Idiogram drugiego ludzkiego chromosomu Drugi ludzki chromosom jest jednym z 23 ludzkich chromosomów i drugim co do wielkości, jednym z 22 ludzkich autosomów. Chromosom zawiera ponad 242 miliony par zasad... Wikipedia
Idiogram 22. ludzkiego chromosomu 22. ludzki chromosom jest jednym z 23 ludzkich chromosomów, jednym z 22 autosomów i jednym z 5 akrocentrycznych ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera o... Wikipedię
Idiogram 11. ludzkiego chromosomu 11. ludzki chromosom jest jedną z 23 par ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera prawie 139 milionów par zasad... Wikipedia
Idiogram ludzkiego chromosomu 12. Ludzki chromosom 12 jest jednym z 23 ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera prawie 134 miliony par zasad... Wikipedia
Idiogram 21. ludzkiego chromosomu 21. ludzki chromosom jest jednym z 23 ludzkich chromosomów (w zestawie haploidalnym), jednym z 22 autosomów i jednym z 5 akrocentrycznych chromosomów ludzkich. Chromosom zawiera około 48 milionów par zasad, co… Wikipedia
Idiogram 7. ludzkiego chromosomu 7. ludzki chromosom jest jednym z 23 ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera ponad 158 milionów par zasad, co stanowi od 5 do 5,5%… Wikipedia
Idiogram pierwszego ludzkiego chromosomu Pierwszy ludzki chromosom jest największym z 23 ludzkich chromosomów i jednym z 22 ludzkich autosomów. Chromosom zawiera około 248 milionów par zasad... Wikipedia
Idiogram trzeciego ludzkiego chromosomu Trzeci ludzki chromosom jest jednym z 23 ludzkich chromosomów i jednym z 22 ludzkich autosomów. Chromosom zawiera prawie 200 milionów par zasad... Wikipedia
Idiogram 9. ludzkiego chromosomu 9. ludzki chromosom jest jednym z chromosomów ludzkiego genomu. Zawiera około 145 milionów par zasad, co stanowi od 4% do 4,5% całego komórkowego materiału DNA. Według różnych szacunków... Wikipedia
Idiogram ludzkiego chromosomu 13. Ludzki chromosom 13 jest jednym z 23 ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera ponad 115 milionów par zasad, co stanowi od 3,5 do 4% całego materiału… Wikipedia
Idiogram 14. ludzkiego chromosomu 14. ludzki chromosom jest jednym z 23 ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera około 107 milionów par zasad, co stanowi od 3 do 3,5% całego materiału… Wikipedia
Książki
- Efekt telomerów. Rewolucyjne podejście do życia młodszego, zdrowszego i dłuższego, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. O czym jest ta książka? Aby życie mogło trwać, komórki organizmu muszą nieustannie się dzielić, tworząc swoje dokładne kopie - młode i pełne energii. Oni z kolei również zaczynają się dzielić. Więc…
Dzisiejsze społeczeństwo stale się rozwija. Wydawać by się mogło, że technologia XXI wieku powinna znacznie ułatwić życie ludziom. W pogoni za dobrodziejstwami cywilizacji i stereotypami odnoszącymi sukces, nasz organizm jest nieustannie narażony na szkodliwe działanie. Mówimy o braku snu, szybkich podjadaniach niezdrowej żywności, stresie i depresji na tle chronicznego zmęczenia. Wszystkie te czynniki bezpośrednio wpływają na zdolność danej osoby do poczęcia potomstwa rozwiniętego fizycznie i psychicznie.
Według statystyk dzisiaj około 4% dzieci rodzi się z różnymi zaburzeniami genetycznymi. Lekarze diagnozują u 40% noworodków upośledzenie umysłowe. Jaki jest powód? Według lekarzy i naukowców wszystko zależy od genomu. W naszym artykule postaramy się zrozumieć mutacje na tym poziomie. Powiemy Ci również, ile par chromosomów normalnie powinien mieć człowiek, co wpływa na ich liczbę.
Krótka informacja genetyczna
Najpierw trzeba zrozumieć zagadnienia genetyki. Bez odpowiedniego specjalistycznego wykształcenia trudno na pierwszy rzut oka stwierdzić, ile par chromosomów ma dana osoba i jakie one są. W uproszczeniu jest to komórka lub element organizmu. Główną funkcją chromosomu jest przechowywanie i przekazywanie pierwotnie zawartego w nim kodu genetycznego.
Składa się z białek (63%) i kwasów nukleinowych (DNA). Cytogenetyka zajmuje się badaniem chromosomów. Eksperci w tej dziedzinie od dawna udowodnili, że to kwasy odpowiadają za dziedziczne przekazywanie informacji. Podczas podziału komórek określają płeć dziecka, kolor oczu i strukturę włosów, a także odcień skóry. Ponoszą także odpowiedzialność za przyszłe zdrowie dziecka. Prawie niemożliwe jest ustalenie, które geny zostaną przekazane dziecku przed urodzeniem. Rzecz w tym, że układanie informacji dziedzicznych następuje w momencie poczęcia.
Tworzenie genotypu
Ile par chromosomów ma zdrowy człowiek? W sumie jest ich 23 i nie zmieniają się przez całe życie. Niektóre choroby charakteryzują się wzrostem tej ilości. Uderzającym przykładem takich przemian jest zespół Downa. Każdy chromosom jest odpowiedzialny za gen, który został mu pierwotnie przypisany. Jedno dziedziczy się po ojcu, drugie po matce. Osoby dotknięte chorobą mają 47 chromosomów. Główną przyczyną takich zaburzeń jest niezdrowy genom rodziców.
Kariotyp jest zwykle rozumiany jako oznaka chromosomów wysokiej i niskiej jakości. Rozważa się go w obrębie jednego elementu komórkowego. Wszelkie nieprawidłowości w genomie decydują o ciężkości choroby lub jej braku. Dzięki rozwojowi medycyny dzisiaj za pomocą specjalnej analizy możliwe jest ustalenie, czy u dziecka występują anomalie jeszcze przed urodzeniem.
Prawdopodobne odchylenia w kariotypie
Badane zaburzenia kariotypowe dzieli się zazwyczaj na dwie kategorie:
- Genetyczne (wzrost całkowitej liczby lub liczby chromosomów w jednej z par).
- Chromosomalny (przegrupowanie komórek i par wpływające na jakość materiału genowego).
Przy oczywistych odchyleniach w kariotypie może zmienić się nie tylko struktura, ale także lokalizacja i cechy jakościowe chromosomów. Następnie przyjrzyjmy się, ile par chromosomów mogą mieć ludzie w przypadku różnych zaburzeń i o jakich chorobach mówią.
Zespół Downa
Pierwsze opisy patologii pochodzą z XVII wieku. Jednak w tamtym czasie nie było jeszcze wiadomo dokładnie, ile par chromosomów powinien posiadać człowiek. Według statystyk dzisiaj na tysiąc noworodków przypada dwoje dzieci z tym zespołem. Główną przyczyną jego rozwoju jest odchylenie w genomie spowodowane chorobą cukrzycową u rodziców lub późnym poczęciem. Do 21 par elementów niosących informację dziedziczną dodawana jest kolejna. Odpowiadając na pytanie, ile par chromosomów ma osoba z zespołem Downa, otrzymujemy liczbę 47.
Dzieci z tym zespołem różnią się wyglądem od zdrowych rówieśników. Do głównych przejawów patologii należą:
Osoby z tą patologią rzadko żyją dłużej niż 50 lat, ponieważ mają inne nieprawidłowości fizyczne. Na przykład mężczyźni nie mogą począć dziecka. Mają odchylenia w rozwoju narządów płciowych. Kobiety mogą pełnić rolę matki, jednak istnieje duże prawdopodobieństwo, że urodzi ich dziecko cierpiące na tę samą chorobę.
Dziś za pomocą specjalnych testów genetycznych możesz odkryć tę podstępną diagnozę nawet w czasie ciąży. Jeśli analiza potwierdzi patologię, kobiecie zaproponowano aborcję. Ostateczna decyzja pozostaje jednak w gestii rodziców. Wiele par, wiedząc o diagnozie, nie zgadza się na sztuczne przerwanie ciąży.
Zespół Pataua
W przypadku tej choroby mutacje wpływają na dwudziesty chromosom, w wyniku czego dodaje się do niego dodatkową parę. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z zaburzeniem jest znikome – na każde 5 tysięcy dzieci przypada 1-2% odchyleń.
Chorobę diagnozuje się w pierwszych dniach życia. Za pomocą specjalnych testów możesz zrozumieć, ile par chromosomów przypada na osobę. W miarę jak dziecko rośnie, pojawiają się objawy charakterystyczne dla zespołu:
- więcej niż 10 palców u rąk i nóg;
- kształt oka jest zbyt mały;
- rozszczepy podniebienia lub warg.
Śmiertelność dzieci z zespołem Patau jest niezwykle wysoka. Rzadko dożywają 3-4 lat, gdyż liczne wady rozwojowe utrudniają normalne życie.
Zespół Edwardsa
W przypadku tej patologii do osiemnastego chromosomu dodaje się dodatkową parę. Krótko po urodzeniu dzieci z zespołem Edwardsa umierają z różnych przyczyn. Zaburzenia rozwojowe nie pozwalają dziecku prawidłowo się odżywiać i wchłaniać otrzymywanego pokarmu. Jeśli dziecko przeżyje, zwykle diagnozuje się u niego zanik mięśni. Zewnętrznie choroba objawia się zbyt nisko osadzonymi uszami, szeroko osadzonymi oczami i innymi nieprawidłowościami fizycznymi.
Podsumujmy to
Ile par chromosomów ma zwykle człowiek? Powinno ich być 23. W przypadku odchyleń od tego wskaźnika dziecko rodzi się z różnymi wadami rozwojowymi. Dlatego lekarze zdecydowanie zalecają, aby oboje rodzice przed poczęciem skonsultowali się z genetykiem. Dotyczy to szczególnie tych małżeństw, które mają już historię przypadków wyżej wymienionych patologii.
Zagrożone są również osoby, których wiek w chwili poczęcia wynosi 35 lat lub więcej. Zaleca się nie tylko poddanie ich kompleksowemu badaniu przed planowaniem dziecka, ale także obserwację przez wykwalifikowanych specjalistów przez cały okres ciąży. Tylko w tym przypadku można mieć nadzieję na korzystny wynik, narodziny zdrowego dziecka. A pytanie „ile par chromosomów powinien mieć normalnie człowiek” nie będzie martwić rodziców.
Naukowcy badają ten temat od kilkudziesięciu lat. W ostatnich latach zaczęto zwracać na to szczególną uwagę. Ale pytanie, na które nauka stara się odpowiedzieć, wciąż brzmi fantastycznie: „Czy ludzie jako rasa wymrą?”
Nie da się jednoznacznie odpowiedzieć, co dokładnie skłoniło zachodnich genetyków i biologów do zajęcia się tym problemem. Główna wersja jest taka: mężczyźni katastrofalnie szybko tracą funkcję rozrodczą. Rzeczywiście, według różnych szacunków, 15–20% męskiej populacji Ziemi jest fizjologicznie niezdolnych do pozostawienia potomstwa. Wiadomo również, że niektórzy naukowcy zadali pytanie: „Co się dzieje z mężczyznami?”, próbując rozwiązać inny problem: zrozumieć, co jest przyczyną wzrostu przemocy seksualnej w różnych częściach planety. Nie trzeba być zbyt spostrzegawczym, żeby to zauważyć: przemoc to w zasadzie „zajęcie” „silnej połowy” ludzkości. Istnieją inne, nie mniej „popularne” obecnie odchylenia „tej samej płci”, których przyczyny naukowcy próbują zrozumieć.
Męski chromosom jest z definicji wadliwy
Doktor nauk biologicznych Irina Władimirowna ERMAKOVA, pracownica jednego z instytutów Rosyjskiej Akademii Nauk, podjęła problem rozwoju cech biologicznych mężczyzn i kobiet w połowie lat 90-tych. Wtedy to w zachodniej prasie naukowej pojawiły się pierwsze publikacje dotyczące badań nad degradacją męskiego chromosomu płciowego. Najwyraźniej w Rosji Ermakova była jednym z pierwszych naukowców, którzy podjęli się analizy tematu, dlaczego następuje degradacja męskiego chromosomu płciowego.
W zasadzie każdy student medycyny jest gotowy odpowiedzieć na to pytanie: każda osoba ma 23 pary chromosomów. Każdy chromosom to specyficzny „łańcuch” genów. I tylko ostatnia, 23. para chromosomów określa płeć osoby. Co nowego tutaj?
„Rzeczywiście jest to podstawowa wiedza” – mówi Irina Ermakova. — Kobiety mają dwa chromosomy X w ostatniej parze. Mężczyzna w ostatniej, 23. parze, ma jeden chromosom X, podobnie jak u kobiety, a drugi jest wyłącznie męski, Y. Będąc sparowanymi, chromosomy XX mają zdolność wzajemnego powielania się. Kombinacja XY wskazuje, że całkowita wymienność chromosomów jest niemożliwa. W związku z tym początkowo kobieta, z genetycznego punktu widzenia, jest bardziej stabilna.
Na pewno wiadomo coś innego. Męski chromosom Y zawiera wiele takich samych genów, jak chromosom X. Ale męski Y ma swoje własne cechy. Ma dwie części. Pierwszy, rekombinowany, jest zdolny do wymiany genów z chromosomem X. Dlatego na przykład chłopcy mogą wyglądać jak babcie, a wnuczki jak dziadkowie. Część nierekombinowana jest wyjątkowa, niezastąpiona i niesie wyłącznie „męską” informację. Współczesna nauka udowodniła, że chromosom Y jest zdolny do zniszczenia. Zanika właśnie jego rekombinowana część, która ma zdolność wymiany informacji z innym chromosomem X. Co więcej, zniszczenie to następuje w dość szybkim tempie.
Jak szybko? Światowej sławy genetyk i profesor z Oksfordu Brian Syke, który nazywa męski chromosom „koszem na śmieci” i „archiwum nieudanych eksperymentów genetycznych natury”, uważa, że mężczyznom pozostało 125 000 lat. Czy chromosom Y zasługuje na takie traktowanie? Niestety, tak.
„Współczesna nauka udowodniła” – kontynuuje Irina Ermakova – „że żeński chromosom X jest dziedziczony od matki, córki i syna, a od ojca tylko do córek”. Chociaż chromosom Y może być przekazywany tylko z ojca na syna. Dlaczego? Najpierw pojawił się chromosom X.
„Ewa” była pierwsza?
Badania przeprowadzone na analizie pozostałości kości starożytnych ludzi pozwoliły naukowcom stwierdzić: żeński chromosom X jest starszy od męskiego Y o około 80-100 tysięcy lat.
Jak przeprowadzono badanie?
Irina ERMAKOVA:
— W latach 80. ubiegłego wieku genetycy z Uniwersytetu Kalifornijskiego porównali mitochondrialne DNA u 147 osób z Europy, Afryki, Azji, Australii i Nowej Gwinei. Największą różnorodność DNA stwierdzono w Afryce Wschodniej. To, nawiasem mówiąc, wskazuje na afrykańskie „korzenie” współczesnego człowieka. Przeanalizowaliśmy mutacje nagromadzone w DNA różnych ludzi. Z ustaleń naukowców wynika, że wspólny przodek, od którego wywodzą się wszystkie typy mtDNA współczesnych ludzi, żył w Afryce Wschodniej około 200 tysięcy lat temu. Potocznie nazywano ją „mitochondrialną Ewą”. Mitochondrialna Ewa miała wiele tysięcy współplemieńców, ale ich mtDNA nie dotarło do nas. Analiza mitochondrialnego DNA i chromosomu Y na materiale archeologicznym wykazała, że chromosom X jest znacznie starszy (około 20 tys. lat - 80 tys. lat) od chromosomu Y. Sugerowano, że najprawdopodobniej chromosom Y jest zmodyfikowanym chromosomem X.
Rzeczywiście, większość współczesnych badań jest zgodna co do jednego: w procesie ewolucji pod wpływem czynników zewnętrznych niektóre geny uległy aktywnej modyfikacji. Wszyscy zgadzają się również, że męski chromosom Y jest wynikiem nieznanych mutacji na żeńskim chromosomie X. Ale jak zatem stały się płodne i rozmnażały się w pięknym społeczeństwie kobiecym?
Zwolennicy jednej z wielu teorii pozwalają nam zrozumieć, że na początku była partenogeneza. Innymi słowy, jest to forma rozmnażania płciowego, w której żeńskie komórki rozrodcze rozwijają się bez zapłodnienia. Pełnoprawne chromosomy płciowe pojawiły się później: u zwierząt, a co za tym idzie, u ludzi. Ponieważ zwierzęta i sami ludzie pojawili się później. A odlegli przodkowie ssaków zaangażowani w partenogenezę.
Kto był „Ewa”?
Po przeanalizowaniu kilkudziesięciu różnych prac Irina Ermakova sugeruje wyciągnięcie odmiennych wniosków:
— Istnieje hipoteza, że pierwotnie na Ziemi istniało królestwo kobiet, w tym ludzi.
Impulsem do pojawienia się hipotezy o żeńskim pochodzeniu ludzkości wielu naukowcom dało badanie starożytnych malowideł naskalnych. Pełno w nich wizerunków hermafrodytów: istot podobnych do ludzi, jednocześnie z kobiecymi piersiami i męskim penisem. Można przypuszczać, że początkowo na Ziemi istniały kobiety-hermafrodyty, które potrafiły zarówno zapłodnić komórkę jajową, jak i urodzić. Rozmnażanie nastąpiło w wyniku kontaktu dwóch samic hermafrodyty.
Kobiety hermafrodyty wyróżniały się obecnością dwóch aktywnych chromosomów X. U współczesnych kobiet tylko jeden chromosom X jest aktywny, drugi jest pasywny. Być może to mutacje i zniszczenie genu w jednym z chromosomów X w czasach starożytnych mogły doprowadzić do tego, że niektóre kobiety-hermafrodyty ze zmienionym chromosomem nie były już zdolne do posiadania dzieci. Przecież dziś wiadomo, że nawet niewielkie zmiany w chromosomach płciowych mogą prowadzić do niepłodności.
Jałowe zaczęły służyć jako obrońcy i myśliwi. A prawdziwe kobiety hermafrodyty wolały je jako partnerów: w końcu takie kobiety mogłyby pomagać w wychowywaniu dzieci, zapewnianiu pożywienia i ochronie. Takie partnerki można umownie nazwać kobietami „Amazonki”. Jaka jest dobra łowczyni? To siła, kalkulacja i brak emocji. Całkiem tradycyjne męskie cnoty. W procesie ewolucji żeński hormon płciowy zaczął się zmieniać.
Kolejnym dowodem na pochodzenie mężczyzn od kobiet-hermafrodytów jest obecność sutków na ich piersiach. Nawiasem mówiąc, podczas eksperymentów samce szczurów po wstrzyknięciu im żeńskich hormonów płciowych i hormonu laktogennego zaczęły wydzielać mleko!
No cóż... Przypadki mężczyzn wydzielających mleko bez żadnych eksperymentów naukowych wspominali także autorzy słownika Brockhausa i Efrona.
Tak czy inaczej współcześni badacze uważają, że pojawienie się męskiego chromosomu Y jest związane ze zmianami w jednym z żeńskich chromosomów X. Powodem jest dobór ewolucyjny i czynniki zewnętrzne, naturalne.
Co się stało „kobiecy mózg”?
„Całkowite zniknięcie niektórych genów i pojawienie się nowych w wyniku mutacji” – mówi Irina Ermakova – „doprowadziło do powstania nowego hormonu, zwanego później męskim hormonem płciowym. Rzeczywiście, męski hormon płciowy testosteron jest bardzo podobny do żeńskiego estradiolu. Ale działają na organizm inaczej. Po pierwsze, testosteron zwiększa muskulaturę. Po drugie, testosteron i estradiol, które są syntetyzowane w różnych proporcjach zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, mają różny wpływ na funkcjonowanie ludzkiego mózgu. Męski hormon aktywuje lewą półkulę i tłumi aktywność prawej. Żeńska aktywuje pracę obu półkul, z lekką przewagą w kierunku prawej.
Lewa i prawa półkula mają różne znaczenia funkcjonalne. Lewa półkula to analiza, logika, myślenie abstrakcyjne, sekwencyjne przetwarzanie informacji. Prawo odpowiada za percepcję emocjonalną i całościową, syntezę, intuicję.
Naukowcy odkryli, że mózgi kobiet mają znacznie więcej połączeń między lewą i prawą półkulą niż mózgi mężczyzn. Dzięki temu kobiety są bardziej odporne. Na przykład, jeśli mężczyzna ma udar w lewej półkuli, jest skazany na zagładę. Po prawej - przeżywa. Inaczej jest w przypadku kobiety: w każdym razie przeżyje kosztem drugiej półkuli.
Serafin Berestow
Badania genetyczne ludzkiego ciała są jednymi z najpotrzebniejszych dla populacji całej planety. To właśnie genetyka ma ogromne znaczenie w badaniu przyczyn chorób dziedzicznych czy predyspozycji do nich. Powiemy ci ile chromosomów ma dana osoba, i do czego te informacje mogą być przydatne.
Ile par chromosomów ma człowiek?
Komórka ciała jest przeznaczona do przechowywania, wdrażania i przekazywania informacji dziedzicznych. Powstaje z cząsteczki DNA i nazywa się chromosomem. Wiele osób interesuje się pytaniem, ile par chromosomów ma dana osoba.
Człowiek ma 23 pary chromosomów. Do 1955 roku naukowcy błędnie obliczali liczbę chromosomów na 48, tj. 24 pary. Błąd odkryli naukowcy, stosując bardziej precyzyjne techniki.
Zestaw chromosomów jest inny w komórkach somatycznych i rozrodczych. Zestaw podwójny (diploidalny) występuje tylko w komórkach decydujących o budowie (somatyce) organizmu człowieka. Jedna część jest pochodzenia matczynego, druga część ma pochodzenie ojcowskie.
Gonosomy (chromosomy płciowe) mają tylko jedną parę. Różnią się składem genów. Dlatego w zależności od płci osoba ma inny skład pary gonosomów. Z faktu ile chromosomów mają kobiety, Płeć nienarodzonego dziecka nie jest zależna. Kobieta ma zestaw chromosomów XX. Jej komórki rozrodcze nie wpływają na rozwój cech płciowych podczas zapłodnienia komórki jajowej. Przynależność do określonej płci zależy od kodu informacyjnego ile chromosomów ma mężczyzna. To różnica między chromosomami XX i XY określa płeć nienarodzonego dziecka. Pozostałe 22 pary chromosomów nazywane są autosomalnymi, tj. takie same dla obu płci.
- Kobieta ma 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę XX;
- Mężczyzna ma 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę XY.
Struktura chromosomów zmienia się podczas podziału w procesie podwajania komórek somatycznych. Komórki te stale się dzielą, ale zbiór 23 par ma stałą wartość. Na strukturę chromosomów wpływa DNA. Geny tworzące chromosomy tworzą specyficzny kod pod wpływem DNA. Tym samym informacja uzyskana w procesie kodowania DNA określa indywidualne cechy człowieka.
Zmiany w strukturze ilościowej chromosomów
Kariotyp danej osoby określa całość chromosomów. Czasami można go modyfikować ze względów chemicznych lub fizycznych. Normalna liczba 23 chromosomów w komórkach somatycznych może się różnić. Proces ten nazywa się aneuploidią.
- Liczba może być mniejsza, wtedy jest to monosomia.
- Jeśli nie ma pary komórek autotenicznych, wówczas strukturę tę nazywa się nullisomią.
- Jeśli do pary komórek tworzących chromosom zostanie dodany trzeci chromosom, mamy do czynienia z trisomią.
Różne zmiany w zestawie ilościowym prowadzą do tego, że dana osoba cierpi na choroby wrodzone. Nieprawidłowości w strukturze chromosomów powodują zespół Downa, zespół Edwardsa i inne schorzenia.
Istnieje również odmiana zwana poliploidią. Przy tym odchyleniu następuje wielokrotny wzrost liczby chromosomów, to znaczy podwojenie pary komórek wchodzących w skład jednego chromosomu. Diploidalna lub komórka zarodkowa może być obecna trzykrotnie (triploidia). Jeśli występuje 4 lub 5 razy, wówczas wzrost ten nazywa się odpowiednio tetraploidalnością i pentaploidalnością. Jeśli dana osoba ma takie odchylenie, umiera w ciągu pierwszych dni życia. Świat roślin jest dość szeroko reprezentowany przez poliploidię. U zwierząt: bezkręgowców, ryb występuje wielokrotny wzrost liczby chromosomów. Ptaki z tą anomalią umierają.
Głos na post to plus dla karmy! :)
Chromosomy B nie zostały jeszcze odkryte u ludzi. Ale czasami w komórkach pojawia się dodatkowy zestaw chromosomów - wtedy o tym mówią poliploidia, a jeśli ich liczba nie jest wielokrotnością 23 - o aneuploidii. Poliploidia występuje w niektórych typach komórek i przyczynia się do ich wzmożonej pracy, natomiast aneuploidia zwykle wskazuje na zaburzenia w funkcjonowaniu komórki i często prowadzi do jej śmierci.
Musimy dzielić się szczerze
Najczęściej nieprawidłowa liczba chromosomów jest konsekwencją nieudanego podziału komórki. W komórkach somatycznych po duplikacji DNA chromosom matczyny i jego kopia są łączone ze sobą za pomocą białek kohezyny. Następnie na ich centralnych częściach osadzają się kompleksy białek kinetochorowych, do których później przyczepiają się mikrotubule. Kinetochory dzieląc się wzdłuż mikrotubul przemieszczają się na różne bieguny komórki i ciągną za sobą chromosomy. Jeśli wiązania krzyżowe między kopiami chromosomu zostaną zniszczone z wyprzedzeniem, wówczas mikrotubule z tego samego bieguna mogą się do nich przyczepić, a wtedy jedna z komórek potomnych otrzyma dodatkowy chromosom, a druga pozostanie pozbawiona.
Mejoza również często przebiega nieprawidłowo. Problem polega na tym, że struktura połączonych dwóch par homologicznych chromosomów może skręcać się w przestrzeni lub rozdzielać w niewłaściwych miejscach. Rezultatem będzie ponownie nierówny rozkład chromosomów. Czasami komórka rozrodcza udaje się to wyśledzić, aby nie przekazać wady w spadku. Dodatkowe chromosomy są często nieprawidłowo sfałdowane lub uszkodzone, co uruchamia program śmierci. Na przykład wśród plemników istnieje taka selekcja pod względem jakości. Ale jajka nie mają tyle szczęścia. Wszystkie powstają u człowieka jeszcze przed urodzeniem, przygotowują się do podziału, a następnie zamarzają. Chromosomy zostały już zduplikowane, utworzyły się tetrady, a podział został opóźniony. W tej formie żyją aż do okresu rozrodczego. Następnie jaja kolejno dojrzewają, dzielą po raz pierwszy i ponownie zamrażają. Drugi podział następuje bezpośrednio po zapłodnieniu. I na tym etapie już trudno kontrolować jakość podziału. Ryzyko jest większe, ponieważ cztery chromosomy w jajku pozostają usieciowane przez dziesięciolecia. W tym czasie w kohezynach kumulują się uszkodzenia, a chromosomy mogą samoistnie się rozdzielić. Dlatego im starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo nieprawidłowej segregacji chromosomów w komórce jajowej.
Aneuploidia w komórkach rozrodczych nieuchronnie prowadzi do aneuploidii zarodka. Jeśli zdrowa komórka jajowa zawierająca 23 chromosomy zostanie zapłodniona plemnikiem z dodatkowymi lub brakującymi chromosomami (lub odwrotnie), liczba chromosomów w zygocie będzie oczywiście różna od 46. Ale nawet jeśli komórki płciowe są zdrowe, nie gwarantuje to zdrowy rozwój. W pierwszych dniach po zapłodnieniu komórki embrionalne aktywnie dzielą się, aby szybko zyskać masę komórkową. Podobno podczas gwałtownych podziałów nie ma czasu na sprawdzenie prawidłowości segregacji chromosomów, dlatego mogą powstać komórki aneuploidalne. A jeśli wystąpi błąd, dalszy los zarodka zależy od podziału, w którym to nastąpiło. Jeśli równowaga zostanie zakłócona już w pierwszym podziale zygoty, wówczas cały organizm rozwinie się aneuploidalnie. Jeśli problem pojawił się później, o wyniku decyduje stosunek komórek zdrowych i nieprawidłowych.
Niektórzy z tych ostatnich mogą nadal umierać i nigdy nie dowiemy się o ich istnieniu. Albo może wziąć udział w rozwoju organizmu i wtedy się okaże mozaika- różne komórki będą nosić inny materiał genetyczny. Mozaika sprawia wiele kłopotów diagnostom prenatalnym. Na przykład, jeśli istnieje ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, czasami usuwa się jedną lub więcej komórek zarodka (na etapie, gdy nie powinno to stanowić zagrożenia) i liczy się znajdujące się w nich chromosomy. Ale jeśli zarodek jest mozaiką, metoda ta nie staje się szczególnie skuteczna.
Trzecie koło
Wszystkie przypadki aneuploidii dzieli się logicznie na dwie grupy: niedobór i nadmiar chromosomów. Problemy wynikające z niedoboru są całkiem spodziewane: minus jeden chromosom oznacza minus setki genów.
Jeśli homologiczny chromosom działa normalnie, komórka może ujść na sucho jedynie z niewystarczającą ilością kodowanych tam białek. Ale jeśli część genów pozostałych na homologicznym chromosomie nie zadziała, wówczas odpowiadające im białka w ogóle nie pojawią się w komórce.
W przypadku nadmiaru chromosomów wszystko nie jest takie oczywiste. Genów jest więcej, ale tutaj – niestety – więcej nie znaczy lepiej.
Po pierwsze, nadmiar materiału genetycznego zwiększa obciążenie jądra: dodatkowa nić DNA musi zostać umieszczona w jądrze i obsługiwana przez systemy odczytu informacji.
Naukowcy odkryli, że u osób z zespołem Downa, których komórki posiadają dodatkowy 21 chromosom, zaburzone jest głównie funkcjonowanie genów zlokalizowanych na innych chromosomach. Najwyraźniej nadmiar DNA w jądrze prowadzi do tego, że nie ma wystarczającej ilości białek, aby u każdego wspierać funkcjonowanie chromosomów.
Po drugie, zostaje zakłócona równowaga ilości białek komórkowych. Przykładowo, jeśli za jakiś proces w komórce odpowiadają białka aktywatorowe i białka inhibitorowe, a ich stosunek zwykle zależy od sygnałów zewnętrznych, to dodatkowa dawka jednego lub drugiego spowoduje, że komórka przestanie adekwatnie reagować na sygnał zewnętrzny. Wreszcie, komórka aneuploidalna ma zwiększone ryzyko śmierci. Kiedy DNA ulega duplikacji przed podziałem, nieuchronnie pojawiają się błędy, a białka komórkowego systemu naprawczego rozpoznają je, naprawiają i ponownie zaczynają się podwajać. Jeśli jest za dużo chromosomów, to nie ma wystarczającej ilości białek, kumulują się błędy i uruchamiana jest apoptoza – zaprogramowana śmierć komórki. Ale nawet jeśli komórka nie umrze i nie podzieli się, to efektem takiego podziału najprawdopodobniej będą również aneuploidy.
Będziesz żył
Jeśli nawet w obrębie jednej komórki aneuploidia jest obarczona dysfunkcjami i śmiercią, nie jest zaskakujące, że nie jest łatwo przetrwać całemu organizmowi aneuploidalnemu. W tej chwili znane są tylko trzy autosomy - 13, 18 i 21, dla których trisomia (czyli dodatkowy trzeci chromosom w komórkach) jest w jakiś sposób zgodna z życiem. Dzieje się tak prawdopodobnie dlatego, że są najmniejsze i niosą ze sobą najmniejszą liczbę genów. Jednocześnie dzieci z trisomią na 13. (zespół Patau) i 18. (zespół Edwardsa) żyją co najwyżej do 10 lat, a częściej krócej niż rok. I tylko trisomia na najmniejszym chromosomie w genomie, 21. chromosomie, zwanym zespołem Downa, pozwala żyć do 60 lat.
Osoby z ogólną poliploidią są bardzo rzadkie. Zwykle komórki poliploidalne (niosące nie dwa, ale od czterech do 128 zestawów chromosomów) można znaleźć w organizmie człowieka, na przykład w wątrobie lub czerwonym szpiku kostnym. Są to zazwyczaj duże komórki o wzmożonej syntezie białek, które nie wymagają aktywnego podziału.
Dodatkowy zestaw chromosomów komplikuje zadanie ich dystrybucji między komórkami potomnymi, więc zarodki poliploidalne z reguły nie przeżywają. Niemniej jednak opisano około 10 przypadków, w których dzieci z 92 chromosomami (tetraploidalnymi) urodziły się i żyły od kilku godzin do kilku lat. Jednakże, podobnie jak w przypadku innych nieprawidłowości chromosomowych, są one opóźnione w rozwoju, w tym w rozwoju umysłowym. Jednak wiele osób z nieprawidłowościami genetycznymi przychodzi z pomocą w przypadku mozaiki. Jeśli anomalia rozwinęła się już podczas fragmentacji zarodka, pewna liczba komórek może pozostać zdrowa. W takich przypadkach zmniejsza się nasilenie objawów i wydłuża się oczekiwana długość życia.
Niesprawiedliwość płci
Istnieją jednak również chromosomy, których wzrost jest zgodny z życiem człowieka lub nawet pozostaje niezauważony. A to, co zaskakujące, są chromosomy płciowe. Powodem tego jest niesprawiedliwość płci: około połowa osób w naszej populacji (dziewczęta) ma dwa razy więcej chromosomów X niż pozostali (chłopcy). Jednocześnie chromosomy X służą nie tylko do określenia płci, ale także zawierają ponad 800 genów (czyli dwa razy więcej niż dodatkowy 21. chromosom, co powoduje wiele problemów dla organizmu). Ale dziewczętom przychodzi z pomocą naturalny mechanizm eliminowania nierówności: jeden z chromosomów X jest inaktywowany, skręca się i zamienia w ciało Barra. W większości przypadków wybór następuje losowo i w niektórych komórkach skutkuje to tym, że chromosom X matki jest aktywny, a w innych ojcowski. Zatem wszystkie dziewczyny okazują się mozaiką, ponieważ w różnych komórkach działają różne kopie genów. Klasycznym przykładem takiej mozaikowatości są koty szylkretowe: na ich chromosomie X znajduje się gen odpowiedzialny za melaninę (pigment decydujący m.in. o kolorze sierści). Różne kopie działają w różnych komórkach, więc kolorystyka jest nierówna i nie jest dziedziczona, ponieważ inaktywacja następuje losowo.
W wyniku inaktywacji w komórkach ludzkich zawsze działa tylko jeden chromosom X. Mechanizm ten pozwala uniknąć poważnych problemów z trisomią X (dziewczęta XXX) i zespołem Shereshevsky'ego-Turnera (dziewczęta XO) lub Klinefeltera (chłopcy XXY). Około jedno na 400 dzieci rodzi się w ten sposób, ale funkcje życiowe w takich przypadkach zwykle nie są znacząco upośledzone, a nawet nie zawsze występuje niepłodność. Trudniej jest u tych, którzy mają więcej niż trzy chromosomy. Zwykle oznacza to, że chromosomy nie rozdzieliły się dwukrotnie podczas tworzenia komórek płciowych. Przypadki tetrasomii (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) i pentasomii (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) są rzadkie, niektóre z nich zostały opisane zaledwie kilka razy w historii medycyny. Wszystkie te opcje da się pogodzić z życiem, a ludzie często dożywają zaawansowanego wieku, z nieprawidłowościami objawiającymi się nieprawidłowym rozwojem układu kostnego, wadami narządów płciowych i obniżonymi zdolnościami umysłowymi. Zazwyczaj sam dodatkowy chromosom Y nie wpływa znacząco na funkcjonowanie organizmu. Wielu mężczyzn z genotypem XYY nawet nie wie o swojej osobliwości. Wynika to z faktu, że chromosom Y jest znacznie mniejszy niż chromosom X i prawie nie zawiera genów wpływających na żywotność.
Chromosomy płciowe mają jeszcze jedną interesującą cechę. Wiele mutacji genów zlokalizowanych na autosomach prowadzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu wielu tkanek i narządów. Jednocześnie większość mutacji genów na chromosomach płciowych objawia się jedynie upośledzoną aktywnością umysłową. Okazuje się, że chromosomy płciowe w dużej mierze kontrolują rozwój mózgu. Na tej podstawie niektórzy naukowcy stawiają hipotezę, że to właśnie one odpowiadają za różnice (choć nie do końca potwierdzone) pomiędzy zdolnościami umysłowymi kobiet i mężczyzn.
Kto zyskuje na tym, że się myli?
Mimo że medycyna od dawna znana jest z nieprawidłowości chromosomowych, w ostatnim czasie aneuploidia nadal przyciąga uwagę naukowców. Okazało się, że ponad 80% komórek nowotworowych zawiera niezwykłą liczbę chromosomów. Z jednej strony przyczyną tego może być fakt, że białka kontrolujące jakość podziału mogą go spowalniać. W komórkach nowotworowych te same białka kontrolne często mutują, więc ograniczenia podziału zostają zniesione, a sprawdzanie chromosomów nie działa. Z drugiej strony naukowcy uważają, że może to wpływać na selekcję nowotworów pod kątem przeżycia. Według tego modelu komórki nowotworowe najpierw stają się poliploidalne, a następnie w wyniku błędów podziału tracą różne chromosomy lub ich części. W rezultacie powstaje cała populacja komórek z szeroką gamą nieprawidłowości chromosomowych. Większość z nich nie jest żywotna, ale niektórym może się to udać przez przypadek, na przykład jeśli przypadkowo zyskają dodatkowe kopie genów wywołujących podział lub stracą geny, które go hamują. Jeśli jednak w dalszym ciągu stymulowana będzie akumulacja błędów podczas podziału, komórki nie przeżyją. Działanie taksolu, popularnego leku przeciwnowotworowego, opiera się na następującej zasadzie: powoduje ogólnoustrojową nondysjunkcję chromosomów w komórkach nowotworowych, co powinno wywołać ich zaprogramowaną śmierć.
Okazuje się, że każdy z nas może być nosicielem dodatkowych chromosomów, przynajmniej w poszczególnych komórkach. Jednak współczesna nauka nadal opracowuje strategie radzenia sobie z tymi niechcianymi pasażerami. Jedna z nich sugeruje wykorzystanie białek odpowiedzialnych za chromosom X i celowanie np. w dodatkowy 21 chromosom u osób z zespołem Downa. Doniesiono, że mechanizm ten został uruchomiony w hodowlach komórkowych. Być może więc w dającej się przewidzieć przyszłości niebezpieczne dodatkowe chromosomy zostaną oswojone i unieszkodliwione.
