Ի՞նչ է նշանակում, եթե մարդը ավելի շատ քրոմոսոմ ունի: Մարդու քրոմոսոմներ

Մարդու 2-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամը Մարդու 2-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է և մեծությամբ երկրորդը՝ մարդու 22 աուտոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է ավելի քան 242 միլիոն բազային զույգ... Վիքիպեդիա

Մարդու 22-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամ Մարդկային 22-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է, 22 աուտոսոմներից և 5 ակրոկենտրոն մարդու քրոմոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է o... Վիքիպեդիա

Մարդու 11-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամը Մարդու 11-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 զույգ քրոմոսոմներից մեկն է։ Քրոմոսոմը պարունակում է գրեթե 139 միլիոն բազային զույգ... Վիքիպեդիա

Մարդու 12-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամը. Մարդու 12-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է: Քրոմոսոմը պարունակում է գրեթե 134 միլիոն բազային զույգ... Վիքիպեդիա

Մարդկային 21-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամ Մարդկային 21-րդ քրոմոսոմը 23 մարդու քրոմոսոմներից մեկն է (հապլոիդ հավաքածուում), 22 աուտոսոմներից և 5 ակրոկենտրոն մարդու քրոմոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է մոտ 48 միլիոն բազային զույգ, որոնք ... Վիքիպեդիա

Մարդու 7-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամ Մարդկային 7-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է։ Քրոմոսոմը պարունակում է ավելի քան 158 միլիոն բազային զույգ, որը կազմում է 5-ից մինչև 5,5% ... Վիքիպեդիա

Մարդու 1-ին քրոմոսոմի իդիոգրամը Մարդու 1-ին քրոմոսոմը ամենամեծն է մարդու 23 քրոմոսոմներից, մարդու 22 աուտոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է մոտ 248 միլիոն բազային զույգ... Վիքիպեդիա

Մարդու 3-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամը Մարդու 3-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է, մարդու 22 աուտոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է գրեթե 200 միլիոն բազային զույգ... Վիքիպեդիա

Մարդու 9-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամ Մարդկային 9-րդ քրոմոսոմը մարդու գենոմի քրոմոսոմներից մեկն է։ Պարունակում է մոտ 145 միլիոն բազային զույգեր, որոնք կազմում են ամբողջ բջջային ԴՆԹ նյութի 4%-4,5%-ը: Տարբեր գնահատականներով... Վիքիպեդիա

Մարդու 13-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամը. Մարդու 13-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է: Քրոմոսոմը պարունակում է ավելի քան 115 միլիոն բազային զույգ, ինչը կազմում է ընդհանուր նյութի 3,5-ից մինչև 4 տոկոսը ... Վիքիպեդիա

Մարդու 14-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամ Մարդկային 14-րդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեկն է։ Քրոմոսոմը պարունակում է մոտավորապես 107 միլիոն բազային զույգ, ինչը կազմում է ընդհանուր նյութի 3-ից մինչև 3,5%-ը... Վիքիպեդիա

Գրքեր

• Տելոմերի էֆեկտ. Հեղափոխական մոտեցում՝ ապրելու ավելի երիտասարդ, առողջ, երկար, Էլիզաբեթ Հելեն Բլեքբերն, Էլիսա Էպել: Ինչի՞ մասին է այս գիրքը, որպեսզի կյանքը շարունակվի, մարմնի բջիջները պետք է շարունակաբար բաժանվեն՝ ստեղծելով դրանց ճշգրիտ օրինակները՝ երիտասարդ և էներգիայով լի: Նրանք, իրենց հերթին, նույնպես սկսում են կիսվել։ Այսպիսով…

Այսօր հասարակությունը անընդհատ զարգանում է։ Թվում է, թե 21-րդ դարում տեխնոլոգիաները պետք է շատ ավելի հեշտացնեին մարդկանց կյանքը: Հետամուտ լինելով քաղաքակրթության առավելություններին և հաջողակ լինելու կարծրատիպերին, մեր մարմինը մշտապես ենթարկվում է վնասակար հետևանքների: Խոսքը քնի պակասի, անառողջ սննդի արագ խորտիկների, քրոնիկական հոգնածության ֆոնին սթրեսի ու դեպրեսիայի մասին է։ Այս բոլոր գործոններն ուղղակիորեն ազդում են ֆիզիկապես և մտավոր զարգացած սերունդ հղիանալու մարդու ունակության վրա:

Վիճակագրության համաձայն՝ այսօր երեխաների մոտ 4%-ը ծնվում է տարբեր գենետիկական խանգարումներով։ Բժիշկները նորածինների 40%-ի մոտ ախտորոշում են մտավոր արատներ. Ինչն է պատճառը? Ըստ բժիշկների և գիտնականների՝ ամեն ինչ գենոմի մասին է: Մեր հոդվածում մենք կփորձենք հասկանալ այս մակարդակի մուտացիաները։ Մենք նաև ձեզ կասենք, թե մարդիկ սովորաբար քանի քրոմոսոմային զույգ պետք է ունենան, ինչը ազդում է նրանց թվի վրա։

Համառոտ գենետիկ տեղեկատվություն

Նախ պետք է հասկանալ գենետիկայի խնդիրները։ Առանց համապատասխան մասնագիտացված կրթության, առաջին հայացքից դժվար է ասել, թե մարդը քանի զույգ քրոմոսոմ ունի և որոնք են դրանք։ Պարզ ասած՝ դա օրգանիզմի բջիջ կամ տարր է։ Քրոմոսոմի հիմնական գործառույթը գենետիկական ծածկագրի պահպանումն ու փոխանցումն է, որն ի սկզբանե պարունակվում էր դրանում:

Այն բաղկացած է սպիտակուցներից (63%) և նուկլեինաթթուներից (ԴՆԹ): Ցիտոգենետիկան ուսումնասիրում է քրոմոսոմները: Այս ոլորտի մասնագետները վաղուց ապացուցել են, որ հենց թթուներն են պատասխանատու տեղեկատվության ժառանգական փոխանցման համար: Բջիջների բաժանման ժամանակ նրանք որոշում են երեխայի սեռը, աչքերի գույնը, մազերի կառուցվածքը, ինչպես նաև մաշկի երանգը։ Նրանք պատասխանատվություն են կրում նաև երեխայի ապագա առողջության համար։ Գրեթե անհնար է ճշգրիտ պարզել, թե որ գեները կփոխանցվեն երեխային մինչև նրա ծնվելը: Բանն այն է, որ ժառանգական տեղեկատվության տեղադրումը տեղի է ունենում բեղմնավորման պահին։

Գենոտիպի ձևավորում

Քանի՞ զույգ քրոմոսոմ ունի առողջ մարդը: Ընդհանուր առմամբ դրանք 23-ն են, և դրանք չեն փոխվում ողջ կյանքի ընթացքում։ Որոշ հիվանդություններ բնորոշվում են այս քանակի աճով։ Նման փոխակերպումների վառ օրինակ է Դաունի համախտանիշը։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ պատասխանատու է այն գենի համար, որն ի սկզբանե վերագրվել է իրեն: Մեկը փոխանցվում է հորից, իսկ մյուսը՝ մորից։ Տուժած մարդիկ ունեն 47 քրոմոսոմ: Նման խանգարումների հիմնական պատճառը ծնողների անառողջ գենոմի մեջ է։

Կարիոտիպը սովորաբար հասկացվում է որպես բարձրորակ, ինչպես նաև ցածրորակ քրոմոսոմների նշան: Այն համարվում է մեկ բջջային տարրի շրջանակներում: Գենոմի ցանկացած անոմալիա որոշում է հիվանդության ծանրությունը կամ դրա բացակայությունը: Բժշկության զարգացման շնորհիվ այսօր հատուկ անալիզի օգնությամբ հնարավոր է պարզել, թե արդյոք երեխան ունի անոմալիաներ դեռ երեխայի ծնվելուց առաջ։

Կարիոտիպում հավանական շեղումներ

Ուսումնասիրված կարիոտիպային խանգարումները սովորաբար բաժանվում են երկու կատեգորիայի.

• Գենետիկ (զույգերից մեկում քրոմոսոմների ընդհանուր թվի կամ քանակի ավելացում):
• Քրոմոսոմային (բջիջների և զույգերի վերադասավորում, որն ազդում է գենային նյութի որակի վրա):

Կարիոտիպի ակնհայտ շեղումների դեպքում կարող են փոխվել ոչ միայն կառուցվածքը, այլև քրոմոսոմների տեղակայումն ու որակական բնութագրերը։ Հաջորդիվ տեսնենք, թե քանի զույգ քրոմոսոմ կարող են ունենալ մարդիկ տարբեր խանգարումների դեպքում, և ինչ հիվանդությունների մասին է խոսքը։

Դաունի համախտանիշ

Պաթոլոգիայի առաջին նկարագրությունները վերաբերում են 17-րդ դարին: Սակայն այն ժամանակ դեռ հստակ հայտնի չէր, թե մարդիկ սովորաբար քանի զույգ քրոմոսոմ պետք է ունենան։ Վիճակագրության համաձայն՝ այսօր յուրաքանչյուր հազար նորածինին բաժին է ընկնում այս համախտանիշով երկու երեխա։ Դրա զարգացման հիմնական պատճառը գենոմի շեղումն է ծնողների մոտ դիաբետիկ հիվանդության կամ ուշ բեղմնավորման պատճառով: Ժառանգական տեղեկատվություն կրող 21 զույգ տարրերին ավելացվում է ևս մեկը։ Պատասխանելով այն հարցին, թե քանի զույգ քրոմոսոմ ունի Դաունի մարդը, ստանում ենք 47 թիվը։

Այս համախտանիշով երեխաներն արտաքին տեսքով տարբերվում են առողջ հասակակիցներից։ Պաթոլոգիայի հիմնական դրսեւորումներից են.

Այս պաթոլոգիա ունեցող մարդիկ հազվադեպ են ապրում ավելի քան 50 տարեկան, քանի որ նրանք ունեն այլ ֆիզիկական աննորմալություններ: Օրինակ՝ տղամարդիկ չեն կարողանում երեխա հղիանալ։ Նրանք ունեն շեղումներ սեռական օրգանների զարգացման մեջ։ Կանայք կարող են ստանձնել մոր դերը, բայց մեծ է նույն հիվանդությամբ երեխաներ ունենալու հավանականությունը։

Այսօր հատուկ գենետիկական թեստերի օգնությամբ դուք կարող եք պարզել այս նենգ ախտորոշումը նույնիսկ հղիության ժամանակ։ Եթե ​​վերլուծությունը հաստատում է պաթոլոգիան, ապա կնոջը առաջարկվում է աբորտ: Սակայն վերջնական որոշումը մնում է ծնողներին։ Շատ զույգեր, իմանալով ախտորոշման մասին, համաձայն չեն հղիության արհեստական ​​ընդհատմանը։

Պատաուի համախտանիշ

Այս հիվանդության դեպքում մուտացիաները ազդում են քսաներորդ քրոմոսոմի վրա, ինչի արդյունքում դրան ավելանում է լրացուցիչ զույգ։ Երեխայի խանգարումով ծնվելու հավանականությունը չնչին է. յուրաքանչյուր 5 հազար երեխային բաժին է ընկնում շեղումների 1-2%-ը։

Հիվանդությունը ախտորոշվում է կյանքի առաջին օրերին։ Օգտագործելով հատուկ թեստեր, դուք կարող եք հասկանալ, թե քանի զույգ քրոմոսոմ կա մեկ անձի համար: Երբ երեխան մեծանում է, հայտնվում են սինդրոմին բնորոշ ախտանիշներ.

• 10-ից ավելի մատներ/ոտքեր;
• աչքի ձևը չափազանց փոքր է;
• ճեղքեր քիմքի կամ շուրթերի մեջ.

Պատաուի համախտանիշով երեխաների մահացության մակարդակը չափազանց բարձր է։ Նրանք հազվադեպ են ապրում 3-4 տարեկան, քանի որ զարգացման բազմաթիվ արատները խանգարում են բնականոն գոյությանը:

Էդվարդսի համախտանիշ

Այս պաթոլոգիայի դեպքում տասնութերորդ քրոմոսոմին ավելացվում է լրացուցիչ զույգ: Ծնվելուց կարճ ժամանակ անց Էդվարդսի համախտանիշով երեխաները մահանում են տարբեր պատճառներով։ Զարգացման խանգարումները թույլ չեն տալիս երեխային ճիշտ սնվել և յուրացնել ստացած սնունդը։ Եթե ​​երեխան ողջ է մնում, նրա մոտ սովորաբար ախտորոշվում է մկանների թուլացում: Արտաքինից հիվանդությունը դրսևորվում է որպես չափազանց ցածր ականջներ, լայնացած աչքեր և այլ ֆիզիկական աննորմալություններ:

Եկեք ամփոփենք այն

Քանի՞ զույգ քրոմոսոմ է սովորաբար ունենում մարդը: Նրանցից 23-ը պետք է լինի։Այս ցուցանիշից ցանկացած շեղումների դեպքում երեխան ծնվում է զարգացման տարբեր արատներով։ Ուստի բժիշկները խստորեն խորհուրդ են տալիս, որ երկու ծնողներն էլ հղիանալուց առաջ խորհրդակցեն գենետոլոգի հետ: Սա հատկապես վերաբերում է այն ամուսնական զույգերին, ովքեր արդեն ունեն վերը թվարկված պաթոլոգիաների դեպքերի պատմություն:

Ռիսկի տակ են նաև մարդիկ, որոնց տարիքը բեղմնավորման պահին 35 և ավելի տարեկան է: Նրանց խորհուրդ է տրվում երեխային պլանավորելուց առաջ ոչ միայն համալիր հետազոտություն անցնել, այլեւ հղիության ողջ ընթացքում վերահսկվել որակյալ մասնագետների կողմից։ Միայն այս դեպքում կարելի է հուսալ բարենպաստ ելքի՝ առողջ երեխայի ծննդի։ Իսկ «սովորաբար քանի՞ զույգ քրոմոսոմ պետք է ունենան մարդիկ» հարցը ծնողներին չի անհանգստացնի։

Գիտնականները մի քանի տասնամյակ ուսումնասիրում են այս թեման։ Վերջին տարիներին նրանք սկսել են հատկապես մեծ ուշադրություն դարձնել դրան։ Բայց հարցը, որին փորձում է պատասխանել գիտությունը, դեռ ֆանտաստիկ է թվում.

Թե կոնկրետ ինչն է դրդել արևմտյան գենետիկներին և կենսաբաններին այս խնդրին վերաբերվել, չի կարելի միանշանակ պատասխանել: Հիմնական տարբերակը սա է՝ տղամարդիկ աղետալիորեն արագ կորցնում են իրենց վերարտադրողական ֆունկցիան։ Իսկապես, ըստ տարբեր գնահատականների, Երկրի արական սեռի բնակչության 15-20%-ը ֆիզիոլոգիապես ունակ չէ սերունդ թողնել: Հայտնի է նաև, որ որոշ գիտնականներ հարց են տվել՝ «Ի՞նչ է կատարվում տղամարդկանց հետ»՝ փորձելով լուծել մեկ այլ խնդիր՝ հասկանալ, թե որն է սեռական բռնության աճի պատճառ մոլորակի տարբեր մասերում։ Պետք չէ չափազանց ուշադիր լինել՝ նկատելու համար. բռնությունը հիմնականում մարդկության «ուժեղ կեսի» «զբաղմունքն» է: Կան այլ, ոչ պակաս «հանրաճանաչ» այժմ «միասեռական» շեղումներ, որոնց պատճառները գիտնականները փորձում են պարզել։

Արական քրոմոսոմը ըստ սահմանման թերի է

Կենսաբանական գիտությունների դոկտոր Իրինա Վլադիմիրովնա ԷՐՄԱԿՈՎԱՆ, Ռուսաստանի գիտությունների ակադեմիայի ինստիտուտներից մեկի աշխատակիցը, 90-ականների կեսերին զբաղվել է տղամարդկանց և կանանց կենսաբանական բնութագրերի զարգացման խնդրին: Հենց այդ ժամանակ էլ արևմտյան գիտական ​​մամուլում հայտնվեցին արական սեռի քրոմոսոմի դեգրադացիայի վերաբերյալ հետազոտության առաջին հրապարակումները։ Ըստ երևույթին, Ռուսաստանում Էրմակովան առաջին գիտնականներից էր, ով հանձն առավ վերլուծել այն թեման, թե ինչու է տեղի ունենում արական սեռի քրոմոսոմի դեգրադացիա։

Սկզբունքորեն ցանկացած բժշկական ուսանող պատրաստ է պատասխանել այս հարցին՝ յուրաքանչյուր մարդ ունի 23 զույգ քրոմոսոմ։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ գեների որոշակի «շղթա» է։ Եվ միայն վերջին՝ 23-րդ, զույգ քրոմոսոմն է որոշում մարդու սեռը։ Ի՞նչ նորություն կա այստեղ:

«Իսկապես, սա հիմնական գիտելիք է», - ասում է Իրինա Էրմակովան: — Էգերը վերջին զույգում ունեն երկու X քրոմոսոմ: Տղամարդը, վերջին՝ 23-րդ զույգում, ունի մեկ X քրոմոսոմ, ինչպես իգական սեռի անհատը, իսկ երկրորդը զուտ արական է՝ Y: Զույգված լինելով, XX քրոմոսոմներն ունեն միմյանց կրկնօրինակելու ունակություն: XY համակցությունը ցույց է տալիս, որ քրոմոսոմների ամբողջական փոխարինելիությունը անհնար է: Հետեւաբար, սկզբնական շրջանում կինը, գենետիկական տեսանկյունից, ավելի կայուն է։

Ուրիշ բան հաստատ հայտնի է. Արական Y քրոմոսոմը պարունակում է նույն գեներից շատերը, ինչ X քրոմոսոմը: Բայց արական Y-ն ունի իր առանձնահատկությունները: Այն ունի երկու մաս. Առաջինը՝ ռեկոմբինանտը, ունակ է գեների փոխանակման X քրոմոսոմի հետ։ Ահա թե ինչու, օրինակ, տղաները կարող են նմանվել տատիկների, իսկ թոռնուհիները կարող են նմանվել պապիկներին։ Ոչ ռեկոմբինանտ հատվածը եզակի է, անփոխարինելի և կրում է բացառապես «արական» տեղեկատվություն։ Ժամանակակից գիտությունն ապացուցել է, որ Y քրոմոսոմն ունակ է ոչնչացման։ Անհետանում է դրա ռեկոմբինանտ հատվածը, որն ունի մեկ այլ X քրոմոսոմի հետ տեղեկատվություն փոխանակելու հատկություն։ Ավելին, այդ ավերածությունները տեղի են ունենում բավականին արագ տեմպերով։

Որքան արագ? Աշխարհահռչակ գենետիկ և Օքսֆորդի պրոֆեսոր Բրայան Սայքը, ով արական քրոմոսոմն անվանում է «աղբարկղ» և «բնության ձախողված գենետիկ փորձերի արխիվ», կարծում է, որ տղամարդկանց մնացել է 125000 տարի։ Արդյո՞ք Y քրոմոսոմն արժանի է այս բուժմանը: Ավաղ, այո։

«Ժամանակակից գիտությունն ապացուցել է,- շարունակում է Իրինա Էրմակովան,- որ կանացի X քրոմոսոմը ժառանգվում է մորից և դստերից և որդուց, իսկ հորից միայն դուստրերին»: Մինչդեռ Y քրոմոսոմը կարող է փոխանցվել միայն հորից որդի: Ինչո՞ւ։ Առաջինը հայտնվել է X քրոմոսոմը:

«Եվա»-ն առաջինն եղավ?

Հին մարդկանց ոսկրային մնացորդների վերլուծության վրա կատարված հետազոտությունները գիտնականներին թույլ են տվել եզրակացնել, որ կանացի X քրոմոսոմն ավելի հին է, քան արական Y-ը մոտ 80-100 հազար տարով:

Ինչպե՞ս է իրականացվել հետազոտությունը:

Իրինա ԷՐՄԱԿՈՎԱ.

— Անցյալ դարի 80-ականներին Կալիֆորնիայի համալսարանի գենետիկները համեմատել են միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ն Եվրոպայի, Աֆրիկայի, Ասիայի, Ավստրալիայի և Նոր Գվինեայի 147 մարդկանց մոտ: ԴՆԹ-ի ամենամեծ բազմազանությունը հայտնաբերվել է Արևելյան Աֆրիկայում: Սա, ի դեպ, վկայում է ժամանակակից մարդու աֆրիկյան «արմատների» մասին։ Մենք վերլուծել ենք տարբեր մարդկանց ԴՆԹ-ում կուտակված մուտացիաները։ Հետազոտողների բացահայտումների համաձայն՝ ընդհանուր նախահայրը, որին պատկանում են ժամանակակից մարդկանց բոլոր տեսակի mtDNA, ապրել է Արևելյան Աֆրիկայում մոտ 200 հազար տարի առաջ։ Նա պայմանականորեն կոչվում էր «միտոքոնդրիալ Եվա»: Միտոքոնդրիալ Եվան ուներ հազարավոր ցեղակիցներ, բայց նրանց mtDNA-ն մեզ չի հասել: Հնագիտական ​​նյութի վրա միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի և Y քրոմոսոմի վերլուծությունը ցույց է տվել, որ X քրոմոսոմը շատ ավելի հին է (մոտ 20 հազար տարի - 80 հազար տարի), քան Y քրոմոսոմը։ Ենթադրվել է, որ, ամենայն հավանականությամբ, Y քրոմոսոմը փոփոխված X է։

Իրոք, ժամանակակից հետազոտությունների մեծ մասը համաձայն է մի բանում. էվոլյուցիայի գործընթացում արտաքին գործոնների ազդեցության տակ որոշակի գեներ ակտիվորեն փոփոխվել են։ Բոլորը նույնպես համաձայն են, որ արական Y քրոմոսոմը կնոջ X քրոմոսոմի անհայտ մուտացիաների արդյունք է: Բայց ինչպե՞ս այդ ժամանակ նրանք բեղմնավորվեցին և բազմացան գեղեցիկ կանացի հասարակության մեջ:

Բազմաթիվ տեսություններից մեկի կողմնակիցները մեզ ստիպում են հասկանալ, որ սկզբում եղել է պարթենոգենեզ։ Այլ կերպ ասած, սա սեռական վերարտադրության մի ձև է, որտեղ կանանց վերարտադրողական բջիջները զարգանում են առանց բեղմնավորման: Իսկ լիարժեք սեռական քրոմոսոմները ի հայտ եկան ավելի ուշ՝ կենդանիների և, հետևաբար, մարդկանց մոտ։ Որովհետև կենդանիներն ու մարդիկ իրենք հայտնվեցին ավելի ուշ։ Իսկ կաթնասունների հեռավոր նախնիները զբաղվում էին պարթենոգենեզով։

Ով էր «Եվա»?

Վերլուծելով մի քանի տասնյակ տարբեր աշխատանքներ՝ Իրինա Էրմակովան առաջարկում է տարբեր եզրակացություններ անել.

— Վարկած կա, որ ի սկզբանե Երկրի վրա եղել է կանանց թագավորություն, այդ թվում՝ մարդկանց։

Մարդկության իգական ծագման վարկածի առաջացման խթանը շատ գիտնականների է տվել հնագույն ժայռապատկերների ուսումնասիրությունը։ Նրանք լի են հերմաֆրոդիտների պատկերներով՝ մարդկանց նման արարածներ, միաժամանակ կանացի կրծքերով և արական առնանդամով: Կարելի է ենթադրել, որ ի սկզբանե Երկրի վրա եղել են հերմաֆրոդիտ կանայք, որոնք ունակ էին և՛ ձվաբջիջը բեղմնավորելու, և՛ ծննդաբերելու։ Բազմացումը տեղի է ունեցել երկու հերմաֆրոդիտ էգերի շփման արդյունքում։

Հերմաֆրոդիտ կանայք առանձնանում էին երկու ակտիվ X քրոմոսոմների առկայությամբ։ Այսօրվա կանանց մոտ միայն մեկ X քրոմոսոմն է ակտիվ, մյուսը՝ պասիվ։ Հավանաբար, հին ժամանակներում X քրոմոսոմներից մեկի մուտացիաներն ու գեների ոչնչացումը կարող էին հանգեցնել նրան, որ փոփոխված քրոմոսոմով որոշ հերմաֆրոդիտ կանայք այլևս ի վիճակի չէին երեխա ունենալու: Ի վերջո, այսօր հայտնի է, որ սեռական քրոմոսոմների նույնիսկ փոքր փոփոխությունները կարող են հանգեցնել անպտղության:

Անպտուղները սկսեցին ծառայել որպես պաշտպաններ և որսորդներ: Իսկ իրական հերմաֆրոդիտ կանայք նախընտրում էին նրանց որպես զուգընկերներ. ի վերջո, այդպիսի կանայք կարող էին օգնել երեխաներին մեծացնելու, սնունդ ապահովելու և պաշտպանելու: Նման գործընկերներին պայմանականորեն կարելի է անվանել «ամազոն» կանայք: Ի՞նչ է լավ որսորդուհին: Սա ուժ է, հաշվարկ և զգացմունքների բացակայություն: Բավական ավանդական արական առաքինություններ. Էվոլյուցիայի գործընթացում իգական սեռական հորմոնը սկսեց փոխվել։

Հերմաֆրոդիտ կանանցից տղամարդկանց ծագման մեկ այլ վկայություն նրանց կրծքավանդակի վրա խուլերի առկայությունն է: Ի դեպ, փորձերի ժամանակ արու առնետները նրանց կանացի սեռական հորմոններ և լակտոգեն հորմոն ներարկելուց հետո սկսեցին կաթ արտազատել։

Դե... Տղամարդկանց կաթ արտազատելու դեպքերը՝ առանց գիտական ​​փորձերի, նշել են նաև Բրոքհաուսի և Էֆրոնի բառարանի հեղինակները։

Այսպես թե այնպես, ժամանակակից հետազոտողները կարծում են, որ արական Y քրոմոսոմի տեսքը կապված է կանացի X քրոմոսոմներից մեկի փոփոխությունների հետ։ Պատճառներն են էվոլյուցիոն ընտրությունը և արտաքին, բնական գործոնները։

Ինչ է պատահել «կանացի ուղեղներ».

«Որոշ գեների իսպառ անհետացումը և մուտացիայի արդյունքում նոր գեների հայտնվելը,- ասում է Իրինա Էրմակովան, հանգեցրեց նոր հորմոնի ձևավորմանը, որը հետագայում կոչվեց արական սեռական հորմոն: Իսկապես, արական սեռական հորմոն տեստոստերոնը շատ նման է կանացիին՝ էստրադիոլին։ Բայց նրանք մարմնի վրա այլ կերպ են գործում: Նախ, տեստոստերոնը ուժեղացնում է մկանայինությունը: Երկրորդ, տեստոստերոնը և էստրադիոլը, որոնք տարբեր համամասնություններով սինթեզվում են և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ, տարբեր ազդեցություն ունեն մարդու ուղեղի աշխատանքի վրա: Արական հորմոնն ակտիվացնում է ձախ կիսագունդը և ճնշում աջի գործունեությունը։ Իգականն ակտիվացնում է երկու կիսագնդերի աշխատանքը՝ մի փոքր գերակշռությամբ դեպի աջ։

Ձախ և աջ կիսագնդերն ունեն տարբեր ֆունկցիոնալ նշանակություն: Ձախ կիսագունդը վերլուծություն է, տրամաբանություն, վերացական մտածողություն, տեղեկատվության հաջորդական մշակում։ Աջը պատասխանատու է հուզական և ամբողջական ընկալման, սինթեզի, ինտուիցիայի համար:

Գիտնականները պարզել են, որ կանանց ուղեղը զգալիորեն ավելի շատ կապ ունի ձախ և աջ կիսագնդերի միջև, քան տղամարդկանց ուղեղը: Սա կանանց ավելի դիմացկուն է դարձնում: Օրինակ, եթե տղամարդը կաթված է ստանում ձախ կիսագնդում, ուրեմն նա դատապարտված է։ Աջ կողմում - նա ողջ է մնում: Կնոջ համար այլ է. ամեն դեպքում նա գոյատևելու է մյուս կիսագնդի հաշվին։

Սերաֆիմ ԲԵՐԵՍՏՈՎ

Մարդու մարմնի գենետիկական հետազոտությունն ամենաանհրաժեշտներից մեկն է ողջ մոլորակի բնակչության համար։ Հենց գենետիկան մեծ նշանակություն ունի ժառանգական հիվանդությունների պատճառների կամ դրանց հակվածության ուսումնասիրության համար։ Մենք ձեզ կասենք քանի՞ քրոմոսոմ ունի մարդը,և ինչի համար կարող է օգտակար լինել այս տեղեկատվությունը:

Քանի՞ զույգ քրոմոսոմ ունի մարդը:

Մարմնի բջիջը նախատեսված է ժառանգական տեղեկատվության պահպանման, ներդրման և փոխանցման համար: Այն ստեղծվում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլից և կոչվում է քրոմոսոմ։ Շատերին հետաքրքրում է այն հարցը, թե քանի զույգ քրոմոսոմ ունի մարդը։

Մարդն ունի 23 զույգ քրոմոսոմ:Մինչև 1955 թվականը գիտնականները սխալմամբ հաշվարկել էին քրոմոսոմների թիվը 48, այսինքն. 24 զույգ. Սխալը հայտնաբերել են գիտնականները՝ օգտագործելով ավելի ճշգրիտ տեխնիկա:

Քրոմոսոմների հավաքածուն տարբեր է սոմատիկ և սեռական բջիջներում։ Կրկնապատկված (դիպլոիդ) հավաքածուն առկա է միայն այն բջիջներում, որոնք որոշում են մարդու մարմնի կառուցվածքը (սոմատիկան): Մի մասը մայրական ծագում ունի, մյուս մասը՝ հայրական։

Գոնոսոմները (սեռական քրոմոսոմները) ունեն միայն մեկ զույգ։ Նրանք տարբերվում են գենային կազմով. Հետևաբար, կախված սեռից, մարդն ունի զույգ գոնոսոմների այլ կազմ: Փաստից քանի՞ քրոմոսոմ ունեն կանայք,Չծնված երեխայի սեռը կախված չէ: Կինը ունի XX քրոմոսոմների հավաքածու: Նրա վերարտադրողական բջիջները չեն ազդում ձվի բեղմնավորման ժամանակ սեռական հատկանիշների զարգացման վրա։ Որոշակի սեռի պատկանելությունը կախված է տեղեկատվական ծածկագրից քանի քրոմոսոմ ունի մարդը. Հենց XX և XY քրոմոսոմների տարբերությունն է որոշում ապագա երեխայի սեռը: Մնացած 22 զույգ քրոմոսոմները կոչվում են աուտոսոմ, այսինքն. նույնը երկու սեռերի համար:

• Կինը ունի 22 զույգ աուտոսոմային քրոմոսոմ և մեկ զույգ XX;
• Տղամարդն ունի 22 զույգ աուտոսոմային քրոմոսոմ և մեկ XY զույգ:

Սոմատիկ բջիջների կրկնապատկման գործընթացում բաժանման ընթացքում փոխվում է քրոմոսոմների կառուցվածքը։ Այս բջիջներն անընդհատ բաժանվում են, բայց 23 զույգերից բաղկացած բազմությունը հաստատուն արժեք ունի։ Քրոմոսոմների կառուցվածքի վրա ազդում է ԴՆԹ-ն։ Քրոմոսոմները կազմող գեները ԴՆԹ-ի ազդեցության տակ ձևավորում են հատուկ ծածկագիր։ Այսպիսով, ԴՆԹ-ի կոդավորման գործընթացում ստացված տեղեկատվությունը որոշում է մարդու անհատական ​​առանձնահատկությունները:

Քրոմոսոմների քանակական կառուցվածքի փոփոխություններ

Մարդու կարիոտիպը որոշում է քրոմոսոմների ամբողջությունը։ Երբեմն այն կարող է փոփոխվել քիմիական կամ ֆիզիկական պատճառներով: Սոմատիկ բջիջներում 23 քրոմոսոմների նորմալ թիվը կարող է տարբեր լինել: Այս գործընթացը կոչվում է անեուպլոիդիա:

1. Թիվը կարող է ավելի քիչ լինել, ուրեմն սա մոնոսոմիա է։
2. Եթե ​​չկա զույգ ավտոտենոզ բջիջներ, ապա այս կառուցվածքը կոչվում է նուլիսոմիա:
3. Եթե ​​երրորդ քրոմոսոմը ավելացվում է զույգ բջիջներին, որոնք կազմում են քրոմոսոմը, ապա սա տրիզոմիա է:

Քանակական հավաքածուի տարբեր փոփոխությունները հանգեցնում են նրան, որ մարդը ստանում է բնածին հիվանդություններ։ Քրոմոսոմների կառուցվածքի աննորմալությունները առաջացնում են Դաունի համախտանիշ, Էդվարդսի համախտանիշ և այլ պայմաններ:

Կա նաև մի տարբերակ, որը կոչվում է պոլիպլոիդիա: Այս շեղումով տեղի է ունենում քրոմոսոմների բազմակի աճ, այսինքն՝ մեկ քրոմոսոմի մաս կազմող զույգ բջիջների կրկնապատկում։ Դիպլոիդ կամ սեռական բջիջ կարող է լինել երեք անգամ (triploidy): Եթե ​​այն առկա է 4 կամ 5 անգամ, ապա այդ աճը համապատասխանաբար կոչվում է տետրապլոիդիա և պենտապլոիդիա։ Եթե ​​մարդը նման շեղում ունի, ուրեմն նա մահանում է կյանքի առաջին օրերի ընթացքում։ Բուսական աշխարհը բավականին լայնորեն ներկայացված է պոլիպլոիդայով։ Քրոմոսոմների բազմակի աճ կա կենդանիների՝ անողնաշարավորների, ձկների մոտ։ Այս անոմալիայով թռչունները սատկում են:

Գրառման համար քվեարկությունը պլյուս է կարմայի համար: :)

B քրոմոսոմները մարդկանց մոտ դեռ չեն հայտնաբերվել։ Բայց երբեմն բջիջներում հայտնվում է քրոմոսոմների լրացուցիչ շարք, հետո խոսում են դրա մասին պոլիպլոիդիա, իսկ եթե դրանց թիվը 23-ի բազմապատիկ չէ՝ անեուպլոիդիայի մասին։ Պոլիպլոիդիան առաջանում է բջիջների որոշ տեսակների մեջ և նպաստում է նրանց աշխատանքի ավելացմանը, մինչդեռ անեվպլոիդիասովորաբար վկայում է բջջի աշխատանքի խանգարումների մասին և հաճախ հանգեցնում է նրա մահվան:

Մենք պետք է ազնվորեն կիսվենք

Ամենից հաճախ քրոմոսոմների սխալ թիվը բջիջների անհաջող բաժանման հետևանք է։ Սոմատիկ բջիջներում ԴՆԹ-ի կրկնօրինակումից հետո մայրական քրոմոսոմը և դրա պատճենը կապված են կոհեզինի սպիտակուցներով։ Այնուհետև kinetochore սպիտակուցային կոմպլեքսները նստում են իրենց կենտրոնական մասերի վրա, որոնց հետագայում կցվում են միկրոխողովակներ: Միկրոխողովակներով բաժանվելիս կինետոխորները շարժվում են դեպի բջջի տարբեր բևեռներ և իրենց հետ քաշում քրոմոսոմները։ Եթե ​​քրոմոսոմի կրկնօրինակների միջև խաչաձև կապերը ժամանակից շուտ ոչնչացվեն, ապա նույն բևեռից միկրոխողովակները կարող են միանալ դրանց, իսկ դուստր բջիջներից մեկը կստանա լրացուցիչ քրոմոսոմ, իսկ երկրորդը կմնա զրկված:

Մեյոզը նույնպես հաճախ սխալ է ընթանում: Խնդիրն այն է, որ կապակցված երկու զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմների կառուցվածքը կարող է շրջվել տարածության մեջ կամ բաժանվել սխալ տեղերում: Արդյունքը կրկին կլինի քրոմոսոմների անհավասար բաշխումը։ Երբեմն վերարտադրողական բջիջը կարողանում է հետևել դրան, որպեսզի թերությունը չփոխանցի ժառանգությանը: Լրացուցիչ քրոմոսոմները հաճախ սխալ են ծալվում կամ կոտրվում, ինչը հանգեցնում է մահվան ծրագրին: Օրինակ, սերմնահեղուկների մեջ որակի համար նման ընտրություն կա. Բայց ձվերը այնքան էլ բախտավոր չեն։ Դրանք բոլորը մարդու մոտ ձևավորվում են դեռևս ծնվելուց առաջ, պատրաստվում են բաժանման, ապա սառչում։ Քրոմոսոմներն արդեն կրկնօրինակվել են, տետրադներ են ձևավորվել, բաժանումը հետաձգվել է։ Այս տեսքով նրանք ապրում են մինչև վերարտադրողական շրջանը։ Հետո ձվերը հերթով հասունանում են, առաջին անգամ բաժանվում ու նորից սառեցնում։ Երկրորդ բաժանումը տեղի է ունենում բեղմնավորումից անմիջապես հետո: Իսկ այս փուլում արդեն դժվար է վերահսկել բաժանման որակը։ Իսկ ռիսկերն ավելի մեծ են, քանի որ ձվի չորս քրոմոսոմները տասնամյակներ շարունակ մնում են խաչաձեւ կապակցված: Այս ընթացքում վնասը կուտակվում է կոեզիններում, և քրոմոսոմները կարող են ինքնաբուխ բաժանվել։ Հետեւաբար, որքան մեծ է կինը, այնքան մեծ է ձվի մեջ քրոմոսոմների սխալ տարանջատման հավանականությունը:

Անեուպլոիդը սեռական բջիջներում անխուսափելիորեն հանգեցնում է սաղմի անէուպլոիդիայի: Եթե ​​23 քրոմոսոմ ունեցող առողջ ձվաբջիջը բեղմնավորվում է լրացուցիչ կամ բացակայող քրոմոսոմներով սերմնահեղուկով (կամ հակառակը), զիգոտի քրոմոսոմների թիվը ակնհայտորեն տարբեր կլինի 46-ից: Բայց նույնիսկ եթե սեռական բջիջները առողջ են, դա չի երաշխավորում: առողջ զարգացում. Բեղմնավորումից հետո առաջին օրերին սաղմնային բջիջները ակտիվորեն բաժանվում են՝ արագ բջիջների զանգված ձեռք բերելու համար։ Ըստ երևույթին, արագ բաժանման ժամանակ ժամանակ չի մնում ստուգելու քրոմոսոմների տարանջատման ճիշտությունը, ուստի կարող են առաջանալ անուպլոիդ բջիջներ։ Իսկ եթե սխալ է տեղի ունենում, ապա սաղմի հետագա ճակատագիրը կախված է այն բաժանումից, որում դա տեղի է ունեցել։ Եթե ​​հավասարակշռությունը խախտվում է արդեն զիգոտի առաջին բաժանման մեջ, ապա ամբողջ օրգանիզմը կաճի անուպլոիդ։ Եթե ​​խնդիրն ավելի ուշ է առաջացել, ապա արդյունքը որոշվում է առողջ և աննորմալ բջիջների հարաբերակցությամբ։

Վերջիններիս մի մասը կարող է շարունակել մահանալ, և մենք երբեք չենք իմանա նրանց գոյության մասին։ Կամ նա կարող է մասնակցել օրգանիզմի զարգացմանը, հետո կստացվի խճանկար- տարբեր բջիջներ կրելու են տարբեր գենետիկական նյութեր: Մոզաիզմը շատ դժվարություններ է առաջացնում նախածննդյան ախտորոշիչների համար: Օրինակ, եթե կա Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգ, երբեմն սաղմի մեկ կամ մի քանի բջիջներ են հանվում (այն փուլում, երբ դա չպետք է վտանգ ներկայացնի) և հաշվում են դրանցում առկա քրոմոսոմները։ Բայց եթե սաղմը խճանկար է, ապա այս մեթոդն առանձնապես արդյունավետ չի դառնում։

Երրորդ անիվ

Անեուպլոիդիայի բոլոր դեպքերը տրամաբանորեն բաժանվում են երկու խմբի՝ քրոմոսոմների անբավարարություն և ավելցուկ։ Անբավարարության հետ կապված խնդիրները միանգամայն սպասելի են. մինուս մեկ քրոմոսոմ նշանակում է հանած հարյուրավոր գեներ:

Եթե ​​հոմոլոգ քրոմոսոմը նորմալ աշխատում է, ապա բջիջը կարող է հեռանալ այնտեղ կոդավորված սպիտակուցների միայն անբավարար քանակով: Բայց եթե հոմոլոգ քրոմոսոմում մնացած գեներից մի քանիսը չաշխատեն, ապա համապատասխան սպիտակուցներն ընդհանրապես չեն հայտնվի բջջում։

Քրոմոսոմների ավելցուկի դեպքում ամեն ինչ այնքան էլ ակնհայտ չէ։ Կան ավելի շատ գեներ, բայց այստեղ, ավաղ, ավելին չի նշանակում ավելի լավ:

Նախ, գենետիկական նյութի ավելցուկը մեծացնում է միջուկի բեռը. ԴՆԹ-ի լրացուցիչ շղթա պետք է տեղադրվի միջուկում և սպասարկվի տեղեկատվության ընթերցման համակարգերով:

Գիտնականները պարզել են, որ Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ, որոնց բջիջները կրում են լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմը, հիմնականում խախտվում է այլ քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեների աշխատանքը։ Ըստ երևույթին, միջուկում ԴՆԹ-ի ավելցուկը հանգեցնում է նրան, որ բոլորի համար քրոմոսոմների աշխատանքին աջակցելու համար բավարար սպիտակուցներ չկան:

Երկրորդ՝ խախտվում է բջջային սպիտակուցների քանակի հավասարակշռությունը։ Օրինակ, եթե ակտիվացնող սպիտակուցները և արգելակող սպիտակուցները պատասխանատու են բջջի որոշակի գործընթացի համար, և դրանց հարաբերակցությունը սովորաբար կախված է արտաքին ազդանշաններից, ապա մեկի կամ մյուսի լրացուցիչ չափաբաժինը կհանգեցնի բջիջի դադարեցմանը համարժեք արձագանքելու արտաքին ազդանշանին: Վերջապես, անեուպլոիդ բջիջը մահանալու մեծ հավանականություն ունի: Երբ ԴՆԹ-ն կրկնօրինակվում է բաժանումից առաջ, սխալներն անխուսափելիորեն տեղի են ունենում, և բջջային վերականգնող համակարգի սպիտակուցները ճանաչում են դրանք, վերականգնում և նորից սկսում կրկնապատկվել: Եթե ​​չափազանց շատ քրոմոսոմներ կան, ապա սպիտակուցները բավարար չեն, սխալներ են կուտակվում և ապոպտոզ է առաջանում՝ ծրագրավորված բջջային մահ: Բայց նույնիսկ եթե բջիջը չմեռնի և չբաժանվի, ապա նման բաժանման արդյունքը նույնպես, ամենայն հավանականությամբ, կլինի անեուպլոիդներ։

դու կապրես

Եթե ​​նույնիսկ մեկ բջջի ներսում անուպլոիդը հղի է անսարքություններով և մահով, ապա զարմանալի չէ, որ մի ամբողջ անեուպլոիդ օրգանիզմի համար հեշտ չէ գոյատևել: Այս պահին հայտնի է միայն երեք աուտոսոմ՝ 13, 18 և 21, տրիզոմիա, որի համար (այսինքն՝ լրացուցիչ երրորդ քրոմոսոմը բջիջներում) ինչ-որ կերպ համատեղելի է կյանքի հետ։ Սա, հավանաբար, պայմանավորված է նրանով, որ դրանք ամենափոքրն են և կրում են ամենաքիչ գեները: Միևնույն ժամանակ, 13-րդ (Պատաուի համախտանիշ) և 18-րդ (Էդվարդսի համախտանիշ) քրոմոսոմներով տրիզոմիա ունեցող երեխաները լավագույն դեպքում ապրում են մինչև 10 տարի, իսկ ավելի հաճախ՝ մեկ տարուց պակաս: Եվ միայն գենոմի ամենափոքր քրոմոսոմի` 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան, որը հայտնի է որպես Դաունի համախտանիշ, թույլ է տալիս ապրել մինչև 60 տարի:

Ընդհանուր պոլիպլոիդայով մարդիկ շատ հազվադեպ են հանդիպում: Սովորաբար, պոլիպլոիդ բջիջները (կրում են ոչ թե երկու, այլ չորսից մինչև 128 քրոմոսոմների հավաքածուներ) կարող են հայտնաբերվել մարդու մարմնում, օրինակ՝ լյարդում կամ կարմիր ոսկրածուծում։ Սրանք սովորաբար խոշոր բջիջներ են՝ ուժեղացված սպիտակուցային սինթեզով, որոնք ակտիվ բաժանում չեն պահանջում:

Քրոմոսոմների լրացուցիչ հավաքածուն բարդացնում է դրանց բաշխման խնդիրը դուստր բջիջների միջև, ուստի պոլիպլոիդ սաղմերը, որպես կանոն, չեն գոյատևում: Այնուամենայնիվ, նկարագրվել է մոտ 10 դեպք, երբ 92 քրոմոսոմով (տետրապլոիդներ) երեխաներ են ծնվել և ապրել մի քանի ժամից մինչև մի քանի տարի։ Սակայն, ինչպես և այլ քրոմոսոմային աննորմալությունների դեպքում, նրանք հետ են մնացել զարգացման, այդ թվում՝ մտավոր զարգացման մեջ։ Այնուամենայնիվ, գենետիկական շեղումներ ունեցող շատ մարդիկ օգնության են հասնում խճանկարին: Եթե ​​անոմալիան արդեն առաջացել է սաղմի մասնատման ժամանակ, ապա որոշակի քանակությամբ բջիջներ կարող են առողջ մնալ։ Նման դեպքերում ախտանիշների սրությունը նվազում է, իսկ կյանքի տեւողությունը մեծանում է։

Գենդերային անարդարություններ

Սակայն կան նաեւ քրոմոսոմներ, որոնց քանակի ավելացումը համատեղելի է մարդու կյանքի հետ կամ նույնիսկ աննկատ է մնում։ Եվ դրանք, զարմանալիորեն, սեռական քրոմոսոմներ են: Դրա պատճառը գենդերային անարդարությունն է. մեր բնակչության մոտավորապես կեսը (աղջիկներ) ունեն երկու անգամ ավելի շատ X քրոմոսոմներ, քան մյուսները (տղաները): Ընդ որում, X քրոմոսոմները ոչ միայն ծառայում են սեռը որոշելու համար, այլեւ կրում են ավելի քան 800 գեն (այսինքն՝ երկու անգամ ավելի շատ, քան ավելորդ 21-րդ քրոմոսոմը, որը շատ դժվարություններ է առաջացնում օրգանիզմի համար): Բայց աղջիկներն օգնության են հասնում անհավասարությունը վերացնելու բնական մեխանիզմին. X քրոմոսոմներից մեկն ապաակտիվանում է, պտտվում և վերածվում Բարրի մարմնի: Շատ դեպքերում ընտրությունը տեղի է ունենում պատահականորեն, և որոշ բջիջներում արդյունքն այն է, որ մայրական X քրոմոսոմն ակտիվ է, իսկ մյուսներում՝ հայրականը: Այսպիսով, բոլոր աղջիկները խճանկար են ստացվում, քանի որ տարբեր բջիջներում գործում են գեների տարբեր պատճեններ։ Նման մոզաիզմի դասական օրինակ են կրիա կճեպով կատուները. նրանց X քրոմոսոմում կա մելանինի համար պատասխանատու գեն (գունանյութ, որը որոշում է, ի թիվս այլ բաների, վերարկուի գույնը): Տարբեր օրինակներ աշխատում են տարբեր բջիջներում, ուստի գունավորումը խայտաբղետ է և չի ժառանգվում, քանի որ անակտիվացումը տեղի է ունենում պատահականորեն:

Անակտիվացման արդյունքում մարդու բջիջներում միշտ աշխատում է միայն մեկ X քրոմոսոմ։ Այս մեխանիզմը թույլ է տալիս խուսափել լուրջ խնդիրներից X-trisomy (XXX աղջիկներ) և Shereshevsky-Turner սինդրոմով (XO աղջիկներ) կամ Klinefelter (XXY տղաներ): Մոտավորապես 400 երեխայից մեկը ծնվում է այս ձևով, սակայն այս դեպքերում կենսական գործառույթները սովորաբար էականորեն չեն թուլանում, և նույնիսկ անպտղությունը միշտ չէ, որ տեղի է ունենում: Ավելի դժվար է նրանց համար, ովքեր ունեն երեքից ավելի քրոմոսոմ։ Սա սովորաբար նշանակում է, որ սեռական բջիջների ձևավորման ընթացքում քրոմոսոմները երկու անգամ չեն բաժանվել։ Տետրասոմիայի (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) և պենտասոմիայի (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) դեպքերը հազվադեպ են, դրանցից մի քանիսը նկարագրվել են միայն մի քանի անգամ բժշկության պատմության մեջ: Այս բոլոր տարբերակները համատեղելի են կյանքի հետ, և մարդիկ հաճախ ապրում են մինչև մեծ տարիք՝ աննորմալություններով, որոնք դրսևորվում են կմախքի աննորմալ զարգացմամբ, սեռական օրգանների արատներով և մտավոր ունակությունների նվազմամբ: Որպես կանոն, լրացուցիչ Y քրոմոսոմը ինքնին էականորեն չի ազդում մարմնի գործունեության վրա: XYY գենոտիպով շատ տղամարդիկ նույնիսկ չգիտեն դրանց յուրահատկության մասին։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ Y քրոմոսոմը շատ ավելի փոքր է, քան X-ը և գրեթե չի կրում կենսունակության վրա ազդող գեներ:

Սեռական քրոմոսոմներն ունեն ևս մեկ հետաքրքիր առանձնահատկություն. Աուտոսոմների վրա տեղակայված գեների շատ մուտացիաներ հանգեցնում են բազմաթիվ հյուսվածքների և օրգանների աշխատանքի աննորմալությունների: Միևնույն ժամանակ, սեռական քրոմոսոմների գենային մուտացիաների մեծ մասը դրսևորվում է միայն մտավոր գործունեության խանգարմամբ: Պարզվում է, որ սեռական քրոմոսոմները մեծապես վերահսկում են ուղեղի զարգացումը։ Ելնելով դրանից՝ որոշ գիտնականներ ենթադրում են, որ իրենք են պատասխանատու տղամարդկանց և կանանց մտավոր ունակությունների տարբերությունների համար (սակայն, լիովին հաստատված չէ):

Ո՞ւմ է ձեռնտու սխալվելը:

Չնայած այն հանգամանքին, որ բժշկությունը վաղուց ծանոթ է քրոմոսոմային աննորմալություններին, վերջին շրջանում անէուպլոյդիան շարունակում է գրավել գիտնականների ուշադրությունը։ Պարզվել է, որ ուռուցքային բջիջների 80%-ից ավելին պարունակում է անսովոր քանակի քրոմոսոմներ։ Մի կողմից, դրա պատճառը կարող է լինել այն փաստը, որ սպիտակուցները, որոնք վերահսկում են բաժանման որակը, կարող են դանդաղեցնել այն: Ուռուցքային բջիջներում այս նույն հսկիչ սպիտակուցները հաճախ մուտացիայի են ենթարկվում, ուստի բաժանման սահմանափակումները վերացվում են, և քրոմոսոմների ստուգումը չի գործում: Մյուս կողմից, գիտնականները կարծում են, որ դա կարող է ծառայել որպես գոյատևման համար ուռուցքների ընտրության գործոն: Ըստ այս մոդելի՝ ուռուցքային բջիջները սկզբում դառնում են պոլիպլոիդ, իսկ հետո բաժանման սխալների արդյունքում կորցնում են տարբեր քրոմոսոմներ կամ դրանց մասեր։ Սա հանգեցնում է բջիջների մի ամբողջ պոպուլյացիայի՝ քրոմոսոմային աննորմալությունների լայն տեսականիով: Շատերը կենսունակ չեն, բայց ոմանք կարող են հաջողության հասնել պատահաբար, օրինակ, եթե նրանք պատահաբար ձեռք բերեն գեների լրացուցիչ պատճեններ, որոնք հրահրում են բաժանումը կամ կորցնում են այն ճնշող գեները: Այնուամենայնիվ, եթե բաժանման ժամանակ սխալների կուտակումը հետագայում խթանվի, բջիջները չեն գոյատևի: Տաքսոլի՝ քաղցկեղի դեմ տարածված դեղամիջոցի գործողությունը հիմնված է այս սկզբունքի վրա. այն առաջացնում է քրոմոսոմների համակարգային չտարանջատում ուռուցքային բջիջներում, ինչը պետք է հրահրի նրանց ծրագրավորված մահը:

Պարզվում է, որ մեզանից յուրաքանչյուրը կարող է լինել լրացուցիչ քրոմոսոմների կրող, գոնե առանձին բջիջներում։ Այնուամենայնիվ, ժամանակակից գիտությունը շարունակում է ռազմավարություն մշակել այս անցանկալի ուղևորների դեմ պայքարելու համար: Նրանցից մեկն առաջարկում է օգտագործել X քրոմոսոմի համար պատասխանատու սպիտակուցներ և թիրախավորել, օրինակ, Դաունի համախտանիշով մարդկանց լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմը։ Հաղորդվում է, որ այս մեխանիզմը գործի է դրվել բջիջների կուլտուրաներում։ Այսպիսով, հնարավոր է, տեսանելի ապագայում վտանգավոր լրացուցիչ քրոմոսոմները ընտելացվեն և անվնաս դառնան։