ایدیوگرام کروموزوم دوم انسان کروموزوم دوم انسان یکی از 23 کروموزوم انسان و دومین کروموزوم بزرگ، یکی از 22 اتوزوم انسان است. کروموزوم شامل بیش از 242 میلیون جفت باز ... ویکی پدیا
ایدیوگرام کروموزوم 22 انسان کروموزوم 22 انسانی یکی از 23 کروموزوم انسان، یکی از 22 اتوزوم و یکی از 5 کروموزوم آکروسنتریک انسان است. کروموزوم حاوی ... ویکی پدیا
ایدیوگرام کروموزوم یازدهم انسان کروموزوم یازدهم انسان یکی از ۲۳ جفت کروموزوم انسان است. کروموزوم تقریباً 139 میلیون جفت باز دارد... ویکی پدیا
ایدیوگرام کروموزوم 12 انسان. کروموزوم 12 انسانی یکی از 23 کروموزوم انسان است. کروموزوم تقریباً 134 میلیون جفت باز دارد... ویکی پدیا
ایدیوگرام کروموزوم 21 انسان کروموزوم 21 انسانی یکی از 23 کروموزوم انسان (در مجموعه هاپلوئید)، یکی از 22 اتوزوم و یکی از 5 کروموزوم آکروسانتریک انسان است. کروموزوم حاوی حدود 48 میلیون جفت باز است که ... ویکی پدیا
کروموزوم هفتم انسان یکی از 23 کروموزوم انسان است. کروموزوم حاوی بیش از 158 میلیون جفت باز است که از 5 تا 5.5 درصد ... ویکی پدیا
ایدیوگرام کروموزوم 1 انسان: کروموزوم اول انسان بزرگترین کروموزوم از 23 کروموزوم انسانی، یکی از 22 اتوزوم انسان است. کروموزوم شامل حدود 248 میلیون جفت باز ... ویکی پدیا
کروموزوم سوم انسان یکی از 23 کروموزوم انسان، یکی از 22 اتوزوم انسان است. کروموزوم تقریباً 200 میلیون جفت باز دارد... ویکی پدیا
ایدیوگرام کروموزوم نهم انسان کروموزوم نهم انسان یکی از کروموزوم های ژنوم انسان است. حاوی حدود 145 میلیون جفت باز است که 4٪ تا 4.5٪ از کل مواد DNA سلولی را تشکیل می دهد. بر اساس برآوردهای مختلف ... ویکی پدیا
ایدیوگرام کروموزوم 13 انسان. کروموزوم 13 انسانی یکی از 23 کروموزوم انسان است. کروموزوم حاوی بیش از 115 میلیون جفت باز است که از 3.5 تا 4 درصد کل مواد ... ویکی پدیا
ایدیوگرام کروموزوم 14 انسان کروموزوم 14 انسان یکی از 23 کروموزوم انسان است. کروموزوم شامل تقریباً 107 میلیون جفت باز است که از 3 تا 3.5 درصد کل مواد ... ویکی پدیا
کتاب ها
- اثر تلومر رویکردی انقلابی برای جوان‌تر، سالم‌تر، طولانی‌تر زیستن، الیزابت هلن بلکبرن، الیسا اپل. این کتاب درباره چیست؟برای ادامه زندگی، سلول های بدن باید به طور مداوم تقسیم شوند و نسخه های دقیق خود را ایجاد کنند - جوان و پر انرژی. آنها نیز به نوبه خود شروع به اشتراک گذاری می کنند. بنابراین…
امروزه جامعه مدام در حال تحول است. به نظر می رسد که فناوری در قرن بیست و یکم باید زندگی را برای مردم آسان تر می کرد. بدن ما به دنبال مزایای تمدن و کلیشه های موفق بودن، دائماً در معرض اثرات مضر است. ما در مورد کمبود خواب، میان وعده های سریع غذای ناسالم، استرس و افسردگی در پس زمینه خستگی مزمن صحبت می کنیم. همه این عوامل به طور مستقیم بر توانایی فرد برای باردار شدن فرزندان رشد یافته جسمی و ذهنی تأثیر می گذارد.
طبق آمار، امروزه حدود 4 درصد از کودکان با انواع اختلالات ژنتیکی متولد می شوند. پزشکان 40 درصد از نوزادان را دارای ناتوانی ذهنی تشخیص می دهند. دلیل ش چیه؟ به گفته پزشکان و دانشمندان، همه چیز در مورد ژنوم است. در مقاله ما سعی خواهیم کرد جهش های این سطح را درک کنیم. ما همچنین به شما خواهیم گفت که افراد به طور طبیعی چند جفت کروموزوم باید داشته باشند که بر تعداد آنها تأثیر می گذارد.
اطلاعات ژنتیکی مختصر
ابتدا باید مسائل ژنتیک را درک کنید. بدون آموزش تخصصی مناسب، در نگاه اول دشوار است که بگوییم یک فرد چند جفت کروموزوم دارد و چه هستند. به عبارت ساده، سلول یا عنصر یک موجود زنده است. وظیفه اصلی کروموزوم ذخیره و انتقال کد ژنتیکی است که در ابتدا در آن وجود داشت.
از پروتئین ها (63٪) و اسیدهای نوکلئیک (DNA) تشکیل شده است. سیتوژنتیک کروموزوم ها را مطالعه می کند. متخصصان در این زمینه مدتهاست ثابت کرده اند که این اسیدها هستند که مسئول انتقال ارثی اطلاعات هستند. در طول تقسیم سلولی، جنسیت، رنگ چشم و ساختار مو و همچنین سایه پوست نوزاد را تعیین می کنند. آنها همچنین مسئولیت سلامت آینده کودک را بر عهده دارند. تقریباً غیرممکن است که بفهمیم دقیقاً کدام ژن قبل از تولد نوزاد به او منتقل می شود. مسئله این است که تخمگذاری اطلاعات ارثی در لحظه لقاح اتفاق می افتد.
تشکیل ژنوتیپ
یک فرد سالم چند جفت کروموزوم دارد؟ در مجموع 23 نفر هستند و در طول زندگی تغییر نمی کنند. برخی از بیماری ها با افزایش این مقدار مشخص می شوند. نمونه بارز این تحولات سندرم داون است. هر کروموزوم مسئول ژنی است که در ابتدا به آن اختصاص داده شده است. یکی از پدر و دیگری از مادر. افراد مبتلا 47 کروموزوم دارند. دلیل اصلی چنین اختلالاتی در ژنوم ناسالم والدین نهفته است.
کاریوتایپ معمولاً به عنوان نشانه ای از کروموزوم های با کیفیت بالا و همچنین با کیفیت پایین درک می شود. در یک عنصر سلولی در نظر گرفته می شود. هر گونه ناهنجاری در ژنوم تعیین کننده شدت بیماری یا عدم وجود آن است. به لطف پیشرفت پزشکی، امروزه با کمک یک تجزیه و تحلیل خاص، می توان تشخیص داد که آیا نوزاد حتی قبل از تولد نوزاد ناهنجاری دارد یا خیر.
انحرافات احتمالی در کاریوتیپ
اختلالات کاریوتیپی مورد مطالعه معمولاً به دو دسته تقسیم می شوند:
- ژنتیکی (افزایش تعداد کل یا تعداد کروموزوم ها در یکی از جفت ها).
- کروموزومی (بازآرایی سلول ها و جفت ها که بر کیفیت ماده ژن تأثیر می گذارد).
با انحرافات آشکار در کاریوتیپ، نه تنها ساختار، بلکه مکان و ویژگی های کیفی کروموزوم ها نیز می تواند تغییر کند. در مرحله بعد، بیایید ببینیم که افراد چند جفت کروموزوم می توانند برای اختلالات مختلف داشته باشند و در مورد چه بیماری هایی صحبت می کنند.
سندرم داون
اولین توصیفات آسیب شناسی به قرن هفدهم برمی گردد. با این حال، در آن زمان هنوز دقیقاً مشخص نبود که افراد به طور معمول چند جفت کروموزوم باید داشته باشند. طبق آمار، امروزه به ازای هر هزار نوزاد دو کودک مبتلا به این سندرم وجود دارد. دلیل اصلی ایجاد آن انحراف در ژنوم ناشی از بیماری دیابت در والدین یا دیر باروری است. به 21 جفت عنصر حامل اطلاعات ارثی، یکی دیگر اضافه می شود. در پاسخ به این سوال که یک فرد داون چند جفت کروموزوم دارد، عدد 47 را بدست می آوریم.
کودکان مبتلا به این سندرم از نظر ظاهری با همسالان سالم تفاوت دارند. از جمله تظاهرات اصلی آسیب شناسی عبارتند از:
افراد مبتلا به این آسیب شناسی به ندرت بیش از 50 سال عمر می کنند زیرا دارای ناهنجاری های فیزیکی دیگری هستند. به عنوان مثال، مردان قادر به بچه دار شدن نیستند. آنها انحرافاتی در رشد اندام های تناسلی دارند. زنان می توانند نقش مادر را بر عهده بگیرند، اما احتمال بچه دار شدن با همین بیماری زیاد است.
امروزه با کمک آزمایش های ژنتیکی خاص می توانید به این تشخیص موذیانه حتی در دوران بارداری پی ببرید. اگر تجزیه و تحلیل آسیب شناسی را تایید کند، به زن پیشنهاد سقط می شود. با این حال، تصمیم نهایی با والدین است. بسیاری از زوج ها با آگاهی از تشخیص، با ختم مصنوعی بارداری موافق نیستند.
سندرم پاتو
با این بیماری، جهش ها بر روی کروموزوم بیستم تأثیر می گذارد که در نتیجه یک جفت اضافی به آن اضافه می شود. احتمال تولد کودک با اختلال ناچیز است - برای هر 5 هزار نوزاد 1-2٪ انحراف وجود دارد.
این بیماری در روزهای اول زندگی تشخیص داده می شود. با استفاده از تست های ویژه می توانید متوجه شوید که هر فرد چند جفت کروموزوم وجود دارد. با رشد کودک، علائم مشخصه سندرم ظاهر می شود:
- بیش از 10 انگشت دست / پا؛
- شکل چشم خیلی کوچک است.
- شکاف در کام یا لب.
میزان مرگ و میر کودکان مبتلا به سندرم پاتو بسیار بالاست. آنها به ندرت تا 3-4 سال عمر می کنند، زیرا نقص های رشدی متعدد در وجود طبیعی اختلال ایجاد می کند.
سندرم ادواردز
با این آسیب شناسی، یک جفت اضافی به کروموزوم هجدهم اضافه می شود. اندکی پس از تولد، کودکان مبتلا به سندرم ادواردز به دلایل مختلف می میرند. اختلالات رشدی به نوزاد اجازه نمی دهد که به درستی غذا بخورد و غذای دریافتی خود را جذب کند. اگر کودک زنده بماند، معمولاً با تحلیل عضلانی تشخیص داده می شود. از نظر بیرونی، این بیماری به صورت گوش های خیلی پایین، چشم های گشاد و سایر ناهنجاری های فیزیکی ظاهر می شود.
بیایید آن را جمع بندی کنیم
یک فرد به طور معمول چند جفت کروموزوم دارد؟ تعداد آنها باید 23 باشد. برای هر گونه انحراف از این شاخص، کودک با نقص های مختلف رشدی متولد می شود. بنابراین، پزشکان به شدت توصیه می کنند که هر دو والدین قبل از بارداری با یک متخصص ژنتیک مشورت کنند. این امر به ویژه برای آن دسته از زوج های متاهلی که قبلاً سابقه موارد آسیب شناسی ذکر شده در بالا را دارند صادق است.
افرادی که سن آنها در زمان لقاح 35 سال یا بیشتر است نیز در معرض خطر هستند. توصیه می شود نه تنها قبل از برنامه ریزی برای نوزاد، تحت معاینه جامع قرار گیرند، بلکه در طول بارداری نیز توسط متخصصان واجد شرایط مشاهده شوند. فقط در این مورد می توان به یک نتیجه مطلوب، تولد یک کودک سالم امیدوار بود. و این سؤال که "مردم به طور معمول چند جفت کروموزوم باید داشته باشند" والدین را نگران نخواهد کرد.
دانشمندان چندین دهه است که در حال بررسی این موضوع هستند. در سال های اخیر، آنها شروع به توجه ویژه ای به آن کرده اند. اما سوالی که علم در تلاش برای پاسخ به آن است هنوز هم خارق العاده به نظر می رسد: "آیا مردان به عنوان یک نژاد از بین خواهند رفت؟"
اینکه دقیقاً چه چیزی باعث شد ژنتیک دانان و زیست شناسان غربی به این مشکل بپردازند، نمی توان بدون تردید پاسخ داد. نسخه اصلی این است: مردان به طور فاجعه باری به سرعت عملکرد تولید مثل خود را از دست می دهند. در واقع، طبق برآوردهای مختلف، 15-20٪ از جمعیت مرد زمین از نظر فیزیولوژیکی قادر به ترک فرزندان نیستند. همچنین مشخص است که برخی از دانشمندان این سوال را مطرح کرده اند: "چه اتفاقی برای مردان می افتد؟" در حالی که تلاش می کنند مشکل دیگری را حل کنند: درک اینکه چه چیزی باعث افزایش خشونت جنسی در نقاط مختلف کره زمین می شود. لازم نیست خیلی مراقب باشید تا متوجه شوید: خشونت اساساً "اشغال" "نیمه قوی" بشریت است. انحرافات "همجنس" دیگری، نه کمتر "محبوب" وجود دارد، دلایلی که دانشمندان در تلاش برای کشف آنها هستند.
کروموزوم مردانه طبق تعریف معیوب است
دکترای علوم بیولوژیکی ایرینا ولادیمیروا ERMAKOVA، کارمند یکی از موسسات آکادمی علوم روسیه، در اواسط دهه 90 مشکل توسعه خصوصیات بیولوژیکی مردان و زنان را مطرح کرد. پس از آن بود که اولین انتشارات تحقیق در مورد تخریب کروموزوم جنسی مرد در مطبوعات علمی غربی ظاهر شد. ظاهراً در روسیه، Ermakova یکی از اولین دانشمندانی بود که متعهد به تجزیه و تحلیل این موضوع شد که چرا تخریب کروموزوم جنسی مردانه رخ می دهد.
در اصل، هر دانشجوی پزشکی آماده پاسخ به این سوال است: هر فرد دارای 23 جفت کروموزوم است. هر کروموزوم یک "زنجیره" خاص از ژن است. و فقط آخرین جفت کروموزوم بیست و سوم تعیین کننده جنسیت فرد است. اینجا چه خبر است؟
ایرینا ارماکووا می گوید: "در واقع، این دانش اساسی است." - زنان در جفت آخر دو کروموزوم X دارند. یک مرد در جفت آخر، بیست و سومین، یک کروموزوم X دارد، مانند یک فرد ماده، و دومی کاملاً مذکر، Y است. کروموزوم های XX با جفت شدن، توانایی تکثیر یکدیگر را دارند. ترکیب XY نشان می دهد که قابلیت تعویض کامل کروموزوم ها غیرممکن است. در نتیجه، در ابتدا زن از نظر ژنتیکی پایدارتر است.
چیز دیگری به طور قطع مشخص است. کروموزوم Y مرد حاوی بسیاری از ژن های مشابه کروموزوم X است. اما Y نر ویژگی های خاص خود را دارد. دارای دو بخش است. اولین، نوترکیب، قادر به تبادل ژن با کروموزوم X است. به همین دلیل است که مثلاً پسرها می توانند شبیه مادربزرگ ها و نوه ها شبیه پدربزرگ ها باشند. بخش غیر نوترکیب منحصر به فرد، غیرقابل تعویض است و منحصراً حاوی اطلاعات "مردانه" است. علم مدرن ثابت کرده است که کروموزوم Y قادر به تخریب است. این قسمت نوترکیب آن است که ناپدید می شود که توانایی تبادل اطلاعات با کروموزوم X دیگر را دارد. علاوه بر این، این تخریب با سرعت نسبتاً سریعی در حال وقوع است.
چقدر سریع؟ برایان سایک، ژنتیک شناس مشهور جهان و پروفسور آکسفورد، که کروموزوم مردانه را "سطل زباله" و "آرشیو از آزمایش های ژنتیکی ناموفق طبیعت" می نامد، معتقد است که مردان 125000 سال باقی مانده اند. آیا کروموزوم Y مستحق این درمان است؟ افسوس، بله.
ایرینا ارماکووا ادامه می دهد: "علم مدرن ثابت کرده است که کروموزوم X ماده از مادر و دختر و پسر و از پدر فقط به دختران به ارث می رسد." در حالی که کروموزوم Y فقط می تواند از پدر به پسر منتقل شود. چرا؟ کروموزوم X ابتدا ظاهر شد.
"حوا" اول شد؟
تحقیقات انجام شده در مورد تجزیه و تحلیل بقایای استخوان افراد باستان به دانشمندان این امکان را داد که نتیجه بگیرند: کروموزوم X ماده حدود 80-100 هزار سال از Y مرد پیرتر است.
تحقیق چگونه انجام شد؟
ایرینا ارماکووا:
- در دهه 80 قرن گذشته، متخصصان ژنتیک از دانشگاه کالیفرنیا DNA میتوکندری را در 147 نفر از اروپا، آفریقا، آسیا، استرالیا و گینه نو مقایسه کردند. بیشترین تنوع DNA در شرق آفریقا یافت شد. به هر حال، این نشان دهنده "ریشه های" آفریقایی انسان مدرن است. ما جهش های انباشته شده در DNA افراد مختلف را تجزیه و تحلیل کردیم. بر اساس یافته‌های محققان، جد مشترکی که همه انواع mtDNA انسان‌های امروزی به آن بازمی‌گردد، حدود 200 هزار سال پیش در شرق آفریقا زندگی می‌کرده است. او را به طور معمول "حوای میتوکندری" می نامیدند. حوای میتوکندری هزاران هم قبیله ای داشت، اما mtDNA آنها به ما نرسیده است. تجزیه و تحلیل DNA میتوکندری و کروموزوم Y بر روی مواد باستان شناسی نشان داد که کروموزوم X بسیار قدیمی تر (حدود 20 هزار سال - 80 هزار سال) از کروموزوم Y است. پیشنهاد شده است که به احتمال زیاد، کروموزوم Y یک X اصلاح شده است.
در واقع، اکثر مطالعات مدرن در یک چیز توافق دارند: در فرآیند تکامل، تحت تأثیر عوامل خارجی، ژن‌های خاصی به طور فعال اصلاح شدند. همه همچنین قبول دارند که کروموزوم Y مذکر نتیجه جهش های ناشناخته در کروموزوم X ماده است. اما چگونه آنها در یک جامعه زنانه دوست داشتنی بارور و تکثیر شدند؟
طرفداران یکی از بسیاری از نظریه ها به ما می فهمانند که در ابتدا پارتنوژنز وجود داشته است. به عبارت دیگر، این نوعی تولید مثل جنسی است که در آن سلولهای تناسلی زنانه بدون لقاح رشد می‌کنند. و کروموزوم های جنسی کامل بعداً ظاهر شدند: در حیوانات و در نتیجه در انسان. زیرا خود حیوانات و مردم بعداً ظاهر شدند. و اجداد دور پستانداران درگیر پارتنوژنز بودند.
کی بود "ایوا"؟
ایرینا ارماکووا با تجزیه و تحلیل ده ها اثر مختلف ، نتیجه گیری های مختلفی را پیشنهاد می کند:
- این فرضیه وجود دارد که در ابتدا پادشاهی از زنان بر روی زمین وجود داشته است، از جمله انسان.
انگیزه پیدایش فرضیه ای در مورد منشاء زنانه بشریت با مطالعه نقاشی های سنگی باستانی به بسیاری از دانشمندان داده شد. آنها مملو از تصاویر هرمافرودیت ها هستند: موجوداتی شبیه به انسان، همزمان با سینه های زن و آلت تناسلی مرد. می توان فرض کرد که در ابتدا زنان هرمافرودیتی روی زمین وجود داشتند که هم قادر به بارور کردن تخمک و هم زایمان بودند. تولید مثل در نتیجه تماس بین دو ماده هرمافرودیت اتفاق افتاد.
زنان هرمافرودیت با حضور دو کروموزوم X فعال متمایز شدند. در زنان امروزی فقط یک کروموزوم X فعال است و دیگری غیر فعال است. شاید جهش و تخریب ژن در یکی از کروموزوم های X در دوران باستان بود که می توانست به این واقعیت منجر شود که برخی از زنان هرمافرودیت با کروموزوم تغییر یافته دیگر قادر به بچه دار شدن نیستند. از این گذشته، امروزه مشخص شده است که حتی تغییرات کوچک در کروموزوم های جنسی می تواند منجر به ناباروری شود.
عقیم شروع به خدمت به عنوان محافظ و شکارچی کرد. و زنان هرمافرودیت واقعی آنها را به عنوان شریک زندگی ترجیح می دهند: از این گذشته، چنین زنانی می توانند به تربیت فرزندان، تهیه غذا و محافظت کمک کنند. چنین شرکای را می توان به طور معمول زنان "آمازون" نامید. یک شکارچی خوب چیست؟ این قدرت، محاسبه و عدم احساس است. فضایل کاملا سنتی مردانه. در روند تکامل، هورمون جنسی زنانه شروع به تغییر کرد.
یکی دیگر از شواهد منشأ مردان از زنان هرمافرودیت وجود نوک سینه بر روی سینه آنهاست. ضمناً در طی آزمایشات موش های نر پس از تزریق هورمون های جنسی زنانه و هورمون لاکتوژنیک شروع به ترشح شیر کردند!
خب... مواردی از ترشح شیر توسط مردان، بدون هیچ آزمایش علمی، توسط نویسندگان فرهنگ لغت بروکهاوس و افرون نیز ذکر شده است.
به هر حال، محققان مدرن بر این باورند که ظاهر کروموزوم Y مرد با تغییرات در یکی از کروموزوم‌های X ماده مرتبط است. دلایل انتخاب تکاملی و عوامل خارجی و طبیعی است.
چه اتفاقی افتاده است "مغز زنانه"؟
ایرینا ارماکووا می گوید: «ناپدید شدن کامل برخی از ژن ها و ظهور ژن های جدید در نتیجه جهش، منجر به تشکیل هورمون جدیدی شد که بعدها هورمون جنسی مردانه نامیده شد. در واقع، هورمون جنسی مردانه تستوسترون بسیار شبیه به هورمون زنانه، استرادیول است. اما آنها بر روی بدن متفاوت عمل می کنند. اول اینکه تستوسترون عضلانی را تقویت می کند. ثانیاً، تستوسترون و استرادیول که در مردان و زنان به نسبت های مختلف سنتز می شوند، تأثیرات متفاوتی بر عملکرد مغز انسان دارند. هورمون مردانه نیمکره چپ را فعال می کند و فعالیت نیمکره راست را سرکوب می کند. زن، کار هر دو نیمکره را با غلبه اندکی به سمت راست فعال می کند.
نیمکره چپ و راست معانی عملکردی متفاوتی دارند. نیمکره چپ تجزیه و تحلیل، منطق، تفکر انتزاعی، پردازش متوالی اطلاعات است. حق مسئول ادراک عاطفی و کل نگر، سنتز، شهود است.
دانشمندان دریافته اند که ارتباط مغز زنان بین نیمکره چپ و راست بسیار بیشتر از مغز مردان است. این باعث می شود زنان انعطاف پذیرتر شوند. به عنوان مثال، اگر مردی در نیمکره چپ سکته کند، محکوم به فناست. در سمت راست - او زنده می ماند. برای یک زن متفاوت است: در هر صورت، او به قیمت نیمکره دیگر زنده می ماند.
سرافیم برستوف
تحقیقات ژنتیکی بدن انسان یکی از ضروری ترین تحقیقات برای جمعیت کل کره زمین است. این ژنتیک است که برای بررسی علل بیماری های ارثی یا استعداد ابتلا به آنها از اهمیت بالایی برخوردار است. ما به شما خواهیم گفت یک فرد چند کروموزوم دارد،و این اطلاعات ممکن است برای چه مفید باشد.
یک فرد چند جفت کروموزوم دارد؟
سلول بدن برای ذخیره، اجرا و انتقال اطلاعات ارثی طراحی شده است. از یک مولکول DNA ایجاد می شود و کروموزوم نامیده می شود. بسیاری از مردم به این سوال علاقه دارند که یک فرد چند جفت کروموزوم دارد.
انسان 23 جفت کروموزوم دارد.تا سال 1955، دانشمندان به اشتباه تعداد کروموزوم ها را 48 محاسبه کردند، یعنی. 24 جفت. این خطا توسط دانشمندان با استفاده از تکنیک های دقیق تر کشف شد.
مجموعه کروموزوم ها در سلول های سوماتیک و زایا متفاوت است. مجموعه دوگانه (دیپلوئید) فقط در سلول هایی وجود دارد که ساختار (سوماتیک) بدن انسان را تعیین می کنند. یک قسمت منشاء مادری دارد، بخشی دیگر منشاء پدری دارد.
گونوزوم ها (کروموزوم های جنسی) فقط یک جفت دارند. آنها در ترکیب ژن متفاوت هستند. بنابراین، بسته به جنسیت، یک فرد دارای ترکیب متفاوتی از جفت گونوزوم است. از واقعیت زنان چند کروموزوم دارند،جنسیت کودک متولد نشده بستگی ندارد. یک زن دارای مجموعه ای از کروموزوم های XX است. سلول های تولیدمثلی آن بر رشد ویژگی های جنسی در طول لقاح تخمک تأثیر نمی گذارد. تعلق به یک جنسیت خاص به کد اطلاعات مربوط به آن بستگی دارد یک مرد چند کروموزوم دارد. این تفاوت بین کروموزوم های XX و XY است که جنسیت کودک متولد نشده را تعیین می کند. 22 جفت کروموزوم باقیمانده اتوزومال نامیده می شوند، یعنی. برای هر دو جنس یکسان است
- یک زن دارای 22 جفت کروموزوم اتوزومی و یک جفت XX است.
- یک مرد دارای 22 جفت کروموزوم اتوزومی و یک جفت XY است.
ساختار کروموزوم ها در طول تقسیم در فرآیند دو برابر شدن سلول های سوماتیک تغییر می کند. این سلول ها دائماً در حال تقسیم هستند، اما مجموعه 23 جفتی مقدار ثابتی دارد. ساختار کروموزوم ها تحت تأثیر DNA است. ژن‌هایی که کروموزوم‌ها را می‌سازند، تحت تأثیر DNA کد خاصی را تشکیل می‌دهند. بنابراین، اطلاعات به دست آمده در طول فرآیند کدگذاری DNA، ویژگی های فردی یک فرد را تعیین می کند.
تغییرات در ساختار کمی کروموزوم ها
کاریوتایپ یک فرد کل کروموزوم ها را تعیین می کند. گاهی اوقات به دلایل شیمیایی یا فیزیکی می توان آن را اصلاح کرد. تعداد طبیعی 23 کروموزوم در سلول های سوماتیک می تواند متفاوت باشد. این فرآیند آنیوپلوئیدی نامیده می شود.
- تعداد ممکن است کمتر باشد، پس این یک مونوسومی است.
- اگر جفت سلول اتوتنوس وجود نداشته باشد، این ساختار پوچ نامیده می شود.
- اگر کروموزوم سوم به یک جفت سلولی که یک کروموزوم را تشکیل می دهند اضافه شود، آنگاه این تریزومی است.
تغییرات مختلف در مجموعه کمی منجر به ابتلای فرد به بیماری های مادرزادی می شود. ناهنجاری در ساختار کروموزوم ها باعث ایجاد سندرم داون، سندرم ادواردز و سایر بیماری ها می شود.
همچنین نوعی تنوع به نام پلی پلوئیدی وجود دارد. با این انحراف، افزایش چند برابری در کروموزوم ها اتفاق می افتد، یعنی دو برابر شدن یک جفت سلول که بخشی از یک کروموزوم است. یک سلول دیپلوئید یا زاینده می تواند سه بار وجود داشته باشد (تریپلوئیدی). اگر 4 یا 5 برابر باشد، به این افزایش به ترتیب تتراپلوئیدی و پنتاپلوئیدی می گویند. اگر فردی چنین انحرافی داشته باشد، در همان روزهای اول زندگی می میرد. دنیای گیاهی به طور گسترده ای با پلی پلوئیدی نشان داده می شود. افزایش چند برابری در کروموزوم ها در حیوانات وجود دارد: بی مهرگان، ماهی. پرندگان با این ناهنجاری می میرند.
رای دادن به یک پست یک امتیاز مثبت برای کارما است! :)
کروموزوم B هنوز در انسان کشف نشده است. اما گاهی اوقات مجموعه دیگری از کروموزوم ها در سلول ها ظاهر می شود - سپس در مورد آن صحبت می کنند پلی پلوئیدی، و اگر تعداد آنها مضربی از 23 نباشد - در مورد آنیوپلوئیدی. پلی پلوئیدی در انواع خاصی از سلول ها رخ می دهد و به افزایش کار آنها کمک می کند، در حالی که آنیوپلوئیدیمعمولاً نشان دهنده اختلال در عملکرد سلول است و اغلب منجر به مرگ آن می شود.
ما باید صادقانه به اشتراک بگذاریم
اغلب، تعداد نادرست کروموزوم ها نتیجه تقسیم سلولی ناموفق است. در سلول های سوماتیک، پس از تکثیر DNA، کروموزوم مادر و کپی آن توسط پروتئین های کوهزین به هم مرتبط می شوند. سپس کمپلکس‌های پروتئینی کینتوکور روی قسمت‌های مرکزی خود می‌نشینند که بعداً میکروتوبول‌ها به آن متصل می‌شوند. هنگام تقسیم در امتداد میکروتوبول ها، کینتوکورها به قطب های مختلف سلول حرکت می کنند و کروموزوم ها را با خود می کشند. اگر پیوندهای عرضی بین نسخه‌های کروموزوم زودتر از موعد از بین برود، میکروتوبول‌هایی از همان قطب می‌توانند به آنها متصل شوند و سپس یکی از سلولهای دختر یک کروموزوم اضافی دریافت می‌کند و دومی محروم باقی می‌ماند.
میوز نیز اغلب اشتباه می شود. مشکل این است که ساختار دو جفت کروموزوم همولوگ به هم مرتبط می‌تواند در فضا بپیچد یا در مکان‌های نامناسبی از هم جدا شود. نتیجه دوباره توزیع نابرابر کروموزوم ها خواهد بود. گاهی اوقات سلول تولید مثلی موفق می شود این را دنبال کند تا نقص را به ارث منتقل نکند. کروموزوم‌های اضافی اغلب به اشتباه تا شده یا شکسته می‌شوند که برنامه مرگ را آغاز می‌کند. به عنوان مثال، در بین اسپرم ها چنین انتخابی برای کیفیت وجود دارد. اما تخم مرغ ها چندان خوش شانس نیستند. همه آنها حتی قبل از تولد در انسان تشکیل می شوند، برای تقسیم آماده می شوند و سپس منجمد می شوند. کروموزوم‌ها قبلاً تکثیر شده‌اند، تترادها تشکیل شده‌اند و تقسیم به تأخیر افتاده است. آنها تا دوره تولید مثل به این شکل زندگی می کنند. سپس تخم ها به نوبه خود بالغ می شوند، برای اولین بار تقسیم می شوند و دوباره منجمد می شوند. تقسیم دوم بلافاصله پس از لقاح اتفاق می افتد. و در این مرحله کنترل کیفیت تقسیم در حال حاضر دشوار است. و خطرات بیشتر است، زیرا چهار کروموزوم در تخمک برای چندین دهه به صورت متقاطع باقی می مانند. در طول این مدت، آسیب در کوهزین ها جمع می شود و کروموزوم ها می توانند خود به خود از هم جدا شوند. بنابراین، هر چه سن زن بیشتر باشد، احتمال جداسازی نادرست کروموزوم در تخمک بیشتر است.
آنیوپلوئیدی در سلول های زایای ناگزیر منجر به آنیوپلوئیدی جنین می شود. اگر یک تخمک سالم با 23 کروموزوم توسط یک اسپرم با کروموزوم های اضافی یا از دست رفته (یا برعکس) بارور شود، تعداد کروموزوم های زیگوت بدیهی است که با 46 کروموزوم متفاوت خواهد بود. اما حتی اگر سلول های جنسی سالم باشند، این تضمین نمی کند. توسعه سالم در روزهای اول پس از لقاح، سلول های جنینی به طور فعال تقسیم می شوند تا به سرعت توده سلولی را به دست آورند. ظاهراً در طول تقسیمات سریع، زمانی برای بررسی صحت تفکیک کروموزوم وجود ندارد، بنابراین سلول های آنیوپلوئیدی می توانند ایجاد شوند. و اگر خطایی رخ دهد، سرنوشت بیشتر جنین بستگی به تقسیمی دارد که در آن اتفاق افتاده است. اگر تعادل از قبل در اولین تقسیم زیگوت به هم بخورد، کل ارگانیسم آنئوپلوئید رشد می کند. اگر مشکل دیرتر ایجاد شد، نتیجه با نسبت سلول های سالم و غیر طبیعی تعیین می شود.
برخی از آنها ممکن است به مرگ خود ادامه دهند و ما هرگز از وجود آنها مطلع نخواهیم شد. یا او می تواند در توسعه ارگانیسم شرکت کند، و سپس آن را تبدیل می کند موزاییک- سلول های مختلف حامل مواد ژنتیکی متفاوتی خواهند بود. موزائیسم برای متخصصان تشخیص قبل از تولد دردسرهای زیادی ایجاد می کند. به عنوان مثال، اگر خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد، گاهی اوقات یک یا چند سلول از جنین برداشته می شود (در مرحله ای که نباید خطری داشته باشد) و کروموزوم های موجود در آنها شمارش می شود. اما اگر جنین موزاییک باشد، این روش کارایی خاصی ندارد.
چرخ سوم
تمام موارد آنیوپلوئیدی از نظر منطقی به دو گروه کمبود و اضافه کروموزوم تقسیم می شوند. مشکلات ناشی از کمبود کاملاً قابل انتظار است: منهای یک کروموزوم به معنای منهای صدها ژن است.
اگر کروموزوم همولوگ به طور طبیعی کار کند، سلول می‌تواند تنها با مقدار ناکافی پروتئین‌های کدگذاری شده در آنجا از بین برود. اما اگر برخی از ژن های باقی مانده در کروموزوم همولوگ کار نکنند، پروتئین های مربوطه به هیچ وجه در سلول ظاهر نمی شوند.
در مورد بیش از حد کروموزوم ها، همه چیز چندان واضح نیست. ژن های بیشتری وجود دارد، اما در اینجا - افسوس - بیشتر به معنای بهتر نیست.
اولا، مواد ژنتیکی اضافی بار روی هسته را افزایش می دهد: یک رشته اضافی از DNA باید در هسته قرار داده شود و توسط سیستم های خواندن اطلاعات ارائه شود.
دانشمندان کشف کرده‌اند که در افراد مبتلا به سندرم داون، که سلولهای آنها حامل 21 کروموزوم اضافی هستند، عملکرد ژن‌های واقع در کروموزوم‌های دیگر عمدتاً مختل می‌شود. ظاهراً وجود بیش از حد DNA در هسته منجر به این واقعیت می شود که پروتئین کافی برای پشتیبانی از عملکرد کروموزوم ها برای همه وجود ندارد.
ثانیاً تعادل در مقدار پروتئین های سلولی مختل می شود. به عنوان مثال، اگر پروتئین های فعال کننده و پروتئین های بازدارنده مسئول برخی از فرآیندها در یک سلول هستند و نسبت آنها معمولاً به سیگنال های خارجی بستگی دارد، آنگاه دوز اضافی یکی یا دیگری باعث می شود سلول به اندازه کافی به سیگنال خارجی پاسخ ندهد. در نهایت، یک سلول آنیوپلوئیدی شانس بیشتری برای مرگ دارد. هنگامی که DNA قبل از تقسیم تکثیر می شود، به ناچار خطاها رخ می دهد و پروتئین های سیستم ترمیم سلولی آنها را تشخیص می دهند، آنها را ترمیم می کنند و دوباره شروع به دو برابر شدن می کنند. اگر کروموزوم های زیادی وجود داشته باشد، پروتئین کافی وجود ندارد، خطاها جمع می شوند و آپوپتوز آغاز می شود - مرگ برنامه ریزی شده سلولی. اما حتی اگر سلول نمرده و تقسیم شود، نتیجه چنین تقسیمی نیز به احتمال زیاد آنیوپلوئید خواهد بود.
تو زندگی خواهی کرد
اگر آنوپلوئیدی حتی در یک سلول مملو از عملکرد نادرست و مرگ باشد، پس تعجب آور نیست که زنده ماندن کل ارگانیسم آنیوپلوئیدی آسان نیست. در حال حاضر، فقط سه اتوزوم شناخته شده است - 13، 18 و 21، تریزومی که برای آن (یعنی یک کروموزوم سوم اضافی در سلول ها) به نوعی با زندگی سازگار است. این احتمالاً به دلیل این واقعیت است که آنها کوچکترین و حامل کمترین ژن هستند. در همان زمان، کودکان مبتلا به تریزومی در کروموزوم های 13 (سندرم پاتائو) و 18 (سندرم ادواردز) در بهترین حالت تا 10 سال زندگی می کنند و اغلب کمتر از یک سال عمر می کنند. و تنها تریزومی در کوچکترین کروموزوم ژنوم، کروموزوم 21 که به سندرم داون معروف است، به شما اجازه می دهد تا 60 سال زندگی کنید.
افراد مبتلا به پلی پلوئیدی عمومی بسیار نادر هستند. به طور معمول، سلول های پلی پلوئید (حامل نه دو، بلکه از چهار تا 128 مجموعه کروموزوم) در بدن انسان، به عنوان مثال، در کبد یا مغز استخوان قرمز یافت می شود. اینها معمولاً سلولهای بزرگ با سنتز پروتئین افزایش یافته هستند که نیازی به تقسیم فعال ندارند.
مجموعه دیگری از کروموزوم ها وظیفه توزیع آنها در بین سلول های دختر را پیچیده می کند، بنابراین جنین های پلی پلوئید، به طور معمول، زنده نمی مانند. با این وجود، حدود 10 مورد توصیف شده است که در آن کودکان با 92 کروموزوم (تتراپلوئید) متولد شده و از چند ساعت تا چند سال زندگی می کنند. با این حال، مانند سایر ناهنجاری های کروموزومی، آنها در رشد از جمله رشد ذهنی عقب ماندند. با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی به کمک موزائیسم می آیند. اگر این ناهنجاری قبلاً در طول تکه تکه شدن جنین ایجاد شده باشد، ممکن است تعداد مشخصی از سلول ها سالم بمانند. در چنین مواردی از شدت علائم کاسته شده و امید به زندگی افزایش می یابد.
بی عدالتی های جنسیتی
با این حال، کروموزوم هایی نیز وجود دارند که افزایش تعداد آنها با زندگی انسان سازگار است یا حتی مورد توجه قرار نمی گیرد. و اینها، به طرز شگفت انگیزی، کروموزوم های جنسی هستند. دلیل این امر بی عدالتی جنسیتی است: تقریباً نیمی از افراد در جمعیت ما (دختران) دو برابر بیشتر از سایرین (پسران) کروموزوم X دارند. در عین حال، کروموزوم های X نه تنها برای تعیین جنسیت کار می کنند، بلکه بیش از 800 ژن (یعنی دو برابر بیشتر از کروموزوم 21 اضافی که برای بدن دردسرهای زیادی ایجاد می کند) را نیز حمل می کنند. اما دختران به کمک یک مکانیسم طبیعی برای از بین بردن نابرابری می آیند: یکی از کروموزوم های X غیرفعال می شود، می پیچد و به بدن بار تبدیل می شود. در بیشتر موارد، انتخاب به طور تصادفی انجام می شود و در برخی سلول ها نتیجه این است که کروموزوم X مادر فعال است، در حالی که در برخی دیگر کروموزوم پدری فعال است. بنابراین، همه دختران موزاییک هستند، زیرا نسخه‌های مختلف ژن‌ها در سلولهای مختلف کار می‌کنند. یک نمونه کلاسیک از چنین موزاییکی، گربه های لاک پشتی هستند: در کروموزوم X آنها ژنی وجود دارد که مسئول ملانین است (رنگدانه ای که از جمله موارد دیگر، رنگ پوشش را تعیین می کند). کپی های مختلف در سلول های مختلف کار می کنند، بنابراین رنگ آمیزی لکه دار است و به ارث نمی رسد، زیرا غیرفعال شدن به طور تصادفی رخ می دهد.
در نتیجه غیرفعال شدن، فقط یک کروموزوم X همیشه در سلول های انسان کار می کند. این مکانیسم به شما امکان می دهد از مشکلات جدی با X-trisomy (XXX دختران) و سندرم Shereshevsky-Turner (دختران XO) یا Klinefelter (پسران XXY) جلوگیری کنید. از هر 400 کودک یک نفر به این شکل متولد می شود، اما عملکردهای حیاتی در این موارد معمولاً به طور قابل توجهی مختل نمی شود و حتی ناباروری همیشه رخ نمی دهد. برای کسانی که بیش از سه کروموزوم دارند دشوارتر است. این معمولاً به این معنی است که کروموزوم ها در طول تشکیل سلول های جنسی دو بار از هم جدا نشدند. موارد تترازومی (ХХХХ، ХХYY، ХХХY، XYYY) و پنتازومی (XXXXX، XXXXY، XXXYY، XXYYY، XYYYY) نادر هستند، برخی از آنها تنها چند بار در تاریخ پزشکی توصیف شده اند. همه این گزینه‌ها با زندگی سازگار هستند و افراد اغلب تا سنین بالا زندگی می‌کنند و ناهنجاری‌هایی که در رشد غیرطبیعی اسکلتی، نقص‌های دستگاه تناسلی و کاهش توانایی‌های ذهنی ظاهر می‌شود. به طور معمول، کروموزوم Y اضافی خود تأثیر قابل توجهی بر عملکرد بدن ندارد. بسیاری از مردان با ژنوتیپ XYY حتی از ویژگی های آنها اطلاعی ندارند. این به دلیل این واقعیت است که کروموزوم Y بسیار کوچکتر از X است و تقریباً هیچ ژنی را حمل نمی کند که بر زنده ماندن تأثیر بگذارد.
کروموزوم های جنسی یک ویژگی جالب دیگر نیز دارند. بسیاری از جهش‌های ژن‌های واقع در اتوزوم‌ها منجر به ناهنجاری در عملکرد بسیاری از بافت‌ها و اندام‌ها می‌شود. در عین حال، بیشتر جهش‌های ژنی روی کروموزوم‌های جنسی خود را تنها در اختلال در فعالیت ذهنی نشان می‌دهند. به نظر می رسد که کروموزوم های جنسی تا حد زیادی رشد مغز را کنترل می کنند. بر این اساس، برخی از دانشمندان این فرضیه را مطرح می کنند که آنها مسئول تفاوت (البته، کاملاً تأیید نشده) بین توانایی های ذهنی زن و مرد هستند.
چه کسی از اشتباه کردن سود می برد؟
علیرغم اینکه پزشکی از دیرباز با ناهنجاری های کروموزومی آشنا بوده است، اخیراً آنیوپلوئیدی همچنان توجه دانشمندان را به خود جلب کرده است. مشخص شد که بیش از 80 درصد از سلول های تومور حاوی تعداد غیرعادی کروموزوم هستند. از یک طرف، دلیل این امر ممکن است این واقعیت باشد که پروتئین هایی که کیفیت تقسیم را کنترل می کنند، می توانند آن را کاهش دهند. در سلولهای تومور، همین پروتئین‌های کنترل اغلب جهش می‌یابند، بنابراین محدودیت‌های تقسیم برداشته می‌شود و بررسی کروموزوم کار نمی‌کند. از سوی دیگر، دانشمندان معتقدند که این ممکن است به عنوان عاملی در انتخاب تومورها برای بقا عمل کند. طبق این مدل، سلولهای تومور ابتدا پلی پلوئید می‌شوند و سپس در اثر اشتباهات تقسیم، کروموزوم‌ها یا قسمت‌هایی از آنها را از دست می‌دهند. این منجر به یک جمعیت کامل از سلول ها با طیف گسترده ای از ناهنجاری های کروموزومی می شود. اکثر آنها قابل دوام نیستند، اما برخی ممکن است به طور تصادفی موفق شوند، برای مثال اگر به طور تصادفی نسخه‌های اضافی از ژن‌هایی که باعث تقسیم می‌شوند به دست آورند یا ژن‌هایی را که آن را سرکوب می‌کنند از دست بدهند. با این حال، اگر تجمع خطاها در طول تقسیم بیشتر تحریک شود، سلول ها زنده نمی مانند. عمل تاکسول، یک داروی رایج سرطان، بر این اصل استوار است: باعث عدم انفصال کروموزوم های سیستمیک در سلول های تومور می شود که باید باعث مرگ برنامه ریزی شده آنها شود.
معلوم می شود که هر یک از ما ممکن است حامل کروموزوم های اضافی، حداقل در سلول های فردی باشیم. با این حال، علم مدرن به توسعه استراتژی هایی برای مقابله با این مسافران ناخواسته ادامه می دهد. یکی از آنها استفاده از پروتئین های مسئول کروموزوم X و هدف قرار دادن کروموزوم اضافی 21 در افراد مبتلا به سندرم داون را پیشنهاد می کند. گزارش شده است که این مکانیسم در کشت سلولی به کار گرفته شده است. بنابراین، شاید در آینده ای قابل پیش بینی، کروموزوم های اضافی خطرناک رام شده و بی ضرر شوند.
