Διάλεξη 5. Γενετικός κώδικας
Ορισμός της έννοιας
Ο γενετικός κώδικας είναι ένα σύστημα καταγραφής πληροφοριών σχετικά με την αλληλουχία αμινοξέων στις πρωτεΐνες χρησιμοποιώντας την αλληλουχία νουκλεοτιδίων στο DNA.
Δεδομένου ότι το DNA δεν εμπλέκεται άμεσα στη σύνθεση πρωτεϊνών, ο κώδικας είναι γραμμένος στη γλώσσα RNA. Το RNA περιέχει ουρακίλη αντί για θυμίνη.
Ιδιότητες του γενετικού κώδικα
1. Τριπλό
Κάθε αμινοξύ κωδικοποιείται από μια αλληλουχία 3 νουκλεοτιδίων.
Ορισμός: μια τριάδα ή κωδικόνιο είναι μια αλληλουχία τριών νουκλεοτιδίων που κωδικοποιούν ένα αμινοξύ.
Ο κώδικας δεν μπορεί να είναι μονοπλατικός, αφού 4 (ο αριθμός των διαφορετικών νουκλεοτιδίων στο DNA) είναι μικρότερος από 20. Ο κωδικός δεν μπορεί να διπλασιαστεί, γιατί 16 (ο αριθμός των συνδυασμών και των μεταθέσεων 4 νουκλεοτιδίων του 2) είναι μικρότερος από 20. Ο κωδικός μπορεί να είναι τριπλός, επειδή 64 (ο αριθμός των συνδυασμών και των μεταθέσεων από 4 έως 3) είναι πάνω από 20.
2. Εκφυλισμός.
Όλα τα αμινοξέα, με εξαίρεση τη μεθειονίνη και την τρυπτοφάνη, κωδικοποιούνται από περισσότερες από μία τριπλέτες:
2 AK για 1 τρίδυμο = 2.
9 AK, 2 τρίδυμα το καθένα = 18.
1 AK 3 τρίδυμα = 3.
5 ΑΚ από 4 τρίδυμα = 20.
3 ΑΚ από 6 τρίδυμα = 18.
Συνολικά 61 τρίδυμα κωδικοποιούν 20 αμινοξέα.
3. Παρουσία διαγονιδιακών σημείων στίξης.
Ορισμός:
Γονίδιο - ένα τμήμα DNA που κωδικοποιεί μια πολυπεπτιδική αλυσίδα ή ένα μόριο tRNA, rRNA ήsRNA.
ΓονίδιαtRNA, rRNA, sRNAοι πρωτεΐνες δεν κωδικοποιούνται.
Στο τέλος κάθε γονιδίου που κωδικοποιεί ένα πολυπεπτίδιο υπάρχει τουλάχιστον μία από τις 3 τριπλέτες που κωδικοποιούν κωδικόνια τερματισμού RNA ή σήματα διακοπής. Στο mRNA έχουν την ακόλουθη μορφή: UAA, UAG, UGA . Τερματίζουν (τερματίζουν) την εκπομπή.
Συμβατικά, το κωδικόνιο ανήκει και στα σημεία στίξηςΑΥΓ - το πρώτο μετά την αρχηγική ακολουθία. (Βλ. Διάλεξη 8) Λειτουργεί ως κεφαλαίο γράμμα. Σε αυτή τη θέση κωδικοποιεί φορμυλομεθειονίνη (σε προκαρυώτες).
4. Αδιαμφισβήτητα.
Κάθε τριάδα κωδικοποιεί μόνο ένα αμινοξύ ή είναι ένας τερματιστής μετάφρασης.
Η εξαίρεση είναι το κωδικόνιοΑΥΓ . Στους προκαρυώτες, στην πρώτη θέση (κεφαλαίο γράμμα) κωδικοποιεί τη φορμυλομεθειονίνη και σε οποιαδήποτε άλλη θέση κωδικοποιεί τη μεθειονίνη.
5. Συμπαγής ή απουσία ενδογονικών σημείων στίξης.
Μέσα σε ένα γονίδιο, κάθε νουκλεοτίδιο είναι μέρος ενός σημαντικού κωδικονίου.
Το 1961, ο Seymour Benzer και ο Francis Crick απέδειξαν πειραματικά την τριπλή φύση του κώδικα και τη συμπαγή του.
Η ουσία του πειράματος: μετάλλαξη "+" - εισαγωγή ενός νουκλεοτιδίου. "-" μετάλλαξη - απώλεια ενός νουκλεοτιδίου. Μια μόνο μετάλλαξη "+" ή "-" στην αρχή ενός γονιδίου καταστρέφει ολόκληρο το γονίδιο. Μια διπλή μετάλλαξη "+" ή "-" καταστρέφει επίσης ολόκληρο το γονίδιο.
Μια τριπλή μετάλλαξη «+» ή «-» στην αρχή ενός γονιδίου καταστρέφει μόνο ένα μέρος του. Μια τετραπλή μετάλλαξη «+» ή «-» καταστρέφει πάλι ολόκληρο το γονίδιο.
Το πείραμα το αποδεικνύει Ο κώδικας μεταγράφεται και δεν υπάρχουν σημεία στίξης μέσα στο γονίδιο.Το πείραμα διεξήχθη σε δύο γειτονικά γονίδια φάγου και έδειξε, επιπλέον, παρουσία σημείων στίξης μεταξύ των γονιδίων.
6. Ευελιξία.
Ο γενετικός κώδικας είναι ο ίδιος για όλα τα πλάσματα που ζουν στη Γη.
Το 1979, το Burrell άνοιξε ιδανικόκώδικας ανθρώπινων μιτοχονδρίων.
Ορισμός:
Το "ιδανικό" είναι ένας γενετικός κώδικας στον οποίο ικανοποιείται ο κανόνας του εκφυλισμού του σχεδόν διπλού κώδικα: Εάν σε δύο τρίδυμα τα δύο πρώτα νουκλεοτίδια συμπίπτουν και το τρίτο νουκλεοτίδιο ανήκουν στην ίδια κατηγορία (και τα δύο είναι πουρίνες ή και τα δύο είναι πυριμιδίνες) , τότε αυτές οι τριπλέτες κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ.
Υπάρχουν δύο εξαιρέσεις σε αυτόν τον κανόνα στον καθολικό κώδικα. Και οι δύο αποκλίσεις από τον ιδανικό κώδικα στο καθολικό σχετίζονται με θεμελιώδη σημεία: την αρχή και το τέλος της πρωτεϊνοσύνθεσης:
Κωδόνιο | Παγκόσμιος κώδικας | Μιτοχονδριακοί κώδικες |
|||
Σπονδυλωτά | Ασπόνδυλα | Μαγιά | Φυτά |
||
ΝΑ ΣΤΑΜΑΤΗΣΕΙ | ΝΑ ΣΤΑΜΑΤΗΣΕΙ |
||||
Με την UA | |||||
Α Γ Α | ΝΑ ΣΤΑΜΑΤΗΣΕΙ | ||||
ΝΑ ΣΤΑΜΑΤΗΣΕΙ | 230 υποκαταστάσεις δεν αλλάζουν την κατηγορία του κωδικοποιημένου αμινοξέος. στο σχίσιμο. Το 1956, ο Georgiy Gamow πρότεινε μια παραλλαγή του επικαλυπτόμενου κώδικα. Σύμφωνα με τον κώδικα Gamow, κάθε νουκλεοτίδιο, ξεκινώντας από το τρίτο στο γονίδιο, είναι μέρος 3 κωδικονίων. Όταν αποκρυπτογραφήθηκε ο γενετικός κώδικας, αποδείχθηκε ότι δεν ήταν επικαλυπτόμενος, δηλ. Κάθε νουκλεοτίδιο είναι μέρος μόνο ενός κωδικονίου. Πλεονεκτήματα ενός επικαλυπτόμενου γενετικού κώδικα: συμπαγής, μικρότερη εξάρτηση της δομής της πρωτεΐνης από την εισαγωγή ή διαγραφή ενός νουκλεοτιδίου. Μειονέκτημα: η δομή της πρωτεΐνης εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την αντικατάσταση νουκλεοτιδίων και τους περιορισμούς στους γείτονες. Το 1976, αναλύθηκε η αλληλουχία του DNA του φάγου φΧ174. Έχει μονόκλωνο κυκλικό DNA που αποτελείται από 5375 νουκλεοτίδια. Ο φάγος ήταν γνωστό ότι κωδικοποιεί 9 πρωτεΐνες. Για 6 από αυτά, εντοπίστηκαν γονίδια που βρίσκονται το ένα μετά το άλλο. Αποδείχθηκε ότι υπάρχει επικάλυψη. Το γονίδιο Ε βρίσκεται εξ ολοκλήρου μέσα στο γονίδιορε . Το αρχικό του κωδικόνιο προκύπτει από μια μετατόπιση πλαισίου ενός νουκλεοτιδίου. Γονίδιο J ξεκινά εκεί που τελειώνει το γονίδιορε . Κωδώνιο έναρξης του γονιδίου J επικαλύπτεται με το κωδικόνιο λήξης του γονιδίουρε ως αποτέλεσμα μιας μετατόπισης δύο νουκλεοτιδίων. Η κατασκευή ονομάζεται «μετατόπιση πλαισίου ανάγνωσης» από έναν αριθμό νουκλεοτιδίων που δεν είναι πολλαπλάσιο των τριών. Μέχρι σήμερα, επικάλυψη έχει δειχθεί μόνο για λίγους φάγους. Πληροφοριακή ικανότητα του DNA Υπάρχουν 6 δισεκατομμύρια άνθρωποι που ζουν στη Γη. Κληρονομικές πληροφορίες για αυτούς 4x10 13 σελίδες βιβλίου. Αυτές οι σελίδες θα καταλάμβαναν το χώρο 6 κτιρίων NSU. 6x10 9 σπερματοζωάρια καταλαμβάνουν μισή δακτυλήθρα. Το DNA τους καταλαμβάνει λιγότερο από το ένα τέταρτο της δακτυλήθρας. | ||||
Ο γενετικός κώδικας είναι ένας τρόπος κωδικοποίησης της αλληλουχίας αμινοξέων σε ένα μόριο πρωτεΐνης χρησιμοποιώντας την αλληλουχία νουκλεοτιδίων σε ένα μόριο νουκλεϊκού οξέος. Οι ιδιότητες του γενετικού κώδικα προκύπτουν από τα χαρακτηριστικά αυτής της κωδικοποίησης.
Κάθε πρωτεϊνικό αμινοξύ ταιριάζει με τρία διαδοχικά νουκλεοτίδια νουκλεϊκών οξέων - τρίδυμα, ή κωδικόνιο. Κάθε νουκλεοτίδιο μπορεί να περιέχει μία από τις τέσσερις αζωτούχες βάσεις. Στο RNA είναι αδενίνη(ΕΝΑ), ουρακίλη(U), γουανίνη(ΣΟΛ), κυτοσίνη(ΝΤΟ). Συνδυάζοντας αζωτούχες βάσεις (σε αυτήν την περίπτωση, νουκλεοτίδια που τις περιέχουν) με διαφορετικούς τρόπους, μπορείτε να πάρετε πολλές διαφορετικές τριπλέτες: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC, κ.λπ. Ο συνολικός αριθμός των πιθανών συνδυασμών είναι 64, δηλαδή 4 3 .
Οι πρωτεΐνες των ζωντανών οργανισμών περιέχουν περίπου 20 αμινοξέα. Εάν η φύση «σχεδίαζε» να κωδικοποιεί κάθε αμινοξύ όχι με τρία, αλλά με δύο νουκλεοτίδια, τότε η ποικιλία τέτοιων ζευγών δεν θα ήταν αρκετή, αφού θα υπήρχαν μόνο 16 από αυτά, δηλ. 4 2.
Ετσι, η κύρια ιδιότητα του γενετικού κώδικα είναι η τριπλότητά του. Κάθε αμινοξύ κωδικοποιείται από μια τριάδα νουκλεοτιδίων.
Δεδομένου ότι υπάρχουν σημαντικά περισσότερες πιθανές διαφορετικές τριπλέτες από τα αμινοξέα που χρησιμοποιούνται στα βιολογικά μόρια, η ακόλουθη ιδιότητα έχει πραγματοποιηθεί στη ζωντανή φύση: πλεονασμόςγενετικός κώδικας. Πολλά αμινοξέα άρχισαν να κωδικοποιούνται όχι από ένα κωδικόνιο, αλλά από πολλά. Για παράδειγμα, το αμινοξύ γλυκίνη κωδικοποιείται από τέσσερα διαφορετικά κωδικόνια: GGU, GGC, GGA, GGG. Ο πλεονασμός ονομάζεται επίσης εκφυλισμός.
Η αντιστοιχία μεταξύ αμινοξέων και κωδικονίων φαίνεται στους πίνακες. Για παράδειγμα, αυτά:
Σε σχέση με τα νουκλεοτίδια, ο γενετικός κώδικας έχει την ακόλουθη ιδιότητα: ασάφεια(ή ειδικότητα): κάθε κωδικόνιο αντιστοιχεί μόνο σε ένα αμινοξύ. Για παράδειγμα, το κωδικόνιο GGU μπορεί να κωδικοποιήσει μόνο τη γλυκίνη και κανένα άλλο αμινοξύ.
Πάλι. Ο πλεονασμός σημαίνει ότι πολλές τρίδυμες μπορούν να κωδικοποιήσουν το ίδιο αμινοξύ. Ειδικότητα - κάθε συγκεκριμένο κωδικόνιο μπορεί να κωδικοποιεί μόνο ένα αμινοξύ.
Δεν υπάρχουν ειδικά σημεία στίξης στον γενετικό κώδικα (εκτός από τα κωδικόνια λήξης, τα οποία υποδηλώνουν το τέλος της σύνθεσης πολυπεπτιδίων). Η λειτουργία των σημείων στίξης εκτελείται από τα ίδια τα τρίδυμα - το τέλος του ενός σημαίνει ότι ένα άλλο θα ξεκινήσει μετά. Αυτό συνεπάγεται τις ακόλουθες δύο ιδιότητες του γενετικού κώδικα: συνέχειαΚαι μη αλληλοκαλυπτόμενο. Η συνέχεια αναφέρεται στην ανάγνωση των τριδύμων αμέσως το ένα μετά το άλλο. Μη επικάλυψη σημαίνει ότι κάθε νουκλεοτίδιο μπορεί να είναι μέρος μόνο μιας τριάδας. Έτσι το πρώτο νουκλεοτίδιο της επόμενης τριάδας έρχεται πάντα μετά το τρίτο νουκλεοτίδιο της προηγούμενης τριάδας. Ένα κωδικόνιο δεν μπορεί να ξεκινήσει με το δεύτερο ή τρίτο νουκλεοτίδιο του προηγούμενου κωδικονίου. Με άλλα λόγια, ο κώδικας δεν επικαλύπτεται.
Ο γενετικός κώδικας έχει την ιδιότητα ευστροφία. Είναι το ίδιο για όλους τους οργανισμούς στη Γη, κάτι που δείχνει την ενότητα της προέλευσης της ζωής. Υπάρχουν πολύ σπάνιες εξαιρέσεις σε αυτό. Για παράδειγμα, μερικές τρίδυμες στα μιτοχόνδρια και τους χλωροπλάστες κωδικοποιούν αμινοξέα διαφορετικά από τα συνηθισμένα τους. Αυτό μπορεί να υποδηλώνει ότι στην αυγή της ζωής υπήρχαν ελαφρώς διαφορετικές παραλλαγές του γενετικού κώδικα.
Τέλος, ο γενετικός κώδικας έχει θόρυβος, που είναι συνέπεια της περιουσίας του ως πλεονασμού. Σημειακές μεταλλάξεις, που μερικές φορές συμβαίνουν στο DNA, συνήθως έχουν ως αποτέλεσμα την αντικατάσταση μιας αζωτούχου βάσης με μια άλλη. Αυτό αλλάζει την τριάδα. Για παράδειγμα, ήταν AAA, αλλά μετά τη μετάλλαξη έγινε AAG. Ωστόσο, τέτοιες αλλαγές δεν οδηγούν πάντα σε αλλαγή του αμινοξέος στο συντιθέμενο πολυπεπτίδιο, αφού και οι δύο τριπλέτες, λόγω της ιδιότητας πλεονασμού του γενετικού κώδικα, μπορούν να αντιστοιχούν σε ένα αμινοξύ. Λαμβάνοντας υπόψη ότι οι μεταλλάξεις είναι συχνά επιβλαβείς, η ιδιότητα της ανοσίας από τον θόρυβο είναι χρήσιμη.
Προηγουμένως, τονίσαμε ότι τα νουκλεοτίδια έχουν ένα σημαντικό χαρακτηριστικό για το σχηματισμό ζωής στη Γη - με την παρουσία μιας πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας σε ένα διάλυμα, η διαδικασία σχηματισμού μιας δεύτερης (παράλληλης) αλυσίδας λαμβάνει χώρα αυθόρμητα με βάση τη συμπληρωματική σύνδεση σχετικών νουκλεοτιδίων . Ο ίδιος αριθμός νουκλεοτιδίων και στις δύο αλυσίδες και η χημική τους συγγένεια είναι απαραίτητη προϋπόθεση για την υλοποίηση αυτού του τύπου αντίδρασης. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της πρωτεϊνοσύνθεσης, όταν οι πληροφορίες από το mRNA εφαρμόζονται στη δομή της πρωτεΐνης, δεν μπορεί να γίνει λόγος για την τήρηση της αρχής της συμπληρωματικότητας. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι στο mRNA και στη συντιθέμενη πρωτεΐνη όχι μόνο ο αριθμός των μονομερών είναι διαφορετικός, αλλά επίσης, αυτό που είναι ιδιαίτερα σημαντικό, δεν υπάρχει καμία δομική ομοιότητα μεταξύ τους (νουκλεοτίδια από τη μια, αμινοξέα από την άλλη ). Είναι σαφές ότι σε αυτή την περίπτωση υπάρχει ανάγκη να δημιουργηθεί μια νέα αρχή για την ακριβή μετάφραση πληροφοριών από ένα πολυνουκλεοτίδιο στη δομή ενός πολυπεπτιδίου. Στην εξέλιξη, δημιουργήθηκε μια τέτοια αρχή και η βάση της ήταν ο γενετικός κώδικας.
Ο γενετικός κώδικας είναι ένα σύστημα καταγραφής κληρονομικών πληροφοριών σε μόρια νουκλεϊκών οξέων, με βάση μια ορισμένη εναλλαγή αλληλουχιών νουκλεοτιδίων σε DNA ή RNA, σχηματίζοντας κωδικόνια που αντιστοιχούν σε αμινοξέα σε μια πρωτεΐνη.
Ο γενετικός κώδικας έχει πολλές ιδιότητες.
Τριπλότητα.
Εκφυλισμός ή πλεονασμός.
Αδιαμφισβήτητα.
Πόλωση.
Μη αλληλοκαλυπτόμενο.
Συμπαγές.
Ευστροφία.
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι ορισμένοι συγγραφείς προτείνουν επίσης άλλες ιδιότητες του κώδικα που σχετίζονται με τα χημικά χαρακτηριστικά των νουκλεοτιδίων που περιλαμβάνονται στον κώδικα ή τη συχνότητα εμφάνισης μεμονωμένων αμινοξέων στις πρωτεΐνες του σώματος κ.λπ. Ωστόσο, αυτές οι ιδιότητες προκύπτουν από αυτές που αναφέρονται παραπάνω, επομένως θα τις εξετάσουμε εκεί.
ΕΝΑ. Τριπλότητα. Ο γενετικός κώδικας, όπως πολλά πολύπλοκα οργανωμένα συστήματα, έχει τη μικρότερη δομική και τη μικρότερη λειτουργική μονάδα. Ένα τρίδυμο είναι η μικρότερη δομική μονάδα του γενετικού κώδικα. Αποτελείται από τρία νουκλεοτίδια. Ένα κωδικόνιο είναι η μικρότερη λειτουργική μονάδα του γενετικού κώδικα. Τυπικά, οι τριπλέτες του mRNA ονομάζονται κωδικόνια. Στον γενετικό κώδικα, ένα κωδικόνιο εκτελεί διάφορες λειτουργίες. Πρώτον, η κύρια λειτουργία του είναι ότι κωδικοποιεί ένα μόνο αμινοξύ. Δεύτερον, το κωδικόνιο μπορεί να μην κωδικοποιεί ένα αμινοξύ, αλλά, σε αυτήν την περίπτωση, εκτελεί μια άλλη λειτουργία (βλ. παρακάτω). Όπως φαίνεται από τον ορισμό, η τριπλέτα είναι μια έννοια που χαρακτηρίζει στοιχειώδης δομική μονάδαγενετικός κώδικας (τρία νουκλεοτίδια). Κωδόνιο – χαρακτηρίζει στοιχειώδης σημασιολογική ενότηταγονιδίωμα - τρία νουκλεοτίδια καθορίζουν τη σύνδεση ενός αμινοξέος στην πολυπεπτιδική αλυσίδα.
Η στοιχειώδης δομική ενότητα αρχικά αποκρυπτογραφήθηκε θεωρητικά και στη συνέχεια επιβεβαιώθηκε πειραματικά η ύπαρξή της. Πράγματι, 20 αμινοξέα δεν μπορούν να κωδικοποιηθούν με ένα ή δύο νουκλεοτίδια επειδή από τα τελευταία υπάρχουν μόνο 4. Τρία στα τέσσερα νουκλεοτίδια δίνουν 4 3 = 64 παραλλαγές, οι οποίες υπερκαλύπτουν τον αριθμό των διαθέσιμων αμινοξέων στους ζωντανούς οργανισμούς (βλ. Πίνακα 1).
Οι 64 συνδυασμοί νουκλεοτιδίων που παρουσιάζονται στον πίνακα έχουν δύο χαρακτηριστικά. Πρώτον, από τις 64 παραλλαγές τριπλέτας, μόνο οι 61 είναι κωδικόνια και κωδικοποιούν οποιοδήποτε αμινοξύ, ονομάζονται κωδικόνια αίσθησης. Τρεις τρίδυμες δεν κωδικοποιούν
Τραπέζι 1.
Κωδόνια αγγελιαφόρου RNA και αντίστοιχα αμινοξέα
|
ΙΔΡΥΜΑ KODONOV |
|||||
|
Ανοησίες |
Ανοησίες |
||||
|
Ανοησίες | |||||
|
Meth |
|||||
|
Αξονας |
|||||
Τα αμινοξέα α είναι σήματα διακοπής που υποδεικνύουν το τέλος της μετάφρασης. Υπάρχουν τρία τέτοια τρίδυμα - UAA, UAG, UGA, ονομάζονται επίσης «χωρίς νόημα» (ανοησιακά κωδικόνια). Ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης, η οποία σχετίζεται με την αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου σε μια τριάδα με ένα άλλο, ένα ανόητο κωδικόνιο μπορεί να προκύψει από ένα κωδικόνιο αίσθησης. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης ονομάζεται ανόητη μετάλλαξη. Εάν σχηματιστεί ένα τέτοιο σήμα διακοπής μέσα στο γονίδιο (στο τμήμα πληροφοριών του), τότε κατά τη διάρκεια της πρωτεϊνικής σύνθεσης σε αυτό το μέρος η διαδικασία θα διακόπτεται συνεχώς - θα συντεθεί μόνο το πρώτο (πριν από το σήμα διακοπής) μέρος της πρωτεΐνης. Ένα άτομο με αυτή την παθολογία θα βιώσει έλλειψη πρωτεΐνης και θα εμφανίσει συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν την ανεπάρκεια. Για παράδειγμα, αυτό το είδος μετάλλαξης εντοπίστηκε στο γονίδιο που κωδικοποιεί την αλυσίδα βήτα της αιμοσφαιρίνης. Συντίθεται μια συντομευμένη αδρανής αλυσίδα αιμοσφαιρίνης, η οποία καταστρέφεται γρήγορα. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται ένα μόριο αιμοσφαιρίνης χωρίς βήτα αλυσίδα. Είναι σαφές ότι ένα τέτοιο μόριο είναι απίθανο να εκπληρώσει πλήρως τα καθήκοντά του. Εμφανίζεται μια σοβαρή ασθένεια που αναπτύσσεται ως αιμολυτική αναιμία (βήτα-μηδενική θαλασσαιμία, από την ελληνική λέξη «Θάλας» - Μεσόγειος Θάλασσα, όπου ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά αυτή η ασθένεια).
Ο μηχανισμός δράσης των κωδικονίων λήξης διαφέρει από τον μηχανισμό δράσης των κωδικονίων αίσθησης. Αυτό προκύπτει από το γεγονός ότι για όλα τα κωδικόνια που κωδικοποιούν αμινοξέα, έχουν βρεθεί αντίστοιχα tRNA. Δεν βρέθηκαν tRNA για ανόητα κωδικόνια. Κατά συνέπεια, το tRNA δεν συμμετέχει στη διαδικασία διακοπής της πρωτεϊνοσύνθεσης.
ΚωδόνιοΑΥΓ (μερικές φορές GUG στα βακτήρια) όχι μόνο κωδικοποιούν τα αμινοξέα μεθειονίνη και βαλίνη, αλλά είναι επίσηςεκκινητής εκπομπής .
σι. Εκφυλισμός ή πλεονασμός.
61 από τις 64 τριπλέτες κωδικοποιούν 20 αμινοξέα. Αυτή η τριπλάσια υπέρβαση του αριθμού των τριπλών έναντι του αριθμού των αμινοξέων υποδηλώνει ότι δύο επιλογές κωδικοποίησης μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη μεταφορά πληροφοριών. Πρώτον, δεν μπορούν να εμπλέκονται και τα 64 κωδικόνια στην κωδικοποίηση 20 αμινοξέων, αλλά μόνο 20 και, δεύτερον, τα αμινοξέα μπορούν να κωδικοποιηθούν από πολλά κωδικόνια. Η έρευνα έχει δείξει ότι η φύση χρησιμοποίησε την τελευταία επιλογή.
Η προτίμησή του είναι εμφανής. Εάν από τις 64 τριπλέτες παραλλαγών μόνο οι 20 εμπλέκονταν στην κωδικοποίηση αμινοξέων, τότε οι 44 τριπλέτες (από τις 64) θα παρέμεναν μη κωδικοποιητικές, δηλ. χωρίς νόημα (ανοησίες κωδικόνια). Προηγουμένως, επισημάναμε πόσο επικίνδυνο είναι για τη ζωή ενός κυττάρου να μετατρέπει μια κωδικοποιητική τριάδα ως αποτέλεσμα μετάλλαξης σε ένα ανόητο κωδικόνιο - αυτό διαταράσσει σημαντικά την κανονική λειτουργία της RNA πολυμεράσης, οδηγώντας τελικά στην ανάπτυξη ασθενειών. Επί του παρόντος, τρία κωδικόνια στο γονιδίωμά μας είναι ανόητα, αλλά τώρα φανταστείτε τι θα συνέβαινε αν ο αριθμός των ανοήτων κωδικονίων αυξανόταν κατά περίπου 15 φορές. Είναι σαφές ότι σε μια τέτοια κατάσταση η μετάβαση των κανονικών κωδικονίων σε ανούσια κωδικόνια θα είναι αμέτρητα υψηλότερη.
Ένας κώδικας στον οποίο ένα αμινοξύ κωδικοποιείται από πολλές τριπλέτες ονομάζεται εκφυλισμένος ή περιττός. Σχεδόν κάθε αμινοξύ έχει πολλά κωδικόνια. Έτσι, το αμινοξύ λευκίνη μπορεί να κωδικοποιηθεί από έξι τριάδες - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. Η βαλίνη κωδικοποιείται από τέσσερα τρίδυμα, η φαινυλαλανίνη από δύο και μόνο τρυπτοφάνη και μεθειονίνηκωδικοποιούνται από ένα κωδικόνιο. Η ιδιότητα που σχετίζεται με την καταγραφή της ίδιας πληροφορίας με διαφορετικά σύμβολα ονομάζεται εκφυλισμός.
Ο αριθμός των κωδικονίων που ορίζονται για ένα αμινοξύ συσχετίζεται καλά με τη συχνότητα εμφάνισης του αμινοξέος στις πρωτεΐνες.
Και αυτό πιθανότατα δεν είναι τυχαίο. Όσο μεγαλύτερη είναι η συχνότητα εμφάνισης ενός αμινοξέος σε μια πρωτεΐνη, όσο πιο συχνά αναπαρίσταται το κωδικόνιο αυτού του αμινοξέος στο γονιδίωμα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα βλάβης του από μεταλλαξογόνους παράγοντες. Επομένως, είναι σαφές ότι ένα μεταλλαγμένο κωδικόνιο έχει μεγαλύτερες πιθανότητες να κωδικοποιήσει το ίδιο αμινοξύ εάν είναι εξαιρετικά εκφυλισμένο. Από αυτή την άποψη, ο εκφυλισμός του γενετικού κώδικα είναι ένας μηχανισμός που προστατεύει το ανθρώπινο γονιδίωμα από βλάβες.
Πρέπει να σημειωθεί ότι ο όρος εκφυλισμός χρησιμοποιείται στη μοριακή γενετική με άλλη έννοια. Έτσι, ο κύριος όγκος των πληροφοριών σε ένα κωδικόνιο περιέχεται στα δύο πρώτα νουκλεοτίδια· η βάση στην τρίτη θέση του κωδικονίου αποδεικνύεται ότι έχει μικρή σημασία. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται «εκφυλισμός της τρίτης βάσης». Το τελευταίο χαρακτηριστικό ελαχιστοποιεί την επίδραση των μεταλλάξεων. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι η κύρια λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι να μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς και διοξείδιο του άνθρακα από τους ιστούς στους πνεύμονες. Αυτή η λειτουργία εκτελείται από την αναπνευστική χρωστική ουσία - αιμοσφαιρίνη, η οποία γεμίζει ολόκληρο το κυτταρόπλασμα του ερυθροκυττάρου. Αποτελείται από ένα πρωτεϊνικό μέρος - σφαιρίνη, η οποία κωδικοποιείται από το αντίστοιχο γονίδιο. Εκτός από την πρωτεΐνη, το μόριο της αιμοσφαιρίνης περιέχει αίμη, η οποία περιέχει σίδηρο. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια της σφαιρίνης οδηγούν στην εμφάνιση διαφορετικών παραλλαγών αιμοσφαιρινών. Τις περισσότερες φορές, οι μεταλλάξεις συνδέονται με την αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου με ένα άλλο και την εμφάνιση ενός νέου κωδικονίου στο γονίδιο, το οποίο μπορεί να κωδικοποιεί ένα νέο αμινοξύ στην πολυπεπτιδική αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης. Σε μια τριάδα, ως αποτέλεσμα μετάλλαξης, μπορεί να αντικατασταθεί οποιοδήποτε νουκλεοτίδιο - το πρώτο, το δεύτερο ή το τρίτο. Είναι γνωστές αρκετές εκατοντάδες μεταλλάξεις που επηρεάζουν την ακεραιότητα των γονιδίων της σφαιρίνης. Κοντά 400 εκ των οποίων συνδέονται με την αντικατάσταση μεμονωμένων νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο και την αντίστοιχη αντικατάσταση αμινοξέων σε ένα πολυπεπτίδιο. Μόνο από αυτά 100 Οι αντικαταστάσεις οδηγούν σε αστάθεια της αιμοσφαιρίνης και σε διάφορα είδη ασθενειών από ήπιες έως πολύ σοβαρές. 300 (περίπου 64%) μεταλλάξεις υποκατάστασης δεν επηρεάζουν τη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης και δεν οδηγούν σε παθολογία. Ένας από τους λόγους για αυτό είναι ο προαναφερόμενος «εκφυλισμός της τρίτης βάσης», όταν μια αντικατάσταση του τρίτου νουκλεοτιδίου σε μια τριπλέτα που κωδικοποιεί σερίνη, λευκίνη, προλίνη, αργινίνη και ορισμένα άλλα αμινοξέα οδηγεί στην εμφάνιση ενός συνώνυμου κωδικονίου που κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ. Μια τέτοια μετάλλαξη δεν θα εκδηλωθεί φαινοτυπικά. Αντίθετα, οποιαδήποτε αντικατάσταση του πρώτου ή του δεύτερου νουκλεοτιδίου σε μια τριάδα στο 100% των περιπτώσεων οδηγεί στην εμφάνιση μιας νέας παραλλαγής αιμοσφαιρίνης. Αλλά ακόμη και σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να μην υπάρχουν σοβαρές φαινοτυπικές διαταραχές. Ο λόγος για αυτό είναι η αντικατάσταση ενός αμινοξέος στην αιμοσφαιρίνη με ένα άλλο παρόμοιο με το πρώτο σε φυσικοχημικές ιδιότητες. Για παράδειγμα, εάν ένα αμινοξύ με υδρόφιλες ιδιότητες αντικατασταθεί από ένα άλλο αμινοξύ, αλλά με τις ίδιες ιδιότητες.
Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από την ομάδα σιδήρου πορφυρίνης της αίμης (μόρια οξυγόνου και διοξειδίου του άνθρακα συνδέονται με αυτήν) και πρωτεΐνη - σφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη ενηλίκων (HbA) περιέχει δύο πανομοιότυπα -αλυσίδες και δύο -αλυσίδες. Μόριο - η αλυσίδα περιέχει 141 υπολείμματα αμινοξέων, -αλυσίδα - 146, - Και -οι αλυσίδες διαφέρουν σε πολλά υπολείμματα αμινοξέων. Η αλληλουχία αμινοξέων κάθε αλυσίδας σφαιρίνης κωδικοποιείται από το δικό της γονίδιο. Κωδικοποίηση γονιδίου -η αλυσίδα βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 16, -γονίδιο - στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 11. Υποκατάσταση στο γονίδιο που κωδικοποιεί -η αλυσίδα αιμοσφαιρίνης του πρώτου ή του δεύτερου νουκλεοτιδίου οδηγεί σχεδόν πάντα στην εμφάνιση νέων αμινοξέων στην πρωτεΐνη, διαταραχή των λειτουργιών της αιμοσφαιρίνης και σοβαρές συνέπειες για τον ασθενή. Για παράδειγμα, η αντικατάσταση του "C" σε ένα από τα τρίδυμα CAU (ιστιδίνη) με το "Y" θα οδηγήσει στην εμφάνιση μιας νέας τριάδας UAU, που κωδικοποιεί ένα άλλο αμινοξύ - την τυροσίνη. Φαινοτυπικά αυτό θα εκδηλωθεί σε μια σοβαρή ασθένεια. παρόμοια αντικατάσταση στη θέση 63 -αλυσίδα πολυπεπτιδίου ιστιδίνης προς τυροσίνη θα οδηγήσει σε αποσταθεροποίηση της αιμοσφαιρίνης. Η ασθένεια αναπτύσσεται μεθαιμοσφαιριναιμία. Αντικατάσταση, ως αποτέλεσμα μετάλλαξης, του γλουταμινικού οξέος με βαλίνη στην 6η θέση -Η αλυσίδα είναι η αιτία της πιο σοβαρής ασθένειας - της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ας μην συνεχίσουμε τη θλιβερή λίστα. Ας σημειώσουμε μόνο ότι κατά την αντικατάσταση των δύο πρώτων νουκλεοτιδίων, μπορεί να εμφανιστεί ένα αμινοξύ με φυσικοχημικές ιδιότητες παρόμοιες με το προηγούμενο. Έτσι, αντικατάσταση του 2ου νουκλεοτιδίου σε μία από τις τριπλέτες που κωδικοποιούν το γλουταμινικό οξύ (GAA) στο -Η αλυσίδα με "U" οδηγεί στην εμφάνιση μιας νέας τριπλέτας (GUA), που κωδικοποιεί τη βαλίνη, και αντικαθιστώντας το πρώτο νουκλεοτίδιο με "Α" σχηματίζεται η τριπλέτα ΑΑΑ, που κωδικοποιεί το αμινοξύ λυσίνη. Το γλουταμινικό οξύ και η λυσίνη είναι παρόμοιες σε φυσικοχημικές ιδιότητες - είναι και τα δύο υδρόφιλα. Η βαλίνη είναι ένα υδρόφοβο αμινοξύ. Επομένως, η αντικατάσταση του υδρόφιλου γλουταμινικού οξέος με υδρόφοβη βαλίνη αλλάζει σημαντικά τις ιδιότητες της αιμοσφαιρίνης, η οποία τελικά οδηγεί στην ανάπτυξη δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, ενώ η αντικατάσταση του υδρόφιλου γλουταμινικού οξέος με υδρόφιλη λυσίνη αλλάζει τη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης σε μικρότερο βαθμό - οι ασθενείς αναπτύσσουν μια ήπια μορφή της αναιμίας. Ως αποτέλεσμα της αντικατάστασης της τρίτης βάσης, η νέα τριάδα μπορεί να κωδικοποιεί τα ίδια αμινοξέα με την προηγούμενη. Για παράδειγμα, εάν στην τριπλέτα CAC η ουρακίλη αντικαταστάθηκε από κυτοσίνη και εμφανιστεί μια τριάδα CAC, τότε πρακτικά δεν θα ανιχνευθούν φαινοτυπικές αλλαγές στον άνθρωπο. Αυτό είναι κατανοητό, γιατί Και οι δύο τρίδυμες κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ - την ιστιδίνη.
Συμπερασματικά, είναι σκόπιμο να τονιστεί ότι ο εκφυλισμός του γενετικού κώδικα και ο εκφυλισμός της τρίτης βάσης από γενική βιολογική άποψη είναι προστατευτικοί μηχανισμοί που είναι εγγενείς στην εξέλιξη στη μοναδική δομή του DNA και του RNA.
V. Αδιαμφισβήτητα.
Κάθε τριάδα (εκτός από τις ανοησίες) κωδικοποιεί μόνο ένα αμινοξύ. Έτσι, στην κατεύθυνση κωδικόνιο - αμινοξύ ο γενετικός κώδικας είναι μονοσήμαντος, στην κατεύθυνση αμινοξύ - κωδικόνιο είναι διφορούμενος (εκφυλισμένος).
Ξεκάθαρος
Κωδόνιο αμινοξέος
Εκφυλισμένος
Και σε αυτή την περίπτωση, η ανάγκη για ασάφεια στον γενετικό κώδικα είναι προφανής. Σε μια άλλη επιλογή, κατά τη μετάφραση του ίδιου κωδικονίου, διαφορετικά αμινοξέα θα εισαχθούν στην πρωτεϊνική αλυσίδα και, ως αποτέλεσμα, θα σχηματίζονταν πρωτεΐνες με διαφορετικές πρωτοταγείς δομές και διαφορετικές λειτουργίες. Ο κυτταρικός μεταβολισμός θα αλλάξει στον τρόπο λειτουργίας «ένα γονίδιο – πολλά πολυπεπτίδια». Είναι σαφές ότι σε μια τέτοια κατάσταση η ρυθμιστική λειτουργία των γονιδίων θα χαθεί εντελώς.
ζ. Πολικότητα
Η ανάγνωση πληροφοριών από DNA και mRNA γίνεται μόνο προς μία κατεύθυνση. Η πολικότητα είναι σημαντική για τον καθορισμό δομών ανώτερης τάξης (δευτερογενείς, τριτογενείς, κ.λπ.). Νωρίτερα μιλήσαμε για το πώς οι δομές χαμηλότερης τάξης καθορίζουν τις δομές υψηλότερης τάξης. Η τριτοταγής δομή και οι δομές ανώτερης τάξης στις πρωτεΐνες σχηματίζονται μόλις η συντιθέμενη αλυσίδα RNA εγκαταλείψει το μόριο DNA ή η πολυπεπτιδική αλυσίδα εγκαταλείψει το ριβόσωμα. Ενώ το ελεύθερο άκρο ενός RNA ή πολυπεπτιδίου αποκτά τριτοταγή δομή, το άλλο άκρο της αλυσίδας συνεχίζει να συντίθεται σε DNA (εάν μεταγράφεται το RNA) ή σε ριβόσωμα (εάν μεταγράφεται ένα πολυπεπτίδιο).
Επομένως, η μονοκατευθυντική διαδικασία ανάγνωσης πληροφοριών (κατά τη σύνθεση RNA και πρωτεΐνης) είναι απαραίτητη όχι μόνο για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων ή αμινοξέων στη συντιθέμενη ουσία, αλλά και για τον αυστηρό προσδιορισμό δευτεροταγών, τριτοταγών κ.λπ. δομές.
δ. Μη επικαλυπτόμενες.
Ο κωδικός μπορεί να είναι επικαλυπτόμενος ή μη επικαλυπτόμενος. Οι περισσότεροι οργανισμοί έχουν έναν μη επικαλυπτόμενο κωδικό. Επικαλυπτόμενος κώδικας βρίσκεται σε ορισμένους φάγους.
Η ουσία ενός μη επικαλυπτόμενου κώδικα είναι ότι ένα νουκλεοτίδιο ενός κωδικονίου δεν μπορεί να είναι ταυτόχρονα νουκλεοτίδιο ενός άλλου κωδικονίου. Εάν ο κώδικας αλληλεπικαλύπτονταν, τότε η αλληλουχία των επτά νουκλεοτιδίων (GCUGCUG) θα μπορούσε να κωδικοποιεί όχι δύο αμινοξέα (αλανίνη-αλανίνη) (Εικ. 33, Α) όπως στην περίπτωση ενός μη επικαλυπτόμενου κώδικα, αλλά τρία (εάν υπάρχει ένα κοινό νουκλεοτίδιο) (Εικ. 33, Β) ή πέντε (εάν δύο νουκλεοτίδια είναι κοινά) (βλ. Εικ. 33, Γ). Στις δύο τελευταίες περιπτώσεις, μια μετάλλαξη οποιουδήποτε νουκλεοτιδίου θα οδηγούσε σε παραβίαση της αλληλουχίας δύο, τριών κ.λπ. αμινοξέα.
Ωστόσο, έχει διαπιστωθεί ότι μια μετάλλαξη ενός νουκλεοτιδίου πάντα διαταράσσει τη συμπερίληψη ενός αμινοξέος σε ένα πολυπεπτίδιο. Αυτό είναι ένα σημαντικό επιχείρημα ότι ο κώδικας δεν επικαλύπτεται.
Ας το εξηγήσουμε αυτό στο Σχήμα 34. Οι έντονες γραμμές δείχνουν τριπλέτες που κωδικοποιούν αμινοξέα στην περίπτωση μη επικαλυπτόμενου και επικαλυπτόμενου κώδικα. Τα πειράματα έχουν δείξει ξεκάθαρα ότι ο γενετικός κώδικας δεν επικαλύπτεται. Χωρίς να μπούμε σε λεπτομέρειες του πειράματος, σημειώνουμε ότι εάν αντικαταστήσετε το τρίτο νουκλεοτίδιο στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων (βλ. Εικ. 34)U (σημειώνεται με αστερίσκο) σε κάτι άλλο:
1. Με έναν μη επικαλυπτόμενο κωδικό, η πρωτεΐνη που ελέγχεται από αυτήν την αλληλουχία θα έχει μια υποκατάσταση ενός (πρώτου) αμινοξέος (σημειωμένο με αστερίσκους).
2. Με έναν επικαλυπτόμενο κωδικό στην επιλογή Α, μια υποκατάσταση θα γινόταν σε δύο (πρώτο και δεύτερο) αμινοξέα (σημειωμένα με αστερίσκους). Στην επιλογή Β, η αντικατάσταση θα επηρεάσει τρία αμινοξέα (σημειωμένα με αστερίσκους).
Ωστόσο, πολλά πειράματα έχουν δείξει ότι όταν ένα νουκλεοτίδιο στο DNA διαταράσσεται, η διαταραχή στην πρωτεΐνη επηρεάζει πάντα μόνο ένα αμινοξύ, το οποίο είναι χαρακτηριστικό για έναν μη επικαλυπτόμενο κώδικα.
GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG
GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU GCU
*** *** *** *** *** ***
Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley
Α Β Γ
Μη επικαλυπτόμενος κώδικας Επικαλυπτόμενος κώδικας
Ρύζι. 34. Διάγραμμα που εξηγεί την παρουσία ενός μη επικαλυπτόμενου κώδικα στο γονιδίωμα (επεξήγηση στο κείμενο).
Η μη επικάλυψη του γενετικού κώδικα συνδέεται με μια άλλη ιδιότητα - η ανάγνωση των πληροφοριών ξεκινά από ένα ορισμένο σημείο - το σήμα έναρξης. Ένα τέτοιο σήμα έναρξης στο mRNA είναι το κωδικόνιο που κωδικοποιεί τη μεθειονίνη AUG.
Πρέπει να σημειωθεί ότι ένα άτομο εξακολουθεί να έχει μικρό αριθμό γονιδίων που αποκλίνουν από τον γενικό κανόνα και αλληλοεπικαλύπτονται.
ε. Συμπαγότητα.
Δεν υπάρχει στίξη μεταξύ των κωδικονίων. Με άλλα λόγια, τα τρίδυμα δεν χωρίζονται μεταξύ τους, για παράδειγμα, από ένα νουκλεοτίδιο χωρίς νόημα. Η απουσία «σημείων στίξης» στον γενετικό κώδικα έχει αποδειχθεί σε πειράματα.
και. Ευστροφία.
Ο κώδικας είναι ίδιος για όλους τους οργανισμούς που ζουν στη Γη. Άμεση απόδειξη της καθολικότητας του γενετικού κώδικα ελήφθη συγκρίνοντας αλληλουχίες DNA με αντίστοιχες πρωτεϊνικές αλληλουχίες. Αποδείχθηκε ότι όλα τα βακτηριακά και ευκαρυωτικά γονιδιώματα χρησιμοποιούν τα ίδια σύνολα κωδικών τιμών. Υπάρχουν εξαιρέσεις, αλλά όχι πολλές.
Οι πρώτες εξαιρέσεις στην καθολικότητα του γενετικού κώδικα βρέθηκαν στα μιτοχόνδρια ορισμένων ζωικών ειδών. Αυτό αφορούσε το κωδικόνιο τερματισμού UGA, το οποίο διαβάζει το ίδιο με το κωδικόνιο UGG, που κωδικοποιεί το αμινοξύ τρυπτοφάνη. Βρέθηκαν επίσης και άλλες πιο σπάνιες αποκλίσεις από την καθολικότητα.
MZ. Ο γενετικός κώδικας είναι ένα σύστημα καταγραφής κληρονομικών πληροφοριών σε μόρια νουκλεϊκών οξέων, με βάση μια ορισμένη εναλλαγή αλληλουχιών νουκλεοτιδίων σε DNA ή RNA που σχηματίζουν κωδικόνια,
που αντιστοιχούν στα αμινοξέα της πρωτεΐνης.Ο γενετικός κώδικας έχει πολλές ιδιότητες.
Χρησιμοποιούνται τα ίδια νουκλεοτίδια, με εξαίρεση το νουκλεοτίδιο που περιέχει θυμίνη, το οποίο αντικαθίσταται από ένα παρόμοιο νουκλεοτίδιο που περιέχει ουρακίλη, το οποίο δηλώνεται με το γράμμα (στη ρωσική βιβλιογραφία). Στα μόρια DNA και RNA, τα νουκλεοτίδια διατάσσονται σε αλυσίδες και, έτσι, λαμβάνονται αλληλουχίες γενετικών γραμμάτων.
Οι πρωτεΐνες σχεδόν όλων των ζωντανών οργανισμών είναι κατασκευασμένες από μόνο 20 τύπους αμινοξέων. Αυτά τα αμινοξέα ονομάζονται κανονικά. Κάθε πρωτεΐνη είναι μια αλυσίδα ή πολλές αλυσίδες αμινοξέων που συνδέονται σε μια αυστηρά καθορισμένη αλληλουχία. Αυτή η αλληλουχία καθορίζει τη δομή της πρωτεΐνης, και επομένως όλες τις βιολογικές της ιδιότητες.
Ωστόσο, στις αρχές της δεκαετίας του '60 του 20ου αιώνα, νέα δεδομένα αποκάλυψαν την ασυνέπεια της υπόθεσης του «κώδικα χωρίς κόμματα». Στη συνέχεια, τα πειράματα έδειξαν ότι τα κωδικόνια, τα οποία θεωρούνται χωρίς νόημα από τον Crick, μπορούσαν να προκαλέσουν σύνθεση πρωτεϊνών in vitro, και μέχρι το 1965 η έννοια και των 64 τριδύμων αποδείχθηκε. Αποδείχθηκε ότι ορισμένα κωδικόνια είναι απλώς περιττά, δηλαδή, μια ολόκληρη σειρά αμινοξέων κωδικοποιούνται από δύο, τέσσερις ή ακόμα και έξι τριάδες.
Ιδιότητες
Πίνακες αντιστοιχίας μεταξύ κωδικονίων mRNA και αμινοξέων
Γενετικός κώδικας κοινός στους περισσότερους προ- και ευκαρυώτες. Ο πίνακας δείχνει και τα 64 κωδικόνια και τα αντίστοιχα αμινοξέα. Η σειρά βάσης είναι από το 5" έως το 3" άκρο του mRNA.
| 1ος βάση |
2η βάση | 3η βάση |
|||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| U | ντο | ΕΝΑ | σολ | ||||||
| U | UUU | (Phe/F) Φαινυλαλανίνη | UCU | (Ser/S) Serin | UAU | (Τυρ/Υ) Τυροσίνη | UGU | (Cys/C) Κυστεΐνη | U |
| UUC | UCC | UAC | UGC | ντο | |||||
| UUA | (Leu/L) Λευκίνη | UCA | UAA | Να σταματήσει ( Ωχρα) | U.G.A. | Να σταματήσει ( Οπάλιο) | ΕΝΑ | ||
| UUG | UCG | UAG | Να σταματήσει ( Κεχριμπάρι) | UGG | (Trp/W) Τρυπτοφάνη | σολ | |||
| ντο | CUU | CCU | (Pro/P) Προλίνη | CAU | (His/H) Ιστιδίνη | C.G.U. | (Arg/R) Αργινίνη | U | |
| CUC | CCC | C.A.C. | C.G.C. | ντο | |||||
| CUA | CCA | CAA | (Gln/Q) Γλουταμίνη | C.G.A. | ΕΝΑ | ||||
| C.U.G. | CCG | CAG | CGG | σολ | |||||
| ΕΝΑ | AUU | (Ile/I) Ισολευκίνη | ACU | (Thr/T) Θρεονίνη | AAU | (Asn/N) Asparagine | AGU | (Ser/S) Serin | U |
| AUC | ACC | A.A.C. | A.G.C. | ντο | |||||
| AUA | ACA | ΑΑΑ | (Λυσ/Κ) Λυσίνη | Α.Γ.Α. | (Arg/R) Αργινίνη | ΕΝΑ | |||
| ΑΥΓ | (Μετ/Μ) Μεθειονίνη | A.C.G. | AAG | ΑΓΓ | σολ | ||||
| σολ | GUU | (Val/V) Βαλίνη | G.C.U. | (Αλα/Α) Αλανίνη | GAU | (Asp/D) Ασπαρτικό οξύ | GGU | (Gly/G) Γλυκίνη | U |
| GUC | GCC | GAC | GGC | ντο | |||||
| GUA | G.C.A. | GAA | (Glu/E) Γλουταμινικό οξύ | ΓΓΑ | ΕΝΑ | ||||
| G.U.G. | GCG | ΦΙΜΩΤΡΟ | GGG | σολ | |||||
| Ala/A | GCU, GCC, GCA, GCG | Leu/L | UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG |
|---|---|---|---|
| Arg/R | CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG | Λυσ/Κ | ΑΑΑ, ΑΑΓ |
| Ασν/Ν | AAU, AAC | Met/M | ΑΥΓ |
| Asp/D | GAU, GAC | Phe/F | UUU, UUC |
| Cys/C | UGU, UGC | Στήριγμα | CCU, CCC, CCA, CCG |
| Gln/Q | CAA, CAG | Ser/S | UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC |
| Κόλλα | GAA, GAG | Thr/T | ACU, ACC, ACA, ACG |
| Gly/G | GGU, GGC, GGA, GGG | Trp/W | UGG |
| Του/Η | CAU, CAC | Tyr/Y | UAU, UAC |
| Ile/I | AUU, AUC, AUA | Val/V | GUU, GUC, GUA, GUG |
| ΑΡΧΗ | ΑΥΓ | ΝΑ ΣΤΑΜΑΤΗΣΕΙ | UAG, UGA, UAA |
Παραλλαγές στον τυπικό γενετικό κώδικα
Το πρώτο παράδειγμα απόκλισης από τον τυπικό γενετικό κώδικα ανακαλύφθηκε το 1979 κατά τη διάρκεια μιας μελέτης ανθρώπινων μιτοχονδριακών γονιδίων. Από τότε, έχουν βρεθεί αρκετές παρόμοιες παραλλαγές, συμπεριλαμβανομένης μιας ποικιλίας εναλλακτικών μιτοχονδριακών κωδίκων, για παράδειγμα, η ανάγνωση του κωδικονίου λήξης UGA ως το κωδικόνιο που καθορίζει την τρυπτοφάνη στα μυκοπλάσματα. Στα βακτήρια και τα αρχαία, τα HG και UG χρησιμοποιούνται συχνά ως κωδικόνια έναρξης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα γονίδια αρχίζουν να κωδικοποιούν μια πρωτεΐνη σε ένα κωδικόνιο έναρξης που είναι διαφορετικό από αυτό που χρησιμοποιείται συνήθως από το είδος.
Σε ορισμένες πρωτεΐνες, μη τυπικά αμινοξέα, όπως η σεληνοκυστεΐνη και η πυρρολυσίνη, εισάγονται από ένα ριβόσωμα που διαβάζει το κωδικόνιο λήξης, ανάλογα με τις αλληλουχίες στο mRNA. Η σεληνοκυστεΐνη θεωρείται πλέον το 21ο και η πυρρολυσίνη το 22ο από τα αμινοξέα που συνθέτουν τις πρωτεΐνες.
Παρά αυτές τις εξαιρέσεις, όλοι οι ζωντανοί οργανισμοί έχουν κοινούς γενετικούς κώδικες: τα κωδικόνια αποτελούνται από τρία νουκλεοτίδια, όπου τα δύο πρώτα είναι καθοριστικά· τα κωδικόνια μεταφράζονται από το tRNA και τα ριβοσώματα σε μια αλληλουχία αμινοξέων.
| Παράδειγμα | Κωδόνιο | Κανονική έννοια | Διαβάζεται όπως: |
|---|---|---|---|
| Μερικοί τύποι μαγιάς Candida | C.U.G. | Λευκίνη | Serin |
| Μιτοχόνδρια, ιδίως σε Saccharomyces cerevisiae | CU(U, C, A, G) | Λευκίνη | Serin |
| Μιτοχόνδρια ανώτερων φυτών | CGG | Αργινίνη | Τρυπτοφάνη |
| Μιτοχόνδρια (σε όλους τους οργανισμούς που μελετήθηκαν χωρίς εξαίρεση) | U.G.A. | Να σταματήσει | Τρυπτοφάνη |
| Πυρηνικό γονιδίωμα βλεφαρίδων Ευλότες | U.G.A. | Να σταματήσει | Κυστεΐνη ή σεληνοκυστεΐνη |
| Μιτοχόνδρια θηλαστικών, Drosophila, S. cerevisiaeκαι πολλά πρωτόζωα | AUA | Ισολευκίνη | Μεθειονίνη = Έναρξη |
| Προκαρυώτες | G.U.G. | Valin | Αρχή |
| Ευκαρυώτες (σπάνιοι) | C.U.G. | Λευκίνη | Αρχή |
| Ευκαρυώτες (σπάνιοι) | G.U.G. | Valin | Αρχή |
| Προκαρυώτες (σπάνιοι) | UUG | Λευκίνη | Αρχή |
| Ευκαρυώτες (σπάνιοι) | A.C.G. | Θρεονίνη | Αρχή |
| Μιτοχόνδρια θηλαστικών | AGC, AGU | Serin | Να σταματήσει |
| Μιτοχόνδρια Drosophila | Α.Γ.Α. | Αργινίνη | Να σταματήσει |
| Μιτοχόνδρια θηλαστικών | AG(A, G) | Αργινίνη | Να σταματήσει |
Εξέλιξη
Πιστεύεται ότι ο κώδικας της τριπλής αναπτύχθηκε αρκετά νωρίς στην εξέλιξη της ζωής. Αλλά η ύπαρξη διαφορών σε ορισμένους οργανισμούς που εμφανίστηκαν σε διαφορετικά εξελικτικά στάδια δείχνει ότι δεν ήταν πάντα έτσι.
Σύμφωνα με ορισμένα μοντέλα, ο κώδικας υπήρχε για πρώτη φορά σε μια πρωτόγονη μορφή, όταν ένας μικρός αριθμός κωδικονίων όριζε έναν σχετικά μικρό αριθμό αμινοξέων. Πιο ακριβείς έννοιες κωδικονίων και περισσότερα αμινοξέα θα μπορούσαν να εισαχθούν αργότερα. Αρχικά, μόνο οι δύο πρώτες από τις τρεις βάσεις μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για αναγνώριση [η οποία εξαρτάται από τη δομή του tRNA].
- Lewin B.Γονίδια. Μ.: 1987. Σ. 62.
δείτε επίσης
Σημειώσεις
- Sanger F. (1952). "Η διάταξη των αμινοξέων στις πρωτεΐνες." Adv. Protein Chem. 7 : 1-67. PMID.
- Ίχας Μ.Βιολογικός κώδικας. - Μ.: Μιρ, 1971.
- Watson J. D., Crick F. H. (Απρίλιος 1953). «Μοριακή δομή νουκλεϊκών οξέων. μια δομή για το νουκλεϊκό οξύ δεοξυριβόζης». Φύση. 171 : 737-738. PMID. αναφορά)
- Watson J. D., Crick F. H. (Μάιος 1953). "Γενετικές επιπτώσεις της δομής του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος." Φύση. 171 : 964-967. PMID. Χρησιμοποιεί καταργημένη παράμετρο |month= (βοήθεια)
- Crick F. H. (Απρίλιος 1966). "Ο γενετικός κώδικας - χθες, σήμερα και αύριο." Cold Spring Harb. Συμπτ. Ποσ. Biol.: 1-9. PMID. Χρησιμοποιεί καταργημένη παράμετρο |month= (βοήθεια)
- Gamow G. (Φεβρουάριος 1954). "Πιθανή σχέση μεταξύ του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος και των πρωτεϊνικών δομών." Φύση. 173 : 318. DOI:10.1038/173318a0. PMID. Χρησιμοποιεί καταργημένη παράμετρο |month= (βοήθεια)
- Gamow G., Rich A., Ycas M. (1956). «Το πρόβλημα της μεταφοράς πληροφοριών από τα νουκλεϊκά οξέα στις πρωτεΐνες». Adv. Bio.l Med. Phys.. 4 : 23-68. PMID.
- Gamow G, Ycas M. (1955). «Στατιστική συσχέτιση σύστασης πρωτεΐνης και ριβονουκλεϊκού οξέος» . Proc. Natl. Ακαδ. Sci. ΗΠΑ.. 41 : 1011-1019. PMID.
- Crick F. H., Griffith J. S., Orgel L. E. (1957).
Είναι μια μέθοδος στην οποία οι πληροφορίες αλληλουχίας είκοσι αμινοξέων κωδικοποιούνται χρησιμοποιώντας μια αλληλουχία τεσσάρων νουκλεοτιδίων.
Ιδιότητες γονιδιακού κώδικα
1) Τριπλό
Ένα αμινοξύ κωδικοποιείται από τρία νουκλεοτίδια. Στο DNA ονομάζονται τριπλέτες, στο mRNA - κωδικόνιο, στο tRNA - αντικωδικόνιο. Υπάρχουν 64 τρίδυμα συνολικά, 61 από αυτά κωδικοποιούν αμινοξέα και 3 είναι σήματα διακοπής - δείχνουν στο ριβόσωμα το σημείο όπου πρέπει να σταματήσει η σύνθεση πρωτεϊνών.
2) Εκφυλισμός (πλεονασμός)
Υπάρχουν 61 κωδικόνια που κωδικοποιούν τα αμινοξέα, αλλά μόνο 20 αμινοξέα, επομένως τα περισσότερα αμινοξέα κωδικοποιούνται από πολλαπλά κωδικόνια. Για παράδειγμα, το αμινοξύ αλανίνη κωδικοποιείται από τέσσερα κωδικόνια - HCU, HCC, HCA, HCH. Η εξαίρεση είναι η μεθειονίνη, κωδικοποιείται από ένα κωδικόνιο AUG - στους ευκαρυώτες αυτό είναι το κωδικόνιο έναρξης κατά τη μετάφραση.
3) Αδιαμφισβήτητα
Κάθε κωδικόνιο κωδικοποιεί μόνο ένα αμινοξύ. Για παράδειγμα, το κωδικόνιο HCU κωδικοποιεί μόνο ένα αμινοξύ - την αλανίνη.
4) Συνέχεια
Δεν υπάρχουν διαχωριστικά («σημεία στίξης») μεταξύ μεμονωμένων τριδύμων. Εξαιτίας αυτού, όταν ένα νουκλεοτίδιο διαγράφεται ή εισάγεται, εμφανίζεται μια «μετατόπιση πλαισίου ανάγνωσης»: ξεκινώντας από τη θέση της μετάλλαξης, η ανάγνωση του κώδικα τριπλής διακόπτεται και συντίθεται μια εντελώς διαφορετική πρωτεΐνη.
5) Ευελιξία
Ο γενετικός κώδικας είναι ο ίδιος για όλους τους ζωντανούς οργανισμούς στη Γη.
