2. insan kromozomunun idiogramı 2. insan kromozomu, 23 insan kromozomundan biridir ve ikinci en büyük kromozom, 22 insan otozomundan biridir. Kromozom 242 milyondan fazla baz çifti içeriyor... Vikipedi
22. insan kromozomunun idiogramı 22. insan kromozomu, 23 insan kromozomundan biri, 22 otozomdan biri ve 5 akrosentrik insan kromozomundan biridir. Kromozom şunları içerir: Vikipedi
11. insan kromozomunun idiogramı 11. insan kromozomu, 23 çift insan kromozomundan biridir. Kromozom neredeyse 139 milyon baz çifti içeriyor... Vikipedi
İnsan kromozomu 12'nin idiogramı. İnsan kromozomu 12, 23 insan kromozomundan biridir. Kromozom neredeyse 134 milyon baz çifti içeriyor... Vikipedi
21. insan kromozomunun idiogramı 21. insan kromozomu, 23 insan kromozomundan (haploid sette), 22 otozomdan biri ve 5 akrosentrik insan kromozomundan biridir. Kromozom yaklaşık 48 milyon baz çifti içerir ve bu ... Vikipedi
7. insan kromozomunun idiogramı 7. insan kromozomu, 23 insan kromozomundan biridir. Kromozom,% 5 ila 5,5 arasında olan 158 milyondan fazla baz çifti içerir ... Vikipedi
1. insan kromozomunun idiogramı 1. insan kromozomu, 22 insan otozomundan biri olan 23 insan kromozomunun en büyüğüdür. Kromozom yaklaşık 248 milyon baz çifti içerir... Vikipedi
3. insan kromozomunun idiogramı 3. insan kromozomu, 22 insan otozomundan biri olan 23 insan kromozomundan biridir. Kromozom neredeyse 200 milyon baz çifti içeriyor... Vikipedi
9. insan kromozomunun idiogramı 9. insan kromozomu, insan genomunun kromozomlarından biridir. Yaklaşık 145 milyon baz çifti içerir ve tüm hücresel DNA materyalinin %4 ila %4,5'ini oluşturur. Farklı tahminlere göre... Vikipedi
İnsan kromozomu 13'ün idiogramı. İnsan kromozomu 13, 23 insan kromozomundan biridir. Kromozom, toplam materyalin% 3,5 ila 4'ü olan 115 milyondan fazla baz çifti içerir ... Vikipedi
14. insan kromozomunun idiogramı 14. insan kromozomu, 23 insan kromozomundan biridir. Kromozom, toplam materyalin% 3 ila 3,5'i olan yaklaşık 107 milyon baz çifti içerir ... Vikipedi
Kitabın
- Telomer etkisi. Daha Genç, Daha Sağlıklı, Daha Uzun Yaşamaya Devrimci Bir Yaklaşım, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. Bu kitap neyle ilgili? Yaşamın devam edebilmesi için vücut hücrelerinin sürekli olarak bölünmeleri ve kendi kopyalarını - genç ve enerji dolu - yaratmaları gerekir. Onlar da sırayla paylaşmaya başlarlar. Bu yüzden…
Günümüzde toplum sürekli olarak gelişmektedir. Öyle görünüyor ki 21. yüzyıldaki teknoloji insanlar için hayatı çok daha kolaylaştırmış olmalı. Medeniyetin faydaları ve başarılı olma kalıpları peşinde koşarken vücudumuz sürekli olarak zararlı etkilere maruz kalıyor. Kronik yorgunluğun arka planında uyku eksikliği, sağlıksız yiyeceklerin hızlı atıştırmalıkları, stres ve depresyondan bahsediyoruz. Tüm bu faktörler kişinin fiziksel ve zihinsel olarak gelişmiş yavrulara sahip olma yeteneğini doğrudan etkiler.
İstatistiklere göre bugün çocukların yaklaşık %4'ü çeşitli genetik bozukluklarla doğuyor. Doktorlar yeni doğan bebeklerin %40’ına zihinsel engelli tanısı koyuyor. Nedeni ne? Doktorlara ve bilim adamlarına göre her şey genomla ilgili. Yazımızda bu düzeydeki mutasyonları anlamaya çalışacağız. Ayrıca normalde insanların kaç tane kromozom çiftine sahip olması gerektiğini ve bu da onların sayısını etkilediğini de anlatacağız.
Kısa genetik bilgi
Öncelikle genetik konularını anlamalısınız. Uygun uzmanlık eğitimi olmadan, ilk bakışta bir kişinin kaç kromozom çiftine sahip olduğunu ve bunların ne olduğunu söylemek zordur. Basit bir ifadeyle, bir organizmanın hücresi veya öğesidir. Bir kromozomun ana işlevi, orijinal olarak içerdiği genetik kodu depolamak ve iletmektir.
Proteinlerden (%63) ve nükleik asitlerden (DNA) oluşur. Sitogenetik kromozomları inceler. Bu alandaki uzmanlar, bilginin kalıtsal aktarımından asitlerin sorumlu olduğunu uzun zamandır kanıtladılar. Hücre bölünmesi sırasında bebeğin cinsiyetini, göz rengini, saç yapısını, ten rengini belirlerler. Ayrıca çocuğun gelecekteki sağlığının sorumluluğunu da taşırlar. Doğumdan önce bebeğe hangi genlerin aktarılacağını tam olarak bilmek neredeyse imkansızdır. Mesele şu ki, kalıtsal bilgilerin döşenmesi gebe kalma anında meydana gelir.
Genotipin oluşumu
Sağlıklı bir insanda kaç çift kromozom bulunur? Toplamda 23 tane var ve yaşam boyunca değişmiyorlar. Bazı hastalıklar bu miktardaki artışla karakterizedir. Bu tür dönüşümlerin çarpıcı bir örneği Down sendromudur. Her kromozom, başlangıçta kendisine atanan genden sorumludur. Biri babadan, diğeri anneden aktarılır. Etkilenen kişilerin 47 kromozomu vardır. Bu tür bozuklukların temel nedeni ebeveynlerin sağlıksız genomunda yatmaktadır.
Bir karyotip genellikle yüksek kaliteli ve düşük kaliteli kromozomların bir işareti olarak anlaşılır. Tek bir hücresel element içinde kabul edilir. Genomdaki herhangi bir anormallik, hastalığın ciddiyetini veya yokluğunu belirler. Tıbbın gelişmesi sayesinde günümüzde özel bir analiz yardımıyla bebekte anomali olup olmadığı daha bebek doğmadan tespit edilebilmektedir.
Karyotipteki olası sapmalar
Çalışılan karyotipik bozukluklar genellikle iki kategoriye ayrılır:
- Genetik (çiftlerden birindeki toplam kromozom sayısında veya sayısında artış).
- Kromozomal (gen materyalinin kalitesini etkileyen hücrelerin ve çiftlerin yeniden düzenlenmesi).
Karyotipteki belirgin sapmalarla kromozomların yalnızca yapısı değil, konumu ve niteliksel özellikleri de değişebilir. Şimdi insanların çeşitli bozukluklar için kaç çift kromozoma sahip olabileceğine ve hangi hastalıklardan bahsettiklerine bakalım.
Down Sendromu
Patolojinin ilk tanımları 17. yüzyıla kadar uzanmaktadır. Ancak o dönemde insanların normalde kaç çift kromozoma sahip olması gerektiği henüz tam olarak bilinmiyordu. İstatistiklere göre bugün her bin yenidoğana karşılık iki çocuk bu sendroma sahip. Gelişiminin ana nedeni, ebeveynlerdeki diyabet hastalığı veya geç gebelik nedeniyle genomdaki bir sapmadır. Kalıtsal bilgi taşıyan 21 çift elemente bir yenisi daha eklenir. Down kişisinin kaç çift kromozomu olduğu sorusunu yanıtladığımızda 47 sayısını elde ederiz.
Bu sendromu olan çocuklar görünüş olarak sağlıklı akranlarından farklıdır. Patolojinin ana belirtileri arasında:
Bu patolojiye sahip kişiler nadiren 50 yaşını geçebilirler çünkü başka fiziksel anormallikleri de vardır. Örneğin erkekler çocuk sahibi olamıyor. Genital organların gelişiminde sapmalar vardır. Kadınlar annelik rolünü üstlenebilirler ancak aynı hastalığa sahip çocuk sahibi olma olasılıkları da yüksektir.
Günümüzde özel genetik testlerin yardımıyla bu sinsi tanıyı hamilelik sırasında bile öğrenebilirsiniz. Analiz patolojiyi doğrularsa kadına kürtaj teklif edilir. Ancak son karar ebeveynlere aittir. Teşhisi bilen birçok çift, hamileliğin yapay olarak sonlandırılmasını kabul etmez.
Patau sendromu
Bu hastalıkta mutasyonlar yirminci kromozomu etkiler ve bunun sonucunda ona fazladan bir çift eklenir. Bir çocuğun bir bozuklukla doğma olasılığı ihmal edilebilir - her 5 bin bebekte %1-2 oranında sapma vardır.
Hastalık yaşamın ilk günlerinde teşhis edilir. Özel testler kullanarak kişi başına kaç çift kromozom bulunduğunu anlayabilirsiniz. Bebek büyüdükçe sendromun karakteristik belirtileri ortaya çıkar:
- 10'dan fazla el/ayak parmağı;
- göz şekli çok küçük;
- damakta veya dudaklarda yarıklar.
Patau sendromlu çocukların ölüm oranı son derece yüksektir. Çoklu gelişim kusurları normal varoluşu engellediğinden nadiren 3-4 yaşına kadar yaşarlar.
Edwards sendromu
Bu patolojiyle on sekizinci kromozoma fazladan bir çift eklenir. Edwards sendromlu çocuklar doğumdan kısa bir süre sonra çeşitli nedenlerden dolayı ölürler. Gelişimsel bozukluklar bebeğin düzgün yemek yemesine ve aldığı gıdayı özümsemesine izin vermez. Çocuk hayatta kalırsa genellikle kas kaybı tanısı konur. Dışarıdan bakıldığında hastalık kendini çok düşük kulaklar, geniş ayarlanmış gözler ve diğer fiziksel anormallikler olarak gösterir.
Özetleyelim
Bir insan normalde kaç çift kromozoma sahiptir? Bunlardan 23 tane olmalı, bu göstergeden herhangi bir sapma durumunda çocuk çeşitli gelişimsel kusurlarla doğar. Bu nedenle doktorlar, her iki ebeveynin de hamile kalmadan önce bir genetikçiye danışmasını şiddetle tavsiye ediyor. Bu, özellikle yukarıda listelenen patolojilere ilişkin vaka geçmişi olan evli çiftler için geçerlidir.
Gebe kalma yaşı 35 veya daha fazla olan kişiler de risk altındadır. Bebek planlamadan önce sadece kapsamlı bir muayeneden geçmeleri değil, aynı zamanda hamilelik boyunca kalifiye uzmanlar tarafından gözlemlenmeleri de önerilir. Ancak bu durumda olumlu bir sonuç, sağlıklı bir çocuğun doğumu umut edilebilir. Ve "normalde insanların kaç çift kromozoma sahip olması gerektiği" sorusu ebeveynleri endişelendirmeyecektir.
Bilim adamları bu konuyu onlarca yıldır inceliyorlar. Son yıllarda buna özellikle dikkat etmeye başladılar. Ancak bilimin cevaplamaya çalıştığı soru hala kulağa fantastik geliyor: "Erkekler bir ırk olarak yok olacak mı?"
Batılı genetikçileri ve biyologları bu sorunu çözmeye iten şeyin tam olarak ne olduğu kesin olarak cevaplanamaz. Ana versiyon şudur: Erkekler feci bir şekilde üreme işlevlerini hızla kaybederler. Nitekim çeşitli tahminlere göre Dünya'daki erkek nüfusun %15-20'si fizyolojik olarak çocuk bırakamamaktadır. Bazı bilim adamlarının başka bir sorunu çözmeye çalışırken, gezegenin farklı yerlerinde cinsel şiddetteki artışın nedenini anlamaya çalışırken “Erkeklere ne oluyor?” sorusunu sordukları da biliniyor. Bunu fark etmek için fazla dikkatli olmanıza gerek yok: şiddet temelde insanlığın "güçlü yarısının" "mesleğidir". Bilim adamlarının anlamaya çalıştığı, artık daha az "popüler" olmayan başka "eşcinsel" sapmalar da var.
Erkek kromozomu tanım gereği kusurludur
Rusya Bilimler Akademisi enstitülerinden birinin çalışanı olan Biyolojik Bilimler Doktoru Irina Vladimirovna ERMAKOVA, 90'lı yılların ortalarında erkek ve kadınların biyolojik özelliklerinin gelişimi sorununu ele aldı. O zaman Batı bilimsel basınında erkek cinsiyet kromozomunun bozulmasına ilişkin ilk araştırma yayınları ortaya çıktı. Görünüşe göre, Rusya'da Ermakova, erkek cinsiyet kromozomunun bozulmasının neden meydana geldiği konusunu analiz etmeyi üstlenen ilk bilim adamlarından biriydi.
Prensip olarak her tıp öğrencisi bu soruyu yanıtlamaya hazırdır: Her insanda 23 çift kromozom vardır. Her kromozom spesifik bir gen “zinciridir”. Ve yalnızca son 23. kromozom çifti bir kişinin cinsiyetini belirler. Burada yeni olan ne var?
Irina Ermakova, "Aslında bu temel bilgidir" diyor. — Dişilerin son çiftte iki X kromozomu vardır. Son 23. çiftte yer alan bir erkeğin, dişi bir birey gibi bir X kromozomu vardır ve ikincisi tamamen erkek olan Y'dir. XX kromozomları, eşleştiğinde birbirini kopyalama yeteneğine sahiptir. XY kombinasyonu, kromozomların tamamen birbirinin yerine geçebilmesinin imkansız olduğunu gösterir. Sonuç olarak, başlangıçta genetik açıdan bir kadın daha istikrarlıdır.
Kesin olarak bilinen bir şey daha var. Erkek Y kromozomu, X kromozomuyla aynı genlerin çoğunu içerir. Ancak erkek Y'nin kendine has özellikleri vardır. İki bölümü vardır. Birincisi, rekombinant, X kromozomu ile gen alışverişi yapma yeteneğine sahiptir. Bu nedenle örneğin erkek çocuklar büyükannelere, torunlar da büyükbabalara benzeyebilir. Rekombinant olmayan kısım benzersizdir, yeri doldurulamaz ve yalnızca "erkek" bilgileri taşır. Modern bilim, Y kromozomunun yok etme yeteneğine sahip olduğunu kanıtladı. Kaybolan, başka bir X kromozomu ile bilgi alışverişi yapma yeteneğine sahip olan rekombinant kısmıdır. Üstelik bu yıkım oldukça hızlı bir şekilde gerçekleşiyor.
Ne kadar hızlı? Erkek kromozomunu "çöp kutusu" ve "doğanın başarısız genetik deneylerinin arşivi" olarak nitelendiren dünyaca ünlü genetikçi ve Oxford profesörü Brian Syke, erkeklerin 125.000 yıllarının kaldığına inanıyor. Y kromozomu bu tedaviyi hak ediyor mu? Ne yazık ki evet.
Irina Ermakova şöyle devam ediyor: "Modern bilim kanıtladı ki, kadın X kromozomu anne, kız ve oğuldan, babadan ise sadece kızlara aktarılıyor." Y kromozomu ise yalnızca babadan oğula aktarılabilir. Neden? İlk önce X kromozomu ortaya çıktı.
"Havva" birinci mi oldu?
Eski insanların kemik kalıntılarının analizi üzerine yapılan araştırmalar, bilim adamlarının şu sonuca varmasına olanak sağladı: dişi X kromozomu, erkek Y kromozomundan yaklaşık 80-100 bin yıl daha yaşlıdır.
Araştırma nasıl yürütüldü?
Irina ERMAKOVA:
— Geçen yüzyılın 80'li yıllarında Kaliforniya Üniversitesi'nden genetikçiler Avrupa, Afrika, Asya, Avustralya ve Yeni Gine'den 147 kişinin mitokondriyal DNA'sını karşılaştırdılar. En büyük DNA çeşitliliği Doğu Afrika'da bulundu. Bu arada bu, modern insanın Afrika “köklerini” gösteriyor. Farklı insanların DNA'sında biriken mutasyonları analiz ettik. Araştırmacıların bulgularına göre, modern insanın tüm mtDNA türlerinin dayandığı ortak ata, yaklaşık 200 bin yıl önce Doğu Afrika'da yaşıyordu. Ona geleneksel olarak "mitokondriyal Havva" adı verildi. Mitokondriyal Havva'nın binlerce kabile üyesi vardı ama onların mtDNA'sı bize ulaşmadı. Mitokondriyal DNA ve Y kromozomunun arkeolojik materyal üzerindeki analizi, X kromozomunun Y kromozomundan çok daha yaşlı (yaklaşık 20 bin yıl - 80 bin yıl) olduğunu gösterdi. Büyük olasılıkla Y kromozomunun değiştirilmiş bir X olduğu ileri sürülmüştür.
Aslında, modern araştırmaların çoğu bir konuda hemfikirdir: Evrim sürecinde, dış faktörlerin etkisi altında, belirli genler aktif olarak değiştirilmiştir. Erkek Y kromozomunun, kadın X kromozomundaki bilinmeyen mutasyonların sonucu olduğu konusunda da herkes hemfikirdir. Peki o zaman nasıl verimli oldular ve güzel bir kadın toplumunda çoğaldılar?
Pek çok teoriden birinin savunucuları, başlangıçta partenogenezin olduğunu anlamamızı sağlıyor. Yani dişi üreme hücrelerinin döllenmeden geliştiği eşeyli üreme şeklidir. Ve tam teşekküllü cinsiyet kromozomları daha sonra ortaya çıktı: hayvanlarda ve dolayısıyla insanlarda. Çünkü hayvanlar ve insanlar daha sonra ortaya çıktı. Ve memelilerin uzak ataları partenogenezle meşguldü.
Kimdi "Eva" mı?
Birkaç düzine farklı çalışmayı analiz eden Irina Ermakova, farklı sonuçlara varmayı öneriyor:
— Dünya üzerinde başlangıçta insanlar da dahil olmak üzere kadınlardan oluşan bir krallığın var olduğuna dair bir hipotez var.
Antik kaya resimlerinin incelenmesi, birçok bilim insanına insanlığın kadın kökenine ilişkin bir hipotezin ortaya çıkmasına ivme kazandırdı. Hermafroditlerin görüntüleri ile doludurlar: insanlara benzer, aynı zamanda kadın göğüsleri ve erkek penisi olan yaratıklar. Başlangıçta Dünya'da hem yumurtayı dölleme hem de doğum yapma yeteneğine sahip hermafrodit kadınların olduğu varsayılabilir. Üreme, iki hermafrodit dişi arasındaki temas sonucu meydana geldi.
Hermafrodit kadınlar iki aktif X kromozomunun varlığıyla ayırt ediliyordu. Günümüz kadınında yalnızca bir X kromozomu aktif, diğeri ise pasiftir. Belki de antik çağlarda X kromozomlarından birindeki mutasyonlar ve gen tahribatı, değiştirilmiş kromozoma sahip bazı hermafrodit kadınların artık çocuk doğurma yeteneğine sahip olmadığı gerçeğine yol açabiliyordu. Sonuçta günümüzde cinsiyet kromozomlarındaki küçük değişikliklerin bile kısırlığa yol açabileceği bilinmektedir.
Kısır olanlar koruyucu ve avcı olarak hizmet etmeye başladı. Ve gerçek hermafrodit kadınlar onları ortak olarak tercih ediyordu: sonuçta bu tür kadınlar çocukların yetiştirilmesine, yiyecek sağlanmasına ve korunmasına yardımcı olabiliyordu. Bu tür ortaklara geleneksel olarak "Amazon" kadınları denilebilir. İyi bir avcı nedir? Bu güç, hesaplama ve duygu eksikliğidir. Oldukça geleneksel erkek erdemleri. Evrim sürecinde kadın cinsiyet hormonu değişmeye başladı.
Erkeklerin hermafrodit kadınlardan geldiğine dair bir başka kanıt da göğüslerindeki meme uçlarının varlığıdır. Bu arada, deneyler sırasında erkek farelere dişi seks hormonları ve laktojenik hormon enjekte edildikten sonra süt salgılamaya başladı!
Peki... Brockhaus ve Efron sözlüğünün yazarları, hiçbir bilimsel deney olmaksızın erkeklerin süt salgıladığı vakalardan da bahsetmişti.
Öyle ya da böyle, modern araştırmacılar, erkek Y kromozomunun ortaya çıkmasının, dişi X kromozomlarından birindeki değişikliklerle ilişkili olduğuna inanıyor. Bunun nedenleri evrimsel seçilim ve dış, doğal faktörlerdir.
Ne oldu "kadın beyni" mi?
Irina Ermakova, "Bazı genlerin tamamen ortadan kalkması ve mutasyon sonucu yeni genlerin ortaya çıkması, daha sonra erkek cinsiyet hormonu olarak adlandırılan yeni bir hormonun oluşumuna yol açtı" diyor. Aslında erkek cinsiyet hormonu testosteron, kadın cinsiyet hormonu olan estradiole çok benzer. Fakat vücuda farklı şekilde etki ederler. İlk olarak, testosteron kaslılığı artırır. İkincisi, hem erkeklerde hem de kadınlarda farklı oranlarda sentezlenen testosteron ve östradiolün insan beyninin işleyişi üzerinde farklı etkileri vardır. Erkeklik hormonu sol yarıküreyi harekete geçirir ve sağ yarıkürenin aktivitesini bastırır. Dişi olan, sağa doğru hafif bir baskınlıkla her iki yarım kürenin çalışmasını harekete geçirir.
Sol ve sağ yarımkürelerin farklı işlevsel anlamları vardır. Sol yarıküre analiz, mantık, soyut düşünme, bilginin sıralı işlenmesidir. Sağ, duygusal ve bütünsel algı, sentez ve sezgiden sorumludur.
Bilim adamları, kadın beyninin sol ve sağ yarıküreler arasında erkeklerin beynine göre önemli ölçüde daha fazla bağlantıya sahip olduğunu buldu. Bu da kadınları daha dayanıklı kılıyor. Örneğin, bir adamın sol yarıküresinde felç varsa, o zaman mahkumdur. Sağda - hayatta kalıyor. Bir kadın için durum farklıdır: Her durumda, diğer yarıkürenin pahasına hayatta kalacaktır.
Seraphim BERESTOV
İnsan vücudunun genetik araştırması, tüm gezegenin nüfusu için en gerekli olanlardan biridir. Kalıtsal hastalıkların nedenlerini veya bunlara yatkınlığı incelemek için büyük önem taşıyan genetiktir. sana söyleyeceğiz Bir kişinin kaç kromozomu vardır, ve bu bilgilerin ne işe yarayabileceği.
Bir insanda kaç çift kromozom bulunur?
Vücudun hücresi kalıtsal bilgiyi depolamak, uygulamak ve iletmek için tasarlanmıştır. Bir DNA molekülünden oluşturulur ve kromozom olarak adlandırılır. Birçok kişi, bir kişinin kaç çift kromozoma sahip olduğu sorusuyla ilgilenmektedir.
İnsanlarda 23 çift kromozom vardır. 1955 yılına kadar bilim insanları hatalı bir şekilde kromozom sayısını 48 olarak hesapladılar. 24 çift. Hata, bilim adamları tarafından daha kesin teknikler kullanılarak keşfedildi.
Somatik ve germ hücrelerinde kromozom seti farklıdır. İkili (diploid) set yalnızca insan vücudunun yapısını (somatik) belirleyen hücrelerde bulunur. Bir kısmı anne kökenli, diğer kısmı baba kökenlidir.
Gonozomların (cinsiyet kromozomları) yalnızca bir çifti vardır. Gen kompozisyonu bakımından farklılık gösterirler. Bu nedenle, cinsiyete bağlı olarak kişi, gonozom çiftinin farklı bir bileşimine sahiptir. Aslında kadınların kaç kromozomu vardır, Doğmamış çocuğun cinsiyeti bağlı değildir. Bir kadının bir dizi XX kromozomu vardır. Üreme hücreleri, yumurtanın döllenmesi sırasında cinsel özelliklerin gelişimini etkilemez. Belirli bir cinsiyete ait olmak, ilgili bilgi koduna bağlıdır. bir erkeğin kaç kromozomu vardır. Doğmamış çocuğun cinsiyetini belirleyen XX ve XY kromozomları arasındaki farktır. Geriye kalan 22 çift kromozoma otozomal denir. her iki cinsiyet için de aynıdır.
- Bir kadında 22 çift otozomal kromozom ve bir çift XX bulunur;
- Bir erkekte 22 çift otozomal kromozom ve bir XY çifti bulunur.
Somatik hücrelerin ikiye katlanması sürecinde bölünme sırasında kromozomların yapısı değişir. Bu hücreler sürekli olarak bölünürler ancak 23 çiftten oluşan kümenin değeri sabittir. Kromozomların yapısı DNA'dan etkilenir. Kromozomları oluşturan genler, DNA'nın etkisiyle belirli bir kod oluşturur. Böylece DNA kodlama işlemi sırasında elde edilen bilgiler kişinin bireysel özelliklerini belirler.
Kromozomların kantitatif yapısındaki değişiklikler
Bir kişinin karyotipi kromozomların toplamını belirler. Bazen kimyasal veya fiziksel nedenlerden dolayı değiştirilebilir. Somatik hücrelerdeki normal 23 kromozom sayısı değişebilir. Bu sürece anöploidi denir.
- Sayı daha az olabilir, o zaman bu monozomidir.
- Ototenöz hücre çifti yoksa bu yapıya nullizomi adı verilir.
- Bir kromozomu oluşturan bir çift hücreye üçüncü bir kromozom eklenirse buna trizomi denir.
Kantitatif setteki çeşitli değişiklikler, kişinin doğuştan hastalıklar almasına yol açar. Kromozomların yapısındaki anormallikler Down sendromuna, Edwards sendromuna ve diğer rahatsızlıklara neden olur.
Poliploidi adı verilen bir varyasyon da vardır. Bu sapma ile kromozomlarda çoklu bir artış, yani bir kromozomun parçası olan bir çift hücrenin ikiye katlanması meydana gelir. Bir diploid veya germ hücresi üç kez mevcut olabilir (triploidi). Eğer 4 ya da 5 kez mevcutsa bu artışa sırasıyla tetraploidi ve pentaploidi denir. Bir kişinin böyle bir sapması varsa hayatının ilk günlerinde ölür. Bitki dünyası oldukça geniş bir şekilde poliploidi ile temsil edilmektedir. Hayvanlarda kromozomlarda çoklu bir artış mevcuttur: omurgasızlar, balıklar. Bu anomaliye sahip kuşlar ölür.
Bir gönderiye oy vermek karma için bir artıdır! :)
B kromozomları insanlarda henüz keşfedilmemiştir. Ancak bazen hücrelerde ek bir kromozom seti belirir - sonra onlar hakkında konuşurlar. poliploidi ve sayıları 23'ün katı değilse - anöploidi hakkında. Poliploidi belirli hücre türlerinde meydana gelir ve işlerinin artmasına katkıda bulunur. anöploidi genellikle hücrenin işleyişindeki bozuklukları gösterir ve sıklıkla ölümüne yol açar.
Dürüstçe paylaşmalıyız
Çoğu zaman, yanlış sayıda kromozom, başarısız hücre bölünmesinin bir sonucudur. Somatik hücrelerde, DNA kopyalanmasından sonra, anneden gelen kromozom ve onun kopyası, kohezin proteinleri ile birbirine bağlanır. Daha sonra kinetochore protein kompleksleri, daha sonra mikrotübüllerin ekleneceği merkezi kısımlarına oturur. Mikrotübüller boyunca bölünürken kinetokorlar hücrenin farklı kutuplarına hareket eder ve kromozomları da onlarla birlikte çeker. Bir kromozomun kopyaları arasındaki çapraz bağlantılar önceden yok edilirse, aynı kutuptaki mikrotübüller bunlara bağlanabilir ve daha sonra yavru hücrelerden biri fazladan bir kromozom alır ve ikincisi yoksun kalır.
Mayoz bölünme de sıklıkla ters gider. Sorun, birbirine bağlı iki çift homolog kromozomun yapısının uzayda bükülebilmesi veya yanlış yerlerde ayrılabilmesidir. Sonuç yine kromozomların eşit olmayan bir dağılımı olacaktır. Bazen üreme hücresi, kusurun kalıtıma geçmemesi için bunu takip etmeyi başarır. Ekstra kromozomlar sıklıkla yanlış katlanır veya kırılır, bu da ölüm programını tetikler. Örneğin spermatozoalar arasında kalite açısından böyle bir seçim vardır. Ancak yumurtalar o kadar şanslı değil. Hepsi insanlarda daha doğmadan önce oluşur, bölünmeye hazırlanır ve sonra donar. Kromozomlar zaten kopyalanmış, tetradlar oluşmuş ve bölünme gecikmiştir. Üreme dönemine kadar bu formda yaşarlar. Daha sonra yumurtalar sırayla olgunlaşır, ilk kez bölünür ve tekrar dondurulur. İkinci bölünme döllenmeden hemen sonra gerçekleşir. Ve bu aşamada bölünmenin kalitesini kontrol etmek zaten zor. Riskler daha da büyük çünkü yumurtadaki dört kromozom onlarca yıl boyunca çapraz bağlı kalıyor. Bu süre zarfında kohezinlerde hasar birikir ve kromozomlar kendiliğinden ayrılabilir. Bu nedenle kadının yaşı arttıkça yumurtada hatalı kromozom ayrışması olasılığı da artar.
Germ hücrelerindeki anöploidi kaçınılmaz olarak embriyonun anöploidisine yol açar. 23 kromozomlu sağlıklı bir yumurta, fazla veya eksik kromozomlu bir sperm tarafından döllenirse (ya da tam tersi), zigottaki kromozom sayısı elbette 46'dan farklı olacaktır. Ancak cinsiyet hücreleri sağlıklı olsa bile bu durum garanti etmez. sağlıklı gelişim. Döllenmeden sonraki ilk günlerde embriyo hücreleri, hızla hücre kütlesi kazanmak için aktif olarak bölünür. Görünüşe göre hızlı bölünmeler sırasında kromozom ayrımının doğruluğunu kontrol edecek zaman yoktur, bu nedenle anöploid hücreler ortaya çıkabilir. Ve eğer bir hata meydana gelirse, embriyonun sonraki kaderi, bunun gerçekleştiği bölüme bağlıdır. Zigotun ilk bölünmesinde denge zaten bozulursa, o zaman tüm organizma anöploid olarak büyüyecektir. Sorun daha sonra ortaya çıkarsa sonuç, sağlıklı ve anormal hücrelerin oranına göre belirlenir.
İkincisinin bir kısmı ölmeye devam edebilir ve onların varlığını asla bilemeyeceğiz. Veya organizmanın gelişiminde yer alabilir ve sonra ortaya çıkacaktır. mozaik- farklı hücreler farklı genetik materyal taşıyacaktır. Mozaiklik doğum öncesi teşhis uzmanları için pek çok soruna neden olur. Örneğin Down sendromlu çocuk sahibi olma riski varsa bazen embriyonun bir veya birkaç hücresi (tehlike oluşturmaması gereken bir aşamada) alınarak içlerindeki kromozomlar sayılır. Ancak embriyo mozaik ise bu yöntem özellikle etkili olmaz.
Üçüncü tekerlek
Tüm anöploidi vakaları mantıksal olarak iki gruba ayrılır: kromozom eksikliği ve fazlalığı. Eksiklik nedeniyle ortaya çıkan sorunlar oldukça beklenen bir durumdur: Bir kromozomun eksiği, eksi yüzlerce gen anlamına gelir.
Homolog kromozom normal çalışıyorsa hücre, burada kodlanan proteinlerin yetersiz miktarıyla kurtulabilir. Ancak homolog kromozom üzerinde kalan genlerin bir kısmı çalışmazsa, ilgili proteinler hücrede hiç görünmeyecektir.
Fazla kromozom olması durumunda her şey o kadar açık değildir. Daha fazla gen var, ama ne yazık ki burada daha fazlası daha iyi anlamına gelmiyor.
Öncelikle genetik materyalin fazlalığı çekirdek üzerindeki yükü artırır: Çekirdeğe ek bir DNA ipliğinin yerleştirilmesi ve bilgi okuma sistemleri tarafından sunulması gerekir.
Bilim insanları, hücreleri fazladan 21. kromozom taşıyan Down sendromlu kişilerde, diğer kromozomlarda bulunan genlerin işleyişinin esas olarak bozulduğunu keşfetti. Görünüşe göre çekirdekteki DNA fazlalığı, herkes için kromozomların işleyişini destekleyecek yeterli protein bulunmamasına yol açıyor.
İkinci olarak hücresel protein miktarındaki denge bozulur. Örneğin, eğer aktivatör proteinler ve inhibitör proteinler bir hücredeki bazı işlemlerden sorumluysa ve bunların oranları genellikle dış sinyallere bağlıysa, o zaman birinden veya diğerinden ilave bir doz, hücrenin dış sinyale yeterince yanıt vermeyi durdurmasına neden olacaktır. Son olarak, anöploid bir hücrenin ölme şansı artar. DNA bölünmeden önce kopyalandığında, kaçınılmaz olarak hatalar meydana gelir ve hücresel onarım sistemi proteinleri bunları tanır, onarır ve tekrar ikiye katlanmaya başlar. Çok fazla kromozom varsa, yeterli protein yoktur, hatalar birikir ve apoptoz tetiklenir, yani programlanmış hücre ölümü. Ancak hücre ölmese ve bölünmese bile, bu tür bir bölünmenin sonucu da büyük olasılıkla anöploidler olacaktır.
Yaşayacaksın
Anöploidi tek bir hücre içinde bile arızalar ve ölümle doluysa, o zaman bütün bir anöploid organizmanın hayatta kalmasının kolay olmaması şaşırtıcı değildir. Şu anda yalnızca üç otozom biliniyor - 13, 18 ve 21, trizomi (yani hücrelerde fazladan bir üçüncü kromozom) bir şekilde yaşamla uyumlu. Bunun nedeni muhtemelen en küçük olmaları ve en az gen taşımalarıdır. Aynı zamanda, 13. (Patau sendromu) ve 18. (Edwards sendromu) kromozomlarındaki trizomili çocuklar en iyi ihtimalle 10 yıla kadar yaşar ve çoğu zaman bir yıldan az yaşar. Ve sadece genomun en küçük kromozomu olan Down sendromu olarak bilinen 21. kromozomdaki trizomi 60 yıla kadar yaşamanıza izin veriyor.
Genel poliploidi olan kişiler çok nadirdir. Normalde poliploid hücreler (iki değil dört ila 128 takım kromozom taşıyan) insan vücudunda, örneğin karaciğerde veya kırmızı kemik iliğinde bulunabilir. Bunlar genellikle aktif bölünme gerektirmeyen, gelişmiş protein sentezine sahip büyük hücrelerdir.
Ek bir kromozom seti, yavru hücreler arasında dağılım görevini zorlaştırır, bu nedenle poliploid embriyolar kural olarak hayatta kalamaz. Bununla birlikte, 92 kromozomlu (tetraploid) çocukların doğduğu ve birkaç saatten birkaç yıla kadar yaşadığı yaklaşık 10 vaka tanımlanmıştır. Ancak diğer kromozom anormalliklerinde olduğu gibi zihinsel gelişim de dahil olmak üzere gelişim açısından geride kaldılar. Ancak genetik anormallikleri olan pek çok kişi mozaikçiliğin yardımına koşuyor. Eğer anormallik embriyonun parçalanması sırasında zaten gelişmişse, belirli sayıda hücre sağlıklı kalabilir. Bu gibi durumlarda semptomların şiddeti azalır ve yaşam beklentisi artar.
Cinsiyet adaletsizlikleri
Ancak bir de sayılarındaki artış insan yaşamıyla uyumlu olan, hatta fark edilmeyen kromozomlar da vardır. Ve bunlar şaşırtıcı bir şekilde cinsiyet kromozomlarıdır. Bunun nedeni cinsiyet adaletsizliğidir: Nüfusumuzdaki insanların yaklaşık yarısı (kız çocukları) diğerlerinin (erkek çocukları) iki katı kadar X kromozomuna sahiptir. Aynı zamanda, X kromozomları sadece cinsiyeti belirlemeye hizmet etmekle kalmıyor, aynı zamanda 800'den fazla gen (yani, vücut için birçok soruna neden olan fazladan 21. kromozomun iki katı kadar) taşıyor. Ancak kızlar eşitsizliği ortadan kaldıracak doğal bir mekanizmanın yardımına koşuyor: X kromozomlarından biri etkisiz hale geliyor, bükülüyor ve bir Barr cismine dönüşüyor. Çoğu durumda, seçim rastgele gerçekleşir ve bazı hücrelerde anneden gelen X kromozomunun aktif olması, bazılarında ise babadan gelen X kromozomunun aktif olmasıyla sonuçlanır. Böylece tüm kızların mozaik olduğu ortaya çıkıyor çünkü farklı hücrelerde farklı gen kopyaları çalışıyor. Bu tür mozaikçiliğin klasik bir örneği kaplumbağa kabuğu kedilerdir: X kromozomlarında melaninden (diğer şeylerin yanı sıra kürk rengini belirleyen bir pigment) sorumlu bir gen vardır. Farklı kopyalar farklı hücrelerde çalışır, bu nedenle renk sivilcelidir ve inaktivasyon rastgele gerçekleştiğinden kalıtsal değildir.
İnaktivasyon sonucunda insan hücrelerinde her zaman yalnızca bir X kromozomu çalışır. Bu mekanizma, X-trizomi (XXX kızlar) ve Shereshevsky-Turner sendromu (XO kızlar) veya Klinefelter (XXY erkekler) ile ilgili ciddi sorunlardan kaçınmanıza olanak tanır. Yaklaşık 400 çocuktan biri bu şekilde doğar, ancak bu vakalarda yaşamsal işlevler genellikle önemli ölçüde bozulmaz, hatta kısırlık her zaman meydana gelmez. Üçten fazla kromozoma sahip olanlarda ise durum daha zordur. Bu genellikle cinsiyet hücrelerinin oluşumu sırasında kromozomların iki kez ayrılmadığı anlamına gelir. Tetrazomi (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) ve pentazomi (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) vakaları nadirdir, bazıları tıp tarihinde sadece birkaç kez tanımlanmıştır. Bu seçeneklerin tümü yaşamla uyumludur ve insanlar sıklıkla ileri yaşlara kadar yaşarlar; anormal iskelet gelişimi, genital kusurlar ve zihinsel yeteneklerde azalma şeklinde kendini gösteren anormallikler vardır. Tipik olarak, ilave Y kromozomunun kendisi vücudun işleyişini önemli ölçüde etkilemez. XYY genotipine sahip pek çok erkek, kendi özelliklerinin farkında bile değil. Bunun nedeni, Y kromozomunun X'ten çok daha küçük olması ve canlılığı etkileyen neredeyse hiçbir gen taşımamasıdır.
Cinsiyet kromozomlarının başka ilginç bir özelliği daha vardır. Otozomlarda bulunan genlerdeki birçok mutasyon, birçok doku ve organın işleyişinde anormalliklere yol açar. Aynı zamanda, cinsiyet kromozomlarındaki çoğu gen mutasyonu, yalnızca zihinsel aktivitenin bozulmasıyla kendini gösterir. Cinsiyet kromozomlarının beyin gelişimini büyük ölçüde kontrol ettiği ortaya çıktı. Buna dayanarak bazı bilim adamları, erkeklerin ve kadınların zihinsel yetenekleri arasındaki (ancak tam olarak doğrulanmadı) farklılıklardan kendilerinin sorumlu olduğunu öne sürüyorlar.
Yanlış olmanın kime faydası var?
Tıbbın kromozomal anormalliklere uzun zamandır aşina olmasına rağmen, anöploidi son zamanlarda bilim adamlarının ilgisini çekmeye devam ediyor. Tümör hücrelerinin yüzde 80'inden fazlasının alışılmadık sayıda kromozom içerdiği ortaya çıktı. Bunun nedeni bir yandan bölünme kalitesini kontrol eden proteinlerin bölünmeyi yavaşlatabilmesi olabilir. Tümör hücrelerinde aynı kontrol proteinleri sıklıkla mutasyona uğrar, dolayısıyla bölünme üzerindeki kısıtlamalar kalkar ve kromozom kontrolü çalışmaz. Öte yandan bilim insanları, bunun hayatta kalmak için tümörlerin seçiminde bir faktör olabileceğine inanıyor. Bu modele göre tümör hücreleri önce poliploid hale gelir, daha sonra bölünme hataları sonucunda farklı kromozomları veya bunların parçalarını kaybederler. Bu, çok çeşitli kromozomal anormalliklere sahip tam bir hücre popülasyonuyla sonuçlanır. Çoğu hayatta kalamaz, ancak bazıları şans eseri başarılı olabilir; örneğin kazara bölünmeyi tetikleyen genlerin fazladan kopyalarını kazanırlarsa veya bunu baskılayan genleri kaybederlerse. Ancak bölünme sırasında hataların birikmesi daha da uyarılırsa hücreler hayatta kalamaz. Yaygın bir kanser ilacı olan taksolun etkisi şu prensibe dayanmaktadır: tümör hücrelerinde sistemik kromozom ayrışmamasına neden olur ve bu da onların programlanmış ölümlerini tetikler.
Her birimizin, en azından bireysel hücrelerde fazladan kromozomların taşıyıcısı olabileceği ortaya çıktı. Ancak modern bilim, bu istenmeyen yolcularla başa çıkmak için stratejiler geliştirmeye devam ediyor. Bunlardan biri, X kromozomundan sorumlu proteinlerin kullanılmasını ve örneğin Down sendromlu kişilerin ekstra 21. kromozomunun hedeflenmesini önermektedir. Bu mekanizmanın hücre kültürlerinde devreye sokulduğu bildiriliyor. Dolayısıyla, belki de öngörülebilir gelecekte tehlikeli fazladan kromozomlar evcilleştirilecek ve zararsız hale getirilecek.
