2-odam xromosomasining idiogrammasi.2-odam xromosomasi 23 ta odam xromosomalaridan biri va ikkinchi eng katta, 22 ta odam avtosomasidan biridir. Xromosoma 242 milliondan ortiq asosiy juftlikni o'z ichiga oladi... Vikipediya
22-odam xromosomasining idiogrammasi 22-odam xromosomasi 23 ta odam xromosomasidan, 22 ta avtosomadan biri va 5 ta akrosentrik odam xromosomasidan biri hisoblanadi. Xromosoma tarkibida o... Vikipediya
Odamning 11-xromosomasining idiogrammasi.11-odam xromosomasi 23-juft odam xromosomalaridan biridir. Xromosomada deyarli 139 million tayanch juft... Vikipediya
Odam xromosomasining idiogrammasi 12. Odamning 12-xromosomasi 23 ta odam xromosomalaridan biridir. Xromosomada deyarli 134 million tayanch juft... Vikipediya
21-odam xromosomasining idiogrammasi 21-odam xromosomasi 23 ta odam xromosomalaridan biri (gaploid to'plamda), 22 ta avtosomadan biri va 5 ta akrosentrik odam xromosomalaridan biridir. Xromosoma taxminan 48 million tayanch juftni o'z ichiga oladi, bu ... Vikipediya
Odamning 7-xromosomasining idiogrammasi.Odamning 7-xromosomasi 23 ta odam xromosomalaridan biridir. Xromosoma 158 milliondan ortiq tayanch juftlikni o'z ichiga oladi, bu 5 dan 5,5% gacha ... Vikipediya
1-odam xromosomasining idiogrammasi.1-odam xromosomasi 23 ta odam xromosomasining eng kattasi, 22 ta avtosomadan biri. Xromosomada taxminan 248 million tayanch juft... Vikipediya
3-odam xromosomasining idiogrammasi.3-odam xromosomasi 23 ta odam xromosomasidan biri, 22 ta odam avtosomasidan biri. Xromosomada deyarli 200 million tayanch juft... Vikipediya
Odamning 9-xromosomasining idiogrammasi.9-inson xromosomasi inson genomining xromosomalaridan biridir. Taxminan 145 million tayanch juftini o'z ichiga oladi, bu barcha hujayrali DNK materialining 4% dan 4,5% gacha. Turli taxminlarga ko'ra... Vikipediya
Odam xromosomasining idiogrammasi 13. Odam 13 xromosomasi 23 ta odam xromosomalaridan biridir. Xromosoma 115 milliondan ortiq asosiy juftlikni o'z ichiga oladi, bu umumiy materialning 3,5 dan 4% gacha ... Vikipediya
Odamning 14-xromosomasining idiogrammasi.14-odam xromosomasi 23 ta odam xromosomalaridan biridir. Xromosoma taxminan 107 million tayanch juftlikni o'z ichiga oladi, bu umumiy materialning 3 dan 3,5% gacha ... Vikipediya
Kitoblar
- Telomer effekti. Yoshroq, sog'lom, uzoqroq yashashga inqilobiy yondashuv, Elizabet Xelen Blekbern, Elissa Epel. Bu kitob nima haqida?Hayot davom etishi uchun tana hujayralari uzluksiz bo'linib, o'zlarining aniq nusxalarini - yosh va energiyaga to'la yaratishi kerak. Ular, o'z navbatida, baham ko'rishni boshlaydilar. Shunday qilib…
Bugungi kunda jamiyat doimo rivojlanib bormoqda. 21-asrda texnologiya odamlarning hayotini ancha osonlashtirgandek tuyuladi. Sivilizatsiyaning afzalliklari va muvaffaqiyatli bo'lish stereotiplariga intilishda tanamiz doimo zararli ta'sirlarga duchor bo'ladi. Biz surunkali charchoq fonida uyqusizlik, nosog'lom oziq-ovqatning tez atirlari, stress va depressiya haqida gapiramiz. Bu omillarning barchasi insonning jismoniy va aqliy jihatdan rivojlangan avlodni homilador qilish qobiliyatiga bevosita ta'sir qiladi.
Statistik ma'lumotlarga ko'ra, bugungi kunda bolalarning taxminan 4 foizi turli xil genetik kasalliklar bilan tug'iladi. Shifokorlar yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 40 foizida aqliy nuqsoni borligini aniqlaydilar. Sababi nima? Shifokorlar va olimlarning fikricha, hamma narsa genomda. Bizning maqolamizda biz ushbu darajadagi mutatsiyalarni tushunishga harakat qilamiz. Shuningdek, biz sizga odamlarda qancha xromosoma juftlari bo'lishi kerakligini aytib beramiz, bu ularning soniga ta'sir qiladi.
Qisqacha genetik ma'lumotlar
Avval siz genetika masalalarini tushunishingiz kerak. Tegishli ixtisoslashtirilgan ta'limsiz, bir qarashda, odamning nechta juft xromosomalari borligini va ular nima ekanligini aytish qiyin. Oddiy qilib aytganda, bu organizmning hujayrasi yoki elementidir. Xromosomaning asosiy vazifasi dastlab unda mavjud bo'lgan genetik kodni saqlash va uzatishdir.
U oqsillar (63%) va nuklein kislotalardan (DNK) iborat. Sitogenetika xromosomalarni o'rganadi. Ushbu sohadagi mutaxassislar ma'lumotlarning irsiy uzatilishi uchun javobgar bo'lgan kislotalar ekanligini uzoq vaqtdan beri isbotladilar. Hujayra bo'linishi paytida ular bolaning jinsini, ko'z rangi va soch tuzilishini, shuningdek terining soyasini aniqlaydilar. Shuningdek, ular bolaning kelajakdagi salomatligi uchun javobgardirlar. Bola tug'ilishidan oldin qaysi genlar unga o'tishini aniq bilish deyarli mumkin emas. Gap shundaki, irsiy ma'lumotni yotqizish kontseptsiya paytida sodir bo'ladi.
Genotipning shakllanishi
Sog'lom odamda nechta juft xromosoma bo'ladi? Ularning jami 23 tasi bor va ular hayot davomida o'zgarmaydi. Ba'zi kasalliklar bu miqdorning oshishi bilan tavsiflanadi. Bunday o'zgarishlarning yorqin misoli Daun sindromidir. Har bir xromosoma dastlab unga tayinlangan gen uchun javobgardir. Biri otadan, ikkinchisi onadan o'tadi. Ta'sirlangan odamlarda 47 ta xromosoma mavjud. Bunday buzilishlarning asosiy sababi ota-onalarning nosog'lom genomida yotadi.
Karyotip odatda yuqori sifatli va past sifatli xromosomalarning belgisi sifatida tushuniladi. U bitta uyali element ichida ko'rib chiqiladi. Genomdagi har qanday anormallik kasallikning og'irligini yoki uning yo'qligini aniqlaydi. Tibbiyotning rivojlanishi tufayli bugungi kunda maxsus tahlillar yordamida chaqaloq tug'ilishidan oldin ham chaqaloqning anomaliyalari bor-yo'qligini aniqlash mumkin.
Karyotipdagi mumkin bo'lgan og'ishlar
O'rganilayotgan karyotipik kasalliklar odatda ikkita toifaga bo'linadi:
- Genetik (juftlardan birida xromosomalarning umumiy soni yoki sonining ko'payishi).
- Xromosoma (gen materialining sifatiga ta'sir qiluvchi hujayralar va juftlarni qayta tashkil etish).
Karyotipdagi aniq og'ishlar bilan nafaqat struktura, balki xromosomalarning joylashishi va sifat xususiyatlari ham o'zgarishi mumkin. Keyinchalik, keling, odamlarda turli xil kasalliklar uchun qancha juft xromosomalar bo'lishi mumkinligini va ular qanday kasalliklar haqida gapirayotganini ko'rib chiqaylik.
Daun sindromi
Patologiyaning birinchi ta'riflari 17-asrga to'g'ri keladi. Biroq, o'sha paytda odamlar odatda qancha xromosomaga ega bo'lishi kerakligi hali ma'lum emas edi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, bugungi kunda har ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa ushbu sindromli ikkita bola to'g'ri keladi. Uning rivojlanishining asosiy sababi - ota-onalardagi diabet kasalligi yoki kech kontseptsiya tufayli genomning og'ishi. Irsiy ma'lumotni tashuvchi 21 juft elementga yana biri qo'shiladi. Down odamining nechta juft xromosomalari borligi haqidagi savolga javob berib, biz 47 raqamini olamiz.
Ushbu sindromli bolalar tashqi ko'rinishida sog'lom tengdoshlaridan farq qiladi. Patologiyaning asosiy ko'rinishlari orasida:
Ushbu patologiyaga ega bo'lgan odamlar kamdan-kam hollarda 50 yoshdan keyin yashaydilar, chunki ular boshqa jismoniy anormalliklarga ega. Misol uchun, erkaklar bolani homilador qila olmaydi. Ular genital organlarning rivojlanishida og'ishlarga ega. Ayollar onaning rolini o'z zimmalariga olishlari mumkin, ammo bir xil kasallikka chalingan bolalarning tug'ilish ehtimoli yuqori.
Bugungi kunda maxsus genetik testlar yordamida siz homiladorlik paytida ham ushbu hiyla tashxisini bilib olishingiz mumkin. Agar tahlil patologiyani tasdiqlasa, ayolga abort qilish taklif etiladi. Biroq, yakuniy qaror ota-onalarda qoladi. Ko'pgina juftliklar tashxis haqida bilib, homiladorlikni sun'iy ravishda to'xtatishga rozi bo'lmaydilar.
Patau sindromi
Ushbu kasallik bilan mutatsiyalar yigirmanchi xromosomaga ta'sir qiladi, buning natijasida unga qo'shimcha juftlik qo'shiladi. Bolaning buzilish bilan tug'ilish ehtimoli juda kam - har 5 ming chaqaloq uchun 1-2% og'ishlar mavjud.
Kasallik hayotning birinchi kunlarida aniqlanadi. Maxsus testlar yordamida siz bir kishi uchun qancha juft xromosoma borligini tushunishingiz mumkin. Bola o'sishi bilan sindromga xos belgilar paydo bo'ladi:
- 10 dan ortiq barmoqlar / oyoq barmoqlari;
- ko'z shakli juda kichik;
- tanglay yoki lablardagi yoriqlar.
Patau sindromi bo'lgan bolalarning o'lim darajasi juda yuqori. Ular kamdan-kam hollarda 3-4 yoshgacha yashaydilar, chunki ko'plab rivojlanish nuqsonlari normal hayotga xalaqit beradi.
Edvards sindromi
Ushbu patologiya bilan o'n sakkizinchi xromosomaga qo'shimcha juftlik qo'shiladi. Tug'ilgandan ko'p o'tmay, Edvards sindromi bo'lgan bolalar turli sabablarga ko'ra o'lishadi. Rivojlanishning buzilishi chaqaloqning to'g'ri ovqatlanishiga va qabul qilgan ovqatni o'zlashtirishiga imkon bermaydi. Agar bola omon qolsa, odatda mushaklarning zaiflashishi tashxisi qo'yiladi. Tashqi tomondan, kasallik o'zini juda past o'rnatilgan quloqlar, keng o'rnatilgan ko'zlar va boshqa jismoniy anomaliyalar sifatida namoyon qiladi.
Keling, xulosa qilaylik
Odam odatda nechta juft xromosomaga ega? Ulardan 23 tasi bo'lishi kerak.Bu ko'rsatkichdan har qanday og'ish uchun bola turli xil rivojlanish nuqsonlari bilan tug'iladi. Shuning uchun shifokorlar homilador bo'lishdan oldin ikkala ota-onaga ham genetik bilan maslahatlashishni tavsiya qiladi. Bu, ayniqsa, yuqorida sanab o'tilgan patologiyalar tarixiga ega bo'lgan turmush qurgan juftliklar uchun to'g'ri keladi.
Kontseptsiya davridagi yoshi 35 va undan ko'p bo'lgan odamlar ham xavf ostida. Ular chaqaloqni rejalashtirishdan oldin nafaqat keng qamrovli tekshiruvdan o'tishlari, balki butun homiladorlik davrida malakali mutaxassislar tomonidan kuzatilishi tavsiya etiladi. Faqat bu holatda ijobiy natijaga, sog'lom bola tug'ilishiga umid qilish mumkin. Va "odamlarda qancha juft xromosoma bo'lishi kerak" degan savol ota-onalarni tashvishga solmaydi.
Olimlar bu mavzuni bir necha o'n yillar davomida o'rganishdi. So'nggi yillarda ular bunga ayniqsa jiddiy e'tibor berishni boshladilar. Ammo ilm-fan javob berishga urinayotgan savol hali ham hayoliy tuyuladi: "Odamlar irq sifatida yo'q bo'lib ketadimi?"
G'arb genetiklari va biologlarini ushbu muammoni hal qilishga nima undaganiga aniq javob berish mumkin emas. Asosiy versiya bu: erkaklar reproduktiv funktsiyalarini halokatli tarzda tezda yo'qotadilar. Darhaqiqat, turli hisob-kitoblarga ko'ra, Yerning erkak aholisining 15-20 foizi fiziologik jihatdan nasl qoldirishga qodir emas. Ma'lumki, ba'zi olimlar yana bir muammoni hal qilishga urinib, sayyoramizning turli burchaklarida jinsiy zo'ravonlikning ko'payishiga nima sabab bo'layotganini tushunish uchun "Erkaklar bilan nima bo'lyapti?" Degan savolni berishgan. E'tibor berish uchun juda kuzatuvchan bo'lishingiz shart emas: zo'ravonlik, asosan, insoniyatning "kuchli yarmi" ning "ishg'oli" dir. Hozirda "bir jinsli" og'ishlar boshqa, kamroq "mashhur" bo'lib, olimlar ularning sabablarini aniqlashga harakat qilmoqdalar.
Erkak xromosomasi ta'rifiga ko'ra nuqsonli
Rossiya Fanlar akademiyasining institutlaridan birining xodimi biologiya fanlari doktori Irina Vladimirovna ERMAKOVA 90-yillarning o'rtalarida erkaklar va ayollarning biologik xususiyatlarini rivojlantirish muammosini oldi. Aynan o'sha paytda G'arb ilmiy matbuotida erkak jinsi xromosomasining degradatsiyasi bo'yicha tadqiqotning birinchi nashrlari paydo bo'ldi. Ko'rinishidan, Rossiyada Ermakova erkak jinsi xromosomasining degradatsiyasi nima uchun sodir bo'lishi mavzusini tahlil qilishni o'z zimmasiga olgan birinchi olimlardan biri edi.
Aslida, har qanday tibbiyot talabasi bu savolga javob berishga tayyor: har bir odamda 23 juft xromosoma mavjud. Har bir xromosoma genlarning o'ziga xos "zanjiri" dir. Va faqat oxirgi, 23-xromosomalar juftligi insonning jinsini aniqlaydi. Bu yerda nima yangiliklar bor?
"Haqiqatan ham, bu asosiy bilimdir", deydi Irina Ermakova. - Ayollarda oxirgi juftlikda ikkita X xromosoma bor. Erkak, oxirgi, 23-juftda, ayol individ kabi bitta X xromosomaga ega, ikkinchisi esa sof erkak, Y. XX xromosomalari juftlashgan holda bir-birini takrorlash qobiliyatiga ega. XY kombinatsiyasi xromosomalarning to'liq almashinishi mumkin emasligini ko'rsatadi. Binobarin, dastlab ayol, genetik nuqtai nazardan, barqarorroqdir.
Yana bir narsa aniq ma'lum. Erkak Y xromosomasi X xromosomasi bilan bir xil genlarni o'z ichiga oladi. Ammo erkak Y ning o'ziga xos xususiyatlari bor. U ikki qismdan iborat. Birinchisi, rekombinant, X xromosomasi bilan genlarni almashishga qodir. Shuning uchun, masalan, o'g'il bolalar buviga, nevaralar esa boboga o'xshab qolishlari mumkin. Rekombinant bo'lmagan qism noyob, almashtirib bo'lmaydigan va faqat "erkak" ma'lumotlarini o'z ichiga oladi. Zamonaviy ilm-fan Y xromosomasini yo'q qilishga qodir ekanligini isbotladi. Uning boshqa X xromosomasi bilan ma'lumot almashish qobiliyatiga ega bo'lgan rekombinant qismi yo'qoladi. Bundan tashqari, bu halokat juda tez sur'atlar bilan sodir bo'lmoqda.
Qanchalik tez? Erkak xromosomasini "axlat qutisi" va "tabiatning muvaffaqiyatsiz genetik tajribalari arxivi" deb ataydigan dunyoga mashhur genetik olim va Oksford professori Brayan Sayk erkaklarning 125 000 yil qolganiga ishonadi. Y xromosomasi bunday davolanishga loyiqmi? Afsuski, ha.
"Zamonaviy fan isbotladi, - deb davom etadi Irina Ermakova, - ayol X xromosomasi onadan, qizdan va o'g'ildan, otadan esa faqat qizlarga meros bo'lib o'tadi". Y-xromosoma faqat otadan o'g'ilga o'tishi mumkin. Nega? X xromosomasi birinchi bo'lib paydo bo'ldi.
"Momo Havo" birinchi bo'lib kelganmi?
Qadimgi odamlarning suyak qoldiqlarini tahlil qilish bo'yicha olib borilgan tadqiqotlar olimlarga shunday xulosaga kelishga imkon berdi: ayol X xromosomasi erkak Y dan taxminan 80-100 ming yil katta.
Tadqiqot qanday o'tkazildi?
Irina ERMAKOVA:
— O‘tgan asrning 80-yillarida Kaliforniya universiteti genetiklari Yevropa, Afrika, Osiyo, Avstraliya va Yangi Gvineyadan kelgan 147 kishining mitoxondriyal DNKsini solishtirgan. Eng katta DNK xilma-xilligi Sharqiy Afrikada topilgan. Aytgancha, bu zamonaviy insonning afrikalik "ildizlari" ni ko'rsatadi. Biz turli odamlarning DNKsida to'plangan mutatsiyalarni tahlil qildik. Tadqiqotchilarning topilmalariga ko'ra, zamonaviy odamlarning mtDNKlarining barcha turlari qaytib keladigan umumiy ajdod taxminan 200 ming yil oldin Sharqiy Afrikada yashagan. Uni shartli ravishda "mitoxondrial Momo Havo" deb atashgan. Mitoxondriyal Momo Havoning minglab qabiladoshlari bor edi, ammo ularning mtDNKsi bizga etib bormadi. Arxeologik materialda mitoxondriyal DNK va Y xromosomasini tahlil qilish shuni ko'rsatdiki, X xromosoma Y xromosomasidan ancha eski (taxminan 20 ming yil - 80 ming yil). Taxminlarga ko'ra, Y xromosomasi o'zgartirilgan X bo'lishi mumkin.
Darhaqiqat, zamonaviy tadqiqotlarning aksariyati bir narsaga rozi: evolyutsiya jarayonida tashqi omillar ta'siri ostida ma'lum genlar faol ravishda o'zgartirildi. Erkak Y xromosomasi ayol X xromosomasida noma'lum mutatsiyalar natijasi ekanligiga hamma ham rozi. Ammo ular qanday qilib go'zal ayollar jamiyatida samarali bo'lishdi va ko'paydilar?
Ko'pgina nazariyalardan birining tarafdorlari bizga boshida partenogenez borligini tushunishga majbur qiladi. Boshqacha qilib aytganda, bu jinsiy ko'payishning bir shakli bo'lib, unda ayol jinsiy hujayralari urug'lanmasdan rivojlanadi. Va to'liq jinsiy xromosomalar keyinroq paydo bo'ldi: hayvonlarda va, demak, odamlarda. Chunki hayvonlar va odamlarning o'zlari keyinroq paydo bo'lgan. Va sutemizuvchilarning uzoq ajdodlari partenogenez bilan shug'ullangan.
Kim edi "Eva"?
Bir necha o'nlab turli xil ishlarni tahlil qilib, Irina Ermakova turli xil xulosalar chiqarishni taklif qiladi:
— Er yuzida dastlab ayollar, jumladan, odamlar shohligi bo'lgan degan faraz bor.
Insoniyatning ayol kelib chiqishi haqidagi farazning paydo bo'lishiga turtki ko'plab olimlarga qadimgi qoyatosh rasmlarini o'rganish orqali berildi. Ular germafroditlarning tasvirlari bilan to'la: odamlarga o'xshash mavjudotlar, bir vaqtning o'zida ayol ko'kraklari va erkak jinsiy olatni. Taxmin qilish mumkinki, dastlab er yuzida tuxumni urug'lantirishga va tug'ishga qodir bo'lgan germafrodit ayollar bo'lgan. Ko'payish ikki germafrodit urg'ochi o'rtasidagi aloqa natijasida sodir bo'ldi.
Germafrodit ayollar ikkita faol X xromosomalari mavjudligi bilan ajralib turardi. Hozirgi ayollarda faqat bitta X xromosoma faol, ikkinchisi passiv. Ehtimol, qadimgi davrlarda X xromosomalaridan biridagi mutatsiyalar va genlarning yo'q qilinishi, xromosomasi o'zgargan ba'zi germafrodit ayollarning endi farzand ko'rishga qodir emasligiga olib kelishi mumkin edi. Axir, bugungi kunda jinsiy xromosomalardagi kichik o'zgarishlar ham bepushtlikka olib kelishi ma'lum.
Bepushtlar himoyachi va ovchi bo'lib xizmat qila boshladilar. Va haqiqiy hermafrodit ayollar ularni sherik sifatida afzal ko'rdilar: axir, bunday ayollar bolalarni tarbiyalash, oziq-ovqat bilan ta'minlash va himoya qilishda yordam berishlari mumkin edi. Bunday sheriklarni shartli ravishda "Amazon" ayollari deb atash mumkin. Yaxshi ovchi nima? Bu kuch, hisob-kitob va his-tuyg'ularning etishmasligi. An'anaviy erkak fazilatlari. Evolyutsiya jarayonida ayol jinsiy gormoni o'zgara boshladi.
Erkaklarning germafrodit ayollardan kelib chiqishining yana bir dalili - ularning ko'kragida nipellar mavjudligi. Aytgancha, tajribalar davomida erkak kalamushlar ayol jinsiy gormonlari va laktojenik gormonni ukol qilgandan so'ng, sut ajrata boshladilar!
Xo'sh ... Erkaklar hech qanday ilmiy tajribalarsiz sut ajratish holatlari Brokxauz va Efron lug'ati mualliflari tomonidan ham tilga olingan.
Qanday bo'lmasin, zamonaviy tadqiqotchilar erkak Y xromosomasining ko'rinishi ayol X xromosomalaridan biridagi o'zgarishlar bilan bog'liq deb hisoblashadi. Sabablari evolyutsion tanlanish va tashqi, tabiiy omillardir.
Nima bo'ldi "ayol miyalari"?
"Ba'zi genlarning butunlay yo'q bo'lib ketishi va mutatsiya natijasida yangi genlarning paydo bo'lishi, - deydi Irina Ermakova, - keyinchalik erkak jinsiy gormoni deb ataladigan yangi gormonning paydo bo'lishiga olib keldi. Darhaqiqat, erkak jinsiy gormoni testosteron ayolga, estradiolga juda o'xshaydi. Ammo ular tanaga boshqacha ta'sir qiladi. Birinchidan, testosteron mushaklarni kuchaytiradi. Ikkinchidan, erkaklarda ham, ayollarda ham turli nisbatlarda sintezlanadigan testosteron va estradiol inson miyasining faoliyatiga turlicha ta'sir ko'rsatadi. Erkak gormoni chap yarim sharni faollashtiradi va o'ngning faoliyatini bostiradi. Ayol ikkala yarim sharning ishini faollashtiradi, o'ngga nisbatan bir oz ustunlik qiladi.
Chap va o'ng yarim sharlar turli funktsional ma'nolarga ega. Chap yarim shar - bu tahlil, mantiq, mavhum fikrlash, ma'lumotlarni ketma-ket qayta ishlash. Huquq hissiy va yaxlit idrok, sintez, sezgi uchun javobgardir.
Olimlar ayollarning miyasi erkaklar miyasiga qaraganda chap va o'ng yarim sharlar o'rtasida sezilarli darajada ko'proq aloqaga ega ekanligini aniqladilar. Bu ayollarni yanada chidamli qiladi. Misol uchun, agar odam chap yarim sharda qon tomiriga ega bo'lsa, unda u halokatga uchraydi. O'ngda - u omon qoladi. Ayol uchun bu boshqacha: har qanday holatda, u boshqa yarim sharning hisobiga omon qoladi.
Serafim BERESTOV
Inson tanasining genetik tadqiqotlari butun sayyora aholisi uchun eng zarur bo'lganlardan biridir. Irsiy kasalliklar yoki ularga moyillik sabablarini o'rganish uchun genetika katta ahamiyatga ega. Biz sizga aytamiz odamda nechta xromosoma bor, va bu ma'lumot nima uchun foydali bo'lishi mumkin.
Odamda nechta juft xromosoma bor?
Tananing hujayrasi irsiy ma'lumotni saqlash, amalga oshirish va uzatish uchun mo'ljallangan. U DNK molekulasidan yaratilgan va xromosoma deb ataladi. Ko'p odamlar odamning qancha juft xromosomalari borligi haqidagi savolga qiziqishadi.
Odamlarda 23 juft xromosoma mavjud. 1955 yilgacha olimlar xromosomalar sonini noto'g'ri hisoblab chiqdilar 48, ya'ni. 24 juft. Xato olimlar tomonidan aniqroq usullardan foydalangan holda aniqlandi.
Somatik va jinsiy hujayralarda xromosomalar to'plami har xil. Ikkilangan (diploid) to'plam faqat inson tanasining tuzilishini (somatikasi) aniqlaydigan hujayralarda mavjud. Bir qismi onalik, ikkinchi qismi otalik kelib chiqishi.
Gonosomalar (jinsiy xromosomalar) faqat bitta juftlikka ega. Ular gen tarkibida farqlanadi. Shuning uchun, jinsga qarab, odam gonosomalar juftligining boshqa tarkibiga ega. Haqiqatdan ayollarda nechta xromosoma bor Tug'ilmagan bolaning jinsi bog'liq emas. Ayolda XX xromosomalar to'plami mavjud. Uning reproduktiv hujayralari tuxumni urug'lantirish paytida jinsiy xususiyatlarning rivojlanishiga ta'sir qilmaydi. Muayyan jinsga mansublik haqidagi ma'lumot kodiga bog'liq odamda nechta xromosoma bor. XX va XY xromosomalari o'rtasidagi farq tug'ilmagan bolaning jinsini aniqlaydi. Qolgan 22 juft xromosomalar autosomal deb ataladi, ya'ni. ikkala jins uchun ham bir xil.
- Ayolda 22 juft autosomal xromosoma va bir juft XX bor;
- Erkakda 22 juft autosomal xromosoma va bitta XY jufti mavjud.
Somatik hujayralarning ikki baravar ko'payishi jarayonida bo'linish jarayonida xromosomalarning tuzilishi o'zgaradi. Bu hujayralar doimo bo'linib turadi, lekin 23 juftlik to'plami doimiy qiymatga ega. Xromosomalarning tuzilishiga DNK ta'sir qiladi. Xromosomalarni tashkil etuvchi genlar DNK ta'sirida o'ziga xos kod hosil qiladi. Shunday qilib, DNKni kodlash jarayonida olingan ma'lumotlar insonning individual xususiyatlarini aniqlaydi.
Xromosomalarning miqdoriy tuzilishidagi o'zgarishlar
Insonning karyotipi xromosomalar umumiyligini belgilaydi. Ba'zan kimyoviy yoki jismoniy sabablarga ko'ra o'zgartirilishi mumkin. Somatik hujayralardagi 23 xromosomaning normal soni har xil bo'lishi mumkin. Bu jarayon aneuploidiya deb ataladi.
- Raqam kamroq bo'lishi mumkin, keyin bu monosomiya.
- Agar juft autotenoz hujayralar bo'lmasa, bu tuzilish nullisomiya deb ataladi.
- Agar xromosomani tashkil etuvchi hujayralar juftiga uchinchi xromosoma qo'shilsa, bu trisomiyadir.
Miqdoriy to'plamdagi turli xil o'zgarishlar odamning tug'ma kasalliklarga duchor bo'lishiga olib keladi. Xromosomalar tuzilishidagi anomaliyalar Daun sindromi, Edvards sindromi va boshqa kasalliklarni keltirib chiqaradi.
Poliploidiya deb ataladigan o'zgarish ham mavjud. Ushbu og'ish bilan xromosomalarning bir necha marta ko'payishi, ya'ni bitta xromosomaning bir qismi bo'lgan bir juft hujayraning ikki baravar ko'payishi sodir bo'ladi. Diploid yoki jinsiy hujayra uch marta bo'lishi mumkin (triploidiya). Agar u 4 yoki 5 marta mavjud bo'lsa, unda bu o'sish mos ravishda tetraploidiya va pentaploidiya deb ataladi. Agar odamda bunday og'ish bo'lsa, u hayotning birinchi kunlarida vafot etadi. O'simlik dunyosi poliploidiya bilan juda keng tarqalgan. Xromosomalarning ko'p o'sishi hayvonlarda mavjud: umurtqasizlar, baliqlar. Bunday anomaliyaga ega qushlar o'ladi.
Postga ovoz berish - karma uchun ortiqcha! :)
B xromosomalari odamlarda hali topilmagan. Ammo ba'zida hujayralarda qo'shimcha xromosomalar to'plami paydo bo'ladi - keyin ular haqida gapirishadi poliploidiya, va agar ularning soni 23 ga ko'paymasa - anevloidiya haqida. Poliploidiya ma'lum turdagi hujayralarda uchraydi va ularning ishini kuchaytirishga yordam beradi anevloidiya odatda hujayraning ishlashidagi buzilishlarni ko'rsatadi va ko'pincha uning o'limiga olib keladi.
Biz halol baham ko'rishimiz kerak
Ko'pincha xromosomalarning noto'g'ri soni hujayraning muvaffaqiyatsiz bo'linishining natijasidir. Somatik hujayralarda DNK duplikatsiyasidan so'ng ona xromosomasi va uning nusxasi kohezin oqsillari bilan bog'lanadi. Keyin kinetoxor oqsil komplekslari o'zlarining markaziy qismlarida o'tirib, keyinchalik mikronaychalar biriktiriladi. Mikronaychalar bo'ylab bo'linishda kinetoxorlar hujayraning turli qutblariga o'tadi va ular bilan xromosomalarni tortib oladi. Agar xromosoma nusxalari orasidagi o'zaro bog'lanishlar muddatidan oldin yo'q bo'lib ketgan bo'lsa, u holda bir xil qutbdagi mikrotubulalar ularga qo'shilishi mumkin va keyin qiz hujayralardan biri qo'shimcha xromosoma oladi, ikkinchisi esa mahrum bo'lib qoladi.
Meyoz ham ko'pincha noto'g'ri bo'ladi. Muammo shundaki, bog'langan ikki juft homolog xromosomalarning tuzilishi kosmosda burishishi yoki noto'g'ri joylarda ajralishi mumkin. Natijada yana xromosomalarning notekis taqsimlanishi bo'ladi. Ba'zida reproduktiv hujayra nuqsonni merosga o'tkazmaslik uchun buni kuzatishga muvaffaq bo'ladi. Qo'shimcha xromosomalar ko'pincha noto'g'ri katlanmış yoki singan bo'lib, bu o'lim dasturini ishga tushiradi. Masalan, spermatozoidlar orasida sifat uchun bunday tanlov mavjud. Ammo tuxum unchalik omadli emas. Ularning barchasi tug'ilishdan oldin ham odamlarda shakllanadi, bo'linishga tayyorgarlik ko'radi va keyin muzlaydi. Xromosomalar allaqachon ko'paygan, tetradalar shakllangan va bo'linish kechiktirilgan. Ular reproduktiv davrga qadar bu shaklda yashaydilar. Keyin tuxum navbati bilan pishib, birinchi marta bo'linadi va yana muzlaydi. Ikkinchi bo'linish urug'lantirilgandan so'ng darhol sodir bo'ladi. Va bu bosqichda bo'linish sifatini nazorat qilish allaqachon qiyin. Va xavflar kattaroqdir, chunki tuxumdagi to'rtta xromosoma o'nlab yillar davomida o'zaro bog'liq bo'lib qoladi. Bu vaqt ichida zarar kogezinlarda to'planadi va xromosomalar o'z-o'zidan ajralishi mumkin. Shuning uchun, ayol qanchalik katta bo'lsa, tuxumda xromosomalarning noto'g'ri ajralish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.
Jinsiy hujayralardagi anevlodiya muqarrar ravishda embrionning anevlodiyasiga olib keladi. Agar 23 ta xromosomali sog'lom tuxum qo'shimcha yoki etishmayotgan xromosomalarga ega bo'lgan sperma tomonidan urug'lantirilsa (yoki aksincha), zigotadagi xromosomalar soni aniq 46 dan farq qiladi. Ammo jinsiy hujayralar sog'lom bo'lsa ham, bu kafolat bermaydi. sog'lom rivojlanish. Urug'lantirilgandan keyingi dastlabki kunlarda embrion hujayralar hujayra massasini tezda olish uchun faol ravishda bo'linadi. Ko'rinib turibdiki, tez bo'linish paytida xromosomalarni ajratishning to'g'riligini tekshirish uchun vaqt yo'q, shuning uchun aneuploid hujayralar paydo bo'lishi mumkin. Va agar xato yuzaga kelsa, embrionning keyingi taqdiri u sodir bo'lgan bo'linishga bog'liq. Agar zigotaning birinchi bo'linishida muvozanat buzilgan bo'lsa, unda butun organizm aneuploid o'sadi. Agar muammo keyinroq paydo bo'lgan bo'lsa, unda natija sog'lom va g'ayritabiiy hujayralar nisbati bilan belgilanadi.
Ulardan ba'zilari o'lishda davom etishi mumkin va biz ularning mavjudligi haqida hech qachon bilmaymiz. Yoki u organizmning rivojlanishida ishtirok etishi mumkin, keyin esa paydo bo'ladi mozaika- turli hujayralar har xil genetik materialni olib yuradi. Mozaiklik prenatal diagnostikachilar uchun juda ko'p muammolarni keltirib chiqaradi. Misol uchun, agar Daun sindromi bo'lgan bola tug'ilish xavfi mavjud bo'lsa, ba'zida embrionning bir yoki bir nechta hujayralari chiqariladi (bu xavf tug'dirmasligi kerak bo'lgan bosqichda) va ulardagi xromosomalar hisoblanadi. Ammo agar embrion mozaik bo'lsa, unda bu usul unchalik samarali bo'lmaydi.
Uchinchi g'ildirak
Anevloidiyaning barcha holatlari mantiqan ikki guruhga bo'linadi: xromosomalarning etishmasligi va ortiqcha. Kamchilik bilan yuzaga keladigan muammolar juda kutilmoqda: minus bitta xromosoma minus yuzlab genlarni bildiradi.
Agar gomologik xromosoma normal ishlayotgan bo'lsa, u holda hujayra u erda kodlangan oqsillarning etarli bo'lmagan miqdori bilan qutulishi mumkin. Ammo gomologik xromosomada qolgan ba'zi genlar ishlamasa, unda mos keladigan oqsillar hujayrada umuman paydo bo'lmaydi.
Xromosomalarning ko'pligi bo'lsa, hamma narsa unchalik aniq emas. Ko'proq genlar bor, lekin bu erda - afsuski - ko'proq yaxshi degani emas.
Birinchidan, ortiqcha genetik material yadroga yukni oshiradi: DNKning qo'shimcha zanjiri yadroga joylashtirilishi va axborotni o'qish tizimlari tomonidan xizmat qilishi kerak.
Olimlarning aniqlashicha, Daun sindromi bo‘lgan, hujayralarida qo‘shimcha 21-xromosoma bo‘lgan odamlarda, asosan, boshqa xromosomalarda joylashgan genlarning faoliyati buziladi. Ko'rinishidan, yadrodagi DNKning ko'pligi hamma uchun xromosomalarning ishlashini ta'minlaydigan oqsillar etarli emasligiga olib keladi.
Ikkinchidan, hujayra oqsillari miqdoridagi muvozanat buziladi. Misol uchun, agar faollashtiruvchi oqsillar va inhibitor oqsillar hujayradagi ba'zi jarayonlar uchun mas'ul bo'lsa va ularning nisbati odatda tashqi signallarga bog'liq bo'lsa, u holda u yoki boshqasining qo'shimcha dozasi hujayraning tashqi signalga adekvat javob berishini to'xtatadi. Nihoyat, aneuploid hujayraning o'lish ehtimoli ortadi. DNK bo'linishdan oldin takrorlanganda, xatolar muqarrar ravishda yuzaga keladi va hujayra ta'mirlash tizimi oqsillari ularni taniydi, tuzatadi va yana ikki baravar ko'payishni boshlaydi. Agar juda ko'p xromosomalar bo'lsa, unda oqsillar etarli emas, xatolar to'planadi va apoptoz tetiklanadi - dasturlashtirilgan hujayra o'limi. Ammo hujayra o'lmasa va bo'linmasa ham, bunday bo'linishning natijasi ham aneuploid bo'lishi mumkin.
Siz yashaysiz
Agar bitta hujayra ichidagi aneuploidiya nosozliklar va o'lim bilan to'la bo'lsa, unda butun anevloid organizmning omon qolishi oson emasligi ajablanarli emas. Ayni paytda faqat uchta autosoma ma'lum - 13, 18 va 21, ular uchun trisomiya (ya'ni hujayralardagi qo'shimcha uchinchi xromosoma) qandaydir tarzda hayotga mos keladi. Bu, ehtimol, ularning eng kichikligi va eng kam genlarni o'z ichiga olganligi bilan bog'liq. Shu bilan birga, 13-chi (Patau sindromi) va 18-chi (Edvards sindromi) xromosomalarda trisomiyasi bo'lgan bolalar eng yaxshi holatda 10 yilgacha yashaydilar va ko'pincha bir yildan kamroq yashaydilar. Va faqat genomdagi eng kichik xromosomadagi trisomiya, Daun sindromi deb nomlanuvchi 21-xromosoma 60 yilgacha yashashga imkon beradi.
Umumiy poliploidiya bilan og'rigan odamlar juda kam uchraydi. Odatda, poliploid hujayralar (ikkita emas, balki to'rtdan 128 gacha xromosomalar to'plamini olib yuradi) inson tanasida, masalan, jigarda yoki qizil suyak iligida bo'lishi mumkin. Bu odatda faol bo'linishni talab qilmaydigan oqsil sintezi yaxshilangan katta hujayralardir.
Xromosomalarning qo'shimcha to'plami ularni qiz hujayralari o'rtasida taqsimlash vazifasini murakkablashtiradi, shuning uchun poliploid embrionlar, qoida tariqasida, omon qolmaydi. Shunga qaramay, 92 xromosoma (tetraploid) bo'lgan bolalar tug'ilgan va bir necha soatdan bir necha yilgacha yashagan 10 ga yaqin holat tasvirlangan. Biroq, boshqa xromosoma anomaliyalarida bo'lgani kabi, ular rivojlanishda, shu jumladan aqliy rivojlanishda orqada qolishgan. Biroq, genetik anormalliklarga ega bo'lgan ko'plab odamlar mozaikaga yordam berishadi. Agar anomaliya embrionning parchalanishi paytida allaqachon rivojlangan bo'lsa, unda ma'lum miqdordagi hujayralar sog'lom qolishi mumkin. Bunday hollarda simptomlarning zo'ravonligi pasayadi va umr ko'rish davomiyligi oshadi.
Gender adolatsizliklari
Shu bilan birga, xromosomalar ham mavjud bo'lib, ularning sonining ko'payishi inson hayotiga mos keladi yoki hatto e'tiborga olinmaydi. Va bular, ajablanarlisi, jinsiy xromosomalardir. Buning sababi gender adolatsizligi: aholimizning taxminan yarmi (qizlar) boshqalarga (o'g'il bolalarga) qaraganda ikki baravar ko'p X xromosomalariga ega. Shu bilan birga, X xromosomalari nafaqat jinsni aniqlashga xizmat qiladi, balki 800 dan ortiq genlarni ham o'z ichiga oladi (ya'ni, ortiqcha 21-xromosomadan ikki baravar ko'p, bu organizm uchun juda ko'p muammolarni keltirib chiqaradi). Ammo qizlar tengsizlikni bartaraf etishning tabiiy mexanizmiga yordam berishadi: X xromosomalaridan biri inaktivlanadi, burishadi va Barr tanasiga aylanadi. Aksariyat hollarda tanlov tasodifiy sodir bo'ladi va ba'zi hujayralarda natijada onaning X xromosomasi faol, boshqalarida esa otasi faol bo'ladi. Shunday qilib, barcha qizlar mozaikaga aylanadi, chunki genlarning turli nusxalari turli hujayralarda ishlaydi. Bunday mozaiklikning klassik namunasi toshbaqa mushuklaridir: ularning X xromosomasida melanin uchun mas'ul bo'lgan gen mavjud (boshqa narsalar qatori palto rangini aniqlaydigan pigment). Turli xil nusxalar turli hujayralarda ishlaydi, shuning uchun rang berish dog'li va meros bo'lmaydi, chunki inaktivatsiya tasodifiy sodir bo'ladi.
Inaktivatsiya natijasida inson hujayralarida faqat bitta X xromosoma doimo ishlaydi. Ushbu mexanizm X-trisomiya (XXX qizlar) va Shereshevskiy-Tyorner sindromi (XO qizlar) yoki Klinefelter (XXY o'g'il bolalar) bilan jiddiy muammolardan qochish imkonini beradi. Taxminan 400 boladan biri shu tarzda tug'iladi, ammo bu holatlarda hayotiy funktsiyalar odatda sezilarli darajada buzilmaydi va hatto bepushtlik har doim ham sodir bo'lmaydi. Uchdan ortiq xromosomaga ega bo'lganlar uchun qiyinroq. Bu odatda xromosomalar jinsiy hujayralar paydo bo'lishi paytida ikki marta ajralmaganligini anglatadi. Tetrasomiya (XXXX, XXYY, XXXY, XYYY) va pentasomiya (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) holatlari kam uchraydi, ularning ba'zilari tibbiyot tarixida bir necha marta tasvirlangan. Bu variantlarning barchasi hayotga mos keladi va odamlar ko'pincha anormal skelet rivojlanishida, jinsiy a'zolar nuqsonlarida va aqliy qobiliyatlarning pasayishida namoyon bo'ladigan anormalliklarga ega bo'lgan keksa yoshga qadar yashaydilar. Odatda, qo'shimcha Y xromosomasining o'zi tananing ishiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi. XYY genotipiga ega bo'lgan ko'plab erkaklar hatto ularning o'ziga xosligi haqida bilishmaydi. Buning sababi shundaki, Y xromosomasi X ga qaraganda ancha kichikroq va tiriklikka ta'sir qiluvchi genlar deyarli yo'q.
Jinsiy xromosomalar yana bir qiziq xususiyatga ega. Avtosomalarda joylashgan genlarning ko'plab mutatsiyalari ko'plab to'qimalar va organlarning ishlashida anormalliklarga olib keladi. Shu bilan birga, jinsiy xromosomalardagi ko'pchilik gen mutatsiyalari faqat aqliy faoliyatning buzilishida o'zini namoyon qiladi. Ma'lum bo'lishicha, jinsiy xromosomalar asosan miya rivojlanishini nazorat qiladi. Shunga asoslanib, ba'zi olimlar erkaklar va ayollarning aqliy qobiliyatlari o'rtasidagi farqlar (ammo to'liq tasdiqlanmagan) uchun mas'ul deb taxmin qilishadi.
Xato qilishdan kimga foyda?
Tibbiyot xromosoma anomaliyalari bilan uzoq vaqtdan beri tanish bo'lishiga qaramay, so'nggi paytlarda anevploidiya olimlarning e'tiborini jalb qilishda davom etmoqda. Ma'lum bo'lishicha, o'simta hujayralarining 80% dan ortig'i noodatiy miqdordagi xromosomalarni o'z ichiga oladi. Bir tomondan, buning sababi bo'linish sifatini nazorat qiluvchi oqsillar uni sekinlashtirishi mumkin. O'simta hujayralarida xuddi shu nazorat oqsillari ko'pincha mutatsiyaga uchraydi, shuning uchun bo'linishdagi cheklovlar olib tashlanadi va xromosoma tekshiruvi ishlamaydi. Boshqa tomondan, olimlar bu omon qolish uchun o'smalarni tanlashda omil bo'lib xizmat qilishi mumkin, deb hisoblashadi. Ushbu modelga ko'ra, o'simta hujayralari birinchi navbatda poliploid bo'lib, so'ngra bo'linish xatolari natijasida turli xromosomalar yoki ularning qismlarini yo'qotadi. Bu turli xil xromosoma anomaliyalariga ega bo'lgan hujayralarning butun populyatsiyasiga olib keladi. Ko'pchilik hayotiy emas, lekin ba'zilari tasodifan muvaffaqiyat qozonishi mumkin, masalan, tasodifan bo'linishni qo'zg'atuvchi genlarning qo'shimcha nusxalarini olish yoki uni bostiradigan genlarni yo'qotish. Biroq, bo'linish paytida xatolarning to'planishi yanada rag'batlantirilsa, hujayralar omon qolmaydi. Keng tarqalgan saraton preparati bo'lgan taksolning ta'siri ushbu printsipga asoslanadi: u o'simta hujayralarida tizimli xromosomalarning ajratilishiga olib keladi, bu ularning dasturlashtirilgan o'limini keltirib chiqarishi kerak.
Ma'lum bo'lishicha, har birimiz hech bo'lmaganda alohida hujayralarda qo'shimcha xromosomalarning tashuvchisi bo'lishimiz mumkin. Biroq, zamonaviy ilm-fan bu kiruvchi yo'lovchilar bilan kurashish strategiyalarini ishlab chiqishda davom etmoqda. Ulardan biri X xromosomasi uchun mas'ul bo'lgan oqsillardan foydalanishni taklif qiladi va masalan, Daun sindromi bo'lgan odamlarning qo'shimcha 21-xromosomasini nishonga oladi. Ma'lum qilinishicha, bu mexanizm hujayra madaniyatida ishga tushirilgan. Shunday qilib, ehtimol, yaqin kelajakda xavfli qo'shimcha xromosomalar qo'zg'atilib, zararsiz holga keltiriladi.
