Inimese 2. kromosoomi idiogramm. Inimese 2. kromosoom on üks inimese 23 kromosoomist ja suuruselt teine, üks inimese 22 autosoomist. Kromosoom sisaldab üle 242 miljoni aluspaari... Wikipedia
Inimese 22. kromosoomi idiogramm Inimese 22. kromosoom on üks inimese 23 kromosoomist, üks 22 autosoomist ja üks 5 akrotsentrilisest inimese kromosoomist. Kromosoom sisaldab o... Wikipedia
Inimese 11. kromosoomi idiogramm Inimese 11. kromosoom on üks inimese 23 kromosoomipaarist. Kromosoom sisaldab ligi 139 miljonit aluspaari... Wikipedia
Inimese kromosoomi 12 idiogramm. Inimese kromosoom 12 on üks inimese 23 kromosoomist. Kromosoom sisaldab ligi 134 miljonit aluspaari... Wikipedia
Inimese 21. kromosoomi idiogramm Inimese 21. kromosoom on üks inimese 23 kromosoomist (haploidses komplektis), üks 22 autosoomist ja üks 5 akrotsentrilisest inimese kromosoomist. Kromosoom sisaldab umbes 48 miljonit aluspaari, mis ... Wikipedia
Inimese 7. kromosoomi idiogramm Inimese 7. kromosoom on üks inimese 23 kromosoomist. Kromosoom sisaldab enam kui 158 miljonit aluspaari, mis on 5-5,5% ... Wikipedia
Inimese 1. kromosoomi idiogramm Inimese 1. kromosoom on inimese 23 kromosoomist suurim, üks inimese 22 autosoomist. Kromosoom sisaldab umbes 248 miljonit aluspaari... Wikipedia
Inimese 3. kromosoomi idiogramm Inimese 3. kromosoom on üks inimese 23 kromosoomist, üks inimese 22 autosoomist. Kromosoom sisaldab ligi 200 miljonit aluspaari... Wikipedia
Inimese 9. kromosoomi idiogramm Inimese 9. kromosoom on üks inimese genoomi kromosoome. Sisaldab umbes 145 miljonit aluspaari, moodustades 4% kuni 4,5% kogu raku DNA materjalist. Erinevatel hinnangutel... Wikipedia
Inimese kromosoomi 13 idiogramm. Inimese kromosoom 13 on üks inimese 23 kromosoomist. Kromosoom sisaldab enam kui 115 miljonit aluspaari, mis on 3,5–4% kogu materjalist ... Wikipedia
Inimese 14. kromosoomi idiogramm Inimese 14. kromosoom on üks inimese 23 kromosoomist. Kromosoom sisaldab ligikaudu 107 miljonit aluspaari, mis on 3–3,5% kogu materjalist ... Wikipedia
Raamatud
- Telomeeriefekt. Revolutsiooniline lähenemisviis nooremana, tervemana ja kauem elamiseks, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. Millest see raamat räägib?Et elu jätkuks, peavad keharakud pidevalt jagunema, luues oma täpsed koopiad – noored ja täis energiat. Nemad omakorda hakkavad ka jagama. Nii…
Tänapäeva ühiskond areneb pidevalt. Näib, et 21. sajandi tehnoloogia oleks pidanud inimeste elu palju lihtsamaks tegema. Püüdes tsivilisatsiooni hüvede ja eduka olemise stereotüüpide poole, puutub meie keha pidevalt kokku kahjulike mõjudega. Jutt käib unepuudusest, ebatervisliku toidu kiirest näksimisest, stressist ja depressioonist kroonilise väsimuse taustal. Kõik need tegurid mõjutavad otseselt inimese võimet eostada füüsiliselt ja vaimselt arenenud järglasi.
Statistika järgi sünnib tänapäeval umbes 4% lastest erinevate geneetiliste häiretega. Arstid diagnoosivad 40% vastsündinutest vaimse puudega. Mis on põhjus? Arstide ja teadlaste sõnul on see kõik genoomist. Meie artiklis püüame mõista selle taseme mutatsioone. Samuti ütleme teile, mitu kromosoomipaari peaks inimestel normaalselt olema, mis mõjutab nende arvu.
Lühike geneetiline teave
Kõigepealt peate mõistma geneetika küsimusi. Ilma vastava erihariduseta on esmapilgul raske öelda, mitu kromosoomipaari inimesel on ja millised need on. Lihtsamalt öeldes on see organismi rakk või element. Kromosoomi põhiülesanne on säilitada ja edastada selles algselt sisaldunud geneetilist koodi.
See koosneb valkudest (63%) ja nukleiinhapetest (DNA). Tsütogeneetika uurib kromosoome. Selle valdkonna eksperdid on juba ammu tõestanud, et päriliku teabe edastamise eest vastutavad happed. Rakkude jagunemise käigus määravad nad lapse soo, silmade värvi ja juuste struktuuri ning naha varjundi. Samuti kannavad nad vastutust lapse tulevase tervise eest. On peaaegu võimatu täpselt teada saada, millised geenid lapsele enne sündi edasi antakse. Asi on selles, et päriliku teabe kandmine toimub eostamise hetkel.
Genotüübi kujunemine
Mitu paari kromosoome on tervel inimesel? Kokku on neid 23 ja need ei muutu elu jooksul. Mõne haiguse puhul on iseloomulik selle koguse suurenemine. Ilmekas näide sellistest muutustest on Downi sündroom. Iga kromosoom vastutab geeni eest, mis sellele algselt omistati. Üks pärineb isalt ja teine emalt. Mõjutatud inimestel on 47 kromosoomi. Selliste häirete peamine põhjus peitub vanemate ebatervislikus genoomis.
Kariotüüpi mõistetakse tavaliselt nii kvaliteetsete kui ka madala kvaliteediga kromosoomide märgina. Seda peetakse ühe rakulise elemendi piires. Mis tahes kõrvalekalded genoomis määravad haiguse raskusastme või selle puudumise. Tänu meditsiini arengule on tänapäeval spetsiaalse analüüsi abil võimalik juba enne lapse sündi kindlaks teha, kas lapsel esineb kõrvalekaldeid.
Kariotüübi tõenäolised kõrvalekalded
Uuritud karüotüüpsed häired jagunevad tavaliselt kahte kategooriasse:
- Geneetiline (kromosoomide koguarvu või arvu suurenemine ühes paaris).
- Kromosomaalne (rakkude ja paaride ümberkorraldamine, mis mõjutab geenimaterjali kvaliteeti).
Kariotüübi ilmsete kõrvalekallete korral võib muutuda mitte ainult kromosoomide struktuur, vaid ka asukoht ja kvalitatiivsed omadused. Järgmisena vaatame, kui palju kromosoomipaare võib inimestel olla erinevate häirete korral ja millistest haigustest nad räägivad.
Downi sündroom
Esimesed patoloogiakirjeldused pärinevad 17. sajandist. Samas ei olnud siis veel täpselt teada, mitu kromosoomipaari inimestel normaalselt peaks olema. Statistika kohaselt on täna iga tuhande vastsündinu kohta kaks selle sündroomiga last. Selle arengu peamiseks põhjuseks on genoomi kõrvalekalle, mis on tingitud vanemate diabeedihaigusest või hilisest viljastumisest. 21-le pärilikku teavet kandvale elementide paarile lisandub veel üks. Vastates küsimusele, mitu paari kromosoome Downi inimesel on, saame numbri 47.
Selle sündroomiga lapsed erinevad välimuselt tervetest eakaaslastest. Patoloogia peamised ilmingud on järgmised:
Selle patoloogiaga inimesed elavad harva üle 50 aasta, kuna neil on muid kehalisi kõrvalekaldeid. Näiteks mehed ei suuda last eostada. Neil on kõrvalekalded suguelundite arengus. Naised võivad võtta emarolli, kuid sama haigusega laste sünnitamise tõenäosus on suur.
Tänapäeval saate spetsiaalsete geenitestide abil selle salakavala diagnoosi välja selgitada isegi raseduse ajal. Kui analüüs kinnitab patoloogiat, pakutakse naisele aborti. Lõplik otsus jääb siiski vanemate teha. Paljud paarid, teades diagnoosist, ei nõustu raseduse kunstliku katkestamisega.
Patau sündroom
Selle haigusega mõjutavad mutatsioonid kahekümnendat kromosoomi, mille tulemusena lisandub sellele lisapaar. Tõenäosus, et laps sünnib häirega, on tühine – iga 5 tuhande beebi kohta on 1-2% kõrvalekaldeid.
Haigus diagnoositakse esimestel elupäevadel. Spetsiaalsete testide abil saate aru, kui palju kromosoomipaare on inimese kohta. Lapse kasvades ilmnevad sündroomile iseloomulikud sümptomid:
- rohkem kui 10 sõrme/varba;
- silmade kuju on liiga väike;
- suulaelõhed või huuled.
Patau sündroomiga laste suremus on äärmiselt kõrge. Nad elavad harva 3-4-aastaseks, kuna mitmed arengudefektid segavad normaalset eksistentsi.
Edwardsi sündroom
Selle patoloogiaga lisatakse kaheksateistkümnendale kromosoomile lisapaar. Varsti pärast sündi surevad Edwardsi sündroomiga lapsed erinevatel põhjustel. Arenguhäired ei lase beebil korralikult süüa ja saadavat toitu omastada. Kui laps jääb ellu, diagnoositakse tal tavaliselt lihaste kurnatus. Väliselt avaldub haigus liiga madala asetusega kõrvade, laia asetusega silmade ja muude füüsiliste kõrvalekalletena.
Võtame selle kokku
Mitu paari kromosoome on inimesel tavaliselt? Neid peaks olema 23. Sellest näitajast kõrvalekaldumise korral sünnib laps erinevate arengudefektidega. Seetõttu soovitavad arstid tungivalt mõlemal vanemal enne rasestumist konsulteerida geneetikuga. See kehtib eriti nende abielupaaride kohta, kellel on juba esinenud eespool loetletud patoloogiate juhtumeid.
Riskirühma kuuluvad ka inimesed, kelle vanus rasestumise ajal on 35 aastat või rohkem. Neid soovitatakse mitte ainult enne lapse planeerimist põhjalikult läbi vaadata, vaid ka kvalifitseeritud spetsialistid jälgivad neid kogu raseduse ajal. Ainult sel juhul võib loota soodsale tulemusele, terve lapse sünnile. Ja küsimus "mitu paari kromosoome peaks inimestel normaalselt olema" ei muretse vanemaid.
Teadlased on seda teemat uurinud mitu aastakümmet. Viimastel aastatel on nad hakanud sellele eriti suurt tähelepanu pöörama. Kuid küsimus, millele teadus püüab vastata, kõlab endiselt fantastiliselt: "Kas mehed kui rass surevad välja?"
Mis täpselt ajendas lääne geneetikuid ja biolooge selle probleemiga tegelema, ei saa ühemõtteliselt vastata. Peamine versioon on järgmine: mehed kaotavad katastroofiliselt kiiresti oma reproduktiivse funktsiooni. Tõepoolest, erinevate hinnangute kohaselt on 15–20% Maa meessoost elanikkonnast füsioloogiliselt võimetud järglasi maha jätma. Samuti on teada, et mõned teadlased on esitanud küsimuse: "Mis toimub meestega?", püüdes lahendada teist probleemi: mõista, mis põhjustab seksuaalse vägivalla tõusu planeedi eri osades. Sa ei pea olema liiga tähelepanelik, et märgata: vägivald on põhimõtteliselt inimkonna "tugeva poole" tegevusala. On ka teisi, mitte vähem "populaarseid" nüüd "samasooliste" kõrvalekaldeid, mille põhjuseid teadlased püüavad välja selgitada.
Meeste kromosoom on definitsiooni järgi defektne
Bioloogiateaduste doktor Irina Vladimirovna ERMAKOVA, Venemaa Teaduste Akadeemia ühe instituudi töötaja, käsitles meeste ja naiste bioloogiliste omaduste kujunemise probleemi 90ndate keskel. Just siis ilmusid lääne teadusajakirjanduses esimesed publikatsioonid meessugukromosoomi lagunemise kohta. Ilmselt oli Ermakova Venemaal üks esimesi teadlasi, kes asus analüüsima teemat, miks meessugukromosoomi lagunemine toimub.
Põhimõtteliselt on iga arstitudeng valmis sellele küsimusele vastama: igal inimesel on 23 paari kromosoome. Iga kromosoom on spetsiifiline geenide "ahel". Ja ainult viimane, 23. kromosoomipaar määrab inimese soo. Mis siin uut on?
"See on tõepoolest põhiteadmine," ütleb Irina Ermakova. — Emastel on viimases paaris kaks X-kromosoomi. Viimases, 23. paaris oleval mehel on üks X-kromosoom, nagu naissoost isendil, ja teine on puhtalt meessoost, Y. Paarituna on XX kromosoomidel võime üksteist dubleerida. XY kombinatsioon näitab, et kromosoomide täielik vahetatavus on võimatu. Järelikult on naine esialgu geneetilisest seisukohast stabiilsem.
Midagi muud on kindlalt teada. Meeste Y-kromosoom sisaldab palju samu geene, mis X-kromosoom. Kuid isasel Y-l on oma omadused. Sellel on kaks osa. Esimene, rekombinantne, on võimeline vahetama geene X-kromosoomiga. Seetõttu võivad näiteks poisid välja näha nagu vanaemad ja lapselapsed vanaisa moodi. Mitterekombinantne osa on ainulaadne, asendamatu ja kannab eranditult "meeste" teavet. Kaasaegne teadus on tõestanud, et Y-kromosoom on võimeline hävitama. See on selle rekombinantne osa, mis kaob, millel on võime vahetada teavet teise X-kromosoomiga. Pealegi toimub see hävitamine üsna kiires tempos.
Kui kiiresti? Maailmakuulus geneetik ja Oxfordi professor Brian Syke, kes nimetab mehe kromosoomi "prügikastiks" ja "looduse ebaõnnestunud geneetiliste katsete arhiiviks", usub, et meestel on jäänud 125 000 aastat. Kas Y-kromosoom väärib seda ravi? Paraku jah.
"Kaasaegne teadus on tõestanud," jätkab Irina Ermakova, "et naise X-kromosoom päritakse emalt ja tütrelt ja pojalt ning isalt ainult tütardele." Kuigi Y-kromosoomi saab edasi anda ainult isalt pojale. Miks? Esimesena ilmus X-kromosoom.
"Eve" tuli esimeseks?
Iidsete inimeste luujäänuste analüüsimiseks tehtud uuringud võimaldasid teadlastel järeldada: naissoost X-kromosoom on umbes 80–100 tuhat aastat vanem kui meestel Y-kromosoom.
Kuidas uuring viidi läbi?
Irina ERMAKOVA:
— Möödunud sajandi 80. aastatel võrdlesid California ülikooli geneetikud mitokondriaalset DNA-d 147 inimesel Euroopast, Aafrikast, Aasiast, Austraaliast ja Uus-Guineast. Suurim DNA mitmekesisus leiti Ida-Aafrikas. See, muide, viitab tänapäeva inimese Aafrika "juurtele". Analüüsisime erinevate inimeste DNA-sse kogunenud mutatsioone. Teadlaste järelduste kohaselt elas ühine esivanem, kelle juurde ulatuvad kõik tänapäeva inimeste mtDNA tüübid, Ida-Aafrikas umbes 200 tuhat aastat tagasi. Teda kutsuti tavapäraselt "mitokondriaalseks Eveks". Mitokondriaalsel Eeval oli tuhandeid hõimukaaslasi, kuid nende mtDNA pole meieni jõudnud. Mitokondriaalse DNA ja Y-kromosoomi analüüs arheoloogilisel materjalil näitas, et X-kromosoom on palju vanem (umbes 20 tuhat aastat - 80 tuhat aastat) kui Y-kromosoom. On oletatud, et suure tõenäosusega on Y-kromosoom modifitseeritud X.
Tõepoolest, enamik kaasaegseid uuringuid nõustub ühes asjas: evolutsiooni käigus muudeti välistegurite mõjul teatud geene aktiivselt. Kõik nõustuvad ka sellega, et mehe Y-kromosoom on naissoost X-kromosoomi tundmatute mutatsioonide tulemus. Aga kuidas nad siis armsas naisühiskonnas viljakaks said ja paljunesid?
Ühe paljudest teooriatest pooldajad panevad meid mõistma, et alguses oli partenogenees. Teisisõnu, see on seksuaalse paljunemise vorm, kus naiste sugurakud arenevad ilma viljastamiseta. Ja täieõiguslikud sugukromosoomid ilmusid hiljem: loomadel ja järelikult ka inimestel. Sest loomad ja inimesed ise ilmusid hiljem. Ja partenogeneesiga tegelenud imetajate kauged esivanemad.
Kes oli "Eva"?
Olles analüüsinud mitukümmend erinevat tööd, soovitab Irina Ermakova teha teistsugused järeldused:
— On olemas hüpotees, et algselt oli Maal emaste kuningriik, sealhulgas inimeste kuningriik.
Tõuke inimkonna naissoost päritolu hüpoteesi tekkimiseks andis paljudele teadlastele iidsete kaljumaalingute uurimine. Need on täis pilte hermafrodiitidest: inimestega sarnased olendid, kellel on samaaegselt naise rinnad ja isase peenis. Võib oletada, et algselt elas Maal hermafrodiitnaisi, kes olid võimelised nii munarakku viljastama kui ka sünnitama. Paljunemine toimus kahe hermafrodiidi emase kokkupuute tulemusena.
Hermafrodiitidest naisi eristas kahe aktiivse X-kromosoomi olemasolu. Tänapäeva naistel on ainult üks X-kromosoom aktiivne, teine passiivne. Võib-olla võisid iidsetel aegadel ühe X-kromosoomi mutatsioonid ja geenide hävimine viia selleni, et mõned muudetud kromosoomiga hermafrodiitnaised ei olnud enam võimelised kandma. Tänapäeval on ju teada, et ka väikesed muutused sugukromosoomides võivad viia viljatuseni.
Viljatu hakkas täitma kaitsjate ja jahimeeste rolli. Ja tõelised hermafrodiitnaised eelistasid neid partneritena: sellised naised võiksid ju aidata lapsi kasvatada, pakkuda toitu ja kaitsta. Selliseid partnereid võib tinglikult nimetada "Amazoni" naisteks. Milline on hea jahimees? See on jõud, kalkulatsioon ja emotsioonide puudumine. Päris traditsioonilised mehelikud voorused. Evolutsiooni käigus hakkas naissuguhormoon muutuma.
Veel üks tõend meeste päritolu kohta hermafrodiitidest naiste seas on rinnanibude olemasolu nende rinnal. Muide, katsete käigus hakkasid isasrotid peale naissuguhormoonide ja laktogeense hormooni süstimist piima eritama!
Noh... Juhtumeid, kus mehed eritavad piima, ilma igasuguste teaduslike katseteta, mainisid ka Brockhausi ja Efroni sõnaraamatu autorid.
Nii või teisiti usuvad tänapäeva teadlased, et meessoost Y-kromosoomi ilmumine on seotud muutustega ühes naise X-kromosoomides. Põhjused on evolutsiooniline valik ja välised, looduslikud tegurid.
Mis on juhtunud "naiste ajud"?
"Mõnede geenide täielik kadumine ja uute geenide ilmumine mutatsiooni tagajärjel," ütleb Irina Ermakova, "viis uue hormooni moodustumiseni, mida hiljem nimetati meessuguhormooniks. Tõepoolest, meessuguhormoon testosteroon on väga sarnane naissoost östradiooliga. Kuid nad toimivad kehale erinevalt. Esiteks suurendab testosteroon lihaseid. Teiseks, testosteroonil ja östradioolil, mida nii meestel kui naistel sünteesitakse erinevas vahekorras, on inimese aju talitlusele erinev mõju. Meessuguhormoon aktiveerib vasaku poolkera ja pärsib parema poolkera tegevust. Emane aktiveerib mõlema poolkera tööd, kerge ülekaaluga paremale.
Vasakul ja paremal poolkeral on erinev funktsionaalne tähendus. Vasak poolkera on analüüs, loogika, abstraktne mõtlemine, teabe järjestikune töötlemine. Parempoolne vastutab emotsionaalse ja tervikliku taju, sünteesi, intuitsiooni eest.
Teadlased on leidnud, et naiste ajus on vasaku ja parema ajupoolkera vahel oluliselt rohkem ühendusi kui meeste ajus. See muudab naised vastupidavamaks. Näiteks kui mehel on vasak ajupoolkera insult, siis on ta hukule määratud. Paremal - ta jääb ellu. Naise puhul on see teisiti: igal juhul jääb ta ellu teise poolkera arvelt.
Serafim BERESTOV
Inimkeha geneetilised uuringud on kogu planeedi elanikkonna jaoks üks vajalikumaid. Just geneetikal on suur tähtsus pärilike haiguste põhjuste või eelsoodumuse uurimisel. Me ütleme teile mitu kromosoomi inimesel on ja milleks see teave võib olla kasulik.
Mitu paari kromosoome on inimesel?
Keharakk on loodud päriliku teabe salvestamiseks, rakendamiseks ja edastamiseks. See on loodud DNA molekulist ja seda nimetatakse kromosoomiks. Paljud inimesed on huvitatud küsimusest, mitu paari kromosoome inimesel on.
Inimesel on 23 paari kromosoome. Kuni 1955. aastani arvutasid teadlased ekslikult kromosoomide arvuks 48, s.o. 24 paari. Vea avastasid teadlased täpsemate tehnikate abil.
Kromosoomide komplekt on somaatilistes ja sugurakkudes erinev. Kahekordne (diploidne) komplekt esineb ainult rakkudes, mis määravad inimkeha struktuuri (somaatika). Üks osa on ema päritolu, teine osa isa päritolu.
Gonosoomidel (sugukromosoomidel) on ainult üks paar. Need erinevad geeni koostise poolest. Seetõttu on inimesel sõltuvalt soost erinev gonosoomipaari koostis. Faktist mitu kromosoomi on naistel Sündiva lapse sugu ei sõltu. Naisel on XX kromosoomide komplekt. Selle sugurakud ei mõjuta munaraku viljastamise ajal seksuaalomaduste kujunemist. Konkreetsesse sugukonda kuulumine sõltub teabekoodist mitu kromosoomi on mehel. Just XX ja XY kromosoomide erinevus määrab sündimata lapse soo. Ülejäänud 22 paari kromosoome nimetatakse autosomaalseteks, st. sama mõlema soo puhul.
- Naisel on 22 paari autosoomseid kromosoome ja üks paar XX;
- Mehel on 22 paari autosoomseid kromosoome ja üks paar XY.
Kromosoomide struktuur muutub jagunemise käigus somaatiliste rakkude kahekordistumise protsessis. Need rakud jagunevad pidevalt, kuid 23 paarist koosneval komplektil on konstantne väärtus. Kromosoomide struktuuri mõjutab DNA. Kromosoome moodustavad geenid moodustavad DNA mõjul spetsiifilise koodi. Seega määrab DNA kodeerimise käigus saadud teave inimese individuaalsed omadused.
Muutused kromosoomide kvantitatiivses struktuuris
Inimese karüotüüp määrab kromosoomide terviku. Mõnikord võib seda keemilistel või füüsikalistel põhjustel muuta. Normaalne 23 kromosoomi arv somaatilistes rakkudes võib varieeruda. Seda protsessi nimetatakse aneuploidsuseks.
- Arv võib olla väiksem, siis on tegemist monosoomiaga.
- Kui autoteensete rakkude paari pole, nimetatakse seda struktuuri nullisoomiaks.
- Kui kromosoomi moodustavale rakupaarile lisatakse kolmas kromosoom, on tegemist trisoomiaga.
Erinevad muutused kvantitatiivses komplektis viivad selleni, et inimene saab kaasasündinud haigusi. Kromosoomide struktuuri kõrvalekalded põhjustavad Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja muid haigusi.
On olemas ka variatsioon, mida nimetatakse polüploidsuseks. Selle kõrvalekaldega toimub kromosoomide mitmekordne suurenemine, st ühe kromosoomi osaks oleva rakupaari kahekordistumine. Diploidne või sugurakk võib esineda kolm korda (triploidsus). Kui see esineb 4 või 5 korda, nimetatakse seda suurenemist vastavalt tetraploidsuseks ja pentaploidsuseks. Kui inimesel on selline kõrvalekalle, siis ta sureb esimeste elupäevade jooksul. Taimemaailma esindab polüploidsus üsna laialdaselt. Kromosoomide mitmekordne suurenemine esineb loomadel: selgrootutel, kaladel. Selle anomaaliaga linnud surevad.
Postituse poolt antud hääl on karma pluss! :)
Inimestel pole B-kromosoome veel avastatud. Kuid mõnikord ilmub rakkudesse täiendav kromosoomikomplekt - siis nad räägivad polüploidsus, ja kui nende arv ei ole 23-kordne - umbes aneuploidsus. Polüploidsus esineb teatud tüüpi rakkudes ja aitab kaasa nende suurenenud tööle aneuploidsus viitab tavaliselt häiretele raku töös ja viib sageli selle surmani.
Peame ausalt jagama
Enamasti on ebaõige kromosoomide arv ebaõnnestunud rakkude jagunemise tagajärg. Somaatilistes rakkudes ühendatakse ema kromosoom ja selle koopia pärast DNA dubleerimist kohesiini valkude abil. Seejärel istuvad nende keskosadele kinetokoorvalgukompleksid, mille külge hiljem kinnituvad mikrotuubulid. Jagades mööda mikrotuubuleid, liiguvad kinetokoorid raku erinevatele poolustele ja tõmbavad endaga kaasa kromosoome. Kui kromosoomi koopiate vahelised ristsidemed hävitatakse enne tähtaega, saavad nende külge kinnituda samast poolusest pärit mikrotuubulid ja siis saab üks tütarrakkudest lisakromosoomi ja teine jääb ilma.
Ka meioos läheb sageli valesti. Probleem on selles, et kahe omavahel seotud homoloogse kromosoomipaari struktuur võib ruumis väänduda või eralduda valedest kohtadest. Tulemuseks on jällegi kromosoomide ebaühtlane jaotus. Mõnikord õnnestub sugurakul seda jälgida, et mitte anda defekti pärandile üle. Lisakromosoomid on sageli valesti volditud või katki, mis käivitab surmaprogrammi. Näiteks spermatosoidide hulgas on selline valik kvaliteedi järgi. Kuid munadel pole nii palju õnne. Kõik need moodustuvad inimestel juba enne sündi, valmistuvad jagunemiseks ja seejärel külmuvad. Kromosoomid on juba dubleeritud, moodustunud tetradid ja jagunemine on viibinud. Nad elavad sellisel kujul kuni paljunemisperioodini. Seejärel küpsevad munad kordamööda, jagunevad esimest korda ja külmuvad uuesti. Teine jagunemine toimub kohe pärast viljastamist. Ja selles etapis on jaotuse kvaliteeti juba raske kontrollida. Ja riskid on suuremad, sest muna neli kromosoomi jäävad ristseotud aastakümneteks. Selle aja jooksul kogunevad kahjustused kohesiinidesse ja kromosoomid võivad spontaanselt eralduda. Seega, mida vanem on naine, seda suurem on munaraku kromosoomide ebaõige eraldamise tõenäosus.
Aneuploidsus sugurakkudes põhjustab paratamatult embrüo aneuploidsust. Kui 23 kromosoomiga terve munaraku viljastatakse lisa- või puuduvate kromosoomidega spermaga (või vastupidi), erineb sügoodi kromosoomide arv ilmselgelt 46-st. Kuid isegi kui sugurakud on terved, ei garanteeri see tervislikku arengut. Esimestel päevadel pärast viljastamist jagunevad embrüonaalsed rakud aktiivselt, et kiiresti rakumassi juurde saada. Ilmselt pole kiirete jagunemiste ajal aega kromosoomide segregatsiooni õigsust kontrollida, mistõttu võivad tekkida aneuploidsed rakud. Ja kui ilmneb viga, sõltub embrüo edasine saatus jagunemisest, milles see juhtus. Kui tasakaal on rikutud juba sügoodi esimeses jagunemises, kasvab kogu organism aneuploidseks. Kui probleem tekkis hiljem, määrab tulemuse tervete ja ebanormaalsete rakkude suhe.
Mõned viimastest võivad jätkuvalt surra ja me ei saa nende olemasolust kunagi teada. Või saab ta osaleda organismi arengus ja siis see selgub mosaiik- erinevad rakud kannavad erinevat geneetilist materjali. Mosaiiklikkus valmistab sünnieelsetele diagnostikutele palju probleeme. Näiteks kui on oht saada Downi sündroomiga laps, eemaldatakse mõnikord embrüost üks või mitu rakku (staadiumis, mil see ei tohiks ohtu kujutada) ja loendatakse neis olevad kromosoomid. Kuid kui embrüo on mosaiik, ei muutu see meetod eriti tõhusaks.
Kolmas ratas
Kõik aneuploidsuse juhtumid jagunevad loogiliselt kahte rühma: kromosoomide puudulikkus ja liig. Puudujäägiga tekkivad probleemid on üsna ootuspärased: miinus üks kromosoom tähendab miinus sadu geene.
Kui homoloogne kromosoom töötab normaalselt, saab rakk pääseda vaid ebapiisava koguse seal kodeeritud valkudega. Aga kui osa homoloogsesse kromosoomi jäänud geenidest ei tööta, siis ei teki vastavaid valke rakku üldse.
Liigse kromosoomi puhul pole kõik nii ilmne. Geene on rohkem, aga siin - paraku - rohkem ei tähenda paremat.
Esiteks suurendab liigne geneetiline materjal tuuma koormust: tuumasse tuleb asetada täiendav DNA ahel, mida teenindavad infolugemissüsteemid.
Teadlased on avastanud, et Downi sündroomiga inimestel, kelle rakud kannavad 21. lisakromosoomi, on peamiselt häiritud teistes kromosoomides paiknevate geenide talitlus. Ilmselt viib DNA liig tuumas selleni, et kromosoomide toimimise toetamiseks ei jätku valke kõigile.
Teiseks rikutakse raku valkude hulga tasakaal. Näiteks kui aktivaatorvalgud ja inhibiitorvalgud vastutavad mingi protsessi eest rakus ja nende suhe sõltub tavaliselt välistest signaalidest, siis ühe või teise lisaannus põhjustab raku välisele signaalile adekvaatse reageerimise lõpetamise. Lõpuks on aneuploidsel rakul suurem võimalus surra. Kui DNA enne jagunemist dubleeritakse, tekivad paratamatult vead ja raku parandamise süsteemi valgud tunnevad need ära, parandavad need ja hakkavad uuesti kahekordistuma. Kui kromosoome on liiga palju, siis pole piisavalt valke, vead kogunevad ja vallandub apoptoos – programmeeritud rakusurm. Kuid isegi kui rakk ei sure ja jaguneb, on sellise jagunemise tulemuseks suure tõenäosusega ka aneuploidid.
Sa jääd elama
Kui isegi ühe raku aneuploidsus on täis talitlushäireid ja surma, siis pole üllatav, et tervel aneuploidsel organismil pole lihtne ellu jääda. Hetkel on teada vaid kolm autosoomi - 13, 18 ja 21, mille trisoomia (st ekstra kolmas kromosoom rakkudes) on kuidagi eluga kokkusobiv. See on tõenäoliselt tingitud asjaolust, et nad on kõige väiksemad ja kannavad kõige vähem geene. Samal ajal elavad 13. (Patau sündroom) ja 18. (Edwardsi sündroom) kromosoomi trisoomiaga lapsed parimal juhul kuni 10 aastat, sagedamini alla aasta. Ja ainult genoomi väikseima kromosoomi, 21. kromosoomi, Downi sündroomina tuntud trisoomia võimaldab teil elada kuni 60 aastat.
Üldise polüploidsusega inimesed on väga haruldased. Tavaliselt võib polüploidseid rakke (mis kannavad mitte kahte, vaid nelja kuni 128 kromosoomikomplekti) leida inimkehas, näiteks maksas või punases luuüdis. Tavaliselt on need suured valkude sünteesiga rakud, mis ei vaja aktiivset jagunemist.
Täiendav kromosoomide komplekt raskendab nende tütarrakkude vahel jaotamist, mistõttu polüploidsed embrüod reeglina ellu ei jää. Sellegipoolest on kirjeldatud umbes 10 juhtumit, kus 92 kromosoomiga (tetraploididega) lapsed sündisid ja elasid mitmest tunnist mitme aastani. Kuid nagu ka teiste kromosoomianomaaliate puhul, jäid need arengus, sealhulgas vaimses arengus maha. Mosaiiklusele tulevad aga appi paljud geneetiliste kõrvalekalletega inimesed. Kui anomaalia on tekkinud juba embrüo killustumise käigus, siis võib teatud hulk rakke jääda terveks. Sellistel juhtudel sümptomite raskusaste väheneb ja oodatav eluiga pikeneb.
Sooline ebaõiglus
Siiski on ka kromosoome, mille arvu suurenemine sobib inimese eluga või jääb isegi märkamatuks. Ja need on üllatavalt sugukromosoomid. Selle põhjuseks on sooline ebaõiglus: ligikaudu pooltel meie elanikkonnast (tüdrukutel) on kaks korda rohkem X-kromosoome kui teistel (poistel). Samal ajal ei määra X-kromosoomid mitte ainult sugu, vaid kannavad ka rohkem kui 800 geeni (st kaks korda rohkem kui 21. lisakromosoom, mis põhjustab kehale palju probleeme). Tüdrukutel tuleb aga appi ebavõrdsuse kaotamise loomulik mehhanism: üks X-kromosoomidest inaktiveeritakse, väändub ja muutub Barri kehaks. Enamasti toimub valik juhuslikult ja mõnes rakus on tulemuseks see, et ema X-kromosoom on aktiivne, teistes aga isapoolne. Seega osutuvad kõik tüdrukud mosaiigiks, sest erinevates rakkudes töötavad erinevad geenide koopiad. Sellise mosaiiksuse klassikaline näide on kilpkonna kassid: nende X-kromosoomis on melaniini (pigmendi, mis määrab muuhulgas karvkatte värvi) eest vastutav geen. Erinevad koopiad töötavad erinevates rakkudes, seega on värvus täpiline ega päri, kuna inaktiveerimine toimub juhuslikult.
Inaktiveerimise tulemusena töötab inimese rakkudes alati ainult üks X-kromosoom. See mehhanism võimaldab teil vältida tõsiseid probleeme X-trisoomiaga (XXX tüdrukud) ja Shereshevsky-Turneri sündroomiga (XO tüdrukud) või Klinefelteriga (XXY poisid). Umbes üks 400-st lapsest sünnib sel viisil, kuid elutähtsad funktsioonid neil juhtudel tavaliselt oluliselt ei halvene ja isegi viljatust ei esine alati. Keerulisem on neil, kellel on rohkem kui kolm kromosoomi. Tavaliselt tähendab see seda, et kromosoomid ei eraldunud sugurakkude moodustumise ajal kaks korda. Tetrasoomia (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) ja pentasoomia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) juhud on haruldased, mõnda neist on meditsiini ajaloos kirjeldatud vaid paar korda. Kõik need võimalused sobivad eluga ja inimesed elavad sageli kõrge vanuseni, kusjuures kõrvalekalded väljenduvad ebanormaalses skeleti arengus, suguelundite defektides ja vaimsete võimete languses. Tavaliselt ei mõjuta täiendav Y-kromosoom ise oluliselt organismi talitlust. Paljud XYY genotüübiga mehed isegi ei tea oma eripärast. See on tingitud asjaolust, et Y-kromosoom on palju väiksem kui X-kromosoom ja peaaegu ei kanna elujõulisust mõjutavaid geene.
Sugukromosoomidel on veel üks huvitav omadus. Paljud autosoomidel paiknevate geenide mutatsioonid põhjustavad paljude kudede ja elundite talitlushäireid. Samal ajal avaldub enamik sugukromosoomide geenimutatsioone ainult vaimse aktiivsuse halvenemises. Selgub, et sugukromosoomid juhivad suures osas aju arengut. Selle põhjal oletavad mõned teadlased, et just nemad vastutavad meeste ja naiste vaimsete võimete erinevuste (kuid mitte täielikult kinnitatud) eest.
Kellele on kasu eksimisest?
Hoolimata asjaolust, et meditsiin on kromosoomianomaaliatega juba pikka aega tuttav, on aneuploidsus viimasel ajal jätkuvalt teadlaste tähelepanu köitnud. Selgus, et enam kui 80% kasvajarakkudest sisaldab ebatavaliselt palju kromosoome. Ühelt poolt võib selle põhjuseks olla asjaolu, et jagunemise kvaliteeti kontrollivad valgud võivad seda aeglustada. Kasvajarakkudes need samad kontrollvalgud sageli muteeruvad, mistõttu jagunemise piirangud kaotatakse ja kromosoomide kontroll ei toimi. Teisest küljest usuvad teadlased, et see võib olla teguriks kasvajate valikul ellujäämiseks. Selle mudeli järgi muutuvad kasvajarakud esmalt polüploidseks ning seejärel jagunemisvigade tagajärjel kaotavad nad erinevaid kromosoome või nende osi. Selle tulemuseks on terve rakkude populatsioon, millel on palju erinevaid kromosoomianomaaliaid. Enamik neist ei ole elujõulised, kuid mõned võivad õnnestuda juhuslikult, näiteks kui nad saavad kogemata jagunemist käivitavate geenide lisakoopiaid või kaotavad geenid, mis seda maha suruvad. Kui aga vigade kuhjumist jagunemisel veelgi stimuleerida, ei jää rakud ellu. Tavalise vähiravimi taksooli toime põhineb sellel põhimõttel: see põhjustab kasvajarakkudes süsteemset kromosoomide lahknemist, mis peaks käivitama nende programmeeritud surma.
Selgub, et igaüks meist võib olla lisakromosoomide kandja, vähemalt üksikutes rakkudes. Kaasaegne teadus jätkab aga strateegiate väljatöötamist nende soovimatute reisijatega toimetulemiseks. Üks neist soovitab kasutada X-kromosoomi eest vastutavaid valke ja sihtida näiteks Downi sündroomiga inimeste 21. lisakromosoomi. On teatatud, et see mehhanism rakendati rakukultuurides. Seega võib-olla lähitulevikus taltsutatakse ohtlikud lisakromosoomid ja muudetakse need kahjutuks.
