რას ნიშნავს, თუ ადამიანს მეტი ქრომოსომა აქვს? ადამიანის ქრომოსომა

ადამიანის მე-2 ქრომოსომის იდიოგრამა.ადამიანის მე-2 ქრომოსომა არის ადამიანის 23 ქრომოსომადან ერთ-ერთი და სიდიდით მეორე, ადამიანის 22 აუტოსომიდან. ქრომოსომა შეიცავს 242 მილიონზე მეტ ბაზის წყვილს... ვიკიპედია

ადამიანის 22-ე ქრომოსომის იდიოგრამა 22-ე ადამიანის ქრომოსომა არის ადამიანის 23 ქრომოსომიდან ერთ-ერთი, 22 აუტოსომიდან და ადამიანის 5 აკროცენტრული ქრომოსომიდან ერთ-ერთი. ქრომოსომა შეიცავს ო... ვიკიპედიას

ადამიანის მე-11 ქრომოსომის იდიოგრამა.ადამიანის მე-11 ქრომოსომა არის ადამიანის 23 წყვილიდან ერთ-ერთი. ქრომოსომა შეიცავს თითქმის 139 მილიონ ბაზის წყვილს... ვიკიპედია

ადამიანის მე-12 ქრომოსომის იდიოგრამა. ადამიანის მე-12 ქრომოსომა არის ადამიანის 23 ქრომოსომადან ერთ-ერთი. ქრომოსომა შეიცავს თითქმის 134 მილიონ ბაზის წყვილს... ვიკიპედია

ადამიანის 21-ე ქრომოსომის იდიოგრამა 21-ე ადამიანის ქრომოსომა არის ადამიანის 23 ქრომოსომადან ერთ-ერთი (ჰაპლოიდურ ნაკრებში), 22 აუტოსომიდან და ადამიანის 5 აკროცენტრული ქრომოსომიდან ერთ-ერთი. ქრომოსომა შეიცავს დაახლოებით 48 მილიონ ბაზის წყვილს, რომლებიც ... ვიკიპედია

ადამიანის მე-7 ქრომოსომის იდიოგრამა.ადამიანის მე-7 ქრომოსომა არის ადამიანის 23 ქრომოსომადან ერთ-ერთი. ქრომოსომა შეიცავს 158 მილიონზე მეტ ბაზის წყვილს, რაც 5-დან 5,5%-მდეა... ვიკიპედია

ადამიანის 1-ლი ქრომოსომის იდიოგრამა.ადამიანის 1-ლი ქრომოსომა ყველაზე დიდია ადამიანის 23 ქრომოსომიდან, ერთ-ერთი ადამიანის 22 აუტოსომიდან. ქრომოსომა შეიცავს დაახლოებით 248 მილიონ ბაზის წყვილს... ვიკიპედია

ადამიანის მე-3 ქრომოსომის იდიოგრამა.ადამიანის მე-3 ქრომოსომა არის ადამიანის 23 ქრომოსომიდან ერთ-ერთი, ადამიანის 22 აუტოსომიდან ერთ-ერთი. ქრომოსომა შეიცავს თითქმის 200 მილიონ ბაზის წყვილს... ვიკიპედია

ადამიანის მე-9 ქრომოსომის იდიოგრამა.ადამიანის მე-9 ქრომოსომა არის ადამიანის გენომის ერთ-ერთი ქრომოსომა. შეიცავს დაახლოებით 145 მილიონ ბაზის წყვილს, რაც შეადგენს მთელი უჯრედული დნმ მასალის 4%-4,5%-ს. სხვადასხვა შეფასებით... ვიკიპედია

ადამიანის მე-13 ქრომოსომის იდიოგრამა. ადამიანის მე-13 ქრომოსომა არის ადამიანის 23 ქრომოსომადან ერთ-ერთი. ქრომოსომა შეიცავს 115 მილიონზე მეტ ბაზის წყვილს, რაც მთლიანი მასალის 3,5-დან 4%-მდეა... ვიკიპედია

ადამიანის მე-14 ქრომოსომის იდიოგრამა.ადამიანის მე-14 ქრომოსომა არის ადამიანის 23 ქრომოსომადან ერთ-ერთი. ქრომოსომა შეიცავს დაახლოებით 107 მილიონ ბაზის წყვილს, რაც მთლიანი მასალის 3-დან 3,5%-მდეა... ვიკიპედია

წიგნები

• ტელომერის ეფექტი. რევოლუციური მიდგომა იცხოვრო უფრო ახალგაზრდა, ჯანმრთელი, უფრო დიდხანს, ელიზაბეტ ჰელენ ბლექბერნი, ელისა ეპელი. რაზეა ეს წიგნი?სიცოცხლის გასაგრძელებლად, სხეულის უჯრედები მუდმივად უნდა გაიყოს და შექმნან მათი ზუსტი ასლები - ახალგაზრდა და ენერგიით სავსე. ისინი, თავის მხრივ, იწყებენ გაზიარებას. Ისე…

დღეს საზოგადოება მუდმივად ვითარდება. როგორც ჩანს, 21-ე საუკუნეში ტექნოლოგიამ ადამიანებისთვის ცხოვრება ბევრად უფრო ადვილი უნდა ყოფილიყო. ცივილიზაციის უპირატესობებისა და წარმატების სტერეოტიპების ძიებაში ჩვენი სხეული მუდმივად ექვემდებარება მავნე ზემოქმედებას. საუბარია უძილობაზე, არაჯანსაღი საკვების სწრაფ ჭამაზე, სტრესსა და დეპრესიაზე ქრონიკული დაღლილობის ფონზე. ყველა ეს ფაქტორი პირდაპირ გავლენას ახდენს ადამიანის ფიზიკურად და გონებრივად განვითარებულ შთამომავლობაზე დაორსულების უნარზე.

სტატისტიკის მიხედვით, დღეს ბავშვების დაახლოებით 4% იბადება სხვადასხვა გენეტიკური დარღვევით. ექიმები ახალშობილთა 40%-ს ფსიქიკური აშლილობის დიაგნოზს უსვამენ. Რა არის მიზეზი? ექიმებისა და მეცნიერების აზრით, ეს ყველაფერი გენომზეა. ჩვენს სტატიაში შევეცდებით გავიგოთ მუტაციები ამ დონეზე. ჩვენ ასევე გეტყვით, რამდენი ქრომოსომის წყვილი უნდა ჰქონდეს ადამიანებს ჩვეულებრივ, რაც გავლენას ახდენს მათ რაოდენობაზე.

მოკლე გენეტიკური ინფორმაცია

ჯერ გენეტიკური საკითხების გაგება გჭირდებათ. შესაბამისი სპეციალიზებული განათლების გარეშე, ერთი შეხედვით ძნელი სათქმელია, რამდენი წყვილი ქრომოსომა აქვს ადამიანს და როგორია ისინი. მარტივი სიტყვებით, ეს არის ორგანიზმის უჯრედი ან ელემენტი. ქრომოსომის მთავარი ფუნქციაა გენეტიკური კოდის შენახვა და გადაცემა, რომელიც თავდაპირველად მასში იყო.

იგი შედგება ცილებისგან (63%) და ნუკლეინის მჟავებისგან (დნმ). ციტოგენეტიკა სწავლობს ქრომოსომებს. ამ სფეროს ექსპერტებმა დიდი ხანია დაამტკიცეს, რომ სწორედ მჟავებია პასუხისმგებელი ინფორმაციის მემკვიდრეობით გადაცემაზე. უჯრედების გაყოფის დროს ისინი განსაზღვრავენ ბავშვის სქესს, თვალის ფერს და თმის სტრუქტურას, ასევე კანის ჩრდილს. მათ ასევე ეკისრებათ პასუხისმგებლობა ბავშვის მომავალ ჯანმრთელობაზე. თითქმის შეუძლებელია იმის გარკვევა, თუ რომელი გენები გადაეცემა ბავშვს მის დაბადებამდე. საქმე იმაშია, რომ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ჩამოყალიბება ხდება ჩასახვის მომენტში.

გენოტიპის ფორმირება

რამდენი წყვილი ქრომოსომა აქვს ჯანმრთელ ადამიანს? სულ 23ა და მთელი ცხოვრების მანძილზე არ იცვლებიან. ზოგიერთ დაავადებას ახასიათებს ამ რაოდენობის ზრდა. ასეთი გარდაქმნების ნათელი მაგალითია დაუნის სინდრომი. თითოეული ქრომოსომა პასუხისმგებელია იმ გენზე, რომელიც მას თავდაპირველად მიენიჭა. ერთი გადაეცემა მამისგან, მეორე კი დედისგან. დაავადებულ ადამიანებს აქვთ 47 ქრომოსომა. ასეთი დარღვევების მთავარი მიზეზი მშობლების არაჯანსაღ გენომშია.

კარიოტიპი ჩვეულებრივ გაგებულია, როგორც მაღალი ხარისხის და ასევე დაბალი ხარისხის ქრომოსომების ნიშანი. იგი განიხილება ერთ ფიჭურ ელემენტში. გენომში არსებული ნებისმიერი დარღვევა განსაზღვრავს დაავადების სიმძიმეს ან მის არარსებობას. მედიცინის განვითარების წყალობით, დღეს, სპეციალური ანალიზის დახმარებით, შესაძლებელია დადგინდეს, აქვს თუ არა ბავშვს ანომალიები ბავშვის დაბადებამდეც კი.

სავარაუდო გადახრები კარიოტიპში

შესწავლილი კარიოტიპური დარღვევები ჩვეულებრივ იყოფა ორ კატეგორიად:

• გენეტიკური (ერთ-ერთ წყვილში ქრომოსომების საერთო რაოდენობის ან რაოდენობის ზრდა).
• ქრომოსომული (უჯრედების და წყვილების გადაწყობა, რაც გავლენას ახდენს გენის მასალის ხარისხზე).

კარიოტიპში აშკარა გადახრებით შეიძლება შეიცვალოს არა მხოლოდ სტრუქტურა, არამედ ქრომოსომების მდებარეობა და თვისობრივი მახასიათებლები. შემდეგი, მოდით შევხედოთ რამდენი წყვილი ქრომოსომა შეიძლება ჰქონდეს ადამიანებს სხვადასხვა დარღვევებისთვის და რა დაავადებებზეა საუბარი.

დაუნის სინდრომი

პათოლოგიის პირველი აღწერილობები მე-17 საუკუნით თარიღდება. თუმცა, იმ დროისთვის ჯერ ზუსტად არ იყო ცნობილი, რამდენი წყვილი ქრომოსომა უნდა ჰქონდეს ადამიანებს ჩვეულებრივ. სტატისტიკის მიხედვით, დღეს ყოველ ათას ახალშობილზე ამ სინდრომის მქონე ორი ბავშვი მოდის. მისი განვითარების მთავარი მიზეზი არის გენომში გადახრა მშობლების დიაბეტური დაავადების ან გვიან ჩასახვის გამო. მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მატარებელ ელემენტთა 21 წყვილს ემატება კიდევ ერთი. კითხვაზე, თუ რამდენი წყვილი ქრომოსომა აქვს დაუნის ადამიანს, ვიღებთ რიცხვს 47.

ამ სინდრომის მქონე ბავშვები გარეგნულად განსხვავდებიან ჯანმრთელი თანატოლებისგან. პათოლოგიის ძირითად გამოვლინებებს შორისაა:

ამ პათოლოგიის მქონე ადამიანები იშვიათად ცოცხლობენ 50 წლის ასაკს, რადგან მათ აქვთ სხვა ფიზიკური დარღვევები. მაგალითად, მამაკაცებს არ შეუძლიათ ბავშვის დაორსულება. მათ აქვთ გადახრები სასქესო ორგანოების განვითარებაში. ქალებს შეუძლიათ აიღონ დედის როლი, მაგრამ დიდია ალბათობა იგივე დაავადებით ბავშვების გაჩენის.

დღეს, სპეციალური გენეტიკური ტესტების დახმარებით, შეგიძლიათ გაიგოთ ეს მზაკვრული დიაგნოზი ორსულობის დროსაც კი. თუ ანალიზი ადასტურებს პათოლოგიას, ქალს სთავაზობენ აბორტს. თუმცა საბოლოო გადაწყვეტილება მშობლებზე რჩება. ბევრი წყვილი, იცის დიაგნოზის შესახებ, არ ეთანხმება ორსულობის ხელოვნურ შეწყვეტას.

პატაუს სინდრომი

ამ დაავადებით მუტაციები გავლენას ახდენს მეოცე ქრომოსომაზე, რის შედეგადაც მას ემატება დამატებითი წყვილი. ბავშვის აშლილობის დაბადების ალბათობა უმნიშვნელოა - ყოველ 5 ათას ჩვილზე არის გადახრების 1-2%.

დაავადება დიაგნოზირებულია სიცოცხლის პირველ დღეებში. სპეციალური ტესტების გამოყენებით, შეგიძლიათ გაიგოთ, რამდენი წყვილი ქრომოსომაა ერთ ადამიანზე. როდესაც ბავშვი იზრდება, ჩნდება სინდრომისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები:

• 10-ზე მეტი თითი/ფეხი;
• თვალის ფორმა ძალიან მცირეა;
• ნაპრალები სასის ან ტუჩების არეში.

პატაუს სინდრომის მქონე ბავშვების სიკვდილიანობა უკიდურესად მაღალია. ისინი იშვიათად ცოცხლობენ 3-4 წლამდე, რადგან განვითარების მრავალი დეფექტი ხელს უშლის ნორმალურ არსებობას.

ედვარდსის სინდრომი

ამ პათოლოგიით მეთვრამეტე ქრომოსომას ემატება დამატებითი წყვილი. დაბადებიდან მალევე ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვები იღუპებიან სხვადასხვა მიზეზით. განვითარების დარღვევები ბავშვს არ აძლევს საშუალებას იკვებოს სწორად და აითვისოს მიღებული საკვები. თუ ბავშვი გადარჩება, მას ჩვეულებრივ უსვამენ კუნთების დაქვეითების დიაგნოზს. გარეგნულად, დაავადება ვლინდება ზედმეტად დაბლა ყურებით, ფართო თვალებით და სხვა ფიზიკური დარღვევებით.

მოდით შევაჯამოთ

რამდენი წყვილი ქრომოსომა აქვს ადამიანს ჩვეულებრივ? ასეთი უნდა იყოს 23. ამ მაჩვენებლიდან ნებისმიერი გადახრის შემთხვევაში ბავშვი იბადება განვითარების სხვადასხვა დეფექტით. ამიტომ ექიმები კატეგორიულად გვირჩევენ, რომ დაორსულებამდე ორივე მშობელმა მიმართოს გენეტიკოსს. ეს განსაკუთრებით ეხება იმ დაქორწინებულ წყვილებს, რომლებსაც უკვე აქვთ ზემოთ ჩამოთვლილი პათოლოგიების შემთხვევების ისტორია.

რისკის ქვეშ არიან ადამიანები, რომელთა ასაკიც ჩასახვის დროს არის 35 წელი ან მეტი. მათ რეკომენდირებულია არა მხოლოდ ჩაუტარდეთ ყოვლისმომცველი გამოკვლევა ბავშვის დაგეგმვამდე, არამედ დაკვირვება კვალიფიციური სპეციალისტების მიერ მთელი ორსულობის განმავლობაში. მხოლოდ ამ შემთხვევაში შეიძლება იმედი ჰქონდეს ხელსაყრელ შედეგს, ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენას. და კითხვა "რამდენი წყვილი ქრომოსომა უნდა ჰქონდეს ადამიანებს ჩვეულებრივ" მშობლებს არ აწუხებს.

მეცნიერები ამ თემას რამდენიმე ათეული წელია სწავლობენ. ბოლო წლებში მათ დაიწყეს განსაკუთრებული ყურადღების მიქცევა. მაგრამ კითხვა, რომელზეც მეცნიერება ცდილობს პასუხის გაცემას, მაინც ფანტასტიკურად ჟღერს: „მოკვდება თუ არა კაცები, როგორც რასა?“

კონკრეტულად რამ აიძულა დასავლელი გენეტიკოსები და ბიოლოგები ამ პრობლემის გადასაჭრელად, ცალსახად პასუხის გაცემა შეუძლებელია. მთავარი ვერსია ასეთია: მამაკაცები კატასტროფულად სწრაფად კარგავენ რეპროდუქციულ ფუნქციას. მართლაც, სხვადასხვა შეფასებით, დედამიწის მამრობითი სქესის მოსახლეობის 15-20% ფიზიოლოგიურად არ შეუძლია შთამომავლობის დატოვება. ასევე ცნობილია, რომ ზოგიერთმა მეცნიერმა დასვა კითხვა: „რა ხდება მამაკაცებს?“ სხვა პრობლემის გადაჭრის მცდელობისას: იმის გაგება, თუ რა იწვევს სექსუალური ძალადობის ზრდას პლანეტის სხვადასხვა კუთხეში. არ არის აუცილებელი იყო ძალიან დაკვირვებული, რომ შეამჩნიოთ: ძალადობა ძირითადად კაცობრიობის „ძლიერი ნახევრის“ „ოკუპაციაა“. არის სხვა, არანაკლებ „პოპულარული“ ახლა „ერთსქესიანთა“ გადახრები, რომელთა გარკვევას მეცნიერები ცდილობენ.

მამრობითი ქრომოსომა დეფიციტურია

ბიოლოგიურ მეცნიერებათა დოქტორმა ირინა ვლადიმეროვნა ერმაკოვამ, რუსეთის მეცნიერებათა აკადემიის ერთ-ერთი ინსტიტუტის თანამშრომელმა, 90-იანი წლების შუა ხანებში აიღო ქალისა და მამაკაცის ბიოლოგიური მახასიათებლების განვითარების პრობლემა. სწორედ მაშინ გამოჩნდა დასავლურ სამეცნიერო პრესაში მამაკაცის სქესის ქრომოსომის დეგრადაციის შესახებ კვლევის პირველი პუბლიკაციები. როგორც ჩანს, რუსეთში, ერმაკოვა იყო ერთ-ერთი პირველი მეცნიერი, რომელმაც აიღო ვალდებულება გაეანალიზებინა თემა, თუ რატომ ხდება მამრობითი სქესის ქრომოსომის დეგრადაცია.

პრინციპში, ნებისმიერი სამედიცინო სტუდენტი მზად არის უპასუხოს ამ კითხვას: თითოეულ ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა. თითოეული ქრომოსომა არის გენების სპეციფიკური "ჯაჭვი". და მხოლოდ ბოლო, 23-ე, წყვილი ქრომოსომა განსაზღვრავს ადამიანის სქესს. რა არის აქ ახალი?

”ნამდვილად, ეს არის ძირითადი ცოდნა”, - ამბობს ირინა ერმაკოვა. - ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა ბოლო წყვილში. მამაკაცს, ბოლო, 23-ე წყვილში, აქვს ერთი X ქრომოსომა, როგორც მდედრობითი სქესის ინდივიდს, ხოლო მეორე არის წმინდად მამრობითი, Y. დაწყვილებულ XX ქრომოსომებს აქვთ ერთმანეთის დუბლირების უნარი. XY კომბინაცია მიუთითებს, რომ ქრომოსომების სრული ურთიერთშემცვლელობა შეუძლებელია. შესაბამისად, თავდაპირველად ქალი, გენეტიკური თვალსაზრისით, უფრო სტაბილურია.

რაღაც სხვა დანამდვილებით ცნობილია. მამრობითი Y ქრომოსომა შეიცავს ბევრ იგივე გენს, როგორც X ქრომოსომა. მაგრამ მამრობითი Y-ს აქვს საკუთარი მახასიათებლები. მას აქვს ორი ნაწილი. პირველს, რეკომბინანტს, შეუძლია გენების გაცვლა X ქრომოსომასთან. ამიტომ, მაგალითად, ბიჭებს შეუძლიათ ბებიას ჰგვანან, შვილიშვილები კი ბაბუებს. არარეკომბინანტული ნაწილი უნიკალურია, შეუცვლელი და შეიცავს ექსკლუზიურად „მამაკაცურ“ ინფორმაციას. თანამედროვე მეცნიერებამ დაამტკიცა, რომ Y ქრომოსომა შეუძლია განადგურება. ქრება მისი რეკომბინანტული ნაწილი, რომელსაც აქვს ინფორმაციის გაცვლის უნარი სხვა X ქრომოსომასთან. უფრო მეტიც, ეს განადგურება საკმაოდ სწრაფი ტემპით ხდება.

რამდენად სწრაფად? მსოფლიოში ცნობილი გენეტიკოსი და ოქსფორდის პროფესორი ბრაიან საიკი, რომელიც მამრობითი სქესის ქრომოსომას "ნაგვის ურნას" და "ბუნების წარუმატებელი გენეტიკური ექსპერიმენტების არქივს" უწოდებს, თვლის, რომ მამაკაცებს 125 000 წელი დარჩათ. იმსახურებს თუ არა Y ქრომოსომა ამ მკურნალობას? ვაი, დიახ.

”თანამედროვე მეცნიერებამ დაამტკიცა, - განაგრძობს ირინა ერმაკოვა, - რომ ქალის X ქრომოსომა მემკვიდრეობით გადადის დედისა და ქალიშვილისგან და შვილისგან, ხოლო მამისგან მხოლოდ ქალიშვილებზე. მაშინ როცა Y ქრომოსომა შეიძლება გადაეცეს მხოლოდ მამიდან შვილს. რატომ? პირველი X ქრომოსომა გამოჩნდა.

"ევა" პირველი მოვიდა?

უძველესი ადამიანების ძვლის ნაშთების ანალიზზე ჩატარებულმა კვლევამ მეცნიერებს საშუალება მისცა დასკვნის გაკეთება: ქალის X ქრომოსომა უფრო ძველია ვიდრე მამაკაცის Y დაახლოებით 80-100 ათასი წლით.

როგორ ჩატარდა კვლევა?

ირინა ერმაკოვა:

— გასული საუკუნის 80-იან წლებში კალიფორნიის უნივერსიტეტის გენეტიკოსებმა შეადარეს მიტოქონდრიული დნმ 147 ადამიანში ევროპიდან, აფრიკიდან, აზიიდან, ავსტრალიიდან და ახალი გვინეიდან. დნმ-ის უდიდესი მრავალფეროვნება აღმოაჩინეს აღმოსავლეთ აფრიკაში. ეს, სხვათა შორის, მიუთითებს თანამედროვე ადამიანის აფრიკულ „ფესვებზე“. ჩვენ გავაანალიზეთ სხვადასხვა ადამიანის დნმ-ში დაგროვილი მუტაციები. მკვლევართა დასკვნების თანახმად, საერთო წინაპარი, რომელსაც თანამედროვე ადამიანების ყველა სახის mtDNA-ს აქვს მიბრუნებული, ცხოვრობდა აღმოსავლეთ აფრიკაში დაახლოებით 200 ათასი წლის წინ. მას პირობითად "მიტოქონდრიულ ევას" ეძახდნენ. მიტოქონდრიულ ევას ჰყავდა ათასობით თანამოძმე ტომი, მაგრამ მათი mtDNA ჩვენამდე არ მოაღწია. არქეოლოგიურ მასალაზე მიტოქონდრიული დნმ-ისა და Y ქრომოსომის ანალიზმა აჩვენა, რომ X ქრომოსომა გაცილებით ძველია (დაახლოებით 20 ათასი წელი - 80 ათასი წელი) ვიდრე Y ქრომოსომა. ვარაუდობენ, რომ, სავარაუდოდ, Y ქრომოსომა არის მოდიფიცირებული X.

მართლაც, თანამედროვე კვლევების უმეტესობა ერთ რამეზე თანხმდება: ევოლუციის პროცესში, გარე ფაქტორების გავლენის ქვეშ, გარკვეული გენები აქტიურად შეიცვალა. ყველა ასევე თანხმდება, რომ მამაკაცის Y ქრომოსომა არის ქალის X ქრომოსომაზე უცნობი მუტაციების შედეგი. მაგრამ როგორ გახდნენ ისინი ნაყოფიერი და გამრავლდნენ მშვენიერ ქალურ საზოგადოებაში?

მრავალი თეორიიდან ერთ-ერთის მომხრეები გვარწმუნებენ, რომ თავიდან არსებობდა პართენოგენეზი. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ეს არის სქესობრივი გამრავლების ფორმა, რომელშიც ქალის რეპროდუქციული უჯრედები ვითარდება განაყოფიერების გარეშე. და სრულფასოვანი სქესის ქრომოსომა მოგვიანებით გაჩნდა: ცხოველებში და, შესაბამისად, ადამიანებში. რადგან ცხოველები და ადამიანები თავად გაჩნდნენ მოგვიანებით. ხოლო ძუძუმწოვრების შორეული წინაპრები პართენოგენეზით იყვნენ დაკავებულნი.

Ვინ იყო "ევა"?

რამდენიმე ათეული სხვადასხვა ნაწარმოების გაანალიზების შემდეგ, ირინა ერმაკოვა გვთავაზობს განსხვავებული დასკვნის გაკეთებას:

— არსებობს ჰიპოთეზა, რომ თავდაპირველად დედამიწაზე არსებობდა ქალის სამეფო, მათ შორის ადამიანები.

კაცობრიობის ქალის წარმოშობის შესახებ ჰიპოთეზის გაჩენის ბიძგი ბევრ მეცნიერს მისცა უძველესი კლდის მხატვრობის შესწავლამ. ისინი სავსეა ჰერმაფროდიტების გამოსახულებებით: ადამიანების მსგავსი არსებები, ერთდროულად ქალის მკერდით და მამაკაცის პენისით. შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ თავდაპირველად დედამიწაზე არსებობდნენ ჰერმაფროდიტი ქალები, რომლებსაც შეეძლოთ როგორც კვერცხუჯრედის განაყოფიერება, ასევე მშობიარობა. რეპროდუქცია მოხდა ორი ჰერმაფროდიტის მდედრის კონტაქტის შედეგად.

ჰერმაფროდიტი ქალები გამოირჩეოდნენ ორი აქტიური X ქრომოსომის არსებობით. დღევანდელ ქალებში მხოლოდ ერთი X ქრომოსომაა აქტიური, მეორე კი პასიური. შესაძლოა, ძველ დროში X ქრომოსომიდან ერთ-ერთში არსებული მუტაციები და გენის განადგურება შეიძლება გამოიწვიოს ის ფაქტი, რომ შეცვლილი ქრომოსომის მქონე ზოგიერთ ჰერმაფროდიტ ქალს აღარ შეეძლო ბავშვის გაჩენა. ყოველივე ამის შემდეგ, დღეს ცნობილია, რომ სქესის ქრომოსომების მცირე ცვლილებებმაც კი შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა.

უნაყოფოებმა დაიწყეს მფარველად და მონადირედ მსახურება. და ნამდვილი ჰერმაფროდიტი ქალები მათ პარტნიორებად ამჯობინებდნენ: ბოლოს და ბოლოს, ასეთ ქალებს შეეძლოთ დაეხმარონ ბავშვების აღზრდაში, უზრუნველყონ საკვები და დაცვა. ასეთ პარტნიორებს პირობითად შეიძლება ეწოდოს "ამაზონის" ქალები. რა არის კარგი მონადირე? ეს არის ძალა, გაანგარიშება და ემოციის ნაკლებობა. საკმაოდ ტრადიციული მამრობითი სათნოებები. ევოლუციის პროცესში ქალის სასქესო ჰორმონის ცვლილება დაიწყო.

ჰერმაფროდიტი ქალებისგან მამაკაცის წარმოშობის კიდევ ერთი მტკიცებულებაა მკერდზე ძუძუსთავები. სხვათა შორის, ექსპერიმენტების დროს მამრმა ვირთხებმა მდედრობითი სქესის ჰორმონების და ლაქტოგენური ჰორმონის შეყვანის შემდეგ დაიწყეს რძის გამოყოფა!

ისე... მამაკაცების რძის გამოყოფის შემთხვევები, ყოველგვარი სამეცნიერო ექსპერიმენტების გარეშე, ბროკჰაუზისა და ეფრონის ლექსიკონის ავტორებმაც მოიხსენიეს.

ასეა თუ ისე, თანამედროვე მკვლევარები თვლიან, რომ მამრობითი Y ქრომოსომის გამოჩენა ასოცირდება ქალის X ქრომოსომის ერთ-ერთ ცვლილებასთან. მიზეზებია ევოლუციური შერჩევა და გარეგანი, ბუნებრივი ფაქტორები.

Რა მოხდა "ქალის ტვინი"?

„ზოგიერთი გენის სრულმა გაქრობამ და მუტაციის შედეგად ახალი გენების გამოჩენამ, - ამბობს ირინა ერმაკოვა, - განაპირობა ახალი ჰორმონის წარმოქმნა, რომელსაც მოგვიანებით მამრობითი სქესის ჰორმონი უწოდეს. მართლაც, მამრობითი სქესის ჰორმონი ტესტოსტერონი ძალიან ჰგავს ქალის, ესტრადიოლს. მაგრამ ისინი სხეულზე სხვაგვარად მოქმედებენ. პირველ რიგში, ტესტოსტერონი აძლიერებს კუნთოვან ძალას. მეორეც, ტესტოსტერონი და ესტრადიოლი, რომლებიც სხვადასხვა პროპორციით სინთეზირდება როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში, სხვადასხვა გავლენას ახდენს ადამიანის ტვინის ფუნქციონირებაზე. მამრობითი ჰორმონი ააქტიურებს მარცხენა ნახევარსფეროს და თრგუნავს მარჯვენას. ქალი ააქტიურებს ორივე ნახევარსფეროს მუშაობას, მცირედი უპირატესობით მარჯვნივ.

მარცხენა და მარჯვენა ნახევარსფეროებს განსხვავებული ფუნქციური მნიშვნელობა აქვთ. მარცხენა ნახევარსფერო არის ანალიზი, ლოგიკა, აბსტრაქტული აზროვნება, ინფორმაციის თანმიმდევრული დამუშავება. მარჯვენა პასუხისმგებელია ემოციურ და ჰოლისტურ აღქმაზე, სინთეზზე, ინტუიციაზე.

მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ ქალის ტვინს მნიშვნელოვნად მეტი კავშირი აქვს მარცხენა და მარჯვენა ნახევარსფეროებს შორის, ვიდრე მამაკაცის ტვინს. ეს ქალებს უფრო გამძლეს ხდის. მაგალითად, თუ მამაკაცს აქვს ინსულტი მარცხენა ნახევარსფეროში, მაშინ ის განწირულია. მარჯვნივ - ის გადარჩა. ქალისთვის სულ სხვაა: ნებისმიერ შემთხვევაში, ის გადარჩება მეორე ნახევარსფეროს ხარჯზე.

სერაფიმ ბერესტოვი

ადამიანის ორგანიზმის გენეტიკური კვლევა ერთ-ერთი ყველაზე საჭიროა მთელი პლანეტის მოსახლეობისთვის. სწორედ გენეტიკას აქვს დიდი მნიშვნელობა მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევი მიზეზების ან მათ მიმართ მიდრეკილების შესასწავლად. ჩვენ გეტყვით რამდენი ქრომოსომა აქვს ადამიანს,და რისთვის შეიძლება იყოს ეს ინფორმაცია სასარგებლო.

რამდენი წყვილი ქრომოსომა აქვს ადამიანს?

სხეულის უჯრედი შექმნილია მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შესანახად, დანერგვისა და გადაცემისთვის. ის იქმნება დნმ-ის მოლეკულისგან და მას ქრომოსომა ეწოდება. ბევრ ადამიანს აინტერესებს კითხვა, რამდენი წყვილი ქრომოსომა აქვს ადამიანს.

ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა. 1955 წლამდე მეცნიერებმა შეცდომით გამოთვალეს ქრომოსომების რაოდენობა 48, ე.ი. 24 წყვილი. შეცდომა მეცნიერებმა უფრო ზუსტი ტექნიკის გამოყენებით აღმოაჩინეს.

ქრომოსომების ნაკრები განსხვავებულია სომატურ და ჩანასახოვან უჯრედებში. გაორმაგებული (დიპლოიდური) ნაკრები მხოლოდ იმ უჯრედებშია, რომლებიც განსაზღვრავენ ადამიანის სხეულის სტრუქტურას (სომატიკას). ერთი ნაწილი დედობრივი წარმოშობისაა, მეორე ნაწილი მამობრივი.

გონოსომებს (სქესის ქრომოსომებს) აქვთ მხოლოდ ერთი წყვილი. ისინი განსხვავდებიან გენის შემადგენლობით. ამიტომ, სქესიდან გამომდინარე, ადამიანს აქვს გონოსომების წყვილის განსხვავებული შემადგენლობა. ფაქტიდან რამდენი ქრომოსომა აქვს ქალს,არ დაბადებული ბავშვის სქესი არ არის დამოკიდებული. ქალს აქვს XX ქრომოსომის ნაკრები. მისი რეპროდუქციული უჯრედები გავლენას არ ახდენენ სქესობრივი მახასიათებლების განვითარებაზე კვერცხუჯრედის განაყოფიერების დროს. კონკრეტული სქესის კუთვნილება დამოკიდებულია ინფორმაციის კოდზე რამდენი ქრომოსომა აქვს ადამიანს. ეს არის განსხვავება XX და XY ქრომოსომებს შორის, რომელიც განსაზღვრავს არ დაბადებული ბავშვის სქესს. დარჩენილ 22 წყვილ ქრომოსომას უწოდებენ აუტოსომურს, ე.ი. იგივე ორივე სქესისთვის.

• ქალს აქვს 22 წყვილი აუტოსომური ქრომოსომა და ერთი წყვილი XX;
• მამაკაცს აქვს 22 წყვილი აუტოსომური ქრომოსომა და ერთი XY წყვილი.

სომატური უჯრედების გაორმაგების პროცესში გაყოფის დროს იცვლება ქრომოსომების სტრუქტურა. ეს უჯრედები მუდმივად იყოფა, მაგრამ 23 წყვილთა ნაკრები მუდმივი მნიშვნელობა აქვს. ქრომოსომების სტრუქტურაზე გავლენას ახდენს დნმ. გენები, რომლებიც ქმნიან ქრომოსომებს, ქმნიან სპეციფიკურ კოდს დნმ-ის გავლენის ქვეშ. ამრიგად, დნმ-ის კოდირების პროცესში მიღებული ინფორმაცია განსაზღვრავს პიროვნების ინდივიდუალურ მახასიათებლებს.

ცვლილებები ქრომოსომების რაოდენობრივ სტრუქტურაში

ადამიანის კარიოტიპი განსაზღვრავს ქრომოსომების მთლიანობას. ზოგჯერ ის შეიძლება შეიცვალოს ქიმიური ან ფიზიკური მიზეზების გამო. სომატურ უჯრედებში 23 ქრომოსომის ნორმალური რაოდენობა შეიძლება განსხვავდებოდეს. ამ პროცესს ანევპლოიდია ეწოდება.

1. რიცხვი შეიძლება იყოს ნაკლები, მაშინ ეს არის მონოსომია.
2. თუ არ არსებობს წყვილი აუტოტენური უჯრედები, მაშინ ამ სტრუქტურას ეწოდება ნულისომია.
3. თუ მესამე ქრომოსომა დაემატება უჯრედების წყვილს, რომლებიც ქმნიან ქრომოსომას, მაშინ ეს არის ტრიზომია.

რაოდენობრივ კომპლექტში სხვადასხვა ცვლილება იწვევს ადამიანს თანდაყოლილი დაავადებების მიღებას. ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევები იწვევს დაუნის სინდრომს, ედვარდსის სინდრომს და სხვა პირობებს.

ასევე არსებობს ვარიაცია, რომელსაც პოლიპლოიდი ეწოდება. ამ გადახრით ხდება ქრომოსომების მრავალჯერადი ზრდა, ანუ უჯრედების წყვილის გაორმაგება, რომელიც ერთი ქრომოსომის ნაწილია. დიპლოიდური ან ჩანასახოვანი უჯრედი შეიძლება იყოს სამჯერ (ტრიპლოიდი). თუ ის 4 ან 5-ჯერ არის, მაშინ ამ ზრდას შესაბამისად ტეტრაპლოიდი და პენტაპლოიდი ეწოდება. თუ ადამიანს აქვს ასეთი გადახრა, მაშინ ის კვდება სიცოცხლის პირველ დღეებში. მცენარეთა სამყარო საკმაოდ ფართოდ არის წარმოდგენილი პოლიპლოიდიით. ქრომოსომების მრავალჯერადი მატება გვხვდება ცხოველებში: უხერხემლოებში, თევზებში. ამ ანომალიით ჩიტები კვდებიან.

პოსტზე ხმის მიცემა კარმას პლუსია! :)

B ქრომოსომა ადამიანებში ჯერ არ არის აღმოჩენილი. მაგრამ ზოგჯერ უჯრედებში ჩნდება ქრომოსომების დამატებითი ნაკრები - შემდეგ ისინი საუბრობენ პოლიპლოიდია, ხოლო თუ მათი რიცხვი არ არის 23-ის ჯერადი - ანევპლოიდიის შესახებ. პოლიპლოიდი ხდება გარკვეული ტიპის უჯრედებში და ხელს უწყობს მათ გაძლიერებულ მუშაობას, ხოლო ანევპლოიდიაჩვეულებრივ მიუთითებს უჯრედის ფუნქციონირების დარღვევაზე და ხშირად იწვევს მის სიკვდილს.

ჩვენ გულწრფელად უნდა გავუზიაროთ

ყველაზე ხშირად, ქრომოსომების არასწორი რაოდენობა უჯრედების წარუმატებელი გაყოფის შედეგია. სომატურ უჯრედებში, დნმ-ის დუბლირების შემდეგ, დედის ქრომოსომა და მისი ასლი ერთმანეთთან დაკავშირებულია კოჰეზინის პროტეინებით. შემდეგ კინეტოქორე ცილის კომპლექსები ზის მათ ცენტრალურ ნაწილებზე, რომლებზეც მოგვიანებით მიმაგრებულია მიკროტუბულები. მიკროტუბულების გასწვრივ დაყოფისას კინეტოქორები უჯრედის სხვადასხვა პოლუსზე გადადიან და მათთან ერთად იზიდავენ ქრომოსომებს. თუ ქრომოსომის ასლებს შორის ჯვარედინი კავშირები დროზე ადრე განადგურდა, მაშინ იმავე პოლუსიდან მიკროტუბულები შეიძლება მიმაგრდეს მათზე, შემდეგ კი ერთ-ერთი შვილობილი უჯრედი მიიღებს დამატებით ქრომოსომას, ხოლო მეორე დარჩება მოკლებული.

მეიოზი ასევე ხშირად არასწორია. პრობლემა ის არის, რომ დაკავშირებული ორი წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომის სტრუქტურას შეუძლია სივრცეში გადახვევა ან არასწორ ადგილებში განცალკევება. შედეგი კვლავ იქნება ქრომოსომების არათანაბარი განაწილება. ზოგჯერ რეპროდუქციული უჯრედი ახერხებს ამის თვალყურის დევნებას ისე, რომ დეფექტი არ გადავიდეს მემკვიდრეობით. დამატებითი ქრომოსომა ხშირად არასწორად იკეცება ან იშლება, რაც იწვევს სიკვდილის პროგრამას. მაგალითად, სპერმატოზოვას შორის არის ასეთი არჩევანი ხარისხისთვის. მაგრამ კვერცხებს არც ისე გაუმართლა. ყველა მათგანი ადამიანში ყალიბდება ჯერ კიდევ დაბადებამდე, ემზადება გაყოფისთვის და შემდეგ იყინება. ქრომოსომა უკვე გაორმაგდა, ტეტრადები ჩამოყალიბდა და გაყოფა გადაიდო. ისინი ამ ფორმით ცხოვრობენ რეპროდუქციულ პერიოდამდე. შემდეგ კვერცხები რიგრიგობით მწიფდება, პირველად გაყავით და ისევ გაყინეთ. მეორე გაყოფა ხდება განაყოფიერებისთანავე. და ამ ეტაპზე უკვე რთულია გაყოფის ხარისხის კონტროლი. და რისკები უფრო დიდია, რადგან კვერცხუჯრედში ოთხი ქრომოსომა ათწლეულების განმავლობაში რჩება ჯვარედინი კავშირში. ამ დროის განმავლობაში, დაზიანება გროვდება კოჰეზინებში და ქრომოსომა შეიძლება სპონტანურად განცალკევდეს. ამიტომ, რაც უფრო ასაკოვანია ქალი, მით მეტია კვერცხუჯრედში ქრომოსომის არასწორი განცალკევების ალბათობა.

ჩანასახის უჯრედებში ანევპლოიდი აუცილებლად იწვევს ემბრიონის ანევპლოიდიას. თუ ჯანმრთელი კვერცხუჯრედი 23 ქრომოსომით განაყოფიერდება სპერმატოზოიდით, რომელსაც აქვს დამატებითი ან დაკარგული ქრომოსომები (ან პირიქით), ზიგოტაში ქრომოსომების რაოდენობა აშკარად განსხვავდება 46-დან. მაგრამ მაშინაც კი, თუ სასქესო უჯრედები ჯანმრთელია, ეს არ იძლევა გარანტიას. ჯანსაღი განვითარება. განაყოფიერებიდან პირველ დღეებში ემბრიონის უჯრედები აქტიურად იყოფა, რათა სწრაფად მოიპოვონ უჯრედის მასა. როგორც ჩანს, სწრაფი გაყოფის დროს დრო არ არის ქრომოსომის სეგრეგაციის სისწორის შესამოწმებლად, ამიტომ შეიძლება წარმოიშვას ანევპლოიდური უჯრედები. და თუ შეცდომა მოხდა, მაშინ ემბრიონის შემდგომი ბედი დამოკიდებულია განყოფილებაზე, რომელშიც ეს მოხდა. თუ წონასწორობა დარღვეულია უკვე ზიგოტის პირველ განყოფილებაში, მაშინ მთელი ორგანიზმი გაიზრდება ანევპლოიდი. თუ პრობლემა მოგვიანებით გაჩნდა, მაშინ შედეგი განისაზღვრება ჯანსაღი და არანორმალური უჯრედების თანაფარდობით.

ზოგიერთმა ამ უკანასკნელმა შეიძლება განაგრძოს სიკვდილი და ჩვენ ვერასოდეს გავიგებთ მათი არსებობის შესახებ. ან შეიძლება ორგანიზმის განვითარებაში მიიღოს მონაწილეობა და მერე გამოვა მოზაიკა- სხვადასხვა უჯრედი განსხვავებულ გენეტიკურ მასალას ატარებს. მოზაიციზმი უამრავ უბედურებას უქმნის პრენატალურ დიაგნოსტიკოსებს. მაგალითად, თუ არსებობს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი, ზოგჯერ ემბრიონის ერთი ან რამდენიმე უჯრედი ამოღებულია (იმ ეტაპზე, როდესაც ეს არ უნდა შეიცავდეს საფრთხეს) და ითვლიან მათში არსებულ ქრომოსომებს. მაგრამ თუ ემბრიონი მოზაიკაა, მაშინ ეს მეთოდი არ ხდება განსაკუთრებით ეფექტური.

Მესამე ბორბალი

ანევპლოიდიის ყველა შემთხვევა ლოგიკურად იყოფა ორ ჯგუფად: დეფიციტი და ქრომოსომების სიჭარბე. პრობლემები, რომლებიც წარმოიქმნება დეფიციტთან დაკავშირებით, საკმაოდ მოსალოდნელია: მინუს ერთი ქრომოსომა ნიშნავს ასობით გენს.

თუ ჰომოლოგიური ქრომოსომა ნორმალურად მუშაობს, მაშინ უჯრედს შეუძლია იქ დაშიფრული ცილების მხოლოდ არასაკმარისი რაოდენობით გაქცევა. მაგრამ თუ ჰომოლოგიურ ქრომოსომაზე დარჩენილი ზოგიერთი გენი არ მუშაობს, მაშინ შესაბამისი ცილები უჯრედში საერთოდ არ გამოჩნდება.

ქრომოსომების სიჭარბის შემთხვევაში ყველაფერი არც ისე აშკარაა. გენი მეტია, მაგრამ აქ - სამწუხაროდ - მეტი არ ნიშნავს უკეთესს.

პირველ რიგში, ჭარბი გენეტიკური მასალა ზრდის დატვირთვას ბირთვზე: დნმ-ის დამატებითი ჯაჭვი უნდა განთავსდეს ბირთვში და მოემსახუროს ინფორმაციის წაკითხვის სისტემებს.

მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში, რომელთა უჯრედები ატარებენ დამატებით 21-ე ქრომოსომას, ძირითადად სხვა ქრომოსომებზე მდებარე გენების ფუნქციონირება დარღვეულია. როგორც ჩანს, ბირთვში დნმ-ის სიჭარბე იწვევს იმ ფაქტს, რომ არ არის საკმარისი ცილები ყველასთვის ქრომოსომის ფუნქციონირებისთვის.

მეორეც, ირღვევა უჯრედული ცილების ოდენობის ბალანსი. მაგალითად, თუ აქტივატორი ცილები და ინჰიბიტორი პროტეინები პასუხისმგებელნი არიან უჯრედში არსებულ გარკვეულ პროცესზე და მათი თანაფარდობა, როგორც წესი, დამოკიდებულია გარე სიგნალებზე, მაშინ ამა თუ იმ მეორის დამატებითი დოზა გამოიწვევს უჯრედის გარე სიგნალზე ადეკვატური რეაგირების შეწყვეტას. და ბოლოს, ანევპლოიდურ უჯრედს აქვს სიკვდილის გაზრდილი შანსი. როდესაც დნმ დუბლირებულია გაყოფამდე, შეცდომები აუცილებლად წარმოიქმნება და უჯრედული აღდგენის სისტემის ცილები ცნობენ მათ, აღადგენენ და კვლავ იწყებენ გაორმაგებას. თუ ქრომოსომა ძალიან ბევრია, მაშინ არ არის საკმარისი ცილა, გროვდება შეცდომები და აპოპტოზის ამოქმედება - დაპროგრამებული უჯრედის სიკვდილი. მაგრამ მაშინაც კი, თუ უჯრედი არ მოკვდება და იყოფა, მაშინ ასეთი გაყოფის შედეგი ასევე, სავარაუდოდ, ანევპლოიდები იქნება.

შენ იცოცხლებ

თუ ერთი უჯრედის შიგნითაც კი ანეუფლოიდი სავსეა გაუმართაობით და სიკვდილით, მაშინ გასაკვირი არ არის, რომ მთელი ანევპლოიდური ორგანიზმის გადარჩენა ადვილი არ არის. ამ დროისთვის ცნობილია მხოლოდ სამი აუტოსომა - 13, 18 და 21, ტრიზომია, რომლისთვისაც (ანუ უჯრედებში დამატებითი მესამე ქრომოსომა) რაღაცნაირად თავსებადია სიცოცხლესთან. ეს, სავარაუდოდ, გამოწვეულია იმით, რომ ისინი ყველაზე პატარაა და ატარებენ ყველაზე ნაკლებ გენებს. ამავდროულად, მე-13 (პატაუს სინდრომი) და მე-18 (ედვარდსის სინდრომი) ქრომოსომების მქონე ბავშვები საუკეთესოდ 10 წლამდე ცხოვრობენ და უფრო ხშირად ცხოვრობენ ერთ წელზე ნაკლებ დროზე. და მხოლოდ ტრიზომია გენომის ყველაზე პატარა ქრომოსომაზე, 21-ე ქრომოსომა, რომელიც ცნობილია დაუნის სინდრომის სახელით, საშუალებას გაძლევთ იცხოვროთ 60 წლამდე.

ზოგადი პოლიპლოიდიით დაავადებული ადამიანები ძალიან იშვიათია. ჩვეულებრივ, პოლიპლოიდური უჯრედები (რომლებიც ატარებენ არა ორი, არამედ 4-დან 128 კომპლექტი ქრომოსომას) შეიძლება აღმოჩნდეს ადამიანის სხეულში, მაგალითად, ღვიძლში ან წითელ ძვლის ტვინში. ეს არის, როგორც წესი, დიდი უჯრედები გაძლიერებული ცილის სინთეზით, რომლებიც არ საჭიროებს აქტიურ დაყოფას.

ქრომოსომების დამატებითი ნაკრები ართულებს მათი განაწილების ამოცანას ქალიშვილ უჯრედებს შორის, ამიტომ პოლიპლოიდური ემბრიონები, როგორც წესი, არ გადარჩებიან. მიუხედავად ამისა, აღწერილია დაახლოებით 10 შემთხვევა, როდესაც 92 ქრომოსომის მქონე ბავშვები (ტეტრაპლოიდები) დაიბადნენ და იცხოვრეს რამდენიმე საათიდან რამდენიმე წლამდე. თუმცა, როგორც სხვა ქრომოსომული დარღვევების შემთხვევაში, ისინი ჩამორჩნენ განვითარებაში, მათ შორის გონებრივ განვითარებაში. თუმცა, გენეტიკური დარღვევების მქონე ბევრი ადამიანი ეხმარება მოზაიზმს. თუ ანომალია უკვე განვითარდა ემბრიონის ფრაგმენტაციის დროს, მაშინ უჯრედების გარკვეული რაოდენობა შესაძლოა ჯანმრთელი დარჩეს. ასეთ შემთხვევებში სიმპტომების სიმძიმე მცირდება და სიცოცხლის ხანგრძლივობა იზრდება.

გენდერული უსამართლობა

თუმცა არის ქრომოსომებიც, რომელთა რაოდენობის ზრდა ადამიანის სიცოცხლესთან თავსებადია ან თუნდაც შეუმჩნეველი რჩება. და ეს, გასაკვირია, არის სქესის ქრომოსომა. ამის მიზეზი გენდერული უსამართლობაა: ჩვენი მოსახლეობის (გოგონების) დაახლოებით ნახევარს აქვს ორჯერ მეტი X ქრომოსომა, ვიდრე სხვებს (ბიჭებს). ამავდროულად, X ქრომოსომა არა მხოლოდ სქესის განსაზღვრას ემსახურება, არამედ 800-ზე მეტ გენს ატარებს (ანუ ორჯერ მეტი, ვიდრე ზედმეტ 21-ე ქრომოსომა, რაც ორგანიზმს უამრავ უბედურებას უქმნის). მაგრამ გოგონები დახმარებას უწევენ უთანასწორობის აღმოფხვრის ბუნებრივ მექანიზმს: ერთ-ერთი X ქრომოსომა ინაქტივირებულია, ტრიალდება და ბარის სხეულად იქცევა. უმეტეს შემთხვევაში, არჩევანი ხდება შემთხვევით და ზოგიერთ უჯრედში შედეგი ის არის, რომ დედის X ქრომოსომა აქტიურია, ზოგიერთში კი მამის აქტიური. ამრიგად, ყველა გოგო აღმოჩნდება მოზაიკა, რადგან გენების სხვადასხვა ასლი მუშაობს სხვადასხვა უჯრედში. ასეთი მოზაიციზმის კლასიკური მაგალითია კუსებრი კატები: მათ X ქრომოსომაზე არის მელანინზე პასუხისმგებელი გენი (პიგმენტი, რომელიც, სხვა საკითხებთან ერთად, განაპირობებს ქურთუკის ფერს). სხვადასხვა ასლი მუშაობს სხვადასხვა უჯრედში, ამიტომ შეღებვა ლაქოვანია და არ არის მემკვიდრეობითი, რადგან ინაქტივაცია ხდება შემთხვევით.

ინაქტივაციის შედეგად ადამიანის უჯრედებში ყოველთვის მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა მუშაობს. ეს მექანიზმი საშუალებას გაძლევთ თავიდან აიცილოთ სერიოზული პრობლემები X-ტრისომიასთან (XXX გოგონები) და შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომით (XO გოგონები) ან კლაინფელტერით (XXY ბიჭები). დაახლოებით 400 ბავშვიდან ერთი იბადება ამ გზით, მაგრამ ამ შემთხვევებში სასიცოცხლო ფუნქციები, როგორც წესი, მნიშვნელოვნად არ არის დაქვეითებული და უნაყოფობაც კი ყოველთვის არ ხდება. ეს უფრო რთულია მათთვის, ვისაც სამზე მეტი ქრომოსომა აქვს. ეს ჩვეულებრივ ნიშნავს, რომ ქრომოსომა ორჯერ არ გამოეყო სქესის უჯრედების ფორმირებისას. ტეტრასომიის (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) და პენტასომიის (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) შემთხვევები იშვიათია, ზოგიერთი მათგანი მხოლოდ რამდენჯერმე იქნა აღწერილი მედიცინის ისტორიაში. ყველა ეს ვარიანტი თავსებადია სიცოცხლესთან და ადამიანები ხშირად ცხოვრობენ მოწინავე ასაკამდე, დარღვევებით, რომლებიც გამოიხატება ჩონჩხის არანორმალური განვითარებით, გენიტალური დეფექტებით და გონებრივი შესაძლებლობების დაქვეითებით. როგორც წესი, დამატებითი Y ქრომოსომა თავისთავად მნიშვნელოვან გავლენას არ ახდენს სხეულის ფუნქციონირებაზე. XYY გენოტიპის მქონე ბევრმა მამაკაცმა არც კი იცის მათი თავისებურების შესახებ. ეს გამოწვეულია იმით, რომ Y ქრომოსომა გაცილებით მცირეა ვიდრე X და თითქმის არ შეიცავს გენებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ სიცოცხლისუნარიანობაზე.

სქესის ქრომოსომებს კიდევ ერთი საინტერესო თვისება აქვთ. აუტოსომებზე მდებარე გენების მრავალი მუტაცია იწვევს მრავალი ქსოვილისა და ორგანოს ფუნქციონირების დარღვევას. ამავდროულად, გენური მუტაციების უმეტესობა სქესის ქრომოსომებზე ვლინდება მხოლოდ გონებრივი აქტივობის დაქვეითებით. გამოდის, რომ სქესის ქრომოსომა დიდწილად აკონტროლებს ტვინის განვითარებას. ამის საფუძველზე, ზოგიერთი მეცნიერი ვარაუდობს, რომ ისინი პასუხისმგებელნი არიან განსხვავებებზე (თუმცა, სრულად არ არის დადასტურებული) მამაკაცისა და ქალის გონებრივ შესაძლებლობებს შორის.

ვის სარგებელს მოაქვს შეცდომა?

მიუხედავად იმისა, რომ მედიცინა დიდი ხანია იცნობს ქრომოსომულ ანომალიებს, ბოლო დროს ანევპლოიდი აგრძელებს მეცნიერთა ყურადღების მიქცევას. აღმოჩნდა, რომ სიმსივნური უჯრედების 80%-ზე მეტი შეიცავს ქრომოსომების უჩვეულო რაოდენობას. ერთის მხრივ, ამის მიზეზი შეიძლება იყოს ის ფაქტი, რომ ცილები, რომლებიც აკონტროლებენ გაყოფის ხარისხს, შეუძლიათ მისი შენელება. სიმსივნურ უჯრედებში იგივე საკონტროლო ცილები ხშირად მუტაციას განიცდიან, ამიტომ დაყოფაზე შეზღუდვები მოხსნილია და ქრომოსომის შემოწმება არ მუშაობს. მეორეს მხრივ, მეცნიერები თვლიან, რომ ეს შეიძლება გახდეს გადარჩენისთვის სიმსივნის შერჩევის ფაქტორი. ამ მოდელის მიხედვით სიმსივნური უჯრედები ჯერ ხდება პოლიპლოიდური, შემდეგ კი გაყოფის შეცდომების შედეგად ისინი კარგავენ სხვადასხვა ქრომოსომას ან მის ნაწილს. ეს იწვევს უჯრედების მთელ პოპულაციას ქრომოსომული პათოლოგიების ფართო სპექტრით. უმეტესობა არ არის სიცოცხლისუნარიანი, მაგრამ ზოგიერთმა შეიძლება წარმატებას მიაღწიოს შემთხვევით, მაგალითად, თუ შემთხვევით მოიპოვებს გენების დამატებით ასლებს, რომლებიც იწვევს გაყოფას ან დაკარგავს გენებს, რომლებიც თრგუნავენ მას. თუმცა, თუ გაყოფის დროს შეცდომების დაგროვება კიდევ უფრო სტიმულირდება, უჯრედები ვერ გადარჩებიან. ტაქსოლის მოქმედება, კიბოს საერთო წამალი, ეფუძნება ამ პრინციპს: ის იწვევს სიმსივნურ უჯრედებში ქრომოსომების სისტემურ გაუქმებას, რამაც უნდა გამოიწვიოს მათი დაპროგრამებული სიკვდილი.

გამოდის, რომ თითოეული ჩვენგანი შეიძლება იყოს დამატებითი ქრომოსომის მატარებელი, ყოველ შემთხვევაში ცალკეულ უჯრედებში. თუმცა, თანამედროვე მეცნიერება აგრძელებს ამ არასასურველ მგზავრებთან გამკლავების სტრატეგიების შემუშავებას. ერთ-ერთი მათგანი გვთავაზობს ცილების გამოყენებას, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან X ქრომოსომაზე და მიზნად ისახავს, ​​მაგალითად, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების დამატებით 21-ე ქრომოსომას. ცნობილია, რომ ეს მექანიზმი ამოქმედდა უჯრედულ კულტურებში. ასე რომ, შესაძლოა, უახლოეს მომავალში საშიში დამატებითი ქრომოსომა მოითვინიეროს და უვნებელი გახდეს.