Ιδιόγραμμα του 2ου ανθρώπινου χρωμοσώματος Το 2ο ανθρώπινο χρωμόσωμα είναι ένα από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα και το δεύτερο μεγαλύτερο, ένα από τα 22 ανθρώπινα αυτοσώματα. Το χρωμόσωμα περιέχει περισσότερα από 242 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων... Wikipedia
Ιδιόγραμμα του 22ου ανθρώπινου χρωμοσώματος Το 22ο ανθρώπινο χρωμόσωμα είναι ένα από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα, ένα από τα 22 αυτοσώματα και ένα από τα 5 ακροκεντρικά ανθρώπινα χρωμοσώματα. Το χρωμόσωμα περιέχει ο... Wikipedia
Ιδιόγραμμα του 11ου ανθρώπινου χρωμοσώματος Το 11ο ανθρώπινο χρωμόσωμα είναι ένα από τα 23 ζεύγη ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Το χρωμόσωμα περιέχει σχεδόν 139 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων... Wikipedia
Ιδιόγραμμα του ανθρώπινου χρωμοσώματος 12. Το ανθρώπινο χρωμόσωμα 12 είναι ένα από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα. Το χρωμόσωμα περιέχει σχεδόν 134 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων... Wikipedia
Ιδιόγραμμα του 21ου ανθρώπινου χρωμοσώματος Το 21ο ανθρώπινο χρωμόσωμα είναι ένα από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα (στο απλοειδές σύνολο), ένα από τα 22 αυτοσώματα και ένα από τα 5 ακροκεντρικά ανθρώπινα χρωμοσώματα. Το χρωμόσωμα περιέχει περίπου 48 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων, τα οποία ... Wikipedia
Ιδιόγραμμα του 7ου ανθρώπινου χρωμοσώματος Το 7ο ανθρώπινο χρωμόσωμα είναι ένα από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα. Το χρωμόσωμα περιέχει περισσότερα από 158 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων, που είναι από 5 έως 5,5% ... Wikipedia
Ιδιόγραμμα του 1ου ανθρώπινου χρωμοσώματος Το 1ο ανθρώπινο χρωμόσωμα είναι το μεγαλύτερο από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα, ένα από τα 22 ανθρώπινα αυτοσώματα. Το χρωμόσωμα περιέχει περίπου 248 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων... Wikipedia
Ιδιόγραμμα του 3ου ανθρώπινου χρωμοσώματος Το 3ο ανθρώπινο χρωμόσωμα είναι ένα από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα, ένα από τα 22 ανθρώπινα αυτοσώματα. Το χρωμόσωμα περιέχει σχεδόν 200 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων... Wikipedia
Ιδιόγραμμα του 9ου ανθρώπινου χρωμοσώματος Το 9ο ανθρώπινο χρωμόσωμα είναι ένα από τα χρωμοσώματα του ανθρώπινου γονιδιώματος. Περιέχει περίπου 145 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων, που αποτελούν το 4% έως 4,5% του συνόλου του κυτταρικού υλικού DNA. Σύμφωνα με διαφορετικές εκτιμήσεις... Wikipedia
Ιδιόγραμμα του ανθρώπινου χρωμοσώματος 13. Το ανθρώπινο χρωμόσωμα 13 είναι ένα από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα. Το χρωμόσωμα περιέχει περισσότερα από 115 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων, που είναι από 3,5 έως 4% του συνολικού υλικού ... Wikipedia
Ιδιόγραμμα του 14ου ανθρώπινου χρωμοσώματος Το 14ο ανθρώπινο χρωμόσωμα είναι ένα από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα. Το χρωμόσωμα περιέχει περίπου 107 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων, που είναι από 3 έως 3,5% του συνολικού υλικού ... Wikipedia
Βιβλία
- Φαινόμενο τελομερούς. Μια επαναστατική προσέγγιση για να ζεις νεότερος, υγιέστερος, περισσότερο, Ελίζαμπεθ Έλεν Μπλάκμπερν, Ελίσα Έπελ. Τι είναι αυτό το βιβλίο;Για να συνεχιστεί η ζωή, τα κύτταρα του σώματος πρέπει να διαιρούνται συνεχώς, δημιουργώντας τα ακριβή τους αντίγραφα - νεαρά και γεμάτα ενέργεια. Αυτοί, με τη σειρά τους, αρχίζουν επίσης να μοιράζονται. Ετσι…
Σήμερα η κοινωνία εξελίσσεται συνεχώς. Φαίνεται ότι η τεχνολογία στον 21ο αιώνα θα έπρεπε να είχε κάνει τη ζωή πολύ πιο εύκολη για τους ανθρώπους. Επιδιώκοντας τα οφέλη του πολιτισμού και τα στερεότυπα της επιτυχίας, το σώμα μας εκτίθεται συνεχώς σε βλαβερές συνέπειες. Μιλάμε για έλλειψη ύπνου, γρήγορα σνακ ανθυγιεινών τροφίμων, στρες και κατάθλιψη με φόντο τη χρόνια κόπωση. Όλοι αυτοί οι παράγοντες επηρεάζουν άμεσα την ικανότητα ενός ατόμου να συλλάβει σωματικά και ψυχικά αναπτυγμένους απογόνους.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, σήμερα περίπου το 4% των παιδιών γεννιούνται με διάφορες γενετικές διαταραχές. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν το 40% των νεογνών με νοητικές αναπηρίες. Ποιός είναι ο λόγος? Σύμφωνα με γιατρούς και επιστήμονες, όλα έχουν να κάνουν με το γονιδίωμα. Στο άρθρο μας θα προσπαθήσουμε να κατανοήσουμε τις μεταλλάξεις σε αυτό το επίπεδο. Θα σας πούμε επίσης πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων πρέπει να έχουν κανονικά οι άνθρωποι, κάτι που επηρεάζει τον αριθμό τους.
Σύντομη γενετική πληροφορία
Πρώτα πρέπει να κατανοήσετε τα ζητήματα της γενετικής. Χωρίς την κατάλληλη εξειδικευμένη εκπαίδευση, είναι δύσκολο να πούμε με την πρώτη ματιά πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει ένα άτομο και ποια είναι αυτά. Με απλά λόγια, είναι ένα κύτταρο ή στοιχείο ενός οργανισμού. Η κύρια λειτουργία ενός χρωμοσώματος είναι να αποθηκεύει και να μεταδίδει τον γενετικό κώδικα που περιείχε αρχικά σε αυτό.
Αποτελείται από πρωτεΐνες (63%) και νουκλεϊκά οξέα (DNA). Η κυτταρογενετική μελετά τα χρωμοσώματα. Οι ειδικοί σε αυτόν τον τομέα έχουν αποδείξει εδώ και καιρό ότι είναι τα οξέα που ευθύνονται για την κληρονομική μετάδοση πληροφοριών. Κατά τη διαίρεση των κυττάρων, καθορίζουν το φύλο του μωρού, το χρώμα των ματιών και τη δομή των μαλλιών, καθώς και την απόχρωση του δέρματος. Φέρουν επίσης ευθύνη για τη μελλοντική υγεία του παιδιού. Είναι σχεδόν αδύνατο να μάθουμε ποια ακριβώς γονίδια θα περάσουν στο μωρό πριν γεννηθεί. Το θέμα είναι ότι η τοποθέτηση κληρονομικών πληροφοριών συμβαίνει τη στιγμή της σύλληψης.
Σχηματισμός του γονότυπου
Πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει ένας υγιής άνθρωπος; Είναι 23 συνολικά και δεν αλλάζουν σε όλη τη ζωή. Ορισμένες ασθένειες χαρακτηρίζονται από αύξηση αυτής της ποσότητας. Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα τέτοιων μετασχηματισμών είναι το σύνδρομο Down. Κάθε χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για το γονίδιο που του είχε αρχικά αποδοθεί. Το ένα περνάει από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Οι προσβεβλημένοι άνθρωποι έχουν 47 χρωμοσώματα. Ο κύριος λόγος για τέτοιες διαταραχές βρίσκεται στο ανθυγιεινό γονιδίωμα των γονέων.
Ένας καρυότυπος συνήθως νοείται ως σημάδι χρωμοσωμάτων υψηλής ποιότητας καθώς και χαμηλής ποιότητας. Θεωρείται μέσα σε ένα κυτταρικό στοιχείο. Οποιεσδήποτε ανωμαλίες στο γονιδίωμα καθορίζουν τη σοβαρότητα της νόσου ή την απουσία της. Χάρη στην ανάπτυξη της ιατρικής, σήμερα, με τη βοήθεια ειδικής ανάλυσης, είναι δυνατό να προσδιοριστεί εάν το μωρό έχει ανωμαλίες ακόμη και πριν γεννηθεί το μωρό.
Πιθανές αποκλίσεις στον καρυότυπο
Οι καρυοτυπικές διαταραχές που μελετήθηκαν χωρίζονται συνήθως σε δύο κατηγορίες:
- Γενετική (αύξηση του συνολικού αριθμού ή του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε ένα από τα ζεύγη).
- Χρωμοσωμική (αναδιάταξη κυττάρων και ζευγών, η οποία επηρεάζει την ποιότητα του γονιδιακού υλικού).
Με εμφανείς αποκλίσεις στον καρυότυπο, μπορεί να αλλάξει όχι μόνο η δομή, αλλά και η θέση και τα ποιοτικά χαρακτηριστικά των χρωμοσωμάτων. Στη συνέχεια, ας δούμε πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων μπορεί να έχουν οι άνθρωποι για διάφορες διαταραχές και για ποιες ασθένειες μιλάνε.
Σύνδρομο Down
Οι πρώτες περιγραφές της παθολογίας χρονολογούνται από τον 17ο αιώνα. Ωστόσο, εκείνη την εποχή δεν ήταν ακόμη γνωστό πόσα ακριβώς ζεύγη χρωμοσωμάτων θα έπρεπε να έχουν κανονικά οι άνθρωποι. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, σήμερα για κάθε χίλια νεογέννητα υπάρχουν δύο παιδιά με αυτό το σύνδρομο. Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξή του είναι μια απόκλιση στο γονιδίωμα λόγω διαβητικής νόσου στους γονείς ή καθυστερημένης σύλληψης. Στα 21 ζεύγη στοιχείων που φέρουν κληρονομικές πληροφορίες, προστίθεται ένα άλλο. Απαντώντας στην ερώτηση για το πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει ένα άτομο Down, παίρνουμε τον αριθμό 47.
Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο διαφέρουν από τους υγιείς συνομηλίκους τους στην εμφάνιση. Μεταξύ των κύριων εκδηλώσεων της παθολογίας είναι:
Τα άτομα με αυτή την παθολογία σπάνια ζουν μετά την ηλικία των 50 ετών επειδή έχουν άλλες σωματικές ανωμαλίες. Για παράδειγμα, οι άνδρες δεν μπορούν να συλλάβουν ένα παιδί. Έχουν αποκλίσεις στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Οι γυναίκες μπορούν να αναλάβουν το ρόλο της μητέρας, αλλά υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδιά με την ίδια ασθένεια.
Σήμερα, με τη βοήθεια ειδικών γενετικών εξετάσεων, μπορείτε να μάθετε αυτήν την ύπουλη διάγνωση ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν η ανάλυση επιβεβαιώσει την παθολογία, στη γυναίκα προσφέρεται άμβλωση. Ωστόσο, η τελική απόφαση παραμένει στους γονείς. Πολλά ζευγάρια, γνωρίζοντας τη διάγνωση, δεν συμφωνούν σε τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης.
Σύνδρομο Patau
Με αυτή την ασθένεια, οι μεταλλάξεις επηρεάζουν το εικοστό χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα να προστίθεται ένα επιπλέον ζεύγος σε αυτό. Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με διαταραχή είναι αμελητέα - για κάθε 5 χιλιάδες μωρά υπάρχει 1-2% των αποκλίσεων.
Η διάγνωση της νόσου γίνεται τις πρώτες ημέρες της ζωής. Χρησιμοποιώντας ειδικά τεστ, μπορείτε να καταλάβετε πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων υπάρχουν ανά άτομο. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, εμφανίζονται συμπτώματα χαρακτηριστικά του συνδρόμου:
- περισσότερα από 10 δάχτυλα των χεριών/ποδιών.
- Το σχήμα των ματιών είναι πολύ μικρό.
- σχιστίες στον ουρανίσκο ή στα χείλη.
Το ποσοστό θνησιμότητας των παιδιών με σύνδρομο Patau είναι εξαιρετικά υψηλό. Σπάνια ζουν 3-4 ετών, καθώς πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα παρεμποδίζουν τη φυσιολογική ύπαρξη.
σύνδρομο Edwards
Με αυτή την παθολογία, ένα επιπλέον ζευγάρι προστίθεται στο δέκατο όγδοο χρωμόσωμα. Λίγο μετά τη γέννηση, τα παιδιά με σύνδρομο Edwards πεθαίνουν από διάφορες αιτίες. Οι αναπτυξιακές διαταραχές δεν επιτρέπουν στο μωρό να τρώει σωστά και να απορροφά την τροφή που λαμβάνει. Εάν το παιδί επιζήσει, συνήθως διαγιγνώσκεται με μυϊκή απώλεια. Εξωτερικά, η ασθένεια εκδηλώνεται ως υπερβολικά χαμηλά αυτιά, μάτια με πλατύ ρυθμισμό και άλλες σωματικές ανωμαλίες.
Ας το συνοψίσουμε
Πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει κανονικά ένα άτομο; Θα πρέπει να είναι 23. Για τυχόν αποκλίσεις από αυτόν τον δείκτη, το παιδί γεννιέται με διάφορα αναπτυξιακά ελαττώματα. Ως εκ τούτου, οι γιατροί συνιστούν ανεπιφύλακτα να συμβουλευτούν και οι δύο γονείς έναν γενετιστή πριν από τη σύλληψη. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για εκείνα τα παντρεμένα ζευγάρια που έχουν ήδη ιστορικό περιπτώσεων των παθολογιών που αναφέρονται παραπάνω.
Άτομα των οποίων η ηλικία κατά τη στιγμή της σύλληψης είναι 35 ετών και άνω διατρέχουν επίσης κίνδυνο. Συνιστάται όχι μόνο να υποβάλλονται σε ολοκληρωμένη εξέταση πριν από τον προγραμματισμό ενός μωρού, αλλά και να παρακολουθούνται από ειδικευμένους ειδικούς καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μόνο σε αυτή την περίπτωση μπορεί κανείς να ελπίζει σε ένα ευνοϊκό αποτέλεσμα, τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Και η ερώτηση «πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων πρέπει να έχουν κανονικά οι άνθρωποι» δεν θα ανησυχήσει τους γονείς.
Οι επιστήμονες μελετούν αυτό το θέμα εδώ και αρκετές δεκαετίες. Τα τελευταία χρόνια έχουν αρχίσει να το προσέχουν ιδιαίτερα. Αλλά το ερώτημα που προσπαθεί να απαντήσει η επιστήμη εξακολουθεί να ακούγεται φανταστικό: «Θα εξαφανιστούν οι άνδρες ως φυλή;»
Τι ακριβώς ώθησε τους δυτικούς γενετιστές και βιολόγους να ασχοληθούν με αυτό το πρόβλημα δεν μπορεί να απαντηθεί κατηγορηματικά. Η κύρια εκδοχή είναι η εξής: οι άνδρες χάνουν καταστροφικά γρήγορα την αναπαραγωγική τους λειτουργία. Πράγματι, σύμφωνα με διάφορες εκτιμήσεις, το 15-20% του ανδρικού πληθυσμού της Γης είναι φυσιολογικά ανίκανο να αφήσει απογόνους. Είναι επίσης γνωστό ότι ορισμένοι επιστήμονες έθεσαν το ερώτημα: «Τι συμβαίνει στους άνδρες;» προσπαθώντας να λύσουν ένα άλλο πρόβλημα: να καταλάβουν τι προκαλεί την αύξηση της σεξουαλικής βίας σε διάφορα μέρη του πλανήτη. Δεν χρειάζεται να είστε πολύ παρατηρητικοί για να παρατηρήσετε: η βία είναι βασικά η «απασχόληση» του «ισχυρού μισού» της ανθρωπότητας. Υπάρχουν και άλλες, όχι λιγότερο «δημοφιλείς» πλέον «ομόφυλες» αποκλίσεις, τους λόγους για τους οποίους οι επιστήμονες προσπαθούν να καταλάβουν.
Το αρσενικό χρωμόσωμα είναι εξ ορισμού ελαττωματικό
Η Διδάκτωρ Βιολογικών Επιστημών Irina Vladimirovna ERMAKOVA, υπάλληλος ενός από τα ινστιτούτα της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών, ασχολήθηκε με το πρόβλημα της ανάπτυξης βιολογικών χαρακτηριστικών ανδρών και γυναικών στα μέσα της δεκαετίας του '90. Τότε ήταν που εμφανίστηκαν στον δυτικό επιστημονικό τύπο οι πρώτες δημοσιεύσεις έρευνας για την υποβάθμιση του χρωμοσώματος του ανδρικού φύλου. Προφανώς, στη Ρωσία, η Ermakova ήταν ένας από τους πρώτους επιστήμονες που ανέλαβαν να αναλύσουν το θέμα του γιατί συμβαίνει η υποβάθμιση του ανδρικού χρωμοσώματος φύλου.
Κατ 'αρχήν, κάθε φοιτητής ιατρικής είναι έτοιμος να απαντήσει σε αυτήν την ερώτηση: κάθε άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Κάθε χρωμόσωμα είναι μια συγκεκριμένη «αλυσίδα» γονιδίων. Και μόνο το τελευταίο, 23ο, ζευγάρι χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο ενός ατόμου. Τι νέο υπάρχει εδώ;
«Πράγματι, αυτή είναι βασική γνώση», λέει η Irina Ermakova. — Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ στο τελευταίο ζευγάρι. Ένας άνδρας, στο τελευταίο, 23ο ζεύγος, έχει ένα χρωμόσωμα Χ, όπως ένα θηλυκό άτομο, και το δεύτερο είναι αμιγώς αρσενικό, το Y. Όντας ζευγαρωμένα, τα χρωμοσώματα ΧΧ έχουν την ικανότητα να αντιγράφουν το ένα το άλλο. Ο συνδυασμός XY δείχνει ότι η πλήρης εναλλαξιμότητα των χρωμοσωμάτων είναι αδύνατη. Κατά συνέπεια, αρχικά μια γυναίκα, από γενετικής άποψης, είναι πιο σταθερή.
Κάτι άλλο είναι γνωστό με βεβαιότητα. Το αρσενικό χρωμόσωμα Υ περιέχει πολλά από τα ίδια γονίδια με το χρωμόσωμα Χ. Όμως το αρσενικό Υ έχει τα δικά του χαρακτηριστικά. Έχει δύο μέρη. Το πρώτο, ανασυνδυασμένο, είναι ικανό να ανταλλάσσει γονίδια με το χρωμόσωμα Χ. Αυτός είναι ο λόγος που, για παράδειγμα, τα αγόρια μπορεί να μοιάζουν με γιαγιάδες και οι εγγονές μπορεί να μοιάζουν με παππούδες. Το μη ανασυνδυασμένο εξάρτημα είναι μοναδικό, αναντικατάστατο και φέρει αποκλειστικά «ανδρικές» πληροφορίες. Η σύγχρονη επιστήμη έχει αποδείξει ότι το χρωμόσωμα Υ είναι ικανό να καταστρέψει. Είναι το ανασυνδυασμένο τμήμα του που εξαφανίζεται, το οποίο έχει την ικανότητα να ανταλλάσσει πληροφορίες με ένα άλλο χρωμόσωμα Χ. Επιπλέον, αυτή η καταστροφή συμβαίνει με αρκετά γρήγορους ρυθμούς.
Πόσο γρήγορα? Ο παγκοσμίου φήμης γενετιστής και καθηγητής της Οξφόρδης Μπράιαν Σάικ, ο οποίος αποκαλεί το ανδρικό χρωμόσωμα «κάδο σκουπιδιών» και «αρχείο των αποτυχημένων γενετικών πειραμάτων της φύσης», πιστεύει ότι στους άνδρες απομένουν 125.000 χρόνια. Αξίζει το χρωμόσωμα Υ αυτή τη θεραπεία; Αλίμονο, ναι.
«Η σύγχρονη επιστήμη έχει αποδείξει», συνεχίζει η Irina Ermakova, «ότι το γυναικείο χρωμόσωμα Χ κληρονομείται από τη μητέρα και την κόρη και τον γιο, και από τον πατέρα μόνο στις κόρες». Ενώ το χρωμόσωμα Υ μπορεί να μεταδοθεί μόνο από πατέρα σε γιο. Γιατί; Το χρωμόσωμα Χ εμφανίστηκε πρώτο.
Η «Εύα» ήρθε πρώτη;
Η έρευνα που διεξήχθη για την ανάλυση των υπολειμμάτων οστών αρχαίων ανθρώπων επέτρεψε στους επιστήμονες να καταλήξουν στο συμπέρασμα: το γυναικείο χρωμόσωμα Χ είναι παλαιότερο από το αρσενικό Υ κατά περίπου 80-100 χιλιάδες χρόνια.
Πώς διεξήχθη η έρευνα;
Irina ERMAKOVA:
— Στη δεκαετία του '80 του περασμένου αιώνα, γενετιστές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια συνέκριναν το μιτοχονδριακό DNA σε 147 άτομα από την Ευρώπη, την Αφρική, την Ασία, την Αυστραλία και τη Νέα Γουινέα. Η μεγαλύτερη ποικιλομορφία DNA βρέθηκε στην Ανατολική Αφρική. Αυτό, παρεμπιπτόντως, υποδηλώνει τις αφρικανικές «ρίζες» του σύγχρονου ανθρώπου. Αναλύσαμε τις μεταλλάξεις που έχουν συσσωρευτεί στο DNA διαφορετικών ανθρώπων. Σύμφωνα με τα ευρήματα των ερευνητών, ο κοινός πρόγονος, στον οποίο ανάγονται όλα τα είδη mtDNA των σύγχρονων ανθρώπων, έζησε στην Ανατολική Αφρική πριν από περίπου 200 χιλιάδες χρόνια. Συμβατικά ονομαζόταν «μιτοχονδριακή Εύα». Η μιτοχονδριακή Εύα είχε πολλές χιλιάδες ομοφυλόφιλους, αλλά το mtDNA τους δεν έχει φτάσει σε εμάς. Η ανάλυση του μιτοχονδριακού DNA και του χρωμοσώματος Υ σε αρχαιολογικό υλικό έδειξε ότι το χρωμόσωμα Χ είναι πολύ παλαιότερο (περίπου 20 χιλιάδες χρόνια - 80 χιλιάδες χρόνια) από το χρωμόσωμα Υ. Έχει προταθεί ότι, πιθανότατα, το χρωμόσωμα Υ είναι ένα τροποποιημένο Χ.
Πράγματι, οι περισσότερες σύγχρονες μελέτες συμφωνούν σε ένα πράγμα: στη διαδικασία της εξέλιξης, υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων, ορισμένα γονίδια τροποποιήθηκαν ενεργά. Όλοι συμφωνούν επίσης ότι το αρσενικό χρωμόσωμα Υ είναι το αποτέλεσμα άγνωστων μεταλλάξεων στο γυναικείο χρωμόσωμα Χ. Πώς όμως τότε γόνισαν και πολλαπλασιάστηκαν σε μια όμορφη γυναικεία κοινωνία;
Οι υποστηρικτές μιας από τις πολλές θεωρίες μας κάνουν να καταλάβουμε ότι στην αρχή υπήρχε παρθενογένεση. Με άλλα λόγια, πρόκειται για μια μορφή σεξουαλικής αναπαραγωγής στην οποία αναπτύσσονται τα γυναικεία αναπαραγωγικά κύτταρα χωρίς γονιμοποίηση. Και τα πλήρη σεξουαλικά χρωμοσώματα εμφανίστηκαν αργότερα: στα ζώα και, κατά συνέπεια, στους ανθρώπους. Γιατί αργότερα εμφανίστηκαν τα ίδια τα ζώα και οι άνθρωποι. Και οι μακρινοί πρόγονοι των θηλαστικών ασχολούνταν με την παρθενογένεση.
Ποιος ήταν "Εύα";
Έχοντας αναλύσει πολλές δεκάδες διαφορετικά έργα, η Ιρίνα Ερμάκοβα προτείνει την εξαγωγή διαφορετικών συμπερασμάτων:
— Υπάρχει μια υπόθεση ότι αρχικά υπήρχε ένα βασίλειο θηλυκών στη Γη, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων.
Το έναυσμα για την ανάδυση μιας υπόθεσης για τη γυναικεία προέλευση της ανθρωπότητας δόθηκε σε πολλούς επιστήμονες από τη μελέτη των αρχαίων βραχογραφιών. Είναι γεμάτοι με εικόνες ερμαφρόδιτων: πλάσματα παρόμοια με τους ανθρώπους, ταυτόχρονα με γυναικείο στήθος και ανδρικό πέος. Μπορεί να υποτεθεί ότι αρχικά υπήρχαν ερμαφρόδιτες γυναίκες στη Γη που ήταν ικανές και να γονιμοποιήσουν ένα ωάριο και να γεννήσουν. Η αναπαραγωγή συνέβη ως αποτέλεσμα της επαφής δύο θηλυκών ερμαφρόδιτων.
Οι ερμαφρόδιτες γυναίκες διακρίνονταν από την παρουσία δύο ενεργών χρωμοσωμάτων Χ. Στις σημερινές γυναίκες, μόνο το ένα χρωμόσωμα Χ είναι ενεργό, το άλλο είναι παθητικό. Ίσως ήταν μεταλλάξεις και καταστροφή γονιδίων σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ στην αρχαιότητα που θα μπορούσαν να οδηγήσουν στο γεγονός ότι ορισμένες γυναίκες ερμαφρόδιτες με αλλοιωμένο χρωμόσωμα δεν ήταν πλέον ικανές να τεκνοποιήσουν. Άλλωστε, σήμερα είναι γνωστό ότι ακόμη και μικρές αλλαγές στα φυλετικά χρωμοσώματα μπορούν να οδηγήσουν σε υπογονιμότητα.
Οι άγονοι άρχισαν να χρησιμεύουν ως προστάτες και κυνηγοί. Και οι πραγματικές ερμαφρόδιτες γυναίκες τις προτιμούσαν ως συντρόφους: τελικά, τέτοιες γυναίκες μπορούσαν να βοηθήσουν στην ανατροφή των παιδιών, στην παροχή τροφής και στην προστασία. Τέτοιοι σύντροφοι μπορούν συμβατικά να ονομάζονται γυναίκες «Amazon». Τι είναι μια καλή κυνηγός; Αυτό είναι δύναμη, υπολογισμός και έλλειψη συναισθήματος. Αρκετά παραδοσιακές ανδρικές αρετές. Στη διαδικασία της εξέλιξης, η γυναικεία ορμόνη του φύλου άρχισε να αλλάζει.
Μια άλλη απόδειξη της προέλευσης των ανδρών από γυναίκες ερμαφρόδιτες είναι η παρουσία θηλών στο στήθος τους. Παρεμπιπτόντως, κατά τη διάρκεια των πειραμάτων, οι αρσενικοί αρουραίοι, αφού τους έκαναν ένεση με γυναικείες ορμόνες φύλου και γαλακτική ορμόνη, άρχισαν να εκκρίνουν γάλα!
Λοιπόν... Περιπτώσεις αντρών που εκκρίνουν γάλα, χωρίς κανένα επιστημονικό πείραμα, αναφέρθηκαν και από τους συγγραφείς του λεξικού Brockhaus and Efron.
Με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, οι σύγχρονοι ερευνητές πιστεύουν ότι η εμφάνιση του ανδρικού χρωμοσώματος Υ σχετίζεται με αλλαγές σε ένα από τα γυναικεία χρωμοσώματα Χ. Οι λόγοι είναι η εξελικτική επιλογή και οι εξωτερικοί, φυσικοί παράγοντες.
Τι συνέβη «γυναικείο μυαλό»;
«Η πλήρης εξαφάνιση ορισμένων γονιδίων και η εμφάνιση νέων γονιδίων ως αποτέλεσμα μετάλλαξης», λέει η Ιρίνα Ερμάκοβα, «οδήγησε στον σχηματισμό μιας νέας ορμόνης, που αργότερα ονομάστηκε ανδρική ορμόνη του φύλου. Πράγματι, η ανδρική σεξουαλική ορμόνη τεστοστερόνη μοιάζει πολύ με τη γυναικεία, την οιστραδιόλη. Αλλά δρουν στο σώμα διαφορετικά. Πρώτον, η τεστοστερόνη ενισχύει τη μυϊκότητα. Δεύτερον, η τεστοστερόνη και η οιστραδιόλη, που συντίθενται σε διαφορετικές αναλογίες τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες, έχουν διαφορετικές επιδράσεις στη λειτουργία του ανθρώπινου εγκεφάλου. Η ανδρική ορμόνη ενεργοποιεί το αριστερό ημισφαίριο και καταστέλλει τη δραστηριότητα του δεξιού. Το γυναικείο ενεργοποιεί το έργο και των δύο ημισφαιρίων, με ελαφρά υπεροχή προς τα δεξιά.
Το αριστερό και το δεξί ημισφαίριο έχουν διαφορετικές λειτουργικές έννοιες. Το αριστερό ημισφαίριο είναι ανάλυση, λογική, αφηρημένη σκέψη, διαδοχική επεξεργασία πληροφοριών. Η δεξιά είναι υπεύθυνη για τη συναισθηματική και ολιστική αντίληψη, τη σύνθεση, τη διαίσθηση.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι ο εγκέφαλος των γυναικών έχει σημαντικά περισσότερες συνδέσεις μεταξύ του αριστερού και του δεξιού ημισφαιρίου από τον εγκέφαλο των ανδρών. Αυτό κάνει τις γυναίκες πιο ανθεκτικές. Για παράδειγμα, αν ένας άντρας πάθει εγκεφαλικό στο αριστερό ημισφαίριο, τότε είναι καταδικασμένος. Στα δεξιά - επιζεί. Είναι διαφορετικό για μια γυναίκα: σε κάθε περίπτωση, θα επιβιώσει σε βάρος του άλλου ημισφαιρίου.
Σεραφείμ ΜΠΕΡΕΣΤΟΦ
Η γενετική έρευνα του ανθρώπινου σώματος είναι από τις πιο απαραίτητες για τον πληθυσμό ολόκληρου του πλανήτη. Είναι η γενετική που έχει μεγάλη σημασία για τη μελέτη των αιτιών των κληρονομικών ασθενειών ή της προδιάθεσης σε αυτές. Θα σας πούμε πόσα χρωμοσώματα έχει ένα άτομο,και σε τι μπορεί να είναι χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες.
Πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει ένα άτομο;
Το κύτταρο του σώματος είναι σχεδιασμένο να αποθηκεύει, να εφαρμόζει και να μεταδίδει κληρονομικές πληροφορίες. Δημιουργείται από ένα μόριο DNA και ονομάζεται χρωμόσωμα. Πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το ερώτημα πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει ένα άτομο.
Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.Μέχρι το 1955, οι επιστήμονες υπολόγιζαν λανθασμένα τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε 48, δηλ. 24 ζεύγη. Το σφάλμα ανακαλύφθηκε από επιστήμονες χρησιμοποιώντας πιο ακριβείς τεχνικές.
Το σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι διαφορετικό σε σωματικά και γεννητικά κύτταρα. Το διπλό (διπλοειδές) σύνολο υπάρχει μόνο στα κύτταρα που καθορίζουν τη δομή (σωματικά) του ανθρώπινου σώματος. Το ένα μέρος είναι μητρικής προέλευσης, το άλλο μέρος είναι πατρικής καταγωγής.
Τα γονοσώματα (φυλετικά χρωμοσώματα) έχουν μόνο ένα ζεύγος. Διαφέρουν ως προς τη γονιδιακή σύνθεση. Επομένως, ανάλογα με το φύλο, ένα άτομο έχει διαφορετική σύνθεση του ζεύγους των γονοσωμάτων. Από το γεγονός πόσα χρωμοσώματα έχουν οι γυναίκες,Το φύλο του αγέννητου παιδιού δεν εξαρτάται. Μια γυναίκα έχει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων XX. Τα αναπαραγωγικά του κύτταρα δεν επηρεάζουν την ανάπτυξη των σεξουαλικών χαρακτηριστικών κατά τη γονιμοποίηση του ωαρίου. Το να ανήκεις σε ένα συγκεκριμένο φύλο εξαρτάται από τον κωδικό πληροφοριών σχετικά με πόσα χρωμοσώματα έχει ένας άντρας. Είναι η διαφορά μεταξύ των χρωμοσωμάτων XX και XY που καθορίζει το φύλο του αγέννητου παιδιού. Τα υπόλοιπα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων ονομάζονται αυτοσωμικά, δηλ. το ίδιο και για τα δύο φύλα.
- Μια γυναίκα έχει 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και ένα ζευγάρι ΧΧ.
- Ένας άνδρας έχει 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και ένα ζεύγος XY.
Η δομή των χρωμοσωμάτων αλλάζει κατά τη διαίρεση στη διαδικασία του διπλασιασμού των σωματικών κυττάρων. Αυτά τα κελιά διαιρούνται συνεχώς, αλλά το σύνολο των 23 ζευγών έχει σταθερή τιμή. Η δομή των χρωμοσωμάτων επηρεάζεται από το DNA. Τα γονίδια που απαρτίζουν τα χρωμοσώματα σχηματίζουν έναν συγκεκριμένο κώδικα υπό την επίδραση του DNA. Έτσι, οι πληροφορίες που λαμβάνονται κατά τη διαδικασία κωδικοποίησης του DNA καθορίζουν τα ατομικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου.
Αλλαγές στην ποσοτική δομή των χρωμοσωμάτων
Ο καρυότυπος ενός ατόμου καθορίζει το σύνολο των χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές μπορεί να τροποποιηθεί για χημικούς ή φυσικούς λόγους. Ο φυσιολογικός αριθμός των 23 χρωμοσωμάτων στα σωματικά κύτταρα μπορεί να ποικίλλει. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται ανευπλοειδία.
- Ο αριθμός μπορεί να είναι μικρότερος, τότε αυτό είναι μονοσωμία.
- Εάν δεν υπάρχει ζεύγος αυτοτονών κυττάρων, τότε αυτή η δομή ονομάζεται μηδενισμός.
- Εάν ένα τρίτο χρωμόσωμα προστεθεί σε ένα ζεύγος κυττάρων που αποτελούν ένα χρωμόσωμα, τότε αυτό είναι τρισωμία.
Διάφορες αλλαγές στο ποσοτικό σύνολο οδηγούν σε ένα άτομο να λαμβάνει συγγενείς ασθένειες. Οι ανωμαλίες στη δομή των χρωμοσωμάτων προκαλούν σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards και άλλες καταστάσεις.
Υπάρχει επίσης μια παραλλαγή που ονομάζεται πολυπλοειδία. Με αυτή την απόκλιση, συμβαίνει πολλαπλή αύξηση των χρωμοσωμάτων, δηλαδή διπλασιασμός ενός ζεύγους κυττάρων που είναι μέρος ενός χρωμοσώματος. Ένα διπλοειδές ή γεννητικό κύτταρο μπορεί να υπάρχει τρεις φορές (τριπλοειδία). Εάν υπάρχει 4 ή 5 φορές, τότε η αύξηση αυτή ονομάζεται τετραπλοειδία και πενταπλοειδία, αντίστοιχα. Εάν ένα άτομο έχει μια τέτοια απόκλιση, τότε πεθαίνει μέσα στις πρώτες ημέρες της ζωής του. Ο φυτικός κόσμος αντιπροσωπεύεται ευρέως από την πολυπλοειδία. Πολλαπλή αύξηση των χρωμοσωμάτων υπάρχει στα ζώα: ασπόνδυλα, ψάρια. Τα πουλιά με αυτή την ανωμαλία πεθαίνουν.
Η ψήφος για μια θέση είναι ένα συν για το κάρμα! :)
Τα χρωμοσώματα Β δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί στον άνθρωπο. Αλλά μερικές φορές ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων εμφανίζεται στα κύτταρα - τότε μιλούν για πολυπλοειδία, και αν ο αριθμός τους δεν είναι πολλαπλάσιος του 23 - περίπου ανευπλοειδία. Η πολυπλοειδία εμφανίζεται σε ορισμένους τύπους κυττάρων και συμβάλλει στην αυξημένη εργασία τους, ενώ ανευπλοειδίασυνήθως υποδηλώνει διαταραχές στη λειτουργία του κυττάρου και συχνά οδηγεί στο θάνατό του.
Πρέπει να μοιραστούμε με ειλικρίνεια
Τις περισσότερες φορές, ένας εσφαλμένος αριθμός χρωμοσωμάτων είναι συνέπεια της ανεπιτυχούς κυτταρικής διαίρεσης. Στα σωματικά κύτταρα, μετά τον διπλασιασμό του DNA, το μητρικό χρωμόσωμα και το αντίγραφό του συνδέονται μεταξύ τους με πρωτεΐνες συνεσίνης. Στη συνέχεια, συμπλέγματα πρωτεΐνης kinetochore κάθονται στα κεντρικά τους μέρη, στα οποία αργότερα συνδέονται μικροσωληνίσκοι. Όταν διαιρούνται κατά μήκος των μικροσωληνίσκων, οι κινετοχώρες μετακινούνται σε διαφορετικούς πόλους του κυττάρου και τραβούν τα χρωμοσώματα μαζί τους. Εάν οι διασταυρώσεις μεταξύ των αντιγράφων ενός χρωμοσώματος καταστραφούν εκ των προτέρων, τότε μικροσωληνίσκοι από τον ίδιο πόλο μπορούν να προσκολληθούν σε αυτούς και τότε ένα από τα θυγατρικά κύτταρα θα λάβει ένα επιπλέον χρωμόσωμα και το δεύτερο θα παραμείνει στερημένο.
Η μείωση επίσης συχνά πηγαίνει στραβά. Το πρόβλημα είναι ότι η δομή των συνδεδεμένων δύο ζευγών ομόλογων χρωμοσωμάτων μπορεί να συστραφεί στο διάστημα ή να χωριστεί σε λάθος σημεία. Το αποτέλεσμα θα είναι και πάλι μια άνιση κατανομή των χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές το αναπαραγωγικό κύτταρο καταφέρνει να το παρακολουθήσει έτσι ώστε να μην μεταβιβάσει το ελάττωμα στην κληρονομικότητα. Τα επιπλέον χρωμοσώματα συχνά διπλώνονται λανθασμένα ή σπάνε, γεγονός που ενεργοποιεί το πρόγραμμα θανάτου. Για παράδειγμα, μεταξύ των σπερματοζωαρίων υπάρχει τέτοια επιλογή για ποιότητα. Αλλά τα αυγά δεν είναι τόσο τυχερά. Όλα αυτά σχηματίζονται στον άνθρωπο ακόμη και πριν από τη γέννηση, προετοιμάζονται για διαίρεση και στη συνέχεια παγώνουν. Τα χρωμοσώματα έχουν ήδη διπλασιαστεί, τετράδες έχουν σχηματιστεί και η διαίρεση έχει καθυστερήσει. Ζουν σε αυτή τη μορφή μέχρι την αναπαραγωγική περίοδο. Στη συνέχεια τα αυγά ωριμάζουν με τη σειρά τους, χωρίζονται για πρώτη φορά και παγώνουν ξανά. Η δεύτερη διαίρεση γίνεται αμέσως μετά τη γονιμοποίηση. Και σε αυτό το στάδιο είναι ήδη δύσκολο να ελεγχθεί η ποιότητα της διαίρεσης. Και οι κίνδυνοι είναι μεγαλύτεροι, επειδή τα τέσσερα χρωμοσώματα στο ωάριο παραμένουν διασταυρωμένα για δεκαετίες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η βλάβη συσσωρεύεται στις συνεκίνες και τα χρωμοσώματα μπορούν να διαχωριστούν αυθόρμητα. Επομένως, όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα λανθασμένου διαχωρισμού χρωμοσωμάτων στο ωάριο.
Η ανευπλοειδία στα γεννητικά κύτταρα οδηγεί αναπόφευκτα σε ανευπλοειδία του εμβρύου. Εάν ένα υγιές ωάριο με 23 χρωμοσώματα γονιμοποιηθεί από ένα σπερματοζωάριο με επιπλέον ή λείπουν χρωμοσώματα (ή αντίστροφα), ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο ζυγώτη θα είναι προφανώς διαφορετικός από 46. Αλλά ακόμα κι αν τα σεξουαλικά κύτταρα είναι υγιή, αυτό δεν εγγυάται υγιής ανάπτυξη. Τις πρώτες ημέρες μετά τη γονιμοποίηση, τα εμβρυϊκά κύτταρα διαιρούνται ενεργά για να αποκτήσουν γρήγορα κυτταρική μάζα. Προφανώς, κατά τις γρήγορες διαιρέσεις δεν υπάρχει χρόνος για να ελεγχθεί η ορθότητα του διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων, επομένως μπορεί να προκύψουν ανευπλοειδή κύτταρα. Και αν συμβεί κάποιο λάθος, τότε η περαιτέρω μοίρα του εμβρύου εξαρτάται από τη διαίρεση στην οποία συνέβη. Εάν η ισορροπία έχει ήδη διαταραχθεί στην πρώτη διαίρεση του ζυγώτη, τότε ολόκληρος ο οργανισμός θα αναπτυχθεί ανευπλοειδές. Εάν το πρόβλημα προέκυψε αργότερα, τότε το αποτέλεσμα καθορίζεται από την αναλογία υγιών και μη φυσιολογικών κυττάρων.
Μερικοί από τους τελευταίους μπορεί να συνεχίσουν να πεθαίνουν και δεν θα μάθουμε ποτέ για την ύπαρξή τους. Ή μπορεί να συμμετάσχει στην ανάπτυξη του οργανισμού, και τότε θα αποδειχθεί μωσαϊκό- διαφορετικά κύτταρα θα φέρουν διαφορετικό γενετικό υλικό. Ο μωσαϊκισμός προκαλεί πολλά προβλήματα στους προγεννητικούς διαγνωστικούς. Για παράδειγμα, εάν υπάρχει κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down, μερικές φορές αφαιρούνται ένα ή περισσότερα κύτταρα του εμβρύου (σε στάδιο που αυτό δεν πρέπει να αποτελεί κίνδυνο) και μετρώνται τα χρωμοσώματα σε αυτά. Αλλά εάν το έμβρυο είναι μωσαϊκό, τότε αυτή η μέθοδος δεν είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική.
Τρίτος τροχός
Όλες οι περιπτώσεις ανευπλοειδίας χωρίζονται λογικά σε δύο ομάδες: ανεπάρκεια και περίσσεια χρωμοσωμάτων. Τα προβλήματα που προκύπτουν με μια ανεπάρκεια είναι αρκετά αναμενόμενα: μείον ένα χρωμόσωμα σημαίνει μείον εκατοντάδες γονίδια.
Εάν το ομόλογο χρωμόσωμα λειτουργεί κανονικά, τότε το κύτταρο μπορεί να ξεφύγει μόνο με ανεπαρκή ποσότητα πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται εκεί. Αν όμως κάποια από τα γονίδια που παραμένουν στο ομόλογο χρωμόσωμα δεν λειτουργούν, τότε οι αντίστοιχες πρωτεΐνες δεν θα εμφανιστούν καθόλου στο κύτταρο.
Στην περίπτωση περίσσειας χρωμοσωμάτων, όλα δεν είναι τόσο εμφανή. Υπάρχουν περισσότερα γονίδια, αλλά εδώ - αλίμονο - περισσότερα δεν σημαίνει καλύτερα.
Πρώτον, η περίσσεια γενετικού υλικού αυξάνει το φορτίο στον πυρήνα: ένας επιπλέον κλώνος DNA πρέπει να τοποθετηθεί στον πυρήνα και να εξυπηρετηθεί από συστήματα ανάγνωσης πληροφοριών.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι σε άτομα με σύνδρομο Down, των οποίων τα κύτταρα φέρουν ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, η λειτουργία των γονιδίων που βρίσκονται σε άλλα χρωμοσώματα διαταράσσεται κυρίως. Προφανώς, μια περίσσεια DNA στον πυρήνα οδηγεί στο γεγονός ότι δεν υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες για να υποστηρίξουν τη λειτουργία των χρωμοσωμάτων για όλους.
Δεύτερον, η ισορροπία στην ποσότητα των κυτταρικών πρωτεϊνών διαταράσσεται. Για παράδειγμα, εάν οι πρωτεΐνες ενεργοποιητή και οι πρωτεΐνες αναστολέα είναι υπεύθυνες για κάποια διαδικασία σε ένα κύτταρο και η αναλογία τους εξαρτάται συνήθως από εξωτερικά σήματα, τότε μια πρόσθετη δόση του ενός ή του άλλου θα αναγκάσει το κύτταρο να σταματήσει να ανταποκρίνεται επαρκώς στο εξωτερικό σήμα. Τέλος, ένα ανευπλοειδές κύτταρο έχει αυξημένες πιθανότητες να πεθάνει. Όταν το DNA αντιγράφεται πριν από τη διαίρεση, συμβαίνουν αναπόφευκτα σφάλματα και οι πρωτεΐνες του κυτταρικού συστήματος επιδιόρθωσης τα αναγνωρίζουν, τα επιδιορθώνουν και αρχίζουν να διπλασιάζονται ξανά. Εάν υπάρχουν πάρα πολλά χρωμοσώματα, τότε δεν υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες, συσσωρεύονται σφάλματα και ενεργοποιείται η απόπτωση - προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος. Αλλά ακόμα κι αν το κύτταρο δεν πεθάνει και διαιρείται, τότε το αποτέλεσμα μιας τέτοιας διαίρεσης θα είναι επίσης πιθανότατα ανευπλοειδείς.
θα ζήσεις
Αν ακόμη και μέσα σε ένα κύτταρο η ανευπλοειδία είναι γεμάτη με δυσλειτουργίες και θάνατο, τότε δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι δεν είναι εύκολο για έναν ολόκληρο ανευπλοειδή οργανισμό να επιβιώσει. Προς το παρόν, μόνο τρία αυτοσώματα είναι γνωστά - 13, 18 και 21, τρισωμία για την οποία (δηλαδή, ένα επιπλέον τρίτο χρωμόσωμα στα κύτταρα) είναι κατά κάποιο τρόπο συμβατό με τη ζωή. Αυτό πιθανότατα οφείλεται στο γεγονός ότι είναι τα μικρότερα και φέρουν τα λιγότερα γονίδια. Ταυτόχρονα, τα παιδιά με τρισωμία στο 13ο (σύνδρομο Patau) και στο 18ο (σύνδρομο Edwards) χρωμοσώματα ζουν στην καλύτερη περίπτωση έως και 10 χρόνια και πιο συχνά ζουν λιγότερο από ένα χρόνο. Και μόνο η τρισωμία στο μικρότερο χρωμόσωμα του γονιδιώματος, το 21ο χρωμόσωμα, γνωστό ως σύνδρομο Down, σας επιτρέπει να ζήσετε έως και 60 χρόνια.
Τα άτομα με γενική πολυπλοειδία είναι πολύ σπάνια. Κανονικά, πολυπλοειδή κύτταρα (που φέρουν όχι δύο, αλλά από τέσσερα έως 128 σετ χρωμοσωμάτων) μπορούν να βρεθούν στο ανθρώπινο σώμα, για παράδειγμα, στο ήπαρ ή στον κόκκινο μυελό των οστών. Αυτά είναι συνήθως μεγάλα κύτταρα με ενισχυμένη πρωτεϊνοσύνθεση που δεν απαιτούν ενεργή διαίρεση.
Ένα πρόσθετο σύνολο χρωμοσωμάτων περιπλέκει το έργο της κατανομής τους μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων, έτσι τα πολυπλοειδή έμβρυα, κατά κανόνα, δεν επιβιώνουν. Παρόλα αυτά, έχουν περιγραφεί περίπου 10 περιπτώσεις στις οποίες γεννήθηκαν παιδιά με 92 χρωμοσώματα (τετραπλοειδή) και έζησαν από αρκετές ώρες έως αρκετά χρόνια. Ωστόσο, όπως και στην περίπτωση άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, υστερούσαν στην ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής ανάπτυξης. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι με γενετικές ανωμαλίες έρχονται να βοηθήσουν τον μωσαϊκό. Εάν η ανωμαλία έχει ήδη αναπτυχθεί κατά τον κατακερματισμό του εμβρύου, τότε ένας συγκεκριμένος αριθμός κυττάρων μπορεί να παραμείνει υγιής. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μειώνεται και το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται.
Αδικίες φύλου
Ωστόσο, υπάρχουν και χρωμοσώματα, η αύξηση του αριθμού των οποίων είναι συμβατή με την ανθρώπινη ζωή ή και περνά απαρατήρητη. Και αυτά, παραδόξως, είναι φυλετικά χρωμοσώματα. Ο λόγος για αυτό είναι η αδικία των φύλων: περίπου τα μισά άτομα του πληθυσμού μας (κορίτσια) έχουν διπλάσια χρωμοσώματα Χ από άλλα (αγόρια). Ταυτόχρονα, τα χρωμοσώματα Χ όχι μόνο χρησιμεύουν για τον προσδιορισμό του φύλου, αλλά φέρουν και περισσότερα από 800 γονίδια (δηλαδή διπλάσια από το επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, που προκαλεί πολλά προβλήματα στον οργανισμό). Αλλά τα κορίτσια βοηθούν έναν φυσικό μηχανισμό για την εξάλειψη της ανισότητας: ένα από τα χρωμοσώματα Χ αδρανοποιείται, συστρέφεται και μετατρέπεται σε σώμα Barr. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η επιλογή γίνεται τυχαία και σε ορισμένα κύτταρα το αποτέλεσμα είναι ότι το μητρικό χρωμόσωμα Χ είναι ενεργό, ενώ σε άλλα το πατρικό είναι ενεργό. Έτσι, όλα τα κορίτσια αποδεικνύονται μωσαϊκά, επειδή διαφορετικά αντίγραφα γονιδίων λειτουργούν σε διαφορετικά κύτταρα. Ένα κλασικό παράδειγμα τέτοιου μωσαϊκισμού είναι οι γάτες χελωνών: στο χρωμόσωμα Χ υπάρχει ένα γονίδιο υπεύθυνο για τη μελανίνη (μια χρωστική ουσία που καθορίζει, μεταξύ άλλων, το χρώμα του τριχώματος). Διαφορετικά αντίγραφα λειτουργούν σε διαφορετικά κύτταρα, επομένως ο χρωματισμός είναι κηλιδωτός και δεν κληρονομείται, καθώς η απενεργοποίηση συμβαίνει τυχαία.
Ως αποτέλεσμα της αδρανοποίησης, μόνο ένα χρωμόσωμα Χ λειτουργεί πάντα στα ανθρώπινα κύτταρα. Αυτός ο μηχανισμός σας επιτρέπει να αποφύγετε σοβαρά προβλήματα με Χ-τρισωμία (XXX κορίτσια) και σύνδρομο Shereshevsky-Turner (XO κορίτσια) ή Klinefelter (XXY αγόρια). Περίπου ένα στα 400 παιδιά γεννιέται με αυτόν τον τρόπο, αλλά οι ζωτικές λειτουργίες σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως δεν επηρεάζονται σημαντικά, ενώ ακόμη και η υπογονιμότητα δεν εμφανίζεται πάντα. Είναι πιο δύσκολο για όσους έχουν περισσότερα από τρία χρωμοσώματα. Αυτό συνήθως σημαίνει ότι τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίστηκαν δύο φορές κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των σεξουαλικών κυττάρων. Οι περιπτώσεις τετρασωμίας (ΧΧΧΧ, ΧΧΥΥ, ΧΧΧY, ΧΥΥΥ) και πεντασωμίας (ΧΧΧΧ, ΧΧΧΧΥ, ΧΧΧΥΥ, ΧΧΥΕΕ, ΧΥΕΕ) είναι σπάνιες, μερικές από αυτές έχουν περιγραφεί μόνο λίγες φορές στην ιστορία της ιατρικής. Όλες αυτές οι επιλογές είναι συμβατές με τη ζωή και οι άνθρωποι συχνά ζουν σε προχωρημένη ηλικία, με ανωμαλίες που εκδηλώνονται σε ανώμαλη σκελετική ανάπτυξη, ελαττώματα των γεννητικών οργάνων και μειωμένες νοητικές ικανότητες. Τυπικά, το ίδιο το επιπλέον χρωμόσωμα Υ δεν επηρεάζει σημαντικά τη λειτουργία του σώματος. Πολλοί άνδρες με τον γονότυπο XYY δεν γνωρίζουν καν την ιδιαιτερότητά τους. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το χρωμόσωμα Υ είναι πολύ μικρότερο από το Χ και δεν φέρει σχεδόν κανένα γονίδιο που να επηρεάζει τη βιωσιμότητα.
Τα φυλετικά χρωμοσώματα έχουν ένα άλλο ενδιαφέρον χαρακτηριστικό. Πολλές μεταλλάξεις γονιδίων που βρίσκονται στα αυτοσώματα οδηγούν σε ανωμαλίες στη λειτουργία πολλών ιστών και οργάνων. Ταυτόχρονα, οι περισσότερες γονιδιακές μεταλλάξεις στα φυλετικά χρωμοσώματα εκδηλώνονται μόνο με μειωμένη νοητική δραστηριότητα. Αποδεικνύεται ότι τα φυλετικά χρωμοσώματα ελέγχουν σε μεγάλο βαθμό την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Με βάση αυτό, ορισμένοι επιστήμονες υποθέτουν ότι είναι υπεύθυνοι για τις διαφορές (όμως, όχι πλήρως επιβεβαιωμένες) μεταξύ των νοητικών ικανοτήτων ανδρών και γυναικών.
Ποιος ωφελείται από το να κάνει λάθος;
Παρά το γεγονός ότι η ιατρική είναι εξοικειωμένη με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες για μεγάλο χρονικό διάστημα, πρόσφατα η ανευπλοειδία συνεχίζει να προσελκύει την προσοχή των επιστημόνων. Αποδείχθηκε ότι περισσότερο από το 80% των καρκινικών κυττάρων περιέχουν έναν ασυνήθιστο αριθμό χρωμοσωμάτων. Από τη μία πλευρά, ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι το γεγονός ότι οι πρωτεΐνες που ελέγχουν την ποιότητα της διαίρεσης μπορούν να την επιβραδύνουν. Στα καρκινικά κύτταρα, αυτές οι ίδιες πρωτεΐνες ελέγχου συχνά μεταλλάσσονται, επομένως οι περιορισμοί στη διαίρεση αίρονται και ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων δεν λειτουργεί. Από την άλλη πλευρά, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτό μπορεί να χρησιμεύσει ως παράγοντας στην επιλογή των όγκων για επιβίωση. Σύμφωνα με αυτό το μοντέλο, τα καρκινικά κύτταρα γίνονται πρώτα πολυπλοειδή και στη συνέχεια, ως αποτέλεσμα σφαλμάτων διαίρεσης, χάνουν διαφορετικά χρωμοσώματα ή μέρη τους. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα έναν ολόκληρο πληθυσμό κυττάρων με μεγάλη ποικιλία χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Τα περισσότερα δεν είναι βιώσιμα, αλλά μερικά μπορεί να τα καταφέρουν τυχαία, για παράδειγμα εάν κατά λάθος αποκτήσουν επιπλέον αντίγραφα γονιδίων που πυροδοτούν τη διαίρεση ή χάνουν γονίδια που τον καταστέλλουν. Ωστόσο, εάν η συσσώρευση σφαλμάτων κατά τη διαίρεση διεγείρεται περαιτέρω, τα κύτταρα δεν θα επιβιώσουν. Η δράση της ταξόλης, ενός κοινού αντικαρκινικού φαρμάκου, βασίζεται σε αυτήν την αρχή: προκαλεί συστηματική μη διάσπαση των χρωμοσωμάτων στα καρκινικά κύτταρα, η οποία θα πρέπει να προκαλέσει τον προγραμματισμένο θάνατό τους.
Αποδεικνύεται ότι ο καθένας μας μπορεί να είναι φορέας επιπλέον χρωμοσωμάτων, τουλάχιστον σε μεμονωμένα κύτταρα. Ωστόσο, η σύγχρονη επιστήμη συνεχίζει να αναπτύσσει στρατηγικές για την αντιμετώπιση αυτών των ανεπιθύμητων επιβατών. Ένα από αυτά προτείνει τη χρήση πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για το χρωμόσωμα Χ και τη στόχευση, για παράδειγμα, στο επιπλέον 21ο χρωμόσωμα ατόμων με σύνδρομο Down. Αναφέρεται ότι αυτός ο μηχανισμός τέθηκε σε δράση σε κυτταροκαλλιέργειες. Έτσι, ίσως, στο άμεσο μέλλον, τα επικίνδυνα επιπλέον χρωμοσώματα θα εξημερωθούν και θα καταστούν αβλαβή.
