodon AVG . Prokaryotlarda birinchi holatda (katta harf) formilmetioninni, boshqa har qanday holatda esa metioninni kodlaydi.
5. Kompaktlik yoki intragenik tinish belgilarining yo'qligi.
Gen ichida har bir nukleotid muhim kodonning bir qismidir.
1961 yilda Seymur Benzer va Frensis Krik kodning uchlik tabiatini va uning ixchamligini eksperimental tarzda isbotladilar.
Tajribaning mohiyati: "+" mutatsiyasi - bitta nukleotidning kiritilishi. "-" mutatsiyasi - bitta nukleotidni yo'qotish. Genning boshida bitta "+" yoki "-" mutatsiya butun genni buzadi. Ikki tomonlama "+" yoki "-" mutatsiya ham butun genni buzadi.
Genning boshida uch marta "+" yoki "-" mutatsiya uning faqat bir qismini buzadi. To'rt martalik "+" yoki "-" mutatsiya yana butun genni buzadi.
Tajriba buni isbotlaydi Kod transkripsiya qilinadi va gen ichida tinish belgilari yo'q. Tajriba ikkita qo'shni fag genida o'tkazildi va bundan tashqari, genlar orasidagi tinish belgilarining mavjudligi.
6. Ko'p qirralilik.
Er yuzida yashovchi barcha mavjudotlar uchun genetik kod bir xil.
1979 yilda Burrell ochildi ideal inson mitoxondriya kodi.
Ta'rif:
"Ideal" bu genetik kod bo'lib, unda kvazi-dubl kodning degeneratsiyasi qoidasi qondiriladi: agar ikkita tripletda birinchi ikkita nukleotid mos tushsa va uchinchi nukleotidlar bir sinfga tegishli bo'lsa (ikkalasi ham purinlar yoki ikkalasi ham pirimidinlar). , keyin bu uchlik bir xil aminokislotalarni kodlaydi.
Universal kodda bu qoidadan ikkita istisno mavjud. Umumjahondagi ideal koddan ikkala og'ish ham asosiy nuqtalarga tegishli: oqsil sintezining boshlanishi va oxiri:
Kodon | Universal kod | Mitoxondriyal kodlar |
|||
Umurtqali hayvonlar | Umurtqasizlar | Xamirturush | O'simliklar |
||
STOP | STOP |
||||
UA bilan | |||||
A G A | STOP | ||||
STOP | 230 ta almashtirish kodlangan aminokislota sinfini o'zgartirmaydi. yirtiluvchanlikka. 1956 yilda Georgiy Gamov bir-biriga o'xshash kodning variantini taklif qildi. Gamow kodiga ko'ra, gendagi uchinchidan boshlab har bir nukleotid 3 ta kodonning bir qismidir. Genetik kod dekodlanganda, u bir-biriga mos kelmasligi ma'lum bo'ldi, ya'ni. Har bir nukleotid faqat bitta kodonning bir qismidir. Bir-biriga mos keladigan genetik kodning afzalliklari: ixchamlik, oqsil strukturasining nukleotidni kiritish yoki yo'q qilishga kamroq bog'liqligi. Kamchilik: oqsil tuzilishi nukleotidlarni almashtirishga va qo'shnilarga cheklovlarga juda bog'liq. 1976 yilda phX174 fagining DNKsi ketma-ketlashtirildi. U 5375 nukleotiddan tashkil topgan bir zanjirli dumaloq DNKga ega. Fag 9 ta oqsilni kodlashi ma'lum edi. Ulardan 6 tasi uchun birin-ketin joylashgan genlar aniqlangan. Ma'lum bo'lishicha, bir-biriga o'xshashlik bor. Gen E butunlay gen ichida joylashgan D . Uning boshlang'ich kodoni bitta nukleotidning ramka siljishidan kelib chiqadi. Gen J gen tugagan joydan boshlanadi D . Genning kodoni boshlang J genning stop-kodon bilan bir-biriga mos tushadi D ikkita nukleotidning siljishi natijasida. Qurilish uchga ko'paytirilmagan nukleotidlar soni bilan "o'qish ramkasi" deb ataladi. Bugungi kunga kelib, bir-biriga o'xshashlik faqat bir nechta faglar uchun ko'rsatilgan. DNKning axborot sig'imi Yer yuzida 6 milliard odam yashaydi. Ular haqida irsiy ma'lumotlar 4x10 13 kitob sahifalari. Ushbu sahifalar 6 ta NSU binosining maydonini egallaydi. 6x10 9 spermatozoidlar yarim oyukni egallaydi. Ularning DNKsi to'rtdan bir qismidan kamroq joyni egallaydi. | ||||
Genetik kod - bu nuklein kislota molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligidan foydalangan holda oqsil molekulasidagi aminokislotalar ketma-ketligini kodlash usuli. Genetik kodning xususiyatlari ushbu kodlashning xususiyatlaridan kelib chiqadi.
Har bir protein aminokislotasi uchta ketma-ket nuklein kislota nukleotidiga mos keladi - uchlik, yoki kodon. Har bir nukleotid to'rtta azotli asosdan birini o'z ichiga olishi mumkin. RNKda shunday adenin(A), urasil(U), guanin(G), sitozin(C). Azotli asoslarni (bu holda, ularni o'z ichiga olgan nukleotidlarni) turli yo'llar bilan birlashtirib, siz juda ko'p turli xil tripletlarni olishingiz mumkin: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC va boshqalar Mumkin bo'lgan birikmalarning umumiy soni 64, ya'ni 4 3 ni tashkil qiladi.
Tirik organizmlarning oqsillarida 20 ga yaqin aminokislotalar mavjud. Agar tabiat har bir aminokislotani uchta emas, balki ikkita nukleotid bilan kodlashni "rejalashgan" bo'lsa, unda bunday juftlarning xilma-xilligi etarli bo'lmaydi, chunki ularning atigi 16 tasi bo'ladi, ya'ni. 4 2.
Shunday qilib, genetik kodning asosiy xususiyati uning uchlikligidir. Har bir aminokislota nukleotidlarning uchligi bilan kodlangan.
Biologik molekulalarda ishlatiladigan aminokislotalarga qaraganda sezilarli darajada ko'proq turli xil tripletlar mavjudligi sababli, tirik tabiatda quyidagi xususiyat amalga oshirildi: ortiqchalik genetik kod. Ko'pgina aminokislotalar bitta kodon tomonidan emas, balki bir nechta kod bilan kodlana boshladi. Misol uchun, aminokislota glitsin to'rt xil kodon bilan kodlangan: GGU, GGC, GGA, GGG. Ortiqchalik ham deyiladi degeneratsiya.
Aminokislotalar va kodonlar o'rtasidagi muvofiqlik jadvallarda ko'rsatilgan. Masalan, bular:
Nukleotidlarga nisbatan genetik kod quyidagi xususiyatga ega: noaniqlik(yoki o'ziga xoslik): har bir kodon faqat bitta aminokislotaga to'g'ri keladi. Masalan, GGU kodoni faqat glitsinni kodlay oladi, boshqa aminokislotalarni kodlay olmaydi.
Yana bir marta. Ortiqchalik bir nechta tripletlar bir xil aminokislotalarni kodlashi mumkinligini anglatadi. O'ziga xoslik - har bir o'ziga xos kodon faqat bitta aminokislota uchun kodlashi mumkin.
Genetik kodda maxsus tinish belgilari yo'q (polipeptid sintezining tugashini ko'rsatadigan to'xtash kodonlaridan tashqari). Tinish belgilarining vazifasini uchliklarning o'zlari bajaradi - birining oxiri keyingi boshqasi boshlanishini anglatadi. Bu genetik kodning quyidagi ikkita xususiyatini nazarda tutadi: davomiylik Va bir-biriga mos kelmaslik. Davomiylik bir-biridan keyin darhol uchliklarni o'qishni anglatadi. Bir-birining ustiga tushmaslik har bir nukleotid faqat bitta tripletning bir qismi bo'lishi mumkinligini anglatadi. Shunday qilib, keyingi tripletning birinchi nukleotidi har doim oldingi tripletning uchinchi nukleotididan keyin keladi. Kodon oldingi kodonning ikkinchi yoki uchinchi nukleotidlari bilan boshlana olmaydi. Boshqacha qilib aytganda, kod bir-biriga mos kelmaydi.
Genetik kod o'ziga xos xususiyatga ega ko'p qirralilik. Bu Yerdagi barcha organizmlar uchun bir xil, bu hayotning kelib chiqishining birligini ko'rsatadi. Bunga juda kamdan-kam istisnolar mavjud. Masalan, mitoxondriya va xloroplastlardagi ba'zi tripletlar odatdagidan boshqa aminokislotalarni kodlaydi. Bu hayotning boshida genetik kodning biroz farqli o'zgarishlari mavjudligini ko'rsatishi mumkin.
Va nihoyat, genetik kod mavjud shovqinga qarshi immunitet, bu ortiqchalik sifatida uning mulkining natijasidir. Ba'zan DNKda paydo bo'ladigan nuqta mutatsiyalari odatda bir azotli asosni boshqasi bilan almashtirishga olib keladi. Bu uchlikni o'zgartiradi. Misol uchun, bu AAA edi, lekin mutatsiyadan keyin u AAG bo'ldi. Biroq, bunday o'zgarishlar har doim ham sintez qilingan polipeptiddagi aminokislotalarning o'zgarishiga olib kelmaydi, chunki genetik kodning ortiqcha xususiyati tufayli ikkala triplet ham bitta aminokislotaga mos kelishi mumkin. Mutatsiyalar ko'pincha zararli ekanligini hisobga olsak, shovqin immunitetining xususiyati foydalidir.
Ilgari biz nukleotidlar Yerda hayotning paydo bo'lishi uchun muhim xususiyatga ega ekanligini ta'kidlagan edik - eritmada bitta polinukleotid zanjiri mavjud bo'lganda, ikkinchi (parallel) zanjirning hosil bo'lish jarayoni o'z-o'zidan sodir bo'ladi. . Ikkala zanjirdagi nukleotidlarning bir xil soni va ularning kimyoviy yaqinligi bu turdagi reaktsiyani amalga oshirish uchun ajralmas shartdir. Biroq, oqsil sintezi jarayonida, mRNKdan olingan ma'lumotlar oqsil tuzilishiga kiritilganda, komplementarlik tamoyiliga rioya qilish haqida gap bo'lishi mumkin emas. Buning sababi shundaki, mRNKda va sintez qilingan oqsilda nafaqat monomerlar soni har xil, balki ular o'rtasida strukturaviy o'xshashlik (bir tomondan nukleotidlar, ikkinchi tomondan aminokislotalar) mavjud emas. ). Ko'rinib turibdiki, bu holda polinukleotiddan polipeptid tuzilishiga ma'lumotni aniq tarjima qilishning yangi tamoyilini yaratish zarurati tug'iladi. Evolyutsiyada bunday tamoyil yaratilgan va uning asosi genetik kod edi.
Genetik kod - bu DNK yoki RNKdagi nukleotidlar ketma-ketliklarining ma'lum bir almashinishiga asoslangan, oqsildagi aminokislotalarga mos keladigan kodonlarni hosil qiluvchi nuklein kislota molekulalarida irsiy ma'lumotni qayd qilish tizimi.
Genetik kod bir nechta xususiyatlarga ega.
Uchlik.
Degeneratsiya yoki ortiqchalik.
Aniqlik.
Polarlik.
Bir-biriga mos kelmaslik.
Kompaktlik.
Ko'p qirralilik.
Shuni ta'kidlash kerakki, ba'zi mualliflar kodga kiritilgan nukleotidlarning kimyoviy xususiyatlari yoki organizm oqsillarida alohida aminokislotalarning paydo bo'lish chastotasi va boshqalar bilan bog'liq kodning boshqa xususiyatlarini ham taklif qilishadi. Biroq, bu xususiyatlar yuqorida sanab o'tilganlardan kelib chiqadi, shuning uchun biz ularni o'sha erda ko'rib chiqamiz.
A. Uchlik. Genetik kod, ko'plab murakkab tashkil etilgan tizimlar kabi, eng kichik strukturaviy va eng kichik funktsional birlikka ega. Triplet genetik kodning eng kichik tarkibiy birligidir. U uchta nukleotiddan iborat. Kodon genetik kodning eng kichik funktsional birligidir. Odatda, mRNKning tripletlari kodonlar deb ataladi. Genetik kodda kodon bir nechta funktsiyalarni bajaradi. Birinchidan, uning asosiy vazifasi bitta aminokislotani kodlashidir. Ikkinchidan, kodon aminokislotalarni kodlamasligi mumkin, ammo bu holda u boshqa funktsiyani bajaradi (pastga qarang). Ta'rifdan ko'rinib turibdiki, triplet xarakterlovchi tushunchadir boshlang'ich strukturaviy birlik genetik kod (uch nukleotid). Kodon - xarakterlaydi elementar semantik birlik genom - uchta nukleotid bitta aminokislotaning polipeptid zanjiriga biriktirilishini aniqlaydi.
Elementar strukturaviy birlik dastlab nazariy jihatdan shifrlangan, keyin esa uning mavjudligi eksperimental tarzda tasdiqlangan. Haqiqatan ham, 20 ta aminokislotalarni bir yoki ikkita nukleotid bilan kodlash mumkin emas, chunki oxirgilardan faqat 4 tasi bor.To'rtta nukleotiddan uchtasi 4 3 = 64 ta variantni beradi, bu tirik organizmlarda mavjud bo'lgan aminokislotalar sonini qoplaydi (1-jadvalga qarang).
Jadvalda keltirilgan 64 ta nukleotid birikmasi ikkita xususiyatga ega. Birinchidan, 64 ta triplet variantlardan faqat 61 tasi kodon va har qanday aminokislotalarni kodlaydi; ular deyiladi. sezuvchi kodonlar. Uchta uchlik kodlanmaydi
1-jadval.
Messenger RNK kodonlari va tegishli aminokislotalar
|
KODONOV FOYDAGI |
|||||
|
Bema'nilik |
Bema'nilik |
||||
|
Bema'nilik | |||||
|
Met |
|||||
|
Mil |
|||||
aminokislotalar a - translatsiyaning tugashini ko'rsatuvchi to'xtash signallari. Bunday uchta uchlik bor - UAA, UAG, UGA, ular "ma'nosiz" (bema'nilik kodonlari) deb ham ataladi. Tripletdagi bir nukleotidni boshqasiga almashtirish bilan bog'liq bo'lgan mutatsiya natijasida his kodonidan bema'ni kodon paydo bo'lishi mumkin. Ushbu turdagi mutatsiya deyiladi bema'ni mutatsiya. Agar bunday to'xtash signali gen ichida (uning axborot qismida) hosil bo'lsa, u holda bu joyda protein sintezi paytida jarayon doimiy ravishda to'xtatiladi - oqsilning faqat birinchi (to'xtash signalidan oldin) qismi sintezlanadi. Ushbu patologiyaga ega bo'lgan odam oqsil etishmasligini boshdan kechiradi va bu etishmovchilik bilan bog'liq alomatlar paydo bo'ladi. Masalan, bunday mutatsiya gemoglobin beta zanjirini kodlovchi genda aniqlangan. Qisqartirilgan faol bo'lmagan gemoglobin zanjiri sintezlanadi, u tezda yo'q qilinadi. Natijada, beta zanjiridan mahrum bo'lgan gemoglobin molekulasi hosil bo'ladi. Bunday molekulaning o'z vazifalarini to'liq bajarishi dargumon. Gemolitik anemiya sifatida rivojlanadigan jiddiy kasallik (beta-nol talassemiya, yunoncha "Talas" so'zidan - O'rta er dengizi, bu kasallik birinchi marta kashf etilgan).
To'xtash kodonlarining ta'sir qilish mexanizmi hissiy kodonlarning ta'sir qilish mexanizmidan farq qiladi. Bu aminokislotalarni kodlaydigan barcha kodonlar uchun mos keladigan tRNKlar topilganligidan kelib chiqadi. Bema'ni kodonlar uchun tRNK topilmadi. Binobarin, tRNK oqsil sintezini to'xtatish jarayonida ishtirok etmaydi.
KodonAVG (ba'zan bakteriyalarda GUG) nafaqat metionin va valin aminokislotalarini kodlaydi, balkieshittirish tashabbuskori .
b. Degeneratsiya yoki ortiqchalik.
64 ta uchlikdan 61 tasi 20 ta aminokislotalarni kodlaydi. Aminokislotalar sonidan uch baravar ko'pligi ma'lumot uzatishda ikkita kodlash variantidan foydalanish mumkinligini ko'rsatadi. Birinchidan, 20 ta aminokislotalarni kodlashda 64 ta kodonning hammasi ham ishtirok eta olmaydi, faqat 20 ta, ikkinchidan, aminokislotalarni bir nechta kodonlar bilan kodlash mumkin. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, tabiat oxirgi variantdan foydalangan.
Uning afzalligi aniq. Agar 64 ta variantdan faqat 20 tasi aminokislotalarni kodlashda ishtirok etgan bo'lsa, u holda 44 ta uchlik (64 tadan) kodlanmagan bo'lib qoladi, ya'ni. ma'nosiz (bema'ni kodonlar). Ilgari biz mutatsiya natijasida kodlovchi tripletni bema'ni kodonga aylantirish hujayra hayoti uchun qanchalik xavfli ekanligini ta'kidlagan edik - bu RNK polimerazasining normal ishlashini sezilarli darajada buzadi va natijada kasalliklarning rivojlanishiga olib keladi. Hozirgi vaqtda bizning genomimizdagi uchta kodon bema'nilikdir, ammo endi ma'nosiz kodonlar soni taxminan 15 baravar ko'paysa nima bo'lishini tasavvur qiling. Bunday vaziyatda oddiy kodonlarning bema'ni kodonlarga o'tishi beqiyos darajada yuqori bo'lishi aniq.
Bitta aminokislota bir nechta uchlik bilan kodlangan kod degenerativ yoki ortiqcha deb ataladi. Deyarli har bir aminokislota bir nechta kodonlarga ega. Shunday qilib, aminokislota leysin oltita uchlik - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG bilan kodlanishi mumkin. Valin to'rtta uchlik, fenilalanin ikkita va faqat kodlangan triptofan va metionin bitta kodon bilan kodlangan. Turli xil belgilar bilan bir xil ma'lumotlarni yozib olish bilan bog'liq xususiyat deyiladi degeneratsiya.
Bitta aminokislota uchun belgilangan kodonlar soni oqsillarda aminokislotalarning paydo bo'lish chastotasi bilan yaxshi bog'liq.
Va bu, ehtimol, tasodifiy emas. Proteinda aminokislotalarning paydo bo'lish chastotasi qanchalik yuqori bo'lsa, genomda ushbu aminokislotalarning kodoni qanchalik tez-tez namoyon bo'lsa, mutagen omillar ta'sirida uning shikastlanish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Shu sababli, mutatsiyaga uchragan kodon, agar u juda degeneratsiyalangan bo'lsa, bir xil aminokislotalarni kodlash imkoniyati ko'proq ekanligi aniq. Shu nuqtai nazardan qaraganda, genetik kodning degeneratsiyasi inson genomini shikastlanishdan himoya qiluvchi mexanizmdir.
Shuni ta'kidlash kerakki, degeneratsiya atamasi molekulyar genetikada boshqa ma'noda qo'llaniladi. Shunday qilib, kodondagi ma'lumotlarning asosiy qismi dastlabki ikkita nukleotidda joylashgan bo'lib, kodonning uchinchi pozitsiyasidagi asos unchalik ahamiyatga ega emas. Ushbu hodisa "uchinchi bazaning degeneratsiyasi" deb ataladi. Oxirgi xususiyat mutatsiyalarning ta'sirini kamaytiradi. Masalan, qizil qon hujayralarining asosiy vazifasi kislorodni o'pkadan to'qimalarga va karbonat angidridni to'qimalardan o'pkaga o'tkazish ekanligi ma'lum. Bu funktsiyani nafas olish pigmenti - gemoglobin bajaradi, u eritrotsitning butun sitoplazmasini to'ldiradi. U tegishli gen tomonidan kodlangan oqsil qismi - globindan iborat. Proteindan tashqari, gemoglobin molekulasi tarkibida temir o'z ichiga olgan gem mavjud. Globin genlaridagi mutatsiyalar gemoglobinlarning turli xil variantlari paydo bo'lishiga olib keladi. Ko'pincha mutatsiyalar bilan bog'liq bir nukleotidni boshqasi bilan almashtirish va genda yangi kodon paydo bo'lishi, bu gemoglobin polipeptid zanjirida yangi aminokislotalarni kodlashi mumkin. Tripletda mutatsiya natijasida har qanday nukleotid almashtirilishi mumkin - birinchi, ikkinchi yoki uchinchi. Globin genlarining yaxlitligiga ta'sir qiluvchi bir necha yuz mutatsiyalar ma'lum. Yaqin 400 ulardan gendagi yagona nukleotidlarning almashinishi va polipeptiddagi tegishli aminokislotalarning almashinuvi bilan bog'liq. Faqat shulardan 100 almashtirish gemoglobinning beqarorligiga va engildan o'ta og'irgacha bo'lgan turli xil kasalliklarga olib keladi. 300 (taxminan 64%) almashtirish mutatsiyasi gemoglobin funktsiyasiga ta'sir qilmaydi va patologiyaga olib kelmaydi. Buning sabablaridan biri serin, leysin, prolin, arginin va boshqa ba'zi aminokislotalarni kodlovchi tripletda uchinchi nukleotidning almashinishi sinonimik kodonning paydo bo'lishiga olib keladigan yuqorida aytib o'tilgan "uchinchi asosning degeneratsiyasi" dir. bir xil aminokislotalarni kodlash. Bunday mutatsiya fenotipik tarzda o'zini namoyon qilmaydi. Aksincha, 100% hollarda birinchi yoki ikkinchi nukleotidning tripletdagi har qanday almashinuvi yangi gemoglobin variantining paydo bo'lishiga olib keladi. Ammo bu holatda ham jiddiy fenotipik buzilishlar bo'lmasligi mumkin. Buning sababi gemoglobindagi aminokislotaning fizik-kimyoviy xossalari bo'yicha birinchisiga o'xshash boshqasi bilan almashtirilishidir. Misol uchun, agar gidrofil xossaga ega bo'lgan aminokislota boshqa aminokislota bilan almashtirilsa, lekin bir xil xususiyatlarga ega.
Gemoglobin gemning temir porfirin guruhidan (kislorod va karbonat angidrid molekulalari biriktirilgan) va oqsil - globindan iborat. Katta yoshli gemoglobin (HbA) ikkita bir xil gemoglobinni o'z ichiga oladi - zanjirlar va ikkita -zanjirlar. Molekula -zanjirda 141 ta aminokislota qoldiqlari mavjud; -zanjir - 146, - Va -zanjirlar ko'p aminokislotalar qoldiqlarida farqlanadi. Har bir globin zanjirining aminokislotalar ketma-ketligi o'z geni tomonidan kodlangan. Genni kodlash -zanjir 16-xromosomaning qisqa qo'lida joylashgan; -gen - 11-xromosomaning qisqa qo'lida. Genlarni kodlashda almashtirish -birinchi yoki ikkinchi nukleotidning gemoglobin zanjiri deyarli har doim oqsilda yangi aminokislotalarning paydo bo'lishiga, gemoglobin funktsiyalarining buzilishiga va bemor uchun jiddiy oqibatlarga olib keladi. Masalan, CAU (gistidin) uchliklaridan biridagi “C” ni “Y” bilan almashtirish boshqa aminokislota - tirozinni kodlaydigan yangi uchlik UAU paydo bo'lishiga olib keladi.. Fenotipik jihatdan bu og'ir kasallikda namoyon bo'ladi.. A. 63-pozitsiyada xuddi shunday almashtirish -gistidin polipeptidining tirozinga zanjiri gemoglobinning beqarorlashishiga olib keladi. Kasallik methemoglobinemiya rivojlanadi. Mutatsiya natijasida glutamik kislotani 6-pog'onada valin bilan almashtirish -zanjir eng og'ir kasallikning sababi - o'roqsimon hujayrali anemiya. Keling, qayg'uli ro'yxatni davom ettirmaylik. Shuni ta'kidlash kerakki, dastlabki ikkita nukleotidni almashtirishda avvalgisiga o'xshash fizik-kimyoviy xususiyatlarga ega aminokislota paydo bo'lishi mumkin. Shunday qilib, glutamik kislotani (GAA) kodlovchi tripletlardan birida 2-nukleotidni almashtirish. -"U" bilan zanjir valinni kodlaydigan yangi triplet (GUA) paydo bo'lishiga olib keladi va birinchi nukleotidni "A" bilan almashtirish lizin aminokislotasini kodlaydigan AAA tripletini hosil qiladi. Glutamik kislota va lizin fizik-kimyoviy xossalari bo'yicha o'xshash - ikkalasi ham gidrofildir. Valin hidrofobik aminokislotadir. Shuning uchun gidrofil glutamik kislotani hidrofobik valin bilan almashtirish gemoglobinning xususiyatlarini sezilarli darajada o'zgartiradi, bu oxir-oqibat o'roqsimon hujayrali anemiya rivojlanishiga olib keladi, gidrofil glutamik kislotani gidrofil lizin bilan almashtirish esa gemoglobin funktsiyasini kamroq darajada o'zgartiradi - bemorlarda engil shakl rivojlanadi. anemiyadan. Uchinchi asosni almashtirish natijasida yangi triplet avvalgisi kabi bir xil aminokislotalarni kodlashi mumkin. Masalan, agar CAC tripletida urasil sitozin bilan almashtirilgan bo'lsa va CAC triplet paydo bo'lsa, u holda odamlarda deyarli hech qanday fenotipik o'zgarishlar aniqlanmaydi. Bu tushunarli, chunki Ikkala triplet ham bir xil aminokislota - histidinni kodlaydi.
Xulosa qilib shuni ta'kidlash joizki, genetik kodning degeneratsiyasi va uchinchi bazaning umumiy biologik nuqtai nazardan degeneratsiyasi DNK va RNKning noyob tuzilishidagi evolyutsiyaga xos bo'lgan himoya mexanizmlari hisoblanadi.
V. Aniqlik.
Har bir triplet (bema'nilikdan tashqari) faqat bitta aminokislotani kodlaydi. Shunday qilib, kodon - aminokislota yo'nalishida genetik kod bir ma'noli, aminokislota - kodon yo'nalishi bo'yicha u noaniq (degeneratsiya).
Aniq
Aminokislota kodoni
Degeneratsiya
Va bu holda, genetik kodda noaniqlik zarurati aniq. Boshqa variantda, bir xil kodonni tarjima qilganda, oqsil zanjiriga turli xil aminokislotalar kiritiladi va natijada, birlamchi tuzilmalari va funktsiyalari turlicha bo'lgan oqsillar hosil bo'ladi. Hujayra metabolizmi "bir gen - bir nechta polipeptidlar" ish rejimiga o'tadi. Bunday vaziyatda genlarning tartibga solish funktsiyasi butunlay yo'qolishi aniq.
g. Polarlik
DNK va mRNK dan ma'lumotni o'qish faqat bitta yo'nalishda sodir bo'ladi. Qutblilik yuqori tartibli tuzilmalarni (ikkinchi darajali, uchinchi darajali va boshqalarni) aniqlash uchun muhimdir. Avvalroq biz quyi tartibli tuzilmalar yuqori tartibli tuzilmalarni qanday aniqlashi haqida gapirgan edik. Sintezlangan RNK zanjiri DNK molekulasini yoki polipeptid zanjiri ribosomani tark etishi bilanoq oqsillardagi uchinchi darajali tuzilma va yuqori tartibli tuzilmalar hosil bo'ladi. RNK yoki polipeptidning erkin uchi uchinchi darajali tuzilishga ega bo'lsa, zanjirning ikkinchi uchi DNKda (agar RNK transkripsiyalangan bo'lsa) yoki ribosomada (agar polipeptid transkripsiyalangan bo'lsa) sintezlanishda davom etadi.
Shuning uchun ma'lumotni o'qishning bir yo'nalishli jarayoni (RNK va oqsil sintezi paytida) nafaqat sintez qilingan moddadagi nukleotidlar yoki aminokislotalarning ketma-ketligini aniqlash uchun, balki ikkilamchi, uchinchi darajali va boshqalarni qat'iy aniqlash uchun muhimdir. tuzilmalar.
d) Bir-birining ustiga chiqmaslik.
Kod bir-biriga o'xshash yoki bir-biriga mos kelmasligi mumkin. Aksariyat organizmlar bir-birining ustiga chiqmaydigan kodga ega. Ba'zi faglarda bir-biriga o'xshash kod mavjud.
Bir-biriga yopishmaydigan kodning mohiyati shundan iboratki, bir kodonning nukleotidi bir vaqtning o'zida boshqa kodonning nukleotidi bo'la olmaydi. Agar kod bir-biriga yopishgan bo'lsa, etti nukleotidlar ketma-ketligi (GCUGCUG) bir-birining ustiga chiqmaydigan koddagi kabi ikkita aminokislotani (alanin-alanin) (33-rasm, A) emas, balki uchtasini (agar mavjud bo'lsa) kodlashi mumkin edi. umumiy bir nukleotid) (33-rasm, B) yoki beshta (agar ikkita nukleotid umumiy bo'lsa) (33-rasm, C ga qarang). So'nggi ikki holatda, har qanday nukleotidning mutatsiyasi ikki, uch va hokazo ketma-ketlikning buzilishiga olib keladi. aminokislotalar.
Biroq, bitta nukleotidning mutatsiyasi har doim bitta aminokislotaning polipeptid tarkibiga kirishini buzishi aniqlangan. Bu kodning bir-biriga mos kelmasligini ko'rsatadigan muhim dalil.
Buni 34-rasmda tushuntiramiz. Qalin chiziqlar bir-birining ustiga chiqmagan va bir-birining ustiga chiquvchi kod bo'lgan taqdirda aminokislotalarni kodlovchi uchliklarni ko'rsatadi. Tajribalar genetik kodning bir-biriga mos kelmasligini aniq ko'rsatdi. Tajriba tafsilotlariga kirmasdan, shuni ta'kidlaymizki, agar siz uchinchi nukleotidni nukleotidlar ketma-ketligida almashtirsangiz (34-rasmga qarang).U (yulduzcha bilan belgilangan) boshqa narsaga:
1. Bir-biriga mos kelmaydigan kod bilan ushbu ketma-ketlik bilan boshqariladigan oqsil bitta (birinchi) aminokislota o'rnini bosadi (yulduzcha bilan belgilangan).
2. A variantida bir-biriga o'xshash kod bo'lsa, ikkita (birinchi va ikkinchi) aminokislotalarda (yulduzcha bilan belgilangan) almashtirish sodir bo'ladi. B variantiga ko'ra, almashtirish uchta aminokislotaga ta'sir qiladi (yulduzcha bilan belgilangan).
Biroq, ko'plab tajribalar shuni ko'rsatdiki, DNKdagi bitta nukleotid buzilganda, oqsildagi buzilish har doim bir-biriga mos kelmaydigan kod uchun xos bo'lgan faqat bitta aminokislotaga ta'sir qiladi.
GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG
GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU
*** *** *** *** *** ***
Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley
A B C
Bir-biriga mos kelmaydigan kod Bir-biriga mos keladigan kod
Guruch. 34. Genomda bir-biriga mos kelmaydigan kod mavjudligini tushuntiruvchi diagramma (matndagi tushuntirish).
Genetik kodning bir-biriga mos kelmasligi boshqa xususiyat bilan bog'liq - ma'lumotni o'qish ma'lum bir nuqtadan boshlanadi - boshlash signali. mRNKdagi bunday boshlash signali AUG metioninni kodlovchi kodondir.
Shuni ta'kidlash kerakki, odamda hali ham umumiy qoidadan chetga chiqadigan va bir-biriga mos keladigan kam sonli genlar mavjud.
e) ixchamlik.
Kodonlar orasida tinish belgilari yo'q. Boshqacha qilib aytganda, tripletlar bir-biridan, masalan, bitta ma'nosiz nukleotid bilan ajratilmaydi. Genetik kodda "tinish belgilari" yo'qligi tajribalarda isbotlangan.
va. Ko'p qirralilik.
Kod Yerda yashovchi barcha organizmlar uchun bir xil. Genetik kodning universalligi to'g'ridan-to'g'ri dalil DNK ketma-ketligini mos keladigan oqsil ketma-ketliklari bilan taqqoslash orqali olingan. Ma'lum bo'lishicha, barcha bakterial va eukaryotik genomlar bir xil kod qiymatlari to'plamidan foydalanadi. Istisnolar bor, lekin ko'p emas.
Genetik kodning universalligiga birinchi istisnolar ba'zi hayvonlar turlarining mitoxondriyalarida topilgan. Bu triptofan aminokislotasini kodlovchi UGG kodoniga o'xshash terminator kodon UGAga tegishli edi. Umumjahonlikdan boshqa kam uchraydigan og'ishlar ham topildi.
MZ. Genetik kod - DNK yoki RNKdagi nukleotidlar ketma-ketliklarining ma'lum bir almashinishiga asoslangan nuklein kislota molekulalarida irsiy ma'lumotlarni qayd qilish tizimi;
oqsil tarkibidagi aminokislotalarga mos keladi.Genetik kod bir nechta xususiyatlarga ega.
Xuddi shu nukleotidlar qo'llaniladi, timinni o'z ichiga olgan nukleotid bundan mustasno, u harf bilan belgilanadigan urasil o'z ichiga olgan o'xshash nukleotid bilan almashtiriladi (rus tilidagi adabiyotda). DNK va RNK molekulalarida nukleotidlar zanjir bo'lib joylashadi va shu tariqa genetik harflar ketma-ketligi olinadi.
Deyarli barcha tirik organizmlarning oqsillari faqat 20 turdagi aminokislotalardan tuzilgan. Ushbu aminokislotalarga kanonik deyiladi. Har bir oqsil qat'iy belgilangan ketma-ketlikda bog'langan aminokislotalarning zanjiri yoki bir nechta zanjiridir. Bu ketma-ketlik oqsilning tuzilishini va shuning uchun uning barcha biologik xususiyatlarini belgilaydi.
Biroq, 20-asrning 60-yillari boshlarida yangi ma'lumotlar "vergulsiz kod" gipotezasining nomuvofiqligini aniqladi. Keyin tajribalar shuni ko'rsatdiki, Krik tomonidan ma'nosiz deb hisoblangan kodonlar in vitro oqsil sintezini qo'zg'atishi mumkin va 1965 yilga kelib barcha 64 uchliklarning ma'nosi aniqlandi. Ma'lum bo'lishicha, ba'zi kodonlar shunchaki ortiqcha, ya'ni butun bir qator aminokislotalar ikki, to'rt yoki hatto oltita uchlik bilan kodlangan.
Xususiyatlari
mRNK kodonlari va aminokislotalar o'rtasidagi muvofiqlik jadvallari
Ko'pgina pro- va eukariotlarga xos bo'lgan genetik kod. Jadvalda barcha 64 ta kodon va tegishli aminokislotalar ko'rsatilgan. Asosiy tartib mRNKning 5" dan 3" uchigacha.
| 1-chi asos |
2-tayanch | 3 asos |
|||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| U | C | A | G | ||||||
| U | UUU | (Phe/F) Fenilalanin | UCU | (Ser/S) Serin | UAU | (Tyr/Y) Tirozin | UGU | (Cys/C) sistein | U |
| UUC | UCC | UAC | UGC | C | |||||
| UUA | (Ley/L) Leysin | UCA | UAA | STOP ( Ocher) | U.G.A. | STOP ( Opal) | A | ||
| UUG | UCG | UAG | STOP ( Amber) | UGG | (Trp/W) Triptofan | G | |||
| C | CUU | CCU | (Pro/P) Proline | CAU | (Uning/H) Histidin | C.G.U. | (Arg/R) Arginin | U | |
| CUC | CCC | C.A.C. | C.G.C. | C | |||||
| CUA | CCA | CAA | (Gln/Q) Glutamin | C.G.A. | A | ||||
| C.U.G. | CCG | CAG | CGG | G | |||||
| A | AUU | (Ile/I) Izoleysin | ACU | (Thr/T) Treonin | AAU | (Asn/N) Asparagin | AGU | (Ser/S) Serin | U |
| AUC | ACC | A.A.C. | A.G.C. | C | |||||
| AUA | ACA | AAA | (Lys/K) Lizin | A.G.A. | (Arg/R) Arginin | A | |||
| AVG | (Met/M) metionin | A.C.G. | AAG | AGG | G | ||||
| G | GUU | (Val/V) Valin | G.C.U. | (Ala/A) Alanin | GAU | (Asp/D) Aspartik kislota | GGU | (Gly/G) Glitsin | U |
| GUC | GCC | GAC | GGC | C | |||||
| GUA | G.C.A. | GAA | (Glu/E) Glutamik kislota | GGA | A | ||||
| G.U.G. | GCG | GAG | GGG | G | |||||
| Ala/A | GCU, GCC, GCA, GCG | Leu/L | UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG |
|---|---|---|---|
| Arg/R | CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG | Lys/K | AAA, AAG |
| Asn/N | AAU, AAC | Met/M | AVG |
| Asp/D | GAU, GAC | Phe/F | UUU, UUC |
| Cys/C | UGU, UGC | Pro/P | CCU, CCC, CCA, CCG |
| Gln/Q | CAA, CAG | Ser/S | UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC |
| Glu/E | GAA, GAG | Thr/T | ACU, ACC, ACA, ACG |
| Gly/G | GGU, GGC, GGA, GGG | Trp/W | UGG |
| Uning/H | CAU, CAC | Tyr/Y | UAU, UAC |
| Ile/I | AUU, AUC, AUA | Val/V | GUU, GUC, GUA, GUG |
| START | AVG | STOP | UAG, UGA, UAA |
Standart genetik koddagi o'zgarishlar
Standart genetik koddan og'ishning birinchi misoli 1979 yilda inson mitoxondrial genlarini o'rganish paytida aniqlangan. O'sha vaqtdan beri bir nechta shunga o'xshash variantlar topildi, jumladan, turli xil muqobil mitoxondrial kodlar, masalan, mikoplazmalarda triptofanni ko'rsatuvchi kodon sifatida UGA stop-kodonini o'qish. Bakteriyalar va arxeyalarda HUG va UUG ko'pincha boshlang'ich kodonlar sifatida ishlatiladi. Ba'zi hollarda genlar oqsilni boshlang'ich kodonida kodlashni boshlaydi, bu tur tomonidan odatdagidan farq qiladi.
Ba'zi oqsillarda nostandart aminokislotalar, masalan, selenosistein va pirolizin, mRNKdagi ketma-ketlikka qarab, to'xtash kodonini o'qiydigan ribosoma orqali kiritiladi. Selenotsistein hozirda oqsillarni tashkil etuvchi aminokislotalarning 21-, pirolizin esa 22-o'rinda turadi.
Ushbu istisnolarga qaramay, barcha tirik organizmlar umumiy genetik kodlarga ega: kodonlar uchta nukleotiddan iborat bo'lib, birinchi ikkitasi hal qiluvchi ahamiyatga ega; kodonlar tRNK va ribosomalar tomonidan aminokislotalar ketma-ketligiga aylantiriladi.
| Misol | Kodon | Oddiy ma'no | O'qiydi: |
|---|---|---|---|
| Ba'zi xamirturush turlari Candida | C.U.G. | Leysin | Serin |
| Mitoxondriya, xususan Saccharomyces cerevisiae | CU(U, C, A, G) | Leysin | Serin |
| Yuqori o'simliklarning mitoxondriyalari | CGG | Arginin | Triptofan |
| Mitoxondriya (barcha o'rganilgan organizmlarda istisnosiz) | U.G.A. | STOP | Triptofan |
| Siliatlarning yadro genomi Euplotes | U.G.A. | STOP | Sistein yoki selenosistein |
| Sutemizuvchilarning mitoxondriyalari, Drosophila, S. cerevisiae va ko'plab oddiy hayvonlar | AUA | Izoleysin | Metionin = Boshlash |
| Prokaryotlar | G.U.G. | Valin | Boshlash |
| Eukariotlar (kamdan-kam) | C.U.G. | Leysin | Boshlash |
| Eukariotlar (kamdan-kam) | G.U.G. | Valin | Boshlash |
| Prokaryotlar (kamdan-kam) | UUG | Leysin | Boshlash |
| Eukariotlar (kamdan-kam) | A.C.G. | Treonin | Boshlash |
| Sutemizuvchilarning mitoxondriyalari | AGC, AGU | Serin | STOP |
| Drosophila mitoxondriyalari | A.G.A. | Arginin | STOP |
| Sutemizuvchilarning mitoxondriyalari | AG(A, G) | Arginin | STOP |
Evolyutsiya
Taxminlarga ko'ra, triplet kod hayot evolyutsiyasida juda erta rivojlangan. Ammo ba'zi organizmlarda turli xil evolyutsiya bosqichlarida paydo bo'lgan farqlarning mavjudligi uning har doim ham shunday bo'lmaganligini ko'rsatadi.
Ba'zi modellarga ko'ra, kod dastlab ibtidoiy shaklda mavjud bo'lgan, o'shanda oz sonli kodonlar nisbatan kichik miqdordagi aminokislotalarni belgilagan. Keyinchalik aniqroq kodon ma'nolari va ko'proq aminokislotalar kiritilishi mumkin edi. Dastlab, uchta asosning faqat birinchi ikkitasi tanib olish uchun ishlatilishi mumkin edi [bu tRNKning tuzilishiga bog'liq].
- Levin B. Genlar. M.: 1987. B. 62.
Shuningdek qarang
Eslatmalar
- Sanger F. (1952). "Oqsillardagi aminokislotalarning joylashishi." Adv. Protein kimyosi. 7 : 1-67. PMID.
- Ichas M. Biologik kod. - M.: Mir, 1971 yil.
- Watson J. D., Crick F. H. (1953 yil aprel). “Nuklein kislotalarning molekulyar tuzilishi; deoksiriboza nuklein kislotasining tuzilishi. Tabiat. 171 : 737-738. PMID. ma'lumotnoma)
- Watson J. D., Crick F. H. (1953 yil may). "Deoksiribonuklein kislotasi tuzilishining genetik ta'siri." Tabiat. 171 : 964-967. PMID. Eskirgan |month= parametridan foydalanadi (yordam)
- Krik F. H. (1966 yil aprel). "Genetik kod - kecha, bugun va ertaga." Sovuq bahor Harb. Simp. Miqdor. Biol.: 1-9. PMID. Eskirgan |month= parametridan foydalanadi (yordam)
- Gamov G. (1954 yil fevral). "Deoksiribonuklein kislotasi va oqsil tuzilmalari o'rtasidagi mumkin bo'lgan bog'liqlik." Tabiat. 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0. PMID. Eskirgan |month= parametridan foydalanadi (yordam)
- Gamow G., Rich A., Ycas M. (1956). "Ma'lumotni nuklein kislotalardan oqsillarga o'tkazish muammosi". Adv. Bio.l Med. fizika.. 4 : 23-68. PMID.
- Gamow G, Ycas M. (1955). “Proteinlar va ribonuklein kislotalar tarkibining statistik korrelyatsiyasi”. Proc. Natl. akad. Sci. AQSH.. 41 : 1011-1019. PMID.
- Krik F. X., Griffit J. S., Orgel L. E. (1957).
Bu yigirmata aminokislotalarning ketma-ketlik ma'lumotlarini to'rt nukleotidlar ketma-ketligi yordamida kodlash usulidir.
Genkod xususiyatlari
1) Uchlik
Bitta aminokislota uchta nukleotid bilan kodlangan. DNKda ular triplet, mRNKda kodon, tRNKda antikodon deyiladi. Hammasi bo'lib 64 ta triplet mavjud, ulardan 61 tasi aminokislotalarni kodlaydi va 3 tasi to'xtash signallari - ular ribosomaga oqsil sintezi to'xtashi kerak bo'lgan joyni ko'rsatadi.
2) degeneratsiya (ortiqchalik)
Aminokislotalarni kodlaydigan 61 ta kodon mavjud, ammo atigi 20 ta aminokislotalar, shuning uchun ko'pchilik aminokislotalar bir nechta kodonlar bilan kodlangan. Misol uchun, aminokislota alanin to'rtta kodon bilan kodlangan - HCU, HCC, HCA, HCH. Istisno metionindir, u bitta AUG kodon bilan kodlangan - eukaryotlarda bu tarjima paytida boshlang'ich kodondir.
3) noaniqlik
Har bir kodon faqat bitta aminokislotani kodlaydi. Masalan, HCU kodoni faqat bitta aminokislota - alaninni kodlaydi.
4) Davomiylik
Alohida uchlik o'rtasida ajratuvchi ("tinish belgilari") yo'q. Shu sababli, bitta nukleotid o'chirilganda yoki kiritilganda "o'qish ramkasining siljishi" sodir bo'ladi: mutatsiya joyidan boshlab, triplet kodini o'qish buziladi va butunlay boshqa protein sintezlanadi.
5) Ko'p qirralilik
Erdagi barcha tirik organizmlar uchun genetik kod bir xil.
