Idiograma e kromozomit të 2-të të njeriut.Kromozomi i dytë i njeriut është një nga 23 kromozomet e njeriut dhe i dyti më i madhi, një nga 22 autozomet e njeriut. Kromozomi përmban më shumë se 242 milionë çifte bazash... Wikipedia
Idiogrami i kromozomit të 22-të të njeriut Kromozomi i 22-të i njeriut është një nga 23 kromozomet e njeriut, një nga 22 autozomet dhe një nga 5 kromozomet akrocentrike të njeriut. Kromozomi përmban o... Wikipedia
Idiograma e kromozomit të 11-të të njeriut.Kromozomi i 11-të i njeriut është një nga 23 çiftet e kromozomeve njerëzore. Kromozomi përmban pothuajse 139 milionë çifte bazash... Wikipedia
Idiogrami i kromozomit 12 të njeriut. Kromozomi 12 i njeriut është një nga 23 kromozomet e njeriut. Kromozomi përmban pothuajse 134 milionë çifte bazash... Wikipedia
Idiograma e kromozomit të 21-të të njeriut Kromozomi i 21-të i njeriut është një nga 23 kromozomet e njeriut (në grupin haploid), një nga 22 autozomet dhe një nga 5 kromozomet akrocentrike të njeriut. Kromozomi përmban rreth 48 milionë çifte bazash, të cilat ... Wikipedia
Idiograma e kromozomit të 7-të të njeriut.Kromozomi i 7-të i njeriut është një nga 23 kromozomet e njeriut. Kromozomi përmban më shumë se 158 milionë çifte bazash, që është nga 5 në 5,5% ... Wikipedia
Idiograma e kromozomit të parë të njeriut.Kromozomi i parë i njeriut është më i madhi nga 23 kromozomet e njeriut, një nga 22 autozomet e njeriut. Kromozomi përmban rreth 248 milionë çifte bazash... Wikipedia
Idiograma e kromozomit të 3-të të njeriut.Kromozomi i tretë i njeriut është një nga 23 kromozomet e njeriut, një nga 22 autozomet e njeriut. Kromozomi përmban pothuajse 200 milionë çifte bazash... Wikipedia
Idiogrami i kromozomit të 9-të të njeriut.Kromozomi i 9-të i njeriut është një nga kromozomet e gjenomit njerëzor. Përmban rreth 145 milionë çifte bazash, që përbëjnë 4% deri në 4.5% të të gjithë materialit qelizor të ADN-së. Sipas vlerësimeve të ndryshme... Wikipedia
Idiogrami i kromozomit 13 të njeriut. Kromozomi 13 i njeriut është një nga 23 kromozomet e njeriut. Kromozomi përmban më shumë se 115 milionë çifte bazash, që është nga 3.5 në 4% të materialit total ... Wikipedia
Idiogrami i kromozomit të 14-të të njeriut.Kromozomi i 14-të i njeriut është një nga 23 kromozomet e njeriut. Kromozomi përmban afërsisht 107 milionë çifte bazash, që është nga 3 në 3,5% të materialit total ... Wikipedia
libra
- Efekti i telomerës. Një qasje revolucionare për të jetuar më të rinj, më të shëndetshëm, më gjatë, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. Për çfarë flet ky libër Që të vazhdojë jeta, qelizat e trupit duhet të ndahen vazhdimisht, duke krijuar kopjet e tyre të sakta - të reja dhe plot energji. Ata, nga ana tjetër, gjithashtu fillojnë të ndajnë. Kështu që…
Sot shoqëria po zhvillohet vazhdimisht. Duket se teknologjia në shekullin 21 duhet ta kishte bërë jetën shumë më të lehtë për njerëzit. Në ndjekje të përfitimeve të qytetërimit dhe stereotipeve për të qenë të suksesshëm, trupi ynë është vazhdimisht i ekspozuar ndaj efekteve të dëmshme. Po flasim për mungesën e gjumit, ushqimet e shpejta të ushqimit të pashëndetshëm, stresin dhe depresionin në sfondin e lodhjes kronike. Të gjithë këta faktorë ndikojnë drejtpërdrejt në aftësinë e një personi për të konceptuar pasardhës të zhvilluar fizikisht dhe mendërisht.
Sipas statistikave, sot rreth 4% e fëmijëve lindin me çrregullime të ndryshme gjenetike. Mjekët diagnostikojnë 40% të të porsalindurve me aftësi të kufizuara mendore. Cila eshte arsyeja? Sipas mjekëve dhe shkencëtarëve, gjithçka ka të bëjë me gjenomin. Në artikullin tonë do të përpiqemi të kuptojmë mutacionet në këtë nivel. Ne do t'ju tregojmë gjithashtu se sa çifte kromozomesh duhet të kenë njerëzit normalisht, gjë që ndikon në numrin e tyre.
Informacion i shkurtër gjenetik
Së pari ju duhet të kuptoni çështjet e gjenetikës. Pa arsimin e duhur të specializuar, është e vështirë të thuhet në shikim të parë sa çifte kromozomesh ka një person dhe cilat janë ato. Me fjalë të thjeshta, është një qelizë ose element i një organizmi. Funksioni kryesor i një kromozomi është ruajtja dhe transmetimi i kodit gjenetik që përmbahej fillimisht në të.
Ai përbëhet nga proteina (63%) dhe acide nukleike (ADN). Citogjenetika studion kromozomet. Ekspertët në këtë fushë kanë vërtetuar prej kohësh se janë acidet ato që janë përgjegjëse për transmetimin e trashëguar të informacionit. Gjatë ndarjes së qelizave, ata përcaktojnë gjininë e foshnjës, ngjyrën e syve dhe strukturën e flokëve, si dhe nuancën e lëkurës. Ata gjithashtu mbajnë përgjegjësi për shëndetin e ardhshëm të fëmijës. Është pothuajse e pamundur të zbulohet saktësisht se cilat gjene do t'i kalojnë foshnjës përpara se të lindë. Puna është se vendosja e informacionit të trashëguar ndodh në momentin e konceptimit.
Formimi i gjenotipit
Sa çifte kromozomesh ka një person i shëndetshëm? Janë 23 gjithsej dhe nuk ndryshojnë gjatë gjithë jetës. Disa sëmundje karakterizohen nga një rritje në këtë sasi. Një shembull i mrekullueshëm i transformimeve të tilla është sindroma Down. Çdo kromozom është përgjegjës për gjenin që i është caktuar fillimisht. Njëra transmetohet nga babai dhe tjetra nga nëna. Personat e prekur kanë 47 kromozome. Arsyeja kryesore e çrregullimeve të tilla qëndron në gjenomin jo të shëndetshëm të prindërve.
Një kariotip zakonisht kuptohet si një shenjë e kromozomeve me cilësi të lartë dhe me cilësi të ulët. Konsiderohet brenda një elementi qelizor. Çdo anomali në gjenom përcakton ashpërsinë e sëmundjes ose mungesën e saj. Falë zhvillimit të mjekësisë, sot, me ndihmën e një analize të veçantë, mund të përcaktohet nëse foshnja ka anomali edhe para lindjes së foshnjës.
Devijimet e mundshme në kariotip
Çrregullimet kariotipike të studiuara zakonisht ndahen në dy kategori:
- Gjenetike (rritje e numrit të përgjithshëm ose numrit të kromozomeve në një nga çiftet).
- Kromozomale (rirregullimi i qelizave dhe çifteve, që ndikon në cilësinë e materialit të gjenit).
Me devijime të dukshme në kariotip, jo vetëm struktura, por edhe vendndodhja dhe karakteristikat cilësore të kromozomeve mund të ndryshojnë. Më pas, le të shohim se sa çifte kromozomesh mund të kenë njerëzit për çrregullime të ndryshme dhe për çfarë sëmundjesh bëhet fjalë.
sindromi Down
Përshkrimet e para të patologjisë datojnë në shekullin e 17-të. Megjithatë, në atë kohë nuk dihej ende saktësisht se sa çifte kromozomesh duhet të kenë njerëzit normalisht. Sipas statistikave, sot për çdo mijë të porsalindur ka dy fëmijë me këtë sindromë. Arsyeja kryesore e zhvillimit të saj është një devijim në gjenom për shkak të sëmundjes diabetike tek prindërit ose konceptimit të vonë. Në 21 çiftet e elementeve që mbartin informacion trashëgues, u shtohet një tjetër. Duke iu përgjigjur pyetjes se sa çifte kromozomesh ka një person Down, marrim numrin 47.
Fëmijët me këtë sindromë ndryshojnë nga bashkëmoshatarët e shëndetshëm në pamje. Ndër manifestimet kryesore të patologjisë janë:
Njerëzit me këtë patologji rrallë jetojnë mbi 50 vjeç sepse kanë anomali të tjera fizike. Për shembull, burrat nuk janë në gjendje të krijojnë një fëmijë. Kanë devijime në zhvillimin e organeve gjenitale. Gratë mund të marrin rolin e nënës, por ka një probabilitet të lartë për të pasur fëmijë me të njëjtën sëmundje.
Sot, me ndihmën e testeve të veçanta gjenetike, mund ta zbuloni këtë diagnozë tinëzare edhe gjatë shtatzënisë. Nëse analiza konfirmon patologjinë, gruas i ofrohet një abort. Megjithatë, vendimi përfundimtar mbetet tek prindërit. Shumë çifte, duke ditur për diagnozën, nuk bien dakord për një ndërprerje artificiale të shtatzënisë.
sindroma Patau
Me këtë sëmundje, mutacionet prekin kromozomin e njëzetë, si rezultat i të cilit i shtohet një palë shtesë. Mundësia që një fëmijë të lindë me një çrregullim është i papërfillshëm - për çdo 5 mijë foshnja ka 1-2% të devijimeve.
Sëmundja diagnostikohet në ditët e para të jetës. Duke përdorur teste speciale, mund të kuptoni se sa çifte kromozomesh ka për person. Ndërsa fëmija rritet, shfaqen simptomat karakteristike të sindromës:
- më shumë se 10 gishta/këmbë;
- forma e syve është shumë e vogël;
- çarje në qiellzë ose buzë.
Shkalla e vdekshmërisë së fëmijëve me sindromën Patau është jashtëzakonisht e lartë. Ata rrallë jetojnë deri në 3-4 vjeç, pasi defektet e shumta zhvillimore ndërhyjnë në ekzistencën normale.
sindromi Edwards
Me këtë patologji, një palë shtesë i shtohet kromozomit të tetëmbëdhjetë. Menjëherë pas lindjes, fëmijët me sindromën Edwards vdesin për shkaqe të ndryshme. Çrregullimet e zhvillimit nuk e lejojnë fëmijën të hajë siç duhet dhe të thithë ushqimin që merr. Nëse fëmija mbijeton, ai zakonisht diagnostikohet me humbje të muskujve. Së jashtmi, sëmundja manifestohet si veshë shumë të ulët, sy të shtrirë gjerësisht dhe anomali të tjera fizike.
Le ta përmbledhim
Sa çifte kromozomesh ka një person normalisht? Duhet të jenë 23. Për çdo devijim nga ky tregues, fëmija lind me defekte të ndryshme zhvillimi. Prandaj, mjekët rekomandojnë fuqimisht që të dy prindërit të konsultohen me një gjenetist përpara se të mbeten shtatzënë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për ato çifte të martuara që tashmë kanë një histori të rasteve të patologjive të listuara më sipër.
Njerëzit, mosha e të cilëve në momentin e konceptimit është 35 vjeç ose më shumë janë gjithashtu në rrezik. Ato rekomandohen jo vetëm që t'i nënshtrohen një ekzaminimi gjithëpërfshirës përpara se të planifikojnë një fëmijë, por edhe të vëzhgohen nga specialistë të kualifikuar gjatë gjithë shtatzënisë. Vetëm në këtë rast mund të shpresohet për një rezultat të favorshëm, lindja e një fëmije të shëndetshëm. Dhe pyetja "sa çifte kromozomesh duhet të kenë njerëzit normalisht" nuk do t'i shqetësojë prindërit.
Shkencëtarët e kanë studiuar këtë temë për disa dekada. Vitet e fundit, ata kanë filluar t'i kushtojnë vëmendje veçanërisht të madhe. Por pyetja që shkenca po përpiqet t'i përgjigjet ende tingëllon fantastike: "A do të vdesin burrat si racë?"
Ajo që saktësisht i shtyu gjenetistët dhe biologët perëndimorë të merren me këtë problem nuk mund të përgjigjet pa mëdyshje. Versioni kryesor është ky: burrat në mënyrë katastrofike humbasin shpejt funksionin e tyre riprodhues. Në të vërtetë, sipas vlerësimeve të ndryshme, 15-20% e popullsisë mashkullore të Tokës janë fiziologjikisht të paaftë për të lënë pasardhës. Dihet gjithashtu se disa shkencëtarë kanë bërë pyetjen: “Çfarë po ndodh me meshkujt?” ndërsa përpiqen të zgjidhin një problem tjetër: të kuptojnë se çfarë po shkakton rritjen e dhunës seksuale në pjesë të ndryshme të planetit. Nuk duhet të jesh shumë i vëmendshëm për të vënë re: dhuna është në thelb "pushtimi" i "gjysmës së fortë" të njerëzimit. Ka devijime të tjera, jo më pak "të njohura" tani "të të njëjtit seks", arsyet për të cilat shkencëtarët po përpiqen të kuptojnë.
Kromozomi mashkullor sipas definicionit është i dëmtuar
Doktoresha e Shkencave Biologjike Irina Vladimirovna ERMAKOVA, një punonjëse e një prej instituteve të Akademisë së Shkencave Ruse, mori problemin e zhvillimit të karakteristikave biologjike të burrave dhe grave në mesin e viteve '90. Ishte atëherë që botimet e para të kërkimit mbi degradimin e kromozomit të seksit mashkull u shfaqën në shtypin shkencor perëndimor. Me sa duket, në Rusi, Ermakova ishte një nga shkencëtarët e parë që mori përsipër të analizonte temën se pse ndodh degradimi i kromozomit seksual mashkullor.
Në parim, çdo student i mjekësisë është i gatshëm t'i përgjigjet kësaj pyetjeje: çdo person ka 23 palë kromozome. Çdo kromozom është një "zinxhir" specifik gjenesh. Dhe vetëm çifti i fundit, i 23-ti, i kromozomeve përcakton seksin e një personi. Çfarë ka të re këtu?
"Në të vërtetë, kjo është njohuri themelore," thotë Irina Ermakova. — Femrat kanë dy kromozome X në çiftin e fundit. Një burrë, në çiftin e fundit, të 23-të, ka një kromozom X, si një individ femër, dhe i dyti është thjesht mashkull, Y. Duke qenë të çiftuar, kromozomet XX kanë aftësinë të dyfishojnë njëri-tjetrin. Kombinimi XY tregon se këmbyeshmëria e plotë e kromozomeve është e pamundur. Rrjedhimisht, fillimisht një grua, nga pikëpamja gjenetike, është më e qëndrueshme.
Diçka tjetër dihet me siguri. Kromozomi Y mashkullor përmban shumë të njëjtat gjene si kromozomi X. Por mashkulli Y ka karakteristikat e veta. Ka dy pjesë. I pari, rekombinant, është i aftë të shkëmbejë gjenet me kromozomin X. Kjo është arsyeja pse, për shembull, djemtë mund të duken si gjyshe, dhe mbesat mund të duken si gjyshër. Pjesa jo rikombinuese është unike, e pazëvendësueshme dhe mbart ekskluzivisht informacion "mashkullor". Shkenca moderne ka vërtetuar se kromozomi Y është i aftë të shkatërrohet. Është pjesa rekombinante e saj që zhduket, e cila ka aftësinë të shkëmbejë informacion me një kromozom tjetër X. Për më tepër, ky shkatërrim po ndodh me një ritëm mjaft të shpejtë.
Sa shpejt? Gjenetika e njohur botërore dhe profesori i Oksfordit, Brian Syke, i cili e quan kromozomin mashkullor një "kosh plehrash" dhe "një arkiv të eksperimenteve gjenetike të dështuara të natyrës", beson se burrave u kanë mbetur edhe 125,000 vjet. A e meriton kromozomi Y këtë trajtim? Mjerisht, po.
"Shkenca moderne ka vërtetuar," vazhdon Irina Ermakova, "se kromozomi X i femrës trashëgohet nga nëna, vajza dhe djali, dhe nga babai vetëm te vajzat". Ndërsa kromozomi Y mund të kalojë vetëm nga babai te djali. Pse? I pari u shfaq kromozomi X.
"Eva" erdhi e para?
Hulumtimet e kryera mbi analizën e mbetjeve të eshtrave të njerëzve të lashtë i lejuan shkencëtarët të konkludojnë: kromozomi X i femrës është më i vjetër se ai mashkullor me rreth 80-100 mijë vjet.
Si u krye hulumtimi?
Irina ERMAKOVA:
— Në vitet 80 të shekullit të kaluar, gjenetistët nga Universiteti i Kalifornisë krahasuan ADN-në mitokondriale në 147 njerëz nga Evropa, Afrika, Azia, Australia dhe Guinea e Re. Diversiteti më i madh i ADN-së u gjet në Afrikën Lindore. Kjo, nga rruga, tregon "rrënjët" afrikane të njeriut modern. Ne analizuam mutacionet e grumbulluara në ADN-në e njerëzve të ndryshëm. Sipas gjetjeve të studiuesve, paraardhësi i përbashkët, tek i cili kthehen të gjitha llojet e mtDNA të njerëzve modernë, ka jetuar në Afrikën Lindore rreth 200 mijë vjet më parë. Ajo u quajt konvencionalisht "Eva mitokondriale". Eva Mitokondriale kishte mijëra bashkëfisnitarë, por mtADN e tyre nuk ka arritur tek ne. Analiza e ADN-së mitokondriale dhe kromozomit Y në materialin arkeologjik tregoi se kromozomi X është shumë më i vjetër (rreth 20 mijë vjet - 80 mijë vjet) se kromozomi Y. Është sugjeruar që, me shumë mundësi, kromozomi Y është një X i modifikuar.
Në të vërtetë, shumica e studimeve moderne bien dakord për një gjë: në procesin e evolucionit, nën ndikimin e faktorëve të jashtëm, disa gjene u modifikuan në mënyrë aktive. Të gjithë janë gjithashtu dakord që kromozomi Y i mashkullit është rezultat i mutacioneve të panjohura në kromozomin X të femrës. Por si u bënë ato të frytshme dhe u shumuan në një shoqëri të bukur femërore?
Përkrahësit e njërës prej teorive të shumta na bëjnë të kuptojmë se në fillim ka pasur partenogjenezë. Me fjalë të tjera, kjo është një formë e riprodhimit seksual në të cilën qelizat riprodhuese femërore zhvillohen pa fekondim. Dhe kromozomet seksuale të plota u shfaqën më vonë: te kafshët dhe, rrjedhimisht, te njerëzit. Sepse kafshët dhe vetë njerëzit u shfaqën më vonë. Dhe paraardhësit e largët të gjitarëve u angazhuan në partenogjenezë.
Kush ishte "Eva"?
Duke analizuar disa dhjetëra vepra të ndryshme, Irina Ermakova sugjeron të nxjerrë përfundime të ndryshme:
- Ekziston një hipotezë se fillimisht kishte një mbretëri femrash në Tokë, duke përfshirë njerëzit.
Shtysa për shfaqjen e një hipoteze për origjinën femërore të njerëzimit iu dha shumë shkencëtarëve nga studimi i pikturave të lashta shkëmbore. Ato janë të mbushura me imazhe të hermafroditëve: krijesa të ngjashme me njerëzit, njëkohësisht me gjoks femëror dhe një penis mashkullor. Mund të supozohet se fillimisht kishte gra hermafrodite në Tokë që ishin në gjendje të fekondonin një vezë dhe të lindnin. Riprodhimi ndodhi si rezultat i kontaktit midis dy femrave hermafrodite.
Gratë hermafrodite dalloheshin nga prania e dy kromozomeve X aktive. Tek gratë e sotme, vetëm një kromozom X është aktiv, tjetri është pasiv. Ndoshta ishin mutacionet dhe shkatërrimi i gjeneve në një nga kromozomet X në kohët e lashta që mund të çonin në faktin se disa gra hermafrodite me një kromozom të ndryshuar nuk ishin më të afta për të lindur fëmijë. Në fund të fundit, sot dihet se edhe ndryshimet e vogla në kromozomet seksuale mund të çojnë në infertilitet.
Shterpët filluan të shërbenin si mbrojtës dhe gjuetarë. Dhe gratë e vërteta hermafrodite i preferonin ato si partnerë: në fund të fundit, gra të tilla mund të ndihmonin në rritjen e fëmijëve, sigurimin e ushqimit dhe mbrojtjen. Partnerët e tillë në mënyrë konvencionale mund të quhen gra "Amazon". Çfarë është një gjahtare e mirë? Kjo është forca, llogaritja dhe mungesa e emocioneve. Virtyte mjaft tradicionale mashkullore. Në procesin e evolucionit, hormoni seksual femëror filloi të ndryshojë.
Një tjetër dëshmi e origjinës së burrave nga gratë hermafrodite është prania e thithkave në gjoks. Meqë ra fjala, gjatë eksperimenteve, minjtë meshkuj, pasi u injektuan hormone seksuale femërore dhe hormon laktogjen, filluan të sekretojnë qumësht!
Epo... Rastet e meshkujve që sekretojnë qumësht, pa asnjë eksperiment shkencor, përmendën edhe autorët e fjalorit Brockhaus dhe Efron.
Në një mënyrë apo tjetër, studiuesit modernë besojnë se shfaqja e kromozomit Y mashkullor shoqërohet me ndryshime në një nga kromozomet X femërore. Arsyet janë përzgjedhja evolucionare dhe faktorë të jashtëm, natyrorë.
Cfare ndodhi "truri i femrës"?
"Zhdukja e plotë e disa gjeneve dhe shfaqja e gjeneve të reja si rezultat i mutacionit," thotë Irina Ermakova, "çoi në formimin e një hormoni të ri, i quajtur më vonë hormoni seksual mashkullor. Në të vërtetë, testosteroni i hormonit seksual mashkullor është shumë i ngjashëm me atë femëror, estradiolin. Por ata veprojnë në trup ndryshe. Së pari, testosteroni rrit muskulaturën. Së dyti, testosteroni dhe estradioli, të cilat sintetizohen në përmasa të ndryshme si te burrat ashtu edhe te gratë, kanë efekte të ndryshme në funksionimin e trurit të njeriut. Hormoni mashkullor aktivizon hemisferën e majtë dhe shtyp aktivitetin e së djathtës. Femra aktivizon punën e të dy hemisferave, me një mbizotërim të lehtë drejt së djathtës.
Hemisfera e majtë dhe e djathtë kanë kuptime të ndryshme funksionale. Hemisfera e majtë është analiza, logjika, të menduarit abstrakt, përpunimi vijues i informacionit. E djathta është përgjegjëse për perceptimin emocional dhe holistik, sintezën, intuitën.
Shkencëtarët kanë zbuluar se truri i grave ka dukshëm më shumë lidhje midis hemisferës së majtë dhe të djathtë sesa truri i burrave. Kjo i bën gratë më elastike. Për shembull, nëse një burrë ka një goditje në hemisferën e majtë, atëherë ai është i dënuar. Në të djathtë - ai mbijeton. Është ndryshe për një grua: në çdo rast, ajo do të mbijetojë në kurriz të hemisferës tjetër.
Serafhim BERESTOV
Hulumtimi gjenetik i trupit të njeriut është një nga më të nevojshmet për popullsinë e të gjithë planetit. Është gjenetika ajo që ka një rëndësi të madhe për të studiuar shkaqet e sëmundjeve trashëgimore apo predispozicion ndaj tyre. Ne do t'ju tregojmë sa kromozome ka një person, dhe për çfarë mund të jetë i dobishëm ky informacion.
Sa çifte kromozomesh ka një person?
Qeliza e trupit është krijuar për të ruajtur, zbatuar dhe transmetuar informacione trashëgimore. Ai krijohet nga një molekulë e ADN-së dhe quhet kromozom. Shumë njerëz janë të interesuar në pyetjen se sa çifte kromozomesh ka një person.
Njerëzit kanë 23 çifte kromozomesh. Deri në vitin 1955, shkencëtarët llogaritën gabimisht numrin e kromozomeve 48, d.m.th. 24 çifte. Gabimi u zbulua nga shkencëtarët duke përdorur teknika më të sakta.
Grupi i kromozomeve është i ndryshëm në qelizat somatike dhe ato germinale. Kompleti i dyfishuar (diploid) është i pranishëm vetëm në qelizat që përcaktojnë strukturën (somatikën) e trupit të njeriut. Një pjesë është me origjinë amtare, pjesa tjetër është me origjinë atërore.
Gonozomet (kromozomet seksuale) kanë vetëm një palë. Ato ndryshojnë në përbërjen e gjeneve. Prandaj, në varësi të gjinisë, një person ka një përbërje të ndryshme të çiftit të gonosomeve. Nga fakti sa kromozome kanë femrat, Gjinia e fëmijës së palindur nuk varet. Një grua ka një grup kromozomesh XX. Qelizat e tij riprodhuese nuk ndikojnë në zhvillimin e karakteristikave seksuale gjatë fekondimit të vezës. Përkatësia në një gjini të caktuar varet nga kodi i informacionit rreth sa kromozome ka një njeri. Është ndryshimi midis kromozomeve XX dhe XY që përcakton seksin e fëmijës së palindur. 22 çiftet e mbetura të kromozomeve quhen autosomale, d.m.th. e njëjta gjë për të dy gjinitë.
- Një grua ka 22 palë kromozome autosomale dhe një palë XX;
- Një burrë ka 22 palë kromozome autosomale dhe një palë XY.
Struktura e kromozomeve ndryshon gjatë ndarjes në procesin e dyfishimit të qelizave somatike. Këto qeliza ndahen vazhdimisht, por grupi prej 23 çiftesh ka një vlerë konstante. Struktura e kromozomeve ndikohet nga ADN. Gjenet që përbëjnë kromozomet formojnë një kod specifik nën ndikimin e ADN-së. Kështu, informacioni i marrë gjatë procesit të kodimit të ADN-së përcakton karakteristikat individuale të një personi.
Ndryshimet në strukturën sasiore të kromozomeve
Kariotipi i një personi përcakton tërësinë e kromozomeve. Ndonjëherë mund të modifikohet për arsye kimike ose fizike. Numri normal i 23 kromozomeve në qelizat somatike mund të ndryshojë. Ky proces quhet aneuploidi.
- Numri mund të jetë më i vogël, atëherë kjo është monozomi.
- Nëse nuk ka çift qelizash autotenoze, atëherë kjo strukturë quhet nullizomi.
- Nëse një kromozom i tretë i shtohet një çifti qelizash që përbëjnë një kromozom, atëherë kjo është trizomi.
Ndryshime të ndryshme në grupin sasior çojnë në një person që merr sëmundje kongjenitale. Anomalitë në strukturën e kromozomeve shkaktojnë sindromën Down, sindromën Edwards dhe gjendje të tjera.
Ekziston edhe një variacion i quajtur poliploidi. Me këtë devijim, ndodh një rritje e shumëfishtë e kromozomeve, domethënë një dyfishim i një çifti qelizash që është pjesë e një kromozomi. Një qelizë diploide ose embrion mund të jetë e pranishme tre herë (triploidi). Nëse është i pranishëm 4 ose 5 herë, atëherë kjo rritje quhet përkatësisht tetraploidi dhe pentaploidi. Nëse një person ka një devijim të tillë, atëherë ai vdes brenda ditëve të para të jetës. Bota bimore përfaqësohet mjaft gjerësisht nga poliploidia. Një rritje e shumëfishtë e kromozomeve është e pranishme te kafshët: jovertebrorët, peshqit. Zogjtë me këtë anomali vdesin.
Një votë për një postim është një plus për karmën! :)
Kromozomet B ende nuk janë zbuluar te njerëzit. Por ndonjëherë një grup shtesë kromozomesh shfaqet në qeliza - atëherë ata flasin për të poliploidi, dhe nëse numri i tyre nuk është shumëfish i 23 - rreth aneuploidisë. Poliploidia shfaqet në disa lloje të qelizave dhe kontribuon në rritjen e punës së tyre, ndërsa aneuploidi zakonisht tregon çrregullime në funksionimin e qelizës dhe shpesh çon në vdekjen e saj.
Duhet të ndajmë me ndershmëri
Më shpesh, një numër i gabuar i kromozomeve është pasojë e ndarjes së pasuksesshme të qelizave. Në qelizat somatike, pas dyfishimit të ADN-së, kromozomi i nënës dhe kopja e tij lidhen së bashku nga proteinat e kohezinës. Pastaj komplekset e proteinave kinetochore ulen në pjesët e tyre qendrore, në të cilat më vonë bashkohen mikrotubulat. Kur ndahen përgjatë mikrotubulave, kinetokoret lëvizin në pole të ndryshme të qelizës dhe tërheqin kromozomet me to. Nëse lidhjet e kryqëzuara midis kopjeve të një kromozomi shkatërrohen para kohe, atëherë mikrotubulat nga i njëjti pol mund t'i bashkohen atyre, dhe më pas një nga qelizat bijë do të marrë një kromozom shtesë, dhe i dyti do të mbetet i privuar.
Mejoza gjithashtu shpesh shkon keq. Problemi është se struktura e dy palëve të lidhura të kromozomeve homologe mund të përdridhet në hapësirë ose të ndahet në vendet e gabuara. Rezultati do të jetë përsëri një shpërndarje e pabarabartë e kromozomeve. Ndonjëherë qeliza riprodhuese arrin ta gjurmojë këtë në mënyrë që të mos kalojë defektin në trashëgimi. Kromozomet shtesë shpesh palosen gabimisht ose thyhen, gjë që shkakton programin e vdekjes. Për shembull, midis spermatozoideve ekziston një përzgjedhje e tillë për cilësi. Por vezët nuk janë aq me fat. Të gjithë ata formohen te njerëzit edhe para lindjes, përgatiten për ndarje dhe më pas ngrijnë. Kromozomet tashmë janë dyfishuar, tetradat janë formuar dhe ndarja është vonuar. Ata jetojnë në këtë formë deri në periudhën riprodhuese. Pastaj vezët piqen me radhë, ndahen për herë të parë dhe ngrijnë përsëri. Ndarja e dytë ndodh menjëherë pas fekondimit. Dhe në këtë fazë tashmë është e vështirë të kontrollohet cilësia e ndarjes. Dhe rreziqet janë më të mëdha, sepse katër kromozomet në vezë mbeten të ndërlidhura për dekada. Gjatë kësaj kohe, dëmtimi grumbullohet në kohezinat dhe kromozomet mund të ndahen spontanisht. Prandaj, sa më e vjetër të jetë gruaja, aq më e madhe është mundësia e ndarjes së gabuar të kromozomeve në vezë.
Aneuploidia në qelizat germinale çon në mënyrë të pashmangshme në aneuploidi të embrionit. Nëse një vezë e shëndetshme me 23 kromozome fekondohet nga një spermë me kromozome shtesë ose që mungojnë (ose anasjelltas), numri i kromozomeve në zigotë padyshim do të jetë i ndryshëm nga 46. Por edhe nëse qelizat seksuale janë të shëndetshme, kjo nuk garanton zhvillim të shëndetshëm. Në ditët e para pas fekondimit, qelizat embrionale ndahen në mënyrë aktive në mënyrë që të fitojnë shpejt masën qelizore. Me sa duket, gjatë ndarjeve të shpejta nuk ka kohë për të kontrolluar saktësinë e ndarjes së kromozomeve, kështu që mund të lindin qeliza aneuploide. Dhe nëse ndodh një gabim, atëherë fati i mëtejshëm i embrionit varet nga ndarja në të cilën ndodhi. Nëse ekuilibri është i shqetësuar tashmë në ndarjen e parë të zigotit, atëherë i gjithë organizmi do të rritet aneuploid. Nëse problemi u shfaq më vonë, atëherë rezultati përcaktohet nga raporti i qelizave të shëndetshme dhe jonormale.
Disa nga këta të fundit mund të vazhdojnë të vdesin dhe ne nuk do të dimë kurrë për ekzistencën e tyre. Ose ai mund të marrë pjesë në zhvillimin e organizmit, dhe më pas do të rezultojë mozaik- qeliza të ndryshme do të mbajnë material të ndryshëm gjenetik. Mozaicizmi shkakton shumë telashe për diagnostikuesit para lindjes. Për shembull, nëse ekziston rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down, ndonjëherë hiqen një ose më shumë qeliza të embrionit (në një fazë kur kjo nuk duhet të përbëjë rrezik) dhe numërohen kromozomet në to. Por nëse embrioni është mozaik, atëherë kjo metodë nuk bëhet veçanërisht efektive.
Rrota e tretë
Të gjitha rastet e aneuploidisë ndahen logjikisht në dy grupe: mungesë dhe tepricë e kromozomeve. Problemet që lindin me një mangësi janë mjaft të pritshme: minus një kromozom do të thotë minus qindra gjene.
Nëse kromozomi homolog funksionon normalisht, atëherë qeliza mund të largohet me vetëm një sasi të pamjaftueshme të proteinave të koduara atje. Por nëse disa nga gjenet që mbeten në kromozomin homolog nuk funksionojnë, atëherë proteinat përkatëse nuk do të shfaqen fare në qelizë.
Në rastin e një tepricë të kromozomeve, gjithçka nuk është aq e dukshme. Ka më shumë gjene, por këtu - mjerisht - më shumë nuk do të thotë më mirë.
Së pari, materiali gjenetik i tepërt rrit ngarkesën në bërthamë: një varg shtesë ADN duhet të vendoset në bërthamë dhe të shërbehet nga sistemet e leximit të informacionit.
Shkencëtarët kanë zbuluar se te njerëzit me sindromën Down, qelizat e të cilëve mbajnë një kromozom shtesë të 21-të, funksionimi i gjeneve të vendosura në kromozomet e tjera është kryesisht i ndërprerë. Me sa duket, një tepricë e ADN-së në bërthamë çon në faktin se nuk ka proteina të mjaftueshme për të mbështetur funksionimin e kromozomeve për të gjithë.
Së dyti, ekuilibri në sasinë e proteinave qelizore prishet. Për shembull, nëse proteinat aktivizuese dhe proteinat frenuese janë përgjegjëse për disa procese në një qelizë, dhe raporti i tyre zakonisht varet nga sinjalet e jashtme, atëherë një dozë shtesë e njërës ose tjetrës do të bëjë që qeliza të ndalojë reagimin adekuat ndaj sinjalit të jashtëm. Së fundi, një qelizë aneuploide ka një shans të shtuar për të vdekur. Kur ADN-ja dyfishohet para ndarjes, gabimet ndodhin në mënyrë të pashmangshme dhe proteinat e sistemit të riparimit qelizor i njohin ato, i riparojnë ato dhe fillojnë të dyfishohen përsëri. Nëse ka shumë kromozome, atëherë nuk ka proteina të mjaftueshme, grumbullohen gabime dhe shkaktohet apoptoza - vdekja e programuar e qelizave. Por edhe nëse qeliza nuk vdes dhe ndahet, atëherë rezultati i një ndarjeje të tillë ka shumë të ngjarë të jetë edhe aneuploide.
Ju do të jetoni
Nëse edhe brenda një qelize aneuploidia është e mbushur me keqfunksionime dhe vdekje, atëherë nuk është për t'u habitur që nuk është e lehtë për një organizëm të tërë aneuploid të mbijetojë. Për momentin, dihen vetëm tre autozome - 13, 18 dhe 21, trisomia për të cilën (d.m.th., një kromozom i tretë shtesë në qeliza) është disi i pajtueshëm me jetën. Kjo ka të ngjarë për shkak të faktit se ato janë më të voglat dhe mbajnë gjenet më të pakta. Në të njëjtën kohë, fëmijët me trisomi në kromozomet e 13-të (sindroma Patau) dhe 18-të (sindroma Edwards) jetojnë në rastin më të mirë deri në 10 vjet, dhe më shpesh jetojnë më pak se një vit. Dhe vetëm trisomia në kromozomin më të vogël në gjenom, kromozomin e 21-të, i njohur si sindroma Down, ju lejon të jetoni deri në 60 vjet.
Njerëzit me poliploidi të përgjithshme janë shumë të rrallë. Normalisht, qelizat poliploide (që mbartin jo dy, por nga katër deri në 128 grupe kromozomesh) mund të gjenden në trupin e njeriut, për shembull, në mëlçi ose në palcën e eshtrave të kuqe. Këto janë zakonisht qeliza të mëdha me sintezë të zgjeruar të proteinave që nuk kërkojnë ndarje aktive.
Një grup shtesë kromozomesh e ndërlikon detyrën e shpërndarjes së tyre midis qelizave bija, kështu që embrionet poliploide, si rregull, nuk mbijetojnë. Megjithatë, janë përshkruar rreth 10 raste në të cilat kanë lindur fëmijë me 92 kromozome (tetraploide) dhe kanë jetuar nga disa orë deri në disa vjet. Megjithatë, si në rastin e anomalive të tjera kromozomale, ato mbetën prapa në zhvillim, duke përfshirë zhvillimin mendor. Megjithatë, shumë njerëz me anomali gjenetike i vijnë në ndihmë mozaicizmit. Nëse anomalia është zhvilluar tashmë gjatë fragmentimit të embrionit, atëherë një numër i caktuar qelizash mund të mbeten të shëndetshme. Në raste të tilla, ashpërsia e simptomave zvogëlohet dhe jetëgjatësia rritet.
Padrejtësitë gjinore
Megjithatë, ka edhe kromozome, rritja e numrit të të cilave është e pajtueshme me jetën e njeriut apo edhe kalon pa u vënë re. Dhe këto, çuditërisht, janë kromozome seksuale. Arsyeja për këtë është padrejtësia gjinore: afërsisht gjysma e njerëzve në popullatën tonë (vajzat) kanë dy herë më shumë kromozome X se të tjerët (djemtë). Në të njëjtën kohë, kromozomet X nuk shërbejnë vetëm për përcaktimin e seksit, por edhe mbartin më shumë se 800 gjene (d.m.th., dy herë më shumë se kromozomi shtesë i 21-të, i cili shkakton shumë telashe për trupin). Por vajzat i vijnë në ndihmë një mekanizmi natyror për eliminimin e pabarazisë: një nga kromozomet X çaktivizohet, përdridhet dhe kthehet në një trup Barr. Në shumicën e rasteve, zgjedhja ndodh në mënyrë të rastësishme dhe në disa qeliza rezultati është se kromozomi X i nënës është aktiv, ndërsa në të tjera ai i babait është aktiv. Kështu, të gjitha vajzat rezultojnë të jenë mozaikë, sepse kopje të ndryshme të gjeneve funksionojnë në qeliza të ndryshme. Një shembull klasik i mozaicizmit të tillë janë macet me breshka: në kromozomin e tyre X ekziston një gjen përgjegjës për melaninën (një pigment që përcakton, ndër të tjera, ngjyrën e palltos). Kopje të ndryshme funksionojnë në qeliza të ndryshme, kështu që ngjyrosja është me njolla dhe nuk trashëgohet, pasi inaktivizimi ndodh rastësisht.
Si rezultat i inaktivizimit, vetëm një kromozom X funksionon gjithmonë në qelizat njerëzore. Ky mekanizëm ju lejon të shmangni problemet serioze me X-trisominë (XXX vajza) dhe sindromën Shereshevsky-Turner (vajza XO) ose Klinefelter (XXY djem). Rreth një në 400 fëmijë lind në këtë mënyrë, por funksionet jetësore në këto raste zakonisht nuk dëmtohen ndjeshëm, madje jo gjithmonë ndodh infertilitet. Është më e vështirë për ata që kanë më shumë se tre kromozome. Kjo zakonisht do të thotë se kromozomet nuk u ndanë dy herë gjatë formimit të qelizave seksuale. Rastet e tetrazomisë (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) dhe pentazomisë (XXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) janë të rralla, disa prej tyre janë përshkruar vetëm disa herë në historinë e mjekësisë. Të gjitha këto opsione janë në përputhje me jetën dhe njerëzit shpesh jetojnë në një moshë të shtyrë, me anomali të manifestuara në zhvillim jonormal të skeletit, defekte gjenitale dhe ulje të aftësive mendore. Në mënyrë tipike, vetë kromozomi Y shtesë nuk ndikon ndjeshëm në funksionimin e trupit. Shumë burra me gjenotipin XYY nuk dinë as për veçantinë e tyre. Kjo për faktin se kromozomi Y është shumë më i vogël se X dhe nuk ka pothuajse asnjë gjen që ndikon në qëndrueshmërinë.
Kromozomet seksuale kanë një veçori tjetër interesante. Shumë mutacione të gjeneve të vendosura në autosome çojnë në anomali në funksionimin e shumë indeve dhe organeve. Në të njëjtën kohë, shumica e mutacioneve të gjeneve në kromozomet seksuale manifestohen vetëm në aktivitet mendor të dëmtuar. Rezulton se kromozomet seksuale kontrollojnë kryesisht zhvillimin e trurit. Bazuar në këtë, disa shkencëtarë supozojnë se ata janë përgjegjës për dallimet (megjithatë, jo plotësisht të konfirmuara) midis aftësive mendore të burrave dhe grave.
Kush përfiton nga gabimi?
Pavarësisht se mjekësia është njohur me anomalitë kromozomale për një kohë të gjatë, kohët e fundit aneuploidia vazhdon të tërheqë vëmendjen e shkencëtarëve. Doli se më shumë se 80% e qelizave tumorale përmbajnë një numër të pazakontë kromozomesh. Nga njëra anë, arsyeja për këtë mund të jetë fakti se proteinat që kontrollojnë cilësinë e ndarjes mund ta ngadalësojnë atë. Në qelizat e tumorit, të njëjtat proteina kontrolli shpesh ndryshojnë, kështu që kufizimet në ndarje hiqen dhe kontrolli i kromozomeve nuk funksionon. Nga ana tjetër, shkencëtarët besojnë se kjo mund të shërbejë si një faktor në përzgjedhjen e tumoreve për mbijetesë. Sipas këtij modeli, qelizat tumorale fillimisht bëhen poliploide dhe më pas, si rezultat i gabimeve të ndarjes, humbasin kromozome të ndryshme ose pjesë të tyre. Kjo rezulton në një popullatë të tërë qelizash me një shumëllojshmëri të gjerë të anomalive kromozomale. Shumica nuk janë të zbatueshme, por disa mund të kenë sukses rastësisht, për shembull nëse aksidentalisht fitojnë kopje shtesë të gjeneve që shkaktojnë ndarje ose humbasin gjenet që e shtypin atë. Megjithatë, nëse akumulimi i gabimeve gjatë ndarjes stimulohet më tej, qelizat nuk do të mbijetojnë. Veprimi i taksolit, një ilaç i zakonshëm i kancerit, bazohet në këtë parim: ai shkakton mosndarje sistemike të kromozomeve në qelizat e tumorit, gjë që duhet të shkaktojë vdekjen e tyre të programuar.
Rezulton se secili prej nesh mund të jetë bartës i kromozomeve shtesë, të paktën në qeliza individuale. Megjithatë, shkenca moderne vazhdon të zhvillojë strategji për t'u marrë me këta pasagjerë të padëshiruar. Njëri prej tyre sugjeron përdorimin e proteinave përgjegjëse për kromozomin X dhe synimin, për shembull, kromozomin shtesë të 21-të të njerëzve me sindromën Down. Është raportuar se ky mekanizëm është vënë në veprim në kulturat qelizore. Pra, ndoshta, në të ardhmen e parashikueshme, kromozomet shtesë të rrezikshëm do të zbuten dhe do të bëhen të padëmshëm.
