Idiogram av den 2:a mänskliga kromosomen Den 2:a mänskliga kromosomen är en av 23 mänskliga kromosomer och den näst största, en av 22 mänskliga autosomer. Kromosomen innehåller mer än 242 miljoner baspar... Wikipedia
Idiogram av den 22:a mänskliga kromosomen Den 22:a mänskliga kromosomen är en av 23 mänskliga kromosomer, en av 22 autosomer och en av 5 akrocentriska mänskliga kromosomer. Kromosomen innehåller o... Wikipedia
Idiogram av den 11:e mänskliga kromosomen Den 11:e mänskliga kromosomen är en av 23 par mänskliga kromosomer. Kromosomen innehåller nästan 139 miljoner baspar... Wikipedia
Idiogram av mänsklig kromosom 12. Human kromosom 12 är en av 23 mänskliga kromosomer. Kromosomen innehåller nästan 134 miljoner baspar... Wikipedia
Idiogram av den 21:a mänskliga kromosomen Den 21:a mänskliga kromosomen är en av 23 mänskliga kromosomer (i den haploida uppsättningen), en av 22 autosomer och en av 5 akrocentriska mänskliga kromosomer. Kromosomen innehåller cirka 48 miljoner baspar, vilket ... Wikipedia
Idiogram av den 7:e mänskliga kromosomen Den 7:e mänskliga kromosomen är en av 23 mänskliga kromosomer. Kromosomen innehåller mer än 158 miljoner baspar, vilket är från 5 till 5,5 % ... Wikipedia
Idiogram av den 1:a mänskliga kromosomen Den 1:a mänskliga kromosomen är den största av de 23 mänskliga kromosomerna, en av de 22 mänskliga autosomerna. Kromosomen innehåller cirka 248 miljoner baspar... Wikipedia
Idiogram av den 3:e mänskliga kromosomen Den 3:e mänskliga kromosomen är en av 23 mänskliga kromosomer, en av 22 mänskliga autosomer. Kromosomen innehåller nästan 200 miljoner baspar... Wikipedia
Idiogram av den 9:e mänskliga kromosomen Den 9:e mänskliga kromosomen är en av kromosomerna i det mänskliga genomet. Innehåller cirka 145 miljoner baspar, vilket utgör 4% till 4,5% av allt cellulärt DNA-material. Enligt olika uppskattningar... Wikipedia
Idiogram av mänsklig kromosom 13. Human kromosom 13 är en av 23 mänskliga kromosomer. Kromosomen innehåller mer än 115 miljoner baspar, vilket är från 3,5 till 4% av det totala materialet ... Wikipedia
Idiogram av den 14:e mänskliga kromosomen Den 14:e mänskliga kromosomen är en av 23 mänskliga kromosomer. Kromosomen innehåller cirka 107 miljoner baspar, vilket är från 3 till 3,5 % av det totala materialet ... Wikipedia
Böcker
- Telomereffekt. A Revolutionary Approach to Living Younger, Healthier, Longer, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. Vad handlar den här boken om?För att livet ska fortsätta måste kroppens celler kontinuerligt dela sig och skapa sina exakta kopior - unga och fulla av energi. De börjar i sin tur också dela. Så…
Idag är samhället i ständig utveckling. Det verkar som att tekniken på 2000-talet borde ha gjort livet mycket lättare för människor. I jakten på fördelarna med civilisationen och stereotyper om att vara framgångsrik, utsätts vår kropp ständigt för skadliga effekter. Vi pratar om sömnbrist, snabba mellanmål av ohälsosam mat, stress och depression mot bakgrund av kronisk trötthet. Alla dessa faktorer påverkar direkt en persons förmåga att få fysiskt och mentalt utvecklade avkommor.
Enligt statistik föds idag cirka 4% av barnen med olika genetiska störningar. Läkare diagnostiserar 40 % av nyfödda med psykiska funktionshinder. Vad är anledningen? Enligt läkare och forskare handlar det om genomet. I vår artikel kommer vi att försöka förstå mutationer på denna nivå. Vi kommer också att berätta hur många kromosompar människor ska ha normalt, vilket påverkar deras antal.
Kort genetisk information
Först måste du förstå frågorna om genetik. Utan lämplig specialiserad utbildning är det svårt att vid första anblicken säga hur många par kromosomer en person har och vad de är. Enkelt uttryckt är det en cell eller ett element i en organism. Huvudfunktionen hos en kromosom är att lagra och överföra den genetiska koden som ursprungligen fanns i den.
Den består av proteiner (63%) och nukleinsyror (DNA). Cytogenetik studerar kromosomer. Experter inom detta område har länge bevisat att det är syror som är ansvariga för den ärftliga överföringen av information. Under celldelningen bestämmer de barnets kön, ögonfärg och hårstruktur, samt nyansen på huden. De bär också ansvar för barnets framtida hälsa. Det är nästan omöjligt att ta reda på exakt vilka gener som kommer att överföras till barnet innan det föds. Saken är att läggningen av ärftlig information sker vid befruktningsögonblicket.
Bildandet av genotypen
Hur många par kromosomer har en frisk person? Det finns 23 av dem totalt, och de förändras inte under hela livet. Vissa sjukdomar kännetecknas av en ökning av denna mängd. Ett slående exempel på sådana transformationer är Downs syndrom. Varje kromosom är ansvarig för den gen som ursprungligen tilldelades den. Den ena går i arv från fadern och den andra från modern. Drabbade personer har 47 kromosomer. Den främsta orsaken till sådana störningar ligger i föräldrarnas ohälsosamma arvsmassa.
En karyotyp förstås vanligtvis som ett tecken på högkvalitativa såväl som lågkvalitativa kromosomer. Det anses vara inom ett cellulärt element. Eventuella avvikelser i genomet bestämmer svårighetsgraden av sjukdomen eller dess frånvaro. Tack vare utvecklingen av medicin är det idag, med hjälp av en speciell analys, möjligt att avgöra om barnet har anomalier redan innan barnet föds.
Troliga avvikelser i karyotypen
De studerade karyotypa störningarna delas vanligtvis in i två kategorier:
- Genetisk (ökning av det totala antalet eller antalet kromosomer i ett av paren).
- Kromosomal (omarrangemang av celler och par, vilket påverkar kvaliteten på genmaterialet).
Med uppenbara avvikelser i karyotypen kan inte bara strukturen, utan även kromosomernas placering och kvalitativa egenskaper förändras. Låt oss sedan titta på hur många par kromosomer människor kan ha för olika störningar, och vilka sjukdomar de talar om.
Downs syndrom
De första beskrivningarna av patologi går tillbaka till 1600-talet. Men vid den tiden var det ännu inte känt exakt hur många par kromosomer människor borde ha normalt. Enligt statistik finns det idag för varje tusen nyfödda två barn med detta syndrom. Den främsta orsaken till dess utveckling är en avvikelse i arvsmassan på grund av diabetessjukdom hos föräldrarna eller sen befruktning. Till de 21 paren av element som bär ärftlig information läggs ytterligare ett. När vi svarar på frågan om hur många par kromosomer en Down-person har får vi siffran 47.
Barn med detta syndrom skiljer sig från friska jämnåriga i utseende. Bland de viktigaste manifestationerna av patologi är:
Personer med denna patologi lever sällan över 50 år eftersom de har andra fysiska avvikelser. Till exempel kan män inte bli gravida. De har avvikelser i utvecklingen av könsorganen. Kvinnor kan ta rollen som mamma, men det är stor sannolikhet att få barn med samma sjukdom.
Idag kan man med hjälp av speciella genetiska tester ta reda på denna lömska diagnos även under graviditeten. Om analysen bekräftar patologin erbjuds kvinnan abort. Det slutliga beslutet ligger dock kvar hos föräldrarna. Många par, som känner till diagnosen, går inte med på en artificiell avbrytning av graviditeten.
Pataus syndrom
Med denna sjukdom påverkar mutationer den tjugonde kromosomen, som ett resultat av vilket ett extra par läggs till den. Sannolikheten för att ett barn föds med en störning är försumbar - för varje 5 tusen barn finns det 1-2% av avvikelserna.
Sjukdomen diagnostiseras under de första dagarna av livet. Med hjälp av speciella tester kan du förstå hur många par kromosomer det finns per person. När barnet växer uppträder symtom som är karakteristiska för syndromet:
- mer än 10 fingrar/tår;
- ögonformen är för liten;
- klyftor i gommen eller läpparna.
Dödligheten för barn med Pataus syndrom är extremt hög. De blir sällan 3-4 år gamla, eftersom flera utvecklingsdefekter stör den normala tillvaron.
Edwards syndrom
Med denna patologi läggs ett extra par till den artonde kromosomen. Kort efter födseln dör barn med Edwards syndrom av olika orsaker. Utvecklingsstörningar tillåter inte barnet att äta ordentligt och absorbera maten han får. Om barnet överlever får han vanligtvis diagnosen muskelförtvining. Utvärtes visar sig sjukdomen som för lågt ansatta öron, vidstående ögon och andra fysiska avvikelser.
Låt oss sammanfatta det
Hur många par kromosomer har en person normalt? Det bör finnas 23. För eventuella avvikelser från denna indikator föds barnet med olika utvecklingsdefekter. Därför rekommenderar läkare starkt att båda föräldrarna konsulterar en genetiker innan de blir gravida. Detta gäller särskilt för de gifta par som redan har en historia av fall av patologier som anges ovan.
Människor vars ålder vid tidpunkten för befruktningen är 35 år eller mer är också i riskzonen. De rekommenderas inte bara att genomgå en omfattande undersökning innan du planerar en baby, utan också att observeras av kvalificerade specialister under hela graviditeten. Endast i det här fallet kan man hoppas på ett gynnsamt resultat, födelsen av ett friskt barn. Och frågan "hur många par kromosomer ska människor ha normalt" kommer inte att oroa föräldrar.
Forskare har studerat detta ämne i flera decennier. De senaste åren har man börjat uppmärksamma det särskilt mycket. Men frågan som vetenskapen försöker svara på låter fortfarande fantastisk: "Kommer män som ras att dö ut?"
Vad som exakt fick västerländska genetiker och biologer att ta upp detta problem kan inte entydigt besvaras. Huvudversionen är denna: män förlorar katastrofalt snabbt sin reproduktiva funktion. Enligt olika uppskattningar är faktiskt 15-20% av jordens manliga befolkning fysiologiskt oförmögna att lämna avkomma. Det är också känt att vissa forskare har ställt frågan: "Vad händer med män?" medan de försöker lösa ett annat problem: att förstå vad som orsakar ökningen av sexuellt våld i olika delar av planeten. Du behöver inte vara för observant för att lägga märke till: våld är i grunden "ockupationen" av den "starka hälften" av mänskligheten. Det finns andra, inte mindre "populära" nu "samkönade" avvikelser, orsakerna till vilka forskare försöker ta reda på.
Den manliga kromosomen är per definition defekt
Doktor i biologiska vetenskaper Irina Vladimirovna ERMAKOVA, anställd vid ett av instituten i den ryska vetenskapsakademin, tog upp problemet med utvecklingen av biologiska egenskaper hos män och kvinnor i mitten av 90-talet. Det var då som de första publikationerna av forskning om nedbrytningen av den manliga könskromosomen dök upp i den västerländska vetenskapliga pressen. Tydligen var Ermakova i Ryssland en av de första forskarna som åtog sig att analysera ämnet varför nedbrytningen av den manliga könskromosomen inträffar.
I princip är vilken läkarstudent som helst redo att svara på denna fråga: varje person har 23 par kromosomer. Varje kromosom är en specifik "kedja" av gener. Och bara det sista, 23:e, kromosomparet bestämmer könet på en person. Vad är nytt här?
"Det här är verkligen grundläggande kunskap", säger Irina Ermakova. — Honor har två X-kromosomer i det sista paret. En man, i det sista, 23:e paret, har en X-kromosom, som en kvinnlig individ, och den andra är rent manlig, Y. Eftersom XX-kromosomerna är parade har förmågan att duplicera varandra. XY-kombinationen indikerar att fullständig utbytbarhet av kromosomer är omöjlig. Följaktligen är en kvinna initialt, ur genetisk synvinkel, mer stabil.
Något annat är säkert känt. Den manliga Y-kromosomen innehåller många av samma gener som X-kromosomen. Men hanen Y har sina egna egenskaper. Den har två delar. Den första, rekombinant, kan utbyta gener med X-kromosomen. Det är därför till exempel pojkar kan se ut som mormor och barnbarn kan se ut som morfar. Den icke-rekombinanta delen är unik, oersättlig och bär uteslutande "manlig" information. Modern vetenskap har visat att Y-kromosomen kan förstöras. Det är den rekombinanta delen av den som försvinner, som har förmågan att utbyta information med en annan X-kromosom. Dessutom sker denna förstörelse i en ganska snabb takt.
Hur snabbt? Den världsberömde genetikern och Oxford-professorn Brian Syke, som kallar den manliga kromosomen för en "soptunna" och "ett arkiv över naturens misslyckade genetiska experiment", tror att män har 125 000 år kvar. Förtjänar Y-kromosomen denna behandling? Ack, ja.
"Modern vetenskap har bevisat", fortsätter Irina Ermakova, "att den kvinnliga X-kromosomen ärvs från mor och dotter och son, och från far endast till döttrar." Medan Y-kromosomen bara kan överföras från far till son. Varför? X-kromosomen dök upp först.
"Eva" kom först?
Forskning utförd på analys av benrester från forntida människor gjorde det möjligt för forskare att dra slutsatsen: den kvinnliga X-kromosomen är äldre än den manliga Y med cirka 80-100 tusen år.
Hur genomfördes forskningen?
Irina ERMAKOVA:
— På 80-talet av förra seklet jämförde genetiker från University of California mitokondrie-DNA hos 147 personer från Europa, Afrika, Asien, Australien och Nya Guinea. Den största DNA-mångfalden hittades i Östafrika. Detta indikerar förresten den moderna människans afrikanska "rötter". Vi analyserade mutationerna ackumulerade i olika människors DNA. Enligt forskarnas resultat levde den gemensamma förfadern, till vilken alla typer av mtDNA från moderna människor går tillbaka, i Östafrika för cirka 200 tusen år sedan. Hon kallades konventionellt "mitokondriell Eva". Mitokondriella Eva hade många tusen stamfränder, men deras mtDNA har inte nått oss. Analys av mitokondrie-DNA och Y-kromosomen på arkeologiskt material visade att X-kromosomen är mycket äldre (cirka 20 tusen år - 80 tusen år) än Y-kromosomen. Det har föreslagits att Y-kromosomen med största sannolikhet är en modifierad X.
De flesta moderna studier är faktiskt överens om en sak: i evolutionsprocessen, under påverkan av yttre faktorer, modifierades vissa gener aktivt. Alla är också överens om att den manliga Y-kromosomen är resultatet av okända mutationer på den kvinnliga X-kromosomen. Men hur blev de då fruktsamma och förökade sig i ett härligt kvinnosamhälle?
Förespråkare för en av de många teorierna får oss att förstå att det i början fanns partenogenes. Detta är med andra ord en form av sexuell reproduktion där kvinnliga könsceller utvecklas utan befruktning. Och fullfjädrade könskromosomer dök upp senare: hos djur och följaktligen hos människor. För att djur och människor själva dök upp senare. Och däggdjurens avlägsna förfäder engagerade i partenogenes.
Vem var "Eva"?
Efter att ha analyserat flera dussin olika verk, föreslår Irina Ermakova att dra olika slutsatser:
— Det finns en hypotes om att det ursprungligen fanns ett rike av kvinnor på jorden, inklusive människor.
Drivkraften för uppkomsten av en hypotes om mänsklighetens kvinnliga ursprung gavs till många forskare genom studier av gamla klippmålningar. De är fyllda med bilder av hermafroditer: varelser som liknar människor, samtidigt med kvinnliga bröst och en manlig penis. Man kan anta att det till en början fanns hermafroditiska kvinnor på jorden som kunde både befrukta ett ägg och föda. Reproduktion skedde som ett resultat av kontakt mellan två hermafrodithonor.
Hermafroditkvinnor kännetecknades av närvaron av två aktiva X-kromosomer. Hos dagens kvinnor är bara en X-kromosom aktiv, den andra passiv. Kanske var det mutationer och genförstöring i en av X-kromosomerna i antiken som kunde leda till att vissa hermafroditkvinnor med förändrad kromosom inte längre var kapabla att bli barnafödda. Trots allt är det idag känt att även små förändringar i könskromosomerna kan leda till infertilitet.
De karga började tjäna som beskyddare och jägare. Och riktiga hermafroditiska kvinnor föredrog dem som partner: trots allt kunde sådana kvinnor hjälpa till att uppfostra barn, ge mat och skydda. Sådana partners kan konventionellt kallas "Amazon"-kvinnor. Vad är en bra jägare? Detta är styrka, beräkning och brist på känslor. Ganska traditionella manliga dygder. I evolutionsprocessen började det kvinnliga könshormonet förändras.
Ett annat bevis på ursprunget av män från hermafroditiska kvinnor är närvaron av bröstvårtor på deras bröst. Förresten, under experimenten började hanråttor, efter att ha injicerat dem med kvinnliga könshormoner och laktogent hormon, utsöndra mjölk!
Tja... Fall av män som utsöndrar mjölk, utan några vetenskapliga experiment, nämndes också av författarna till Brockhaus och Efrons ordbok.
På ett eller annat sätt tror moderna forskare att utseendet på den manliga Y-kromosomen är förknippad med förändringar i en av de kvinnliga X-kromosomerna. Orsakerna är evolutionärt urval och yttre, naturliga faktorer.
Vad har hänt "kvinnliga hjärnor"?
"Det fullständiga försvinnandet av vissa gener och uppkomsten av nya gener som ett resultat av mutation", säger Irina Ermakova, "ledde till bildandet av ett nytt hormon, senare kallat det manliga könshormonet. Det manliga könshormonet testosteron är faktiskt väldigt likt det kvinnliga, estradiol. Men de verkar olika på kroppen. För det första ökar testosteron muskelkraften. För det andra har testosteron och östradiol, som syntetiseras i olika proportioner hos både män och kvinnor, olika effekter på den mänskliga hjärnans funktion. Det manliga hormonet aktiverar den vänstra hjärnhalvan och undertrycker aktiviteten hos den högra. Den kvinnliga aktiverar båda hemisfärernas arbete, med en liten övervikt åt höger.
Vänster och höger hjärnhalva har olika funktionella betydelser. Den vänstra hjärnhalvan är analys, logik, abstrakt tänkande, sekventiell bearbetning av information. Rätten är ansvarig för känslomässig och holistisk uppfattning, syntes, intuition.
Forskare har funnit att kvinnors hjärnor har betydligt fler kopplingar mellan vänster och höger hjärnhalva än mäns hjärnor. Detta gör kvinnor mer motståndskraftiga. Till exempel, om en man har en stroke i vänster hjärnhalva, då är han dömd. Till höger - han överlever. Det är annorlunda för en kvinna: i alla fall kommer hon att överleva på bekostnad av den andra halvklotet.
Serafim BERESTOV
Genetisk forskning av människokroppen är en av de mest nödvändiga för befolkningen på hela planeten. Det är genetiken som har stor betydelse för att studera orsakerna till ärftliga sjukdomar eller anlag för dem. Vi ska berätta hur många kromosomer har en person, och vad denna information kan vara användbar för.
Hur många par kromosomer har en person?
Kroppens cell är utformad för att lagra, implementera och överföra ärftlig information. Den skapas från en DNA-molekyl och kallas en kromosom. Många människor är intresserade av frågan om hur många par kromosomer en person har.
Människan har 23 par kromosomer. Fram till 1955 beräknade forskarna felaktigt antalet kromosomer till 48, d.v.s. 24 par. Felet upptäcktes av forskare som använde mer exakta tekniker.
Uppsättningen av kromosomer är olika i somatiska celler och könsceller. Den fördubblade (diploida) uppsättningen finns endast i cellerna som bestämmer människokroppens struktur (somatik). Den ena delen är av moderligt ursprung, den andra delen är av faderlig ursprung.
Gonosomer (sexkromosomer) har bara ett par. De skiljer sig åt i gensammansättning. Därför, beroende på kön, har en person en annan sammansättning av gonosomparet. Från faktum hur många kromosomer har kvinnor, Det ofödda barnets kön är inte beroende. En kvinna har en uppsättning XX-kromosomer. Dess reproduktionsceller påverkar inte utvecklingen av sexuella egenskaper under befruktning av ägget. Att tillhöra ett visst kön beror på informationskoden om hur många kromosomer har en man. Det är skillnaden mellan XX- och XY-kromosomerna som bestämmer könet på det ofödda barnet. De återstående 22 kromosomparen kallas autosomala, d.v.s. samma för båda könen.
- En kvinna har 22 par autosomala kromosomer och ett par XX;
- En man har 22 par autosomala kromosomer och ett XY-par.
Kromosomernas struktur förändras under delning i processen att fördubbla somatiska celler. Dessa celler delar sig hela tiden, men uppsättningen av 23 par har ett konstant värde. Kromosomernas struktur påverkas av DNA. De gener som utgör kromosomerna bildar en specifik kod under påverkan av DNA. Således bestämmer informationen som erhålls under DNA-kodningsprocessen de individuella egenskaperna hos en person.
Förändringar i kromosomernas kvantitativa struktur
En persons karyotyp bestämmer helheten av kromosomer. Ibland kan det modifieras på grund av kemiska eller fysikaliska skäl. Det normala antalet 23 kromosomer i somatiska celler kan variera. Denna process kallas aneuploidi.
- Antalet kan vara mindre, då är detta monosomi.
- Om det inte finns något par autotenösa celler, kallas denna struktur nullisomi.
- Om en tredje kromosom läggs till ett par celler som utgör en kromosom, är detta trisomi.
Olika förändringar i den kvantitativa uppsättningen leder till att en person får medfödda sjukdomar. Avvikelser i strukturen hos kromosomerna orsakar Downs syndrom, Edwards syndrom och andra tillstånd.
Det finns också en variant som kallas polyploidi. Med denna avvikelse uppstår en multipel ökning av kromosomerna, det vill säga en fördubbling av ett par celler som ingår i en kromosom. En diploid eller könscell kan finnas tre gånger (triploidi). Om det är närvarande 4 eller 5 gånger, kallas denna ökning tetraploidi respektive pentaploidi. Om en person har en sådan avvikelse, dör han inom de första dagarna av livet. Växtvärlden är ganska allmänt representerad av polyploidi. En multipel ökning av kromosomerna finns hos djur: ryggradslösa djur, fiskar. Fåglar med denna anomali dör.
En röst på ett inlägg är ett plus för karma! :)
B-kromosomer har ännu inte upptäckts hos människor. Men ibland dyker det upp ytterligare en uppsättning kromosomer i celler - då pratar de om polyploidi, och om deras antal inte är en multipel av 23 - om aneuploidi. Polyploidi förekommer i vissa typer av celler och bidrar till deras ökade arbete, medan aneuploidi indikerar vanligtvis störningar i cellens funktion och leder ofta till dess död.
Vi måste dela ärligt
Oftast är ett felaktigt antal kromosomer en följd av misslyckad celldelning. I somatiska celler, efter DNA-duplicering, är moderns kromosom och dess kopia sammanlänkade av kohesinproteiner. Sedan sitter kinetochoreproteinkomplex på sina centrala delar, till vilka mikrotubuli senare fästs. När de delar sig längs mikrotubuli, flyttar kinetokorerna till olika poler i cellen och drar kromosomerna med dem. Om tvärbindningarna mellan kopior av en kromosom förstörs i förväg, kan mikrotubuli från samma pol fästa vid dem, och då kommer en av dottercellerna att få en extra kromosom, och den andra kommer att förbli berövad.
Meios blir också ofta fel. Problemet är att strukturen hos sammanlänkade två par homologa kromosomer kan vrida sig i rymden eller separera på fel ställen. Resultatet blir återigen en ojämn fördelning av kromosomerna. Ibland lyckas könscellen spåra detta för att inte föra defekten vidare till arv. De extra kromosomerna är ofta felvikta eller trasiga, vilket utlöser dödsprogrammet. Till exempel, bland spermier finns ett sådant urval för kvalitet. Men äggen är inte så lyckliga. Alla av dem bildas hos människor redan före födseln, förbereder sig för delning och fryser sedan. Kromosomerna har redan duplicerats, tetrader har bildats och delningen har fördröjts. De lever i denna form fram till reproduktionsperioden. Sedan mognar äggen i tur och ordning, dela för första gången och frys in igen. Den andra uppdelningen sker omedelbart efter befruktningen. Och i detta skede är det redan svårt att kontrollera kvaliteten på uppdelningen. Och riskerna är större, eftersom de fyra kromosomerna i ägget förblir tvärbundna i årtionden. Under denna tid ackumuleras skador i kohesiner, och kromosomer kan spontant separera. Därför, ju äldre kvinnan är, desto större är sannolikheten för felaktig kromosomsegregation i ägget.
Aneuploidi i könsceller leder oundvikligen till aneuploidi hos embryot. Om ett friskt ägg med 23 kromosomer befruktas av en spermie med extra eller saknade kromosomer (eller vice versa) kommer uppenbarligen antalet kromosomer i zygoten att skilja sig från 46. Men även om könscellerna är friska, garanterar inte detta. sund utveckling. Under de första dagarna efter befruktningen delar sig embryonala celler aktivt för att snabbt få cellmassa. Tydligen, under snabba divisioner finns det ingen tid att kontrollera korrektheten av kromosomsegregeringen, så aneuploida celler kan uppstå. Och om ett fel inträffar, beror embryots vidare öde på divisionen där det hände. Om balansen störs redan i den första uppdelningen av zygoten, kommer hela organismen att växa aneuploid. Om problemet uppstod senare, bestäms resultatet av förhållandet mellan friska och onormala celler.
Några av de senare kan fortsätta att dö, och vi kommer aldrig att få veta om deras existens. Eller så kan han delta i utvecklingen av organismen, och då kommer det att visa sig mosaik- olika celler kommer att bära olika genetiskt material. Mosaicism orsakar mycket problem för prenatala diagnostiker. Om det till exempel finns risk för att få ett barn med Downs syndrom tas ibland en eller flera celler i embryot bort (i ett skede då detta inte borde utgöra någon fara) och kromosomerna i dem räknas. Men om embryot är mosaik, blir denna metod inte särskilt effektiv.
Tredje hjulet
Alla fall av aneuploidi delas logiskt in i två grupper: brist och överskott av kromosomer. Problemen som uppstår med en brist är ganska förväntade: minus en kromosom betyder minus hundratals gener.
Om den homologa kromosomen fungerar normalt, kan cellen komma undan med endast en otillräcklig mängd av de proteiner som kodas där. Men om några av generna som finns kvar på den homologa kromosomen inte fungerar, kommer motsvarande proteiner inte att visas i cellen alls.
Vid ett överskott av kromosomer är allt inte så uppenbart. Det finns fler gener, men här betyder – tyvärr – fler inte bättre.
För det första ökar överskottet av genetiskt material belastningen på kärnan: ytterligare en DNA-sträng måste placeras i kärnan och betjänas av informationsavläsningssystem.
Forskare har upptäckt att hos personer med Downs syndrom, vars celler bär en extra 21:a kromosom, störs funktionen hos gener som finns på andra kromosomer huvudsakligen. Tydligen leder ett överskott av DNA i kärnan till att det inte finns tillräckligt med proteiner för att stödja kromosomernas funktion för alla.
För det andra störs balansen i mängden cellulära proteiner. Till exempel, om aktivatorproteiner och inhibitorproteiner är ansvariga för någon process i en cell, och deras förhållande vanligtvis beror på externa signaler, så kommer en ytterligare dos av det ena eller det andra att få cellen att sluta svara adekvat på den externa signalen. Slutligen har en aneuploid cell en ökad chans att dö. När DNA dupliceras före delning uppstår oundvikligen fel, och proteinerna i det cellulära reparationssystemet känner igen dem, reparerar dem och börjar fördubblas igen. Om det finns för många kromosomer, så finns det inte tillräckligt med proteiner, fel ackumuleras och apoptos utlöses - programmerad celldöd. Men även om cellen inte dör och delar sig, så blir resultatet av en sådan delning också med största sannolikhet aneuploider.
Du kommer att leva
Om även inom en cell aneuploidi är fylld med funktionsfel och död, så är det inte förvånande att det inte är lätt för en hel aneuploid organism att överleva. För närvarande är endast tre autosomer kända - 13, 18 och 21, trisomi för vilken (det vill säga en extra tredje kromosom i celler) på något sätt är kompatibel med livet. Detta beror sannolikt på att de är de minsta och bär på minst gener. Samtidigt lever barn med trisomi på 13:e (Pataus syndrom) och 18:e (Edwards syndrom) kromosomerna i bästa fall upp till 10 år, och lever oftare mindre än ett år. Och bara trisomi på den minsta kromosomen i arvsmassan, den 21:a kromosomen, känd som Downs syndrom, låter dig leva upp till 60 år.
Personer med allmän polyploidi är mycket sällsynta. Normalt kan polyploida celler (som inte bär två, utan från fyra till 128 uppsättningar kromosomer) hittas i människokroppen, till exempel i levern eller röd benmärg. Dessa är vanligtvis stora celler med förstärkt proteinsyntes som inte kräver aktiv delning.
En ytterligare uppsättning kromosomer komplicerar uppgiften att fördela dem bland dotterceller, så polyploida embryon överlever som regel inte. Ändå har ett tiotal fall beskrivits där barn med 92 kromosomer (tetraploider) föddes och levde från flera timmar till flera år. Men, liksom i fallet med andra kromosomavvikelser, släpade de efter i utvecklingen, inklusive mental utveckling. Men många människor med genetiska avvikelser kommer till hjälp av mosaicism. Om anomin redan har utvecklats under fragmenteringen av embryot, kan ett visst antal celler förbli friska. I sådana fall minskar symtomens svårighetsgrad och livslängden ökar.
Könsmässiga orättvisor
Men det finns också kromosomer, vars ökning av antalet är förenlig med mänskligt liv eller till och med går obemärkt förbi. Och dessa är överraskande nog könskromosomer. Orsaken till detta är könsmässig orättvisa: ungefär hälften av befolkningen i vår befolkning (flickor) har dubbelt så många X-kromosomer som andra (pojkar). Samtidigt tjänar X-kromosomerna inte bara till att bestämma kön, utan bär också på mer än 800 gener (det vill säga dubbelt så många som den extra 21:a kromosomen, vilket orsakar mycket besvär för kroppen). Men flickor kommer till hjälp av en naturlig mekanism för att eliminera ojämlikhet: en av X-kromosomerna inaktiveras, vrider sig och förvandlas till en Barr-kropp. I de flesta fall sker valet slumpmässigt, och i vissa celler blir resultatet att moderns X-kromosom är aktiv, medan den i andra är den faderliga. Alla tjejer visar sig alltså vara mosaik, eftersom olika kopior av gener fungerar i olika celler. Ett klassiskt exempel på sådan mosaik är sköldpaddskatter: på deras X-kromosom finns en gen som ansvarar för melanin (ett pigment som bestämmer bland annat pälsfärgen). Olika kopior fungerar i olika celler, så färgen är fläckig och ärvs inte, eftersom inaktivering sker slumpmässigt.
Som ett resultat av inaktivering fungerar alltid endast en X-kromosom i mänskliga celler. Denna mekanism låter dig undvika allvarliga problem med X-trisomi (XXX flickor) och Shereshevsky-Turners syndrom (XO flickor) eller Klinefelter (XXY pojkar). Ungefär vart 400 barn föds på detta sätt, men vitala funktioner i dessa fall är vanligtvis inte märkbart försämrade, och även infertilitet uppstår inte alltid. Det är svårare för dem som har fler än tre kromosomer. Detta innebär vanligtvis att kromosomerna inte separerade två gånger under bildandet av könsceller. Fall av tetrasomi (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) och pentasomi (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) är sällsynta, några av dem har beskrivits endast ett fåtal gånger i medicinens historia. Alla dessa alternativ är kompatibla med livet, och människor lever ofta till en hög ålder, med avvikelser som manifesteras i onormal skelettutveckling, könsdefekter och minskade mentala förmågor. Vanligtvis påverkar den ytterligare Y-kromosomen i sig inte nämnvärt kroppens funktion. Många män med genotypen XYY vet inte ens om deras egenhet. Detta beror på att Y-kromosomen är mycket mindre än X och har nästan inga gener som påverkar livsdugligheten.
Sexkromosomer har en annan intressant egenskap. Många mutationer av gener som finns på autosomer leder till abnormiteter i funktionen hos många vävnader och organ. Samtidigt visar de flesta genmutationer på könskromosomer sig endast i nedsatt mental aktivitet. Det visar sig att könskromosomer till stor del styr hjärnans utveckling. Baserat på detta antar vissa forskare att de är ansvariga för skillnaderna (dock inte helt bekräftade) mellan mäns och kvinnors mentala förmågor.
Vem tjänar på att ha fel?
Trots det faktum att medicin har varit bekant med kromosomavvikelser under lång tid, fortsätter aneuploidi nyligen att locka forskarnas uppmärksamhet. Det visade sig att mer än 80 % av tumörcellerna innehåller ovanligt många kromosomer. Å ena sidan kan orsaken till detta vara det faktum att proteiner som kontrollerar kvaliteten på delning kan bromsa den. I tumörceller muterar samma kontrollproteiner ofta, så restriktioner för delning hävs och kromosomkontroll fungerar inte. Å andra sidan tror forskare att detta kan fungera som en faktor i valet av tumörer för överlevnad. Enligt denna modell blir tumörceller först polyploida, och sedan, som ett resultat av delningsfel, förlorar de olika kromosomer eller delar därav. Detta resulterar i en hel population av celler med en mängd olika kromosomavvikelser. De flesta är inte livskraftiga, men vissa kan lyckas av en slump, till exempel om de av misstag får extra kopior av gener som utlöser delning eller förlorar gener som undertrycker den. Men om ackumuleringen av fel under delning stimuleras ytterligare kommer cellerna inte att överleva. Verkan av taxol, ett vanligt cancerläkemedel, är baserad på denna princip: det orsakar systemisk kromosomnondisjunktion i tumörceller, vilket bör utlösa deras programmerade död.
Det visar sig att var och en av oss kan vara bärare av extra kromosomer, åtminstone i enskilda celler. Men modern vetenskap fortsätter att utveckla strategier för att hantera dessa oönskade passagerare. En av dem föreslår att man använder proteiner som är ansvariga för X-kromosomen och riktar sig till exempel mot den extra 21:a kromosomen hos personer med Downs syndrom. Det rapporteras att denna mekanism sattes i funktion i cellkulturer. Så kanske, inom en överskådlig framtid, kommer farliga extrakromosomer att tämjas och oskadliggöras.
