Ідіограма 2 й хромосоми людини 2 я хромосома людини одна з 23 людських хромосом і друга за величиною, одна з 22 аутосом людини. Хромосома містить понад 242 млн пар основ.
Ідіограма 22 й хромосоми людини 22 я хромосома людини одна з 23 людських хромосом, одна з 22 аутосом і одна з 5 акроцентричних хромосом людини. Хромосома містить … Вікіпедія
Ідіограма 11 й хромосоми людини 11 я хромосома людини одна з 23 пар людських хромосом. Хромосома містить майже 139 млн пар основ.
Ідіограма 12-ї хромосоми людини 12-я хромосома людини одна з 23 людських хромосом. Хромосома містить майже 134 млн пар основ.
Ідіограма 21 й хромосоми людини 21 я хромосома людини одна з 23 людських хромосом (в гаплоїдному наборі), одна з 22 аутосом і одна з 5 акроцентричних хромосом людини. Хромосома містить близько 48 млн пар підстав, що … Вікіпедія
Ідіограма 7-ї хромосоми людини 7-я хромосома людини одна з 23 людських хромосом. Хромосома містить понад 158 млн пар основ, що становить від 5 до 5,5 %.
Ідіограма 1 й хромосоми людини 1 я хромосома людини найбільша з 23 людських хромосом, одна з 22 аутосом людини. Хромосома містить близько 248 млн пар основ.
Ідіограма 3-ї хромосоми людини 3-я хромосома людини одна з 23 людських хромосом, одна з 22 аутосом людини. Хромосома містить майже 200 млн пар основ.
Ідіограма 9-ї хромосоми людини 9-я хромосома людини одна з хромосом людського геному. Містить близько 145 мільйонів пар основ, становлячи від 4 до 4,5% всього клітинного матеріалу ДНК. За різними оцінками … Вікіпедія
Ідіограма 13-ї хромосоми людини 13-я хромосома людини одна з 23 людських хромосом. Хромосома містить понад 115 млн пар основ, що становить від 3,5 до 4 % всього матеріалу.
Ідіограма 14 й хромосоми людини 14 я хромосома людини одна з 23 людських хромосом. Хромосома містить приблизно 107 млн пар основ, що становить від 3 до 3,5 % всього матеріалу.
Книги
- Ефект теломір. Революційний підхід до більш молодого, здорового і довгого життя Елізабет Елен Блекберн, Еліса Епель. Про що ця книга Щоб життя тривало, клітини тіла повинні безперервно ділитися, створюючи свої точні копії – молоді та повні енергії. Вони, своєю чергою, теж починають ділитися. Так…
Сьогодні суспільство постійно розвивається. Здавалося б, технології у XXI столітті мали істотно полегшити життя людині. У гонитві за благами цивілізації та стереотипами бути успішним наш організм постійно піддається шкідливому впливу. Йдеться про брак сну, швидкі перекушування нездоровою їжею, стрес і депресії на тлі хронічної втоми. Всі ці фактори безпосередньо впливають на можливість людини зачати фізично та ментально розвинене потомство.
Згідно зі статистичними даними, сьогодні близько 4% дітей з'являється на світ із різними генетичними порушеннями. У 40% новонароджених лікарі діагностують розумові відхилення. В чому причина? Якщо вірити лікарям та вченим, вся справа в геномі. У нашій статті спробуємо розібратися у мутаціях на цьому рівні. Також розповімо, скільки людей пар хромосом має бути гаразд, що впливає їх кількість.
Коротка генетична довідка
Спочатку необхідно розібратися у питаннях генетики. Без відповідної профільної освіти важко з першого разу сказати, скільки пар хромосом має людина, що вони являють собою. Говорячи простою мовою, це клітина чи елемент організму. Основна функція хромосоми полягає у зберіганні та передачі генетичного коду, який спочатку в ній закладений.
Вона складається з білків (63%) та нуклеїнових кислот (ДНК). Дослідженням хромосом займається цитогенетика. Фахівці із цієї галузі вже давно довели, що саме кислоти відповідають за спадкову передачу інформації. Під час клітинного поділу вони визначають стать малюка, колір його очей і структуру волосся, а також відтінок шкірних покривів. Також на них лягає відповідальність щодо майбутнього здоров'я дитини. Які саме гени передадуться дитині - дізнатися до появи світ практично неможливо. Справа в тому, що закладення спадкової інформації відбувається в момент зачаття.
Формування генотипу
Скільки пар хромосом у здорової людини? Усього їх 23, при цьому вони не змінюються протягом усього життя. Для деяких захворювань характерне збільшення цієї кількості. Яскравим прикладом таких трансформацій вважається синдром Дауна. Кожна хромосом відповідає за той ген, який їй спочатку присвоєний. Одна передається від тата, а інша – від мами. У хворих людей 47 хромосом. Основна причина подібних порушень ховається у хворому геномі батьків.
Під каріотипом прийнято розуміти ознаку якісних, а також неякісних хромосом. Його розглядають у межах одного клітинного елемента. Будь-які порушення в геномі визначають тяжкість захворювання чи його відсутність. Завдяки розвитку медицини сьогодні за допомогою спеціального аналізу можна ще до появи малюка на світ визначити, чи є у нього аномалії.
Ймовірні відхилення у каріотипі
Вивчені каріотипні порушення прийнято ділити на дві категорії:
- Генні (збільшення загальної кількості чи кількості хромосом у одній з пар).
- Хромосомні (перебудова осередків та пар, що відбивається на якості генного матеріалу).
При явних відхиленнях у каріотипі може змінюватися не тільки будова, а й розташування, якісні характеристики хромосом. Далі розглянемо, скільки в людей пар хромосом може бути при різних порушеннях, про які захворювання вони говорять.
Синдром Дауна
Перші описи патології датуються XVII ст. Однак у ті часи ще не було точно відомо, скільки людей пар хромосом має бути в нормі. Згідно зі статистичними даними, сьогодні на кожну тисячу новонароджених припадає дві дитини із цим синдромом. Основна причина його розвитку - відхилення в геномі на фоні діабетичного захворювання у батьків або пізнього зачаття. До 21 пари елементів, що несуть у собі спадкову інформацію, приєднується ще одна. Відповідаючи питанням у тому, скільки пар хромосом в людини-дауна, отримуємо число 47.
Діти із цим синдромом відрізняються від здорових однолітків зовні. Серед основних проявів патології можна назвати:
Люди із цією патологією рідко доживають до 50 років, оскільки мають інші фізичні відхилення. Наприклад, чоловіки не здатні зачати дитину. Вони мають відхилення у розвитку статевих органів. Жінки можуть приміряти на себе роль матері, але при цьому існує висока ймовірність народження дітей з такою самою недугою.
Сьогодні за допомогою спеціальних генетичних тестів ще під час вагітності можна дізнатися про цей підступний діагноз. Якщо аналіз підтверджує патологію, жінці пропонують аборт. Проте остаточне рішення залишається за батьками. Багато сімейних пар, знаючи про діагноз, не погоджуються на штучне переривання вагітності.
Синдром Патау
У цьому недузі мутації зачіпають двадцяту хромосому, у результаті до неї приєднується зайва пара. Імовірність появи світ дитини з порушенням мізерно мала — на 5 тис. малюків припадає 1-2 % відхилень.
Захворювання діагностують у перші дні життя. За допомогою спеціальних тестів можна зрозуміти, скільки пар хромосом посідає одну людину. У міру зростання у малюка з'являються характерні для синдрому симптоми:
- більше 10 пальців на руках/ногах;
- надто маленький розріз очей;
- ущелини на небі чи губах.
Смертність дітей із синдромом Патау надзвичайно висока. Вони рідко доживають до 3-4 років, оскільки множинні вади у розвитку заважають нормальному існуванню.
Синдром Едвардса
За цієї патології до вісімнадцятої хромосоми приєднується зайва пара. Незабаром після появи світ діти з синдромом Едвардса помирають з різних причин. Порушення в розвитку не дозволяє малюкові правильно харчуватися і засвоювати їжу, що отримується. Якщо дитина і виживає, у неї зазвичай діагностують гіпотрофію м'язів. Зовні захворювання проявляється надто низькою посадкою вушних раковин, широко поставленими очима та іншими фізичними аномаліями.
Підведемо підсумки
Скільки пар хромосом у людини гаразд? Їх має бути 23. За будь-яких відхилень від цього показника дитина з'являється на світ з різними вадами розвитку. Тому лікарі рекомендують перед зачаттям обом батькам проконсультуватися у лікаря-генетика. Особливо це стосується тих сімейних пар, які в анамнезі вже мали випадки перерахованих вище патологій.
До групи ризику також потрапляють люди, вік яких на момент зачаття становить 35 років і більше. Їм рекомендується не лише пройти комплексне обстеження перед плануванням малюка, а й спостерігатись у кваліфікованих фахівців усю вагітність. Тільки в цьому випадку можна сподіватися на сприятливий результат народження здорової дитини. А питання "скільки у людей пар хромосом має бути в нормі" хвилювати батьків не буде.
Цією темою вчені займаються вже кілька десятиліть. Останніми роками їй стали приділяти особливо пильну увагу. Але питання, на яке намагається відповісти наука, досі звучить фантастично: «Чи вимруть чоловіки як рід?».
Що саме спонукало західних генетиків та біологів зайнятися цією проблемою, однозначно відповісти не можна. Основна версія така: чоловіки катастрофічно швидко розлучаються із репродуктивною функцією. Справді, за різними оцінками, 15-20% чоловічого населення Землі фізіологічно неспроможні залишити після себе потомство. Відомо також, що деякі вчені запитали: «Що відбувається з чоловіками?», намагаючись вирішити інше завдання: зрозуміти, з чим пов'язаний сплеск сексуального насильства в різних частинах планети. Не треба бути надто спостережливим, щоб помітити: насильство — переважно «заняття» «сильної половини» людства. Є й інші, не менш популярні нині одностатеві відхилення, причини яких намагаються з'ясувати вчені.
Чоловіча хромосома дефектна за визначенням
Доктор біологічних наук Ірина Володимирівна ЄРМАКОВА, співробітник одного з інститутів РАН, зайнялася проблемою розвитку біологічних особливостей чоловіків та жінок у середині 90-х років. Саме тоді у науковій західній пресі з'явилися перші публікації досліджень на тему деградації чоловічої статевої хромосоми. Мабуть, у Росії Єрмакова була одним із перших учених, які взялися проаналізувати тему, чому відбувається деградація чоловічої статевої хромосоми.
У принципі, це питання готовий відповісти будь-який студент медичного інституту: у кожній людині закладено 23 пари хромосом. Кожна хромосома - це певний «ланцюжок» генів. І лише остання, 23-та, пара хромосом визначає стать людини. Що тут нового?
— Справді, це базові знання, — розповідає Ірина Єрмакова. — Жіночі особи мають в останній парі дві Х-хромосоми. У чоловіка, в останній, 23 пари, одна Х-хромосома, як у особини жіночої статі, друга ж - чисто чоловіча, Y. Будучи парними, ХХ-хромосоми мають можливість дублювати один одного. Поєднання XY говорить про те, що повна взаємозамінність хромосом неможлива. Отже, спочатку жінка, з погляду генетичної, стійкіша.
Достеменно відомо й інше. У чоловічій Y-хромосомі багато генів, таких, як у Х-хромосомі. Але у чоловічої Y є свої особливості. Вона має дві частини. Перша рекомбінантна здатна обмінюватися генами з Х-хромосомою. Саме тому, наприклад, хлопчики можуть бути схожими на бабусь, а онуки – на дідів. Нерекомбінантна частина унікальна, незамінна і несе виключно «чоловічу» інформацію. Сучасна наука довела, що Y-хромосома здатна руйнуватися. Зникає саме рекомбінантна її частина, яка має можливість обмінюватися інформацією з іншою Х-хромосомою. Причому руйнація відбувається досить швидкими темпами.
Наскільки швидкими? Генетик, який отримав світове визнання, професор Оксфорда Брайн Сайке, який називає чоловічу хромосому «відром для сміття» і «архівом невдалих генетичних експериментів природи», вважає, що чоловікам залишилося 125 тисяч років. Чи заслужила Y-хромосома на таке ставлення до себе? На жаль, так.
— Сучасна наука довела, — продовжує Ірина Єрмакова, — що жіноча Х-хромосома передається у спадок від матері та дочки та сина, а від батька лише дочки. Тоді як Y-хромосома здатна передаватися лише від батька до сина. Чому? Х-хромосома з'явилася першою.
Першою з'явилася Єва?
Дослідження, проведені на аналізі кісткових останків найдавніших людей, дозволили вченим зробити висновок: жіноча Х-хромосома старша за чоловічий Y приблизно на 80-100 тисяч років.
Як проводили дослідження?
Ірина ЄРМАКОВА:
— У 80-ті роки минулого століття генетики з Університету Каліфорнії порівняли мітохондріальну ДНК у 147 людей з Європи, Африки, Азії, Австралії та Нової Гвінеї. Найбільша різноманітність ДНК була виявлена у Східній Африці. Це, до речі, вказує на африканське «коріння» сучасної людини. Проаналізували накопичені в ДНК різних людей мутації. Згідно з висновками дослідників, загальна праматір, до якої сягають усі типи мтДНК сучасних людей, жила у Східній Африці близько 200 тисяч років тому. Її умовно назвали "мітохондріальна Єва". Мітохондріальна Єва мала багато тисяч одноплемінниць, але їх мтДНК до нас не дійшли. Аналіз мітохондріальної ДНК та Y-хромосоми на археологічному матеріалі показав, що Х-хромосома набагато старша (приблизно 20 тис. років – 80 тис. років), ніж Y-хромосома. Було висунуто пропозицію, що, найімовірніше, Y-хромосома це видозмінена X.
Справді, більшість сучасних досліджень сходяться на одному: у процесі еволюції, під впливом зовнішніх чинників, певні гени активно видозмінювалися. Усі сходяться також на тому, що чоловіча Y-хромосома — це результат невідомих мутацій жіночої Х-хромосоми. Але як тоді плодилися і розмножувалися в милому жіночому суспільстві?
Прибічники однієї з численних теорій дають зрозуміти, що був партеногенез. Інакше висловлюючись, така форма статевого розмноження, у якому жіночі статеві клітини розвиваються без запліднення. А повноцінні статеві хромосоми з'явилися пізніше: у тварин і, отже, у людини. Тому що самі тварини та люди з'явилися пізніше. А партеногенез займалися далекі прабатьки ссавців.
Ким була "Єва"?
Проаналізувавши кілька десятків різних робіт, Ірина Єрмакова пропонує зробити інші висновки:
— Є гіпотеза існування на Землі від початку царства жіночих особин, включаючи людину.
Поштовх до появи гіпотези про жіноче походження людства багатьом ученим дало вивчення древніх наскельних малюнків. Вони рясніють зображеннями гермафродитів: істот, схожих на людей, одночасно з жіночими грудьми та чоловічим членом. Можна припустити, що спочатку на Землі існували жінки-гермафродити, які були здатні запліднити яйцеклітину і народжувати. Розмноження відбувалося внаслідок контакту двох жінок-гермафродитів.
Жінок-гермафродітів відрізняло при цьому наявність двох активних Х-хромосом. У сьогоднішніх жінок лише одна Х-хромосома активна, інша — пасивна. Можливо, саме мутації та руйнування генів в одній з Х-хромосом у давнину і могли призвести до того, що деякі жінки-гермафродити зі зміненою хромосомою перестали бути здатними до народження дітей. Адже сьогодні відомо, що навіть невеликі зміни у статевих хромосомах можуть призвести до безпліддя.
Безплідні стали виконувати функцію захисниць та мисливців. А справжні жінки-гермафродити воліли їх як партнерки: адже такі жінки могли допомагати виховувати дітей, забезпечувати їжею, захищати. Таких партнерок умовно можна назвати жінками-амазонками. А що таке гарна мисливця? Це сила, розрахунок та відсутність емоцій. Цілком традиційні чоловічі переваги. У процесі еволюції жіночий статевий гормон став видозмінюватися.
Ще один із доказів походження чоловіків від жінок-гермафродитів – наявність у них сосків на грудях. До речі, в ході експериментів самці щурів, після введення статевих гормонів самок і лактогенного гормону, починали виділяти молоко!
Ну що ж… Про випадки виділення чоловіками молока, причому без будь-яких наукових експериментів, згадували ще автори словника Брокгауза та Ефрона.
Так чи інакше, сучасні дослідники вважають, що поява чоловічої Y-хромосоми пов'язана із змінами в одній із жіночих Х-хромосом. Причини – еволюційний відбір та зовнішні, природні фактори.
Що таке «Жіночі мізки»?
— Повне зникнення одних генів та поява нових генів у результаті мутації, — розповідає Ірина Єрмакова, — призвело і до утворення нового гормону, який згодом названий чоловічим статевим гормоном. Дійсно, чоловічий статевий гормон тестостерон дуже схожий на жіночий естрадіол. Але діють на організм вони по-різному. По-перше, тестостерон посилює м'язистість. По-друге, тестостерон та естрадіол, які у різних пропорціях синтезуються і у чоловіків, і у жінок, по-різному діють і на роботу головного мозку людини. Чоловічий гормон активує роботу лівої півкулі та пригнічує активність правої. Жіночий активує роботу обох півкуль, з невеликим переважанням у бік правого.
Ліва і права півкулі мають різні функціональні значення. Ліва півкуля - це аналіз, логіка, абстрактне мислення, послідовна обробка інформації. Праве відповідає за емоційно-цілісне сприйняття, синтез, інтуїцію.
Вчені з'ясували, що в жіночому мозку значно більше зв'язків між лівою та правою півкулями, ніж у мозку чоловіків. Це робить жінок більш життєздатними. Наприклад, якщо у чоловіка інсульт у лівій півкулі, то він приречений. У правому він виживає. У жінки ж інакше: вона у будь-якому разі виживе за рахунок іншої півкулі.
Серафим БЕРЕСТІВ
Генетичні дослідження людського організму є однією з необхідних населення всієї планети. Саме генетика має велике значення для дослідження причин виникнення спадкових хвороб чи схильності до них. Ми розповімо скільки хромосом у людини,і для чого може бути корисною ця інформація.
Скільки пар хромосом у людини
Клітина організму призначена для зберігання, реалізації та передачі спадкової інформації. Вона створюється із молекули ДНК і називається хромосомою. Багатьох цікавить питання, скільки пар хромосом у людини.
Людина має 23 пари хромосом.До 1955 року вчені помилково підрахували кількість хромосом рівну 48, тобто. 24 пари. Помилка була виявлена вченими під час використання більш точної техніки.
Набір хромосом різний у соматичних та статевих клітинах. Подвоєний (диплоїдний) набір присутній лише у клітинах, що визначають будову (соматику) тіла людини. Одна частина має материнське походження, інша – від батька.
Гоносоми (статеві хромосоми) мають лише одну пару. Вони різні за складом генів. Тому, залежно від статі, людина має різний склад пари гоносом. Від того, скільки хромосом у жінок,стать майбутньої дитини не залежить. Жінка має набір ХХ хромосом. Її статеві клітини не впливають на закладання статевих ознак при заплідненні яйцеклітини. Приналежність до певної статі залежить від інформаційного коду про те, скільки хромосом у чоловіка. Саме різниця ХХ та ХY хромосом визначає стать майбутньої дитини. Інші 22 пари хромосом називають аутосомними, тобто. однаковими для обох статей.
- У жінки – 22 пари аутосомних хромосом та одна пара ХХ;
- У чоловіка – 22 пари аутосомних хромосом та одна пара ХY.
За своєю будовою хромосоми змінюються при розподілі у процесі подвоювання соматичних клітин. Ці клітини постійно діляться, проте набір із 23 пар має постійне значення. На структуру хромосом впливає ДНК. Гени, що входять до складу хромосом, під впливом ДНК утворюють певний код. Отже, інформація, отримана у процесі кодування ДНК, визначає індивідуальні ознаки людини.
Зміни кількісної структури хромосом
Каріотип людини визначає сукупність хромосом. Іноді може видозмінюватися під впливом хімічних чи фізичних причин. Нормальна кількість 23 хромосом у соматичних клітинах може змінюватись. Цей процес називається анеуплоїдією.
- Кількість може бути меншою, тоді це – моносомія.
- Якщо немає пари аутотентичних клітин, тоді ця структура називається нулісомія.
- Якщо парі клітин, у тому числі складається хромосома, додана третя, тоді це – трисомія.
Різні зміни кількісного набору призводить до одержання людиною уроджених захворювань. Аномалії у будові хромосом викликають синдром Дауна, синдром Едвардса та інші стани.
Існує також відхилення, що називається поліплоїдією. При цьому відхиленні відбувається кратне збільшення хромосом, тобто подвоєння пари клітин, що входить до складу однієї хромосоми. Диплоїдна або статева клітина може бути представлена тричі (триплоїдія). Якщо вона представлена 4 або 5 разів, то таке збільшення називається тетраплоїдією та пентаплоїдією відповідно. Якщо людина має таке відхилення, тоді вона вмирає протягом перших днів життя. Рослинний світ досить широко представлений поліплоїдією. Кратне збільшення хромосом є у тварин: безхребетних, риб. Птахи з такою аномалією гинуть.
Голос за піст – плюсик у карму! :)
Людина досі В-хромосоми виявлено не були. Зате іноді в клітинах виникає додатковий набір хромосом – тоді говорять про поліплоїдії, а якщо їх число не кратне 23 - про анеуплоїдію. Поліплоїдія зустрічається в окремих типів клітин і сприяє їх посиленій роботі, тоді як анеуплоїдіязазвичай свідчить про порушення у роботі клітини та нерідко призводить до її загибелі.
Ділитись треба чесно
Найчастіше неправильна кількість хромосом є наслідком невдалого поділу клітин. У соматичних клітинах після подвоєння ДНК материнська хромосома та її копія виявляються зчеплені разом білками когезинами. Потім на їх центральні частини сідають білкові комплекси кінетохори, до яких пізніше прикріплюються мікротрубочки. При розподілі мікротрубочками кінетохори роз'їжджаються до різних полюсів клітини і тягнуть за собою хромосоми. Якщо зшивки між копіями хромосоми руйнуються раніше часу, то до них можуть прикріпитися мікротрубочки від того самого полюса, і тоді одна з дочірніх клітин отримає зайву хромосому, а друга залишиться обділеною.
Мейоз теж часто проходить з помилками. Проблема в тому, що конструкція із зчеплених двох пар гомологічних хромосом може перекручуватись у просторі або розділятися у неналежних місцях. Результатом знову буде нерівномірний розподіл хромосом. Іноді статевій клітині вдається це відстежити, ніж передавати дефект у спадок. Зайві хромосоми часто неправильно укладені чи розірвані, що запускає програму загибелі. Наприклад, серед сперматозоїдів діє такий відбір за якістю. А ось яйцеклітин пощастило менше. Всі вони у людини утворюються ще до народження, готуються до поділу, а потім завмирають. Хромосоми вже подвоєні, зошити утворені, а поділ відкладено. У такому вигляді вони мешкають до репродуктивного періоду. Далі яйцеклітини по черзі дозрівають, діляться вперше і знову завмирають. Другий поділ відбувається вже відразу після запліднення. І на цьому етапі проконтролювати якість поділу вже складно. А ризики більші, адже чотири хромосоми в яйцеклітині залишаються пошитими протягом десятків років. За цей час у когезинах накопичуються поломки і хромосоми можуть спонтанно розділятися. Тому чим старша жінка, тим більша ймовірність неправильного розходження хромосом у яйцеклітині.
Анеуплоїдія у статевих клітинах неминуче веде до анеуплоїдії зародка. При заплідненні здорової яйцеклітини з 23 хромосомами сперматозоїдом із зайвою або недостатньою хромосомами (або навпаки) число хромосом у зиготи, очевидно, буде відмінно від 46. Але навіть якщо статеві клітини здорові, це не дає гарантій здорового розвитку. У перші дні після запліднення клітини зародка активно діляться, щоб швидко набрати клітинну масу. Зважаючи на все, у ході швидких поділів немає часу перевіряти коректність розбіжності хромосом, тому можуть виникнути анеуплоїдні клітини. І якщо станеться помилка, то подальша доля зародка залежить від того, в якому розподілі це сталося. Якщо рівновага порушена вже в першому розподілі зиготи, то весь організм виросте анеуплоїдним. Якщо ж проблема виникла пізніше, то результат визначається співвідношенням здорових та аномальних клітин.
Частина останніх може далі загинути, і ми ніколи не дізнаємося про їхнє існування. А може взяти участь у розвитку організму, і тоді він вийде мозаїчним- Різні клітини будуть нести різний генетичний матеріал. Мозаїцизм завдає чимало клопоту пренатальним діагностам. Наприклад, при ризику народження дитини з синдромом Дауна іноді витягують одну або кілька клітин зародка (на тій стадії, коли це не повинно становити небезпеки) і вважають у них хромосоми. Але якщо зародок мозаїчний, такий метод стає не особливо ефективним.
Третій зайвий
Всі випадки анеуплоїдії логічно поділяються на дві групи: нестача та надлишок хромосом. Проблеми, що виникають за нестачі, цілком очікувані: мінус одна хромосома означає мінус сотні генів.
Якщо гомологічна хромосома працює нормально, то клітина може позбутися лише недостатньою кількістю закодованих там білків. Але якщо серед генів, що залишилися на гомологічній хромосомі, якісь не працюють, то відповідних білків у клітці не з'явиться зовсім.
У разі надлишку хромосом все не так очевидно. Генів стає більше, але тут – на жаль – більше не означає краще.
По-перше, зайвий генетичний матеріал збільшує навантаження на ядро: додаткову нитку ДНК потрібно розмістити в ядрі та обслужити системами зчитування інформації.
Вчені виявили, що у людей з синдромом Дауна, чиї клітини несуть додаткову 21 хромосому, в основному порушується робота генів, що знаходяться на інших хромосомах. Мабуть, надлишок ДНК у ядрі призводить до того, що білків, які підтримують роботу хромосом, не вистачає на всіх.
По-друге, порушується баланс кількості клітинних білків. Наприклад, якщо за якийсь процес у клітині відповідають білки-активатори та білки-інгібітори та їх співвідношення зазвичай залежить від зовнішніх сигналів, то додаткова доза тих чи інших призведе до того, що клітина перестане адекватно реагувати на зовнішній сигнал. І нарешті, у анеуплоїдної клітини зростають шанси загинути. При подвоєнні ДНК перед поділом неминуче виникають помилки, клітинні білки системи репарації їх розпізнають, чинять і запускають подвоєння знову. Якщо хромосом надто багато, то білків не вистачає, помилки накопичуються і запускається апоптоз – програмована загибель клітини. Але навіть якщо клітина не гине і ділиться, то результатом такого поділу теж, швидше за все, стануть анеуплоїди.
Жити будете
Якщо навіть у межах однієї клітини анеуплоїдія загрожує порушеннями роботи та загибеллю, то не дивно, що цілому анеуплоїдному організму вижити непросто. На даний момент відомо лише три аутосоми – 13, 18 та 21-а, трисомія за якими (тобто зайва, третя хромосома у клітинах) якось сумісна з життям. Ймовірно, це пов'язано з тим, що вони найменші і несуть найменше генів. При цьому діти з трисомією по 13 (синдром Патау) і 18 (синдром Едвардса) хромосомам доживають у кращому випадку до 10 років, а частіше живуть менше року. І тільки трисомія за найменшою в геномі, 21 хромосомі, відома як синдром Дауна, дозволяє жити до 60 років.
Дуже рідко зустрічаються люди із загальною поліплоїдією. У нормі поліплоїдні клітини (несуть не дві, а від чотирьох до 128 наборів хромосом) можна виявити в організмі людини, наприклад, у печінці або червоному кістковому мозку. Це, як правило, великі клітини з посиленим синтезом білка, яким не потрібний активний поділ.
Додатковий набір хромосом ускладнює завдання їх розподілу по дочірнім клітинам, тому поліплоїдні зародки зазвичай не виживають. Проте описано близько 10 випадків, коли діти з 92 хромосомами (тетраплоїди) з'являлися на світ і жили від кількох годин до кількох років. Втім, як і у разі інших хромосомних аномалій, вони відставали у розвитку, зокрема й розумовому. Однак багатьом людям із генетичними аномаліями приходить на допомогу мозаїцизм. Якщо аномалія розвинулася вже в ході дроблення зародка, то кілька клітин можуть залишитися здоровими. У разі тяжкість симптомів знижується, а тривалість життя зростає.
Гендерні несправедливості
Однак є й такі хромосоми, збільшення числа яких сумісне з життям людини чи навіть проходить непомітно. І це, як не дивно, статеві хромосоми. Причиною тому - ґендерна несправедливість: приблизно половина людей нашій популяції (дівчаток) Х-хромосом вдвічі більше, ніж в інших (хлопчиків). При цьому Х-хромосоми служать не тільки для визначення статі, але і несуть більше 800 генів (тобто вдвічі більше, ніж зайва 21 хромосома, що завдає чимало турбот організму). Але дівчаткам приходить на допомогу природний механізм усунення нерівності: одна з Х-хромосом інактивується, скручується і перетворюється на тільце Барра. Найчастіше вибір відбувається випадково, й у ряді клітин у результаті активна материнська Х-хромосома, а інших - батьківська. Таким чином, усі дівчатка виявляються мозаїчними, тому що у різних клітинах працюють різні копії генів. Класичним прикладом такої мозаїчності є черепахові кішки: на їх Х-хромосомі знаходиться ген, який відповідає за меланін (пігмент, що визначає, серед іншого, колір вовни). У різних клітинах працюють різні копії, тому забарвлення виходить плямистим і не передається у спадок, оскільки інактивація відбувається випадковим чином.
Внаслідок інактивації в клітинах людини завжди працює лише одна Х-хромосома. Цей механізм дозволяє уникнути серйозних неприємностей при Х-трисомії (дівчатки ХХХ) та синдромах Шерешевського – Тернера (дівчатка ХО) або Клайнфельтера (хлопчики ХХY). Таким народжується приблизно один із 400 дітей, але життєві функції у цих випадках зазвичай не порушені суттєво, і навіть безпліддя виникає не завжди. Складніше буває тим, хто має хромосом більше трьох. Зазвичай це означає, що хромосоми не розійшлися двічі під час утворення статевих клітин. Випадки тетрасомії (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) та пентасомії (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) трапляються рідко, деякі з них описані лише кілька разів за всю історію медицини. Всі ці варіанти сумісні з життям, і люди часто доживають до похилого віку, при цьому відхилення виявляються в аномальному розвитку скелета, дефектах статевих органів і зниженні розумових здібностей. Що характерно, додаткова Y-хромосома сама собою впливає на роботу організму несильно. Багато чоловіків з генотипом XYY навіть не дізнаються про свою особливість. Це з тим, що Y-хромосома значно менше Х і майже несе генів, які впливають життєздатність.
У статевих хромосом є ще одна цікава особливість. Багато мутацій генів, розташованих на аутосомах, призводять до відхилень у роботі багатьох тканин та органів. У той самий час більшість мутацій генів на статевих хромосомах проявляється лише порушення розумової діяльності. Виходить, що значною мірою статеві хромосоми контролюють розвиток мозку. На підставі цього деякі вчені висловлюють гіпотезу, що саме на них лежить відповідальність за відмінності (втім, не підтверджені до кінця) між розумовими здібностями чоловіків і жінок.
Кому вигідно бути неправильним
Незважаючи на те, що медицина знайома з хромосомними аномаліями давно, останнім часом анеуплоїдія продовжує привертати увагу вчених. Виявилося, що понад 80% клітин пухлин містять незвичайну кількість хромосом. З одного боку, причиною цього може бути той факт, що білки, які контролюють якість поділу, здатні його загальмувати. У пухлинних клітинах часто мутують ці білки-контролери, тому знімаються обмеження на поділ і не працює перевірка хромосом. З іншого боку, вчені вважають, що це може бути фактором відбору пухлин на виживання. Згідно з такою моделлю, клітини пухлини спочатку стають поліплоїдними, а далі в результаті помилок поділу втрачають різні хромосоми або їх частини. Виходить ціла популяція клітин із великою різноманітністю хромосомних аномалій. Більшість з них нежиттєздатні, але деякі можуть випадково виявитися успішними, наприклад, якщо випадково отримають додаткові копії генів, що запускають поділ, або втратять гени, що його пригнічують. Однак якщо додатково стимулювати накопичення помилок при розподілі, то клітини не виживатимуть. На цьому принципі засновано дію таксолу - поширених ліків від раку: він викликає системну нерозбіжність хромосом у клітинах пухлини, яка повинна запускати їх програмовану загибель.
Виходить, кожен з нас може виявитися носієм зайвих хромосом, принаймні в окремих клітинах. Проте сучасна наука продовжує розробляти стратегії боротьби із цими небажаними пасажирами. Одна з них пропонує використовувати білки, що відповідають за Х-хромосому, і нацькувати, наприклад, на зайву 21 хромосому людей з синдромом Дауна. Повідомляється, що на клітинних культурах цей механізм вдалося привести в дію. Отже, можливо, в найближчому майбутньому небезпечні зайві хромосоми виявляться приборканими та знешкодженими.
