Какво означава, ако човек има повече хромозоми? Човешки хромозоми

30.10.202327.05.2017

Идиограма на 2-рата човешка хромозома Втората човешка хромозома е една от 23 човешки хромозоми и втората по големина, една от 22 човешки автозоми. Хромозомата съдържа повече от 242 милиона базови двойки... Wikipedia

Идиограма на 22-рата човешка хромозома 22-рата човешка хромозома е една от 23 човешки хромозоми, една от 22 автозоми и една от 5 акроцентрични човешки хромозоми. Хромозомата съдържа о... Wikipedia

Идиограма на 11-та човешка хромозома 11-та човешка хромозома е една от 23-те двойки човешки хромозоми. Хромозомата съдържа почти 139 милиона базови двойки... Wikipedia

Идиограма на човешка хромозома 12. Човешка хромозома 12 е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа почти 134 милиона базови двойки... Wikipedia

Идиограма на 21-вата човешка хромозома 21-вата човешка хромозома е една от 23 човешки хромозоми (в хаплоидния набор), една от 22 автозоми и една от 5 акроцентрични човешки хромозоми. Хромозомата съдържа около 48 милиона базови двойки, които ... Wikipedia

Идиограма на 7-та човешка хромозома Седмата човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа повече от 158 милиона базови двойки, което е от 5 до 5,5% ... Wikipedia

Идиограма на 1-вата човешка хромозома Първата човешка хромозома е най-голямата от 23-те човешки хромозоми, една от 22-те човешки автозоми. Хромозомата съдържа около 248 милиона базови двойки... Wikipedia

Идиограма на 3-та човешка хромозома Третата човешка хромозома е една от 23 човешки хромозоми, една от 22 човешки автозоми. Хромозомата съдържа почти 200 милиона базови двойки... Уикипедия

Идиограма на 9-та човешка хромозома 9-та човешка хромозома е една от хромозомите на човешкия геном. Съдържа около 145 милиона базови двойки, съставляващи 4% до 4,5% от целия клетъчен ДНК материал. Според различни оценки... Wikipedia

Идиограма на човешка хромозома 13. Човешка хромозома 13 е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа повече от 115 милиона базови двойки, което е от 3,5 до 4% от общия материал ... Wikipedia

Идиограма на 14-та човешка хромозома 14-та човешка хромозома е една от 23-те човешки хромозоми. Хромозомата съдържа приблизително 107 милиона базови двойки, което е от 3 до 3,5% от общия материал ... Wikipedia

Книги

Теломерен ефект. Революционен подход към живота по-млад, по-здравословен, по-дълъг, Елизабет Хелън Блекбърн, Елиса Епел. За какво е тази книга За да продължи животът, клетките на тялото трябва непрекъснато да се делят, създавайки своите точни копия - млади и пълни с енергия. Те от своя страна също започват да споделят. Така…

Днес обществото непрекъснато се развива. Изглежда, че технологиите през 21 век трябваше да направят живота на хората много по-лесен. В преследване на благата на цивилизацията и стереотипите за успех, нашето тяло е постоянно изложено на вредни въздействия. Говорим за недоспиване, бързи закуски с нездравословна храна, стрес и депресия на фона на хронична умора. Всички тези фактори пряко влияят върху способността на човек да зачене физически и умствено развито потомство.

Според статистиката днес около 4% от децата се раждат с различни генетични заболявания. Лекарите диагностицират 40% от новородените с умствени увреждания. Каква е причината? Според лекари и учени всичко опира до генома. В нашата статия ще се опитаме да разберем мутациите на това ниво. Също така ще ви кажем колко двойки хромозоми трябва да имат хората нормално, което се отразява на техния брой.

Кратка генетична информация

Първо трябва да разберете проблемите на генетиката. Без подходящо специализирано образование е трудно да се каже на пръв поглед колко двойки хромозоми има човек и какви са те. С прости думи, това е клетка или елемент от организъм. Основната функция на хромозомата е да съхранява и предава генетичния код, който първоначално се съдържа в нея.

Състои се от протеини (63%) и нуклеинови киселини (ДНК). Цитогенетиката изучава хромозомите. Експертите в тази област отдавна са доказали, че именно киселините са отговорни за наследственото предаване на информация. По време на деленето на клетките те определят пола на бебето, цвета на очите и структурата на косата, както и сянката на кожата. Те също носят отговорност за бъдещото здраве на детето. Почти невъзможно е да се установи точно кои гени ще бъдат предадени на бебето преди то да се роди. Работата е там, че полагането на наследствена информация става в момента на зачеването.

Формиране на генотипа

Колко двойки хромозоми има здравият човек? Има общо 23 от тях и те не се променят през целия живот. Някои заболявания се характеризират с увеличаване на това количество. Ярък пример за такива трансформации е синдромът на Даун. Всяка хромозома е отговорна за гена, който първоначално й е бил присвоен. Едното се предава от бащата, а другото от майката. Засегнатите хора имат 47 хромозоми. Основната причина за подобни нарушения се крие в нездравословния геном на родителите.

Кариотипът обикновено се разбира като знак за висококачествени, както и за нискокачествени хромозоми. Разглежда се в рамките на един клетъчен елемент. Всички аномалии в генома определят тежестта на заболяването или неговото отсъствие. Благодарение на развитието на медицината, днес с помощта на специален анализ е възможно да се определи дали бебето има аномалии още преди раждането на бебето.

Вероятни отклонения в кариотипа

Изследваните кариотипни нарушения обикновено се разделят на две категории:

Генетичен (увеличаване на общия брой или брой хромозоми в една от двойките).
Хромозомни (пренареждане на клетки и двойки, което засяга качеството на генния материал).

При очевидни отклонения в кариотипа не само структурата, но и местоположението и качествените характеристики на хромозомите могат да се променят. След това нека да разгледаме колко двойки хромозоми могат да имат хората за различни разстройства и за какви заболявания говорят.

Синдром на Даун

Първите описания на патологията датират от 17 век. По това време обаче все още не беше известно точно колко двойки хромозоми трябва да имат хората нормално. Според статистиката днес на всеки хиляда новородени има две деца с този синдром. Основната причина за развитието му е отклонение в генома поради диабетно заболяване на родителите или късно зачеване. Към 21-те двойки елементи, носещи наследствена информация, се добавя още една. Отговаряйки на въпроса колко двойки хромозоми има човек на Даун, получаваме числото 47.

Децата с този синдром се различават от здравите връстници по външен вид. Сред основните прояви на патологията са:

Хората с тази патология рядко живеят след 50 години, тъй като имат други физически аномалии. Например мъжете не могат да заченат дете. Те имат отклонения в развитието на половите органи. Жените могат да поемат ролята на майка, но има голяма вероятност да имат деца със същото заболяване.

Днес с помощта на специални генетични тестове можете да разберете тази коварна диагноза дори по време на бременност. Ако анализът потвърди патологията, на жената се предлага аборт. Окончателното решение обаче остава на родителите. Много семейни двойки, знаейки за диагнозата, не са съгласни с изкуствено прекъсване на бременността.

Синдром на Патау

При това заболяване мутациите засягат двадесетата хромозома, в резултат на което към нея се добавя допълнителна двойка. Вероятността детето да се роди с разстройство е нищожна - на всеки 5 хиляди бебета има 1-2% отклонения.

Заболяването се диагностицира в първите дни от живота. С помощта на специални тестове можете да разберете колко двойки хромозоми има на човек. С нарастването на бебето се появяват симптоми, характерни за синдрома:

повече от 10 пръста на ръцете/крака;
формата на очите е твърде малка;
цепнатини на небцето или устните.

Смъртността на децата със синдром на Патау е изключително висока. Те рядко живеят до 3-4 години, тъй като множество дефекти в развитието пречат на нормалното съществуване.

Синдром на Едуардс

При тази патология към осемнадесетата хромозома се добавя допълнителна двойка. Малко след раждането децата със синдром на Едуардс умират от различни причини. Нарушенията в развитието не позволяват на бебето да се храни правилно и да усвоява храната, която получава. Ако детето оцелее, обикновено се диагностицира с мускулна загуба. Външно заболяването се проявява като твърде ниско поставени уши, широко разположени очи и други физически аномалии.

Нека обобщим

Колко двойки хромозоми обикновено има човек? Трябва да има 23. При всякакви отклонения от този показател детето се ражда с различни дефекти в развитието. Затова лекарите силно препоръчват и двамата родители да се консултират с генетик преди зачеване. Това важи особено за онези семейни двойки, които вече имат анамнеза за случаи на изброените по-горе патологии.

Хората, чиято възраст към момента на зачеването е 35 или повече години, също са изложени на риск. Препоръчва се не само да се подложат на цялостен преглед, преди да планират бебе, но и да бъдат наблюдавани от квалифицирани специалисти през цялата бременност. Само в този случай може да се надяваме на благоприятен изход, раждането на здраво дете. И въпросът „колко двойки хромозоми трябва да имат хората нормално“ няма да тревожи родителите.

Учените изучават тази тема от няколко десетилетия. През последните години те започнаха да обръщат особено голямо внимание на това. Но въпросът, на който науката се опитва да отговори, все още звучи фантастично: „Ще изчезнат ли хората като раса?“

Какво точно е подтикнало западните генетици и биолози да се заемат с този проблем не може да се отговори еднозначно. Основната версия е следната: мъжете катастрофално бързо губят репродуктивната си функция. Всъщност, според различни оценки, 15-20% от мъжкото население на Земята е физиологично неспособно да остави потомство. Известно е също, че някои учени са задавали въпроса: „Какво се случва с мъжете?“, докато се опитват да решат друг проблем: да разберат какво причинява скока на сексуалното насилие в различни части на планетата. Не е нужно да сте твърде наблюдателни, за да забележите: насилието е основно „занимание“ на „силната половина“ на човечеството. Има и други, не по-малко „популярни“ сега „еднополови“ отклонения, причините за които учените се опитват да разберат.

Мъжката хромозома е дефектна по дефиниция

Докторът на биологичните науки Ирина Владимировна ЕРМАКОВА, служител на един от институтите на Руската академия на науките, се зае с проблема за развитието на биологичните характеристики на мъжете и жените в средата на 90-те години. Тогава в западната научна преса се появиха първите публикации за изследване на разграждането на мъжката полова хромозома. Очевидно в Русия Ермакова беше един от първите учени, които се заеха да анализират темата защо се случва разграждането на мъжката полова хромозома.

По принцип всеки студент по медицина е готов да отговори на този въпрос: всеки човек има 23 двойки хромозоми. Всяка хромозома е специфична „верига“ от гени. И само последната, 23-та двойка хромозоми определя пола на човек. какво е новото тук

„Наистина това са базови знания“, казва Ирина Ермакова. — Женските имат две X хромозоми в последната двойка. Човек, в последната, 23-та двойка, има една X хромозома, като женски индивид, а втората е чисто мъжка, Y. Като са сдвоени, XX хромозомите имат способността да се дублират взаимно. Комбинацията XY показва, че пълната взаимозаменяемост на хромозомите е невъзможна. Следователно, първоначално жената от генетична гледна точка е по-стабилна.

Нещо друго се знае със сигурност. Мъжката Y хромозома съдържа много от същите гени като X хромозомата. Но мъжкият Y има свои собствени характеристики. Има две части. Първият, рекомбинантен, е способен да обменя гени с Х-хромозомата. Ето защо, например, момчетата могат да изглеждат като баби, а внучките - като дядовци. Нерекомбинантната част е уникална, незаменима и носи изключително „мъжка” информация. Съвременната наука е доказала, че Y хромозомата е способна на унищожаване. Изчезва рекомбинантната част от него, която има способността да обменя информация с друга X хромозома. Освен това това унищожаване се случва с доста бързи темпове.

Колко бързо? Световноизвестният генетик и оксфордски професор Брайън Сайк, който нарича мъжката хромозома „кофа за боклук“ и „архив от неуспешни генетични експерименти на природата“, вярва, че на хората им остават 125 000 години. Дали Y хромозомата заслужава това отношение? Уви, да.

„Съвременната наука е доказала, продължава Ирина Ермакова, че женската X хромозома се наследява от майка, дъщеря и син, и от баща само на дъщери.“ Докато Y хромозомата може да се предава само от баща на син. Защо? Х-хромозомата се появява първа.

"Ева" дойде първо?

Изследванията, проведени върху анализа на костните останки на древни хора, позволиха на учените да заключат: женската X хромозома е по-стара от мъжката Y с около 80-100 хиляди години.

Как беше проведено изследването?

Ирина ЕРМАКОВА:

— През 80-те години на миналия век генетици от Калифорнийския университет сравняват митохондриална ДНК на 147 души от Европа, Африка, Азия, Австралия и Нова Гвинея. Най-голямото ДНК разнообразие е открито в Източна Африка. Това, между другото, показва африканските „корени“ на съвременния човек. Анализирахме мутациите, натрупани в ДНК на различни хора. Според констатациите на изследователите общият прародител, към който се връщат всички видове mtDNA на съвременните хора, е живял в Източна Африка преди около 200 хиляди години. Тя е условно наречена "митохондриална Ева". Митохондриалната Ева е имала много хиляди съплеменници, но тяхната мтДНК не е достигнала до нас. Анализът на митохондриалната ДНК и Y хромозомата върху археологическия материал показа, че X хромозомата е много по-стара (около 20 хиляди години - 80 хиляди години) от Y хромозомата. Предполага се, че най-вероятно Y хромозомата е модифицирана X.

Всъщност повечето съвременни изследвания са съгласни в едно: в процеса на еволюцията, под въздействието на външни фактори, някои гени са били активно модифицирани. Всички също са съгласни, че мъжката Y хромозома е резултат от неизвестни мутации на женската X хромозома. Но как тогава са станали плодовити и се размножили в едно прекрасно женско общество?

Поддръжниците на една от многото теории ни карат да разберем, че в началото е имало партеногенеза. С други думи, това е форма на сексуално размножаване, при която женските репродуктивни клетки се развиват без оплождане. И пълноценните полови хромозоми се появиха по-късно: при животните и следователно при хората. Защото самите животни и хора се появиха по-късно. И далечните предци на бозайниците са се занимавали с партеногенеза.

Кой беше "Ева"?

След като анализира няколко десетки различни произведения, Ирина Ермакова предлага да се направят различни изводи:

— Има хипотеза, че първоначално на Земята е имало царство от жени, включително хора.

Тласъкът за появата на хипотезата за женския произход на човечеството е даден на много учени от изучаването на древни скални рисунки. Те са пълни с изображения на хермафродити: същества, подобни на хората, едновременно с женски гърди и мъжки пенис. Може да се предположи, че първоначално на Земята е имало хермафродитни жени, които са били способни както да оплодят яйцеклетка, така и да раждат. Възпроизвеждането е настъпило в резултат на контакт между две хермафродитни женски.

Хермафродитните жени се отличават с наличието на две активни Х хромозоми. При съвременните жени само една Х хромозома е активна, другата е пасивна. Може би мутациите и генното разрушаване на една от Х-хромозомите в древни времена биха могли да доведат до факта, че някои хермафродитни жени с променена хромозома вече не са способни да раждат. В крайна сметка днес е известно, че дори малки промени в половите хромозоми могат да доведат до безплодие.

Безплодните започнали да служат като защитници и ловци. И истинските хермафродитни жени ги предпочитаха като партньори: в крайна сметка такива жени можеха да помогнат за отглеждането на деца, да осигурят храна и да защитят. Такива партньори условно могат да бъдат наречени жени „Амазонка“. Какво е добър ловец? Това е сила, пресметливост и липса на емоции. Съвсем традиционни мъжки добродетели. В процеса на еволюция женският полов хормон започва да се променя.

Друго доказателство за произхода на мъжете от хермафродитни жени е наличието на зърна на гърдите им. Между другото, по време на експериментите мъжки плъхове, след инжектиране на женски полови хормони и лактогенен хормон, започнаха да отделят мляко!

Ами... Случаи на мъже, отделящи мляко, без никакви научни експерименти, са споменати и от авторите на речника на Брокхаус и Ефрон.

По един или друг начин съвременните изследователи смятат, че появата на мъжката Y хромозома е свързана с промени в една от женските X хромозоми. Причините са еволюционен подбор и външни, природни фактори.

Какво стана "женски мозъци"?

„Пълното изчезване на някои гени и появата на нови гени в резултат на мутация“, казва Ирина Ермакова, „доведоха до образуването на нов хормон, по-късно наречен мъжки полов хормон. Наистина мъжкият полов хормон тестостерон е много подобен на женския естрадиол. Но те действат на тялото по различен начин. Първо, тестостеронът подобрява мускулите. Второ, тестостеронът и естрадиолът, които се синтезират в различни пропорции както при мъжете, така и при жените, имат различен ефект върху функционирането на човешкия мозък. Мъжкият хормон активира лявото полукълбо и потиска активността на дясното. Женският активира работата на двете полукълба, с лек превес надясно.

Лявото и дясното полукълбо имат различно функционално значение. Лявото полукълбо е анализ, логика, абстрактно мислене, последователна обработка на информация. Правото е отговорно за емоционалното и цялостно възприятие, синтез, интуиция.

Учените са установили, че мозъците на жените имат значително повече връзки между лявото и дясното полукълбо, отколкото мозъците на мъжете. Това прави жените по-издръжливи. Например, ако човек получи инсулт в лявото полукълбо, значи е обречен. Вдясно - той оцелява. За жената е различно: във всеки случай тя ще оцелее за сметка на другото полукълбо.

Серафим БЕРЕСТОВ

Генетичните изследвания на човешкото тяло са едни от най-необходимите за населението на цялата планета. Генетиката е от голямо значение за изучаване на причините за наследствените заболявания или предразположението към тях. ще ви кажем колко хромозоми има човек,и за какво може да бъде полезна тази информация.

Колко двойки хромозоми има човек?

Клетката на тялото е предназначена да съхранява, прилага и предава наследствена информация. Създава се от ДНК молекула и се нарича хромозома. Много хора се интересуват от въпроса колко двойки хромозоми има човек.

Хората имат 23 двойки хромозоми.До 1955 г. учените погрешно изчисляват броя на хромозомите на 48, т.е. 24 чифта. Грешката е открита от учени с по-прецизни техники.

Наборът от хромозоми е различен в соматичните и зародишните клетки. Удвоеният (диплоиден) набор присъства само в клетките, които определят структурата (соматика) на човешкото тяло. Едната част е по майчина линия, другата по бащина.

Гонозомите (половите хромозоми) имат само една двойка. Те се различават по генния състав. Следователно, в зависимост от пола, човек има различен състав на двойката гонозоми. От факта колко хромозоми имат жените,Полът на нероденото дете не зависи. Една жена има набор от XX хромозоми. Неговите репродуктивни клетки не влияят върху развитието на половите белези по време на оплождането на яйцеклетката. Принадлежността към определен пол зависи от информационния код за колко хромозоми има човек. Разликата между XX и XY хромозомите определя пола на нероденото дете. Останалите 22 двойки хромозоми се наричат автозомни, т.е. еднакво и за двата пола.

Една жена има 22 двойки автозомни хромозоми и една двойка XX;
Човек има 22 двойки автозомни хромозоми и една двойка XY.

Структурата на хромозомите се променя по време на деленето в процеса на удвояване на соматичните клетки. Тези клетки непрекъснато се делят, но наборът от 23 двойки има постоянна стойност. Структурата на хромозомите се влияе от ДНК. Гените, които изграждат хромозомите, образуват специфичен код под въздействието на ДНК. По този начин информацията, получена по време на процеса на кодиране на ДНК, определя индивидуалните характеристики на човек.

Промени в количествената структура на хромозомите

Кариотипът на човек определя съвкупността от хромозоми. Понякога може да бъде модифициран поради химически или физически причини. Нормалният брой от 23 хромозоми в соматичните клетки може да варира. Този процес се нарича анеуплоидия.

Броят може да е по-малък, тогава това е монозомия.
Ако няма двойка автотенозни клетки, тогава тази структура се нарича нулизомия.
Ако трета хромозома се добави към чифт клетки, които съставляват хромозома, тогава това е тризомия.

Различни промени в количествения набор водят до това, че човек получава вродени заболявания. Аномалиите в структурата на хромозомите причиняват синдром на Даун, синдром на Едуардс и други състояния.

Съществува и вариация, наречена полиплоидия. При това отклонение се получава многократно увеличение на хромозомите, т.е. удвояване на чифт клетки, които са част от една хромозома. Диплоидна или зародишна клетка може да присъства три пъти (триплоидия). Ако присъства 4 или 5 пъти, тогава това увеличение се нарича съответно тетраплоидия и пентаплоидия. Ако човек има такова отклонение, той умира в първите дни от живота си. Растителният свят е доста широко представен от полиплоидия. Многократно увеличение на хромозомите се наблюдава при животни: безгръбначни, риби. Птиците с тази аномалия умират.

Гласуване за публикация е плюс за карма! :)

В-хромозомите все още не са открити при хората. Но понякога в клетките се появява допълнителен набор от хромозоми - тогава те говорят за това полиплоидия, а ако броят им не е кратен на 23 - за анеуплоидия. Полиплоидията се среща в определени видове клетки и допринася за тяхната повишена работа, докато анеуплоидияобикновено показва нарушения във функционирането на клетката и често води до нейната смърт.

Трябва да споделяме честно

Най-често неправилният брой хромозоми е следствие от неуспешно клетъчно делене. В соматичните клетки, след дублиране на ДНК, майчината хромозома и нейното копие са свързани заедно чрез кохезинови протеини. Тогава кинетохорните протеинови комплекси седят върху централните им части, към които по-късно се прикрепват микротубули. Когато се делят по протежение на микротубулите, кинетохорите се придвижват до различни полюси на клетката и дърпат хромозомите със себе си. Ако кръстосаните връзки между копия на хромозома бъдат унищожени преди време, тогава микротубулите от същия полюс могат да се прикрепят към тях и тогава една от дъщерните клетки ще получи допълнителна хромозома, а втората ще остане лишена.

Мейозата също често се обърка. Проблемът е, че структурата на свързани две двойки хомоложни хромозоми може да се усуква в пространството или да се разделя на грешни места. Резултатът отново ще бъде неравномерно разпределение на хромозомите. Понякога репродуктивната клетка успява да проследи това, за да не предаде дефекта по наследство. Допълнителните хромозоми често са неправилно нагънати или счупени, което задейства програмата за смърт. Например сред сперматозоидите има такава селекция за качество. Но яйцата не са толкова късметлии. Всички те се образуват при хората още преди раждането, подготвят се за разделяне и след това замръзват. Хромозомите вече са удвоени, образувани са тетради и деленето е забавено. Те живеят в тази форма до репродуктивния период. След това яйцата узряват на свой ред, разделят се за първи път и отново се замразяват. Второто деление става веднага след оплождането. И на този етап вече е трудно да се контролира качеството на разделяне. И рисковете са по-големи, защото четирите хромозоми в яйцето остават омрежени в продължение на десетилетия. През това време увреждането се натрупва в кохезините и хромозомите могат спонтанно да се разделят. Следователно, колкото по-възрастна е жената, толкова по-голяма е вероятността от неправилно разделяне на хромозомите в яйцето.

Анеуплоидията в зародишните клетки неизбежно води до анеуплоидия на ембриона. Ако здрава яйцеклетка с 23 хромозоми бъде оплодена от сперматозоид с допълнителни или липсващи хромозоми (или обратното), броят на хромозомите в зиготата очевидно ще бъде различен от 46. Но дори половите клетки да са здрави, това не гарантира здравословно развитие. В първите дни след оплождането ембрионалните клетки активно се делят, за да натрупат бързо клетъчна маса. Очевидно по време на бързи деления няма време да се провери правилността на хромозомната сегрегация, така че могат да възникнат анеуплоидни клетки. И ако възникне грешка, тогава по-нататъшната съдба на ембриона зависи от разделението, в което се е случило. Ако балансът е нарушен още при първото делене на зиготата, тогава целият организъм ще стане анеуплоиден. Ако проблемът е възникнал по-късно, тогава резултатът се определя от съотношението на здрави и анормални клетки.

Някои от последните може да продължат да умират и ние никога няма да разберем за тяхното съществуване. Или може да участва в развитието на организма и тогава ще се получи мозайка- различни клетки ще носят различен генетичен материал. Мозаицизмът причинява много проблеми на пренаталните диагностици. Например, ако има риск от раждане на дете със синдром на Даун, понякога се отстраняват една или повече клетки от ембриона (на етап, когато това не би трябвало да представлява опасност) и се преброяват хромозомите в тях. Но ако ембрионът е мозаечен, тогава този метод става не особено ефективен.

Трето колело

Всички случаи на анеуплоидия логично се разделят на две групи: дефицит и излишък на хромозоми. Проблемите, които възникват при дефицит, са съвсем очаквани: минус една хромозома означава минус стотици гени.

Ако хомоложната хромозома работи нормално, тогава клетката може да се измъкне само с недостатъчно количество протеини, кодирани там. Но ако някои от гените, останали на хомоложната хромозома, не работят, тогава съответните протеини изобщо няма да се появят в клетката.

В случай на излишък от хромозоми, всичко не е толкова очевидно. Има повече гени, но тук - уви - повече не означава по-добре.

Първо, излишният генетичен материал увеличава натоварването на ядрото: допълнителна верига от ДНК трябва да бъде поставена в ядрото и обслужвана от системи за четене на информация.

Учените са открили, че при хора със синдром на Даун, чиито клетки носят допълнителна 21-ва хромозома, функционирането на гените, разположени на други хромозоми, е нарушено главно. Очевидно излишъкът от ДНК в ядрото води до факта, че няма достатъчно протеини, които да поддържат функционирането на хромозомите за всички.

На второ място, балансът в количеството на клетъчните протеини се нарушава. Например, ако протеините активатори и протеините инхибитори са отговорни за някакъв процес в клетката и тяхното съотношение обикновено зависи от външни сигнали, тогава допълнителна доза от единия или другия ще накара клетката да спре да реагира адекватно на външния сигнал. И накрая, анеуплоидната клетка има повишен шанс да умре. Когато ДНК се дублира преди разделянето, неизбежно възникват грешки и протеините на клетъчната система за възстановяване ги разпознават, поправят ги и започват да се удвояват отново. Ако има твърде много хромозоми, значи няма достатъчно протеини, натрупват се грешки и се задейства апоптоза - програмирана клетъчна смърт. Но дори ако клетката не умре и се раздели, тогава резултатът от такова делене също най-вероятно ще бъде анеуплоиди.

Ще живееш

Ако дори в една клетка анеуплоидията е изпълнена с неизправности и смърт, тогава не е изненадващо, че не е лесно за цял анеуплоиден организъм да оцелее. В момента са известни само три автозоми - 13, 18 и 21, тризомията за които (т.е. допълнителна трета хромозома в клетките) по някакъв начин е съвместима с живота. Това вероятно се дължи на факта, че те са най-малките и носят най-малко гени. В същото време децата с тризомия на 13-та (синдром на Патау) и 18-та (синдром на Едуардс) хромозоми живеят в най-добрия случай до 10 години и по-често живеят по-малко от година. И само тризомията на най-малката хромозома в генома, 21-вата хромозома, известна като синдром на Даун, ви позволява да живеете до 60 години.

Хората с обща полиплоидия са много редки. Обикновено полиплоидните клетки (носещи не две, а от четири до 128 комплекта хромозоми) могат да бъдат намерени в човешкото тяло, например в черния дроб или червения костен мозък. Обикновено това са големи клетки с повишен протеинов синтез, които не изискват активно делене.

Допълнителен набор от хромозоми усложнява задачата за тяхното разпределение между дъщерните клетки, така че полиплоидните ембриони, като правило, не оцеляват. Въпреки това са описани около 10 случая, при които деца с 92 хромозоми (тетраплоиди) са родени и са живели от няколко часа до няколко години. Въпреки това, както в случая с други хромозомни аномалии, те изостават в развитието, включително умственото развитие. Въпреки това, много хора с генетични аномалии идват на помощ при мозаицизма. Ако аномалията вече се е развила по време на фрагментирането на ембриона, тогава определен брой клетки могат да останат здрави. В такива случаи тежестта на симптомите намалява и продължителността на живота се увеличава.

Несправедливости по отношение на пола

Има обаче и хромозоми, чието увеличаване на броя е съвместимо с човешкия живот или дори остава незабелязано. И това, изненадващо, са полови хромозоми. Причината за това е полова несправедливост: приблизително половината от хората в нашето население (момичета) имат два пъти повече Х хромозоми от останалите (момчета). В същото време Х-хромозомите не само служат за определяне на пола, но и носят повече от 800 гена (тоест два пъти повече от допълнителната 21-ва хромозома, която причинява много проблеми на тялото). Но момичетата идват на помощ с естествен механизъм за премахване на неравенството: една от Х хромозомите се дезактивира, усуква се и се превръща в тяло на Бар. В повечето случаи изборът става произволно, като в някои клетки резултатът е, че майчината Х хромозома е активна, докато в други е активна бащината. Така всички момичета се оказват мозаечни, защото в различни клетки работят различни копия на гени. Класически пример за такъв мозаицизъм са котките с черупка на костенурка: на тяхната X хромозома има ген, отговорен за меланина (пигмент, който определя, наред с други неща, цвета на козината). Различните копия работят в различни клетки, така че оцветяването е петнисто и не се предава по наследство, тъй като инактивирането става произволно.

В резултат на инактивирането само една Х хромозома винаги работи в човешките клетки. Този механизъм ви позволява да избегнете сериозни проблеми с X-тризомия (XXX момичета) и синдром на Shereshevsky-Turner (XO момичета) или Klinefelter (XXY момчета). Около едно на 400 деца се ражда по този начин, но жизнените функции в тези случаи обикновено не са значително увредени и дори невинаги се стига до безплодие. По-трудно е за тези, които имат повече от три хромозоми. Това обикновено означава, че хромозомите не са се разделили два пъти по време на образуването на полови клетки. Случаите на тетразомия (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентазомия (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) са редки, някои от тях са описани само няколко пъти в историята на медицината. Всички тези варианти са съвместими с живота и хората често живеят до напреднала възраст, с аномалии, изразяващи се в неправилно развитие на скелета, генитални дефекти и намалени умствени способности. Обикновено самата допълнителна Y хромозома не оказва значително влияние върху функционирането на тялото. Много мъже с генотип XYY дори не знаят за тяхната особеност. Това се дължи на факта, че Y хромозомата е много по-малка от X и не носи почти никакви гени, които да влияят на жизнеспособността.

Половите хромозоми имат още една интересна характеристика. Много мутации на гени, разположени върху автозоми, водят до аномалии във функционирането на много тъкани и органи. В същото време повечето генни мутации на половите хромозоми се проявяват само в нарушена умствена дейност. Оказва се, че половите хромозоми до голяма степен контролират развитието на мозъка. Въз основа на това някои учени предполагат, че те са отговорни за разликите (които обаче не са напълно потвърдени) между умствените способности на мъжете и жените.

Кой има полза от грешката?

Въпреки факта, че медицината е запозната с хромозомните аномалии от дълго време, напоследък анеуплоидията продължава да привлича вниманието на учените. Оказа се, че повече от 80% от туморните клетки съдържат необичаен брой хромозоми. От една страна, причината за това може да е фактът, че протеините, които контролират качеството на деленето, са в състояние да го забавят. В туморните клетки същите тези контролни протеини често мутират, така че ограниченията върху деленето се премахват и проверката на хромозомите не работи. От друга страна, учените смятат, че това може да служи като фактор при избора на тумори за оцеляване. Според този модел туморните клетки първо стават полиплоидни, а след това, в резултат на грешки в деленето, губят различни хромозоми или части от тях. Това води до цяла популация от клетки с голямо разнообразие от хромозомни аномалии. Повечето не са жизнеспособни, но някои могат да успеят случайно, например ако случайно получат допълнителни копия на гени, които предизвикват деленето, или загубят гени, които го потискат. Ако обаче натрупването на грешки по време на деленето бъде допълнително стимулирано, клетките няма да оцелеят. Действието на таксола, често срещано лекарство за рак, се основава на този принцип: той причинява системно неразпадане на хромозомите в туморните клетки, което трябва да предизвика тяхната програмирана смърт.

Оказва се, че всеки от нас може да бъде носител на допълнителни хромозоми, поне в отделните клетки. Съвременната наука обаче продължава да разработва стратегии за справяне с тези нежелани пътници. Един от тях предлага използването на протеини, отговорни за X хромозомата и насочване, например, към допълнителната 21-ва хромозома на хора със синдром на Даун. Съобщава се, че този механизъм е задействан в клетъчни култури. Така че може би в обозримо бъдеще опасните допълнителни хромозоми ще бъдат опитомени и обезвредени.