Idiogramm des 2. menschlichen Chromosoms. Das 2. menschliche Chromosom ist eines von 23 menschlichen Chromosomen und das zweitgrößte, eines von 22 menschlichen Autosomen. Das Chromosom enthält mehr als 242 Millionen Basenpaare... Wikipedia
Idiogramm des 22. menschlichen Chromosoms Das 22. menschliche Chromosom ist eines von 23 menschlichen Chromosomen, eines von 22 Autosomen und eines von 5 akrozentrischen menschlichen Chromosomen. Das Chromosom enthält o... Wikipedia
Idiogramm des 11. menschlichen Chromosoms. Das 11. menschliche Chromosom ist eines von 23 Paaren menschlicher Chromosomen. Das Chromosom enthält fast 139 Millionen Basenpaare... Wikipedia
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12. Das menschliche Chromosom 12 ist eines von 23 menschlichen Chromosomen. Das Chromosom enthält fast 134 Millionen Basenpaare... Wikipedia
Idiogramm des 21. menschlichen Chromosoms Das 21. menschliche Chromosom ist eines von 23 menschlichen Chromosomen (im haploiden Satz), eines von 22 Autosomen und eines von 5 akrozentrischen menschlichen Chromosomen. Das Chromosom enthält etwa 48 Millionen Basenpaare, die ... Wikipedia
Idiogramm des 7. menschlichen Chromosoms. Das 7. menschliche Chromosom ist eines von 23 menschlichen Chromosomen. Das Chromosom enthält mehr als 158 Millionen Basenpaare, was 5 bis 5,5 % entspricht ... Wikipedia
Idiogramm des 1. menschlichen Chromosoms. Das 1. menschliche Chromosom ist das größte der 23 menschlichen Chromosomen, eines der 22 menschlichen Autosomen. Das Chromosom enthält etwa 248 Millionen Basenpaare... Wikipedia
Idiogramm des 3. menschlichen Chromosoms. Das 3. menschliche Chromosom ist eines von 23 menschlichen Chromosomen, eines von 22 menschlichen Autosomen. Das Chromosom enthält fast 200 Millionen Basenpaare... Wikipedia
Idiogramm des 9. menschlichen Chromosoms. Das 9. menschliche Chromosom ist eines der Chromosomen des menschlichen Genoms. Enthält etwa 145 Millionen Basenpaare, was 4 bis 4,5 % des gesamten zellulären DNA-Materials ausmacht. Nach unterschiedlichen Schätzungen... Wikipedia
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 13. Das menschliche Chromosom 13 ist eines von 23 menschlichen Chromosomen. Das Chromosom enthält mehr als 115 Millionen Basenpaare, was 3,5 bis 4 % des gesamten Materials entspricht ... Wikipedia
Idiogramm des 14. menschlichen Chromosoms. Das 14. menschliche Chromosom ist eines von 23 menschlichen Chromosomen. Das Chromosom enthält etwa 107 Millionen Basenpaare, was 3 bis 3,5 % des gesamten Materials entspricht ... Wikipedia
Bücher
- Telomereffekt. Ein revolutionärer Ansatz für ein jüngeres, gesünderes und längeres Leben, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. Worum geht es in diesem Buch? Damit das Leben weiterbestehen kann, müssen sich die Zellen des Körpers kontinuierlich teilen und ihre exakten Kopien erzeugen – jung und voller Energie. Sie wiederum beginnen auch zu teilen. Also…
Die heutige Gesellschaft entwickelt sich ständig weiter. Es scheint, dass die Technologie im 21. Jahrhundert das Leben der Menschen viel einfacher hätte machen sollen. Auf der Suche nach den Vorteilen der Zivilisation und den Erfolgsstereotypen ist unser Körper ständig schädlichen Auswirkungen ausgesetzt. Die Rede ist von Schlafmangel, schnellen Snacks ungesunder Lebensmittel, Stress und Depressionen vor dem Hintergrund chronischer Müdigkeit. Alle diese Faktoren wirken sich direkt auf die Fähigkeit einer Person aus, körperlich und geistig entwickelte Nachkommen zu zeugen.
Laut Statistik werden heute etwa 4 % der Kinder mit verschiedenen genetischen Störungen geboren. Ärzte diagnostizieren bei 40 % der Neugeborenen eine geistige Behinderung. Was ist der Grund? Laut Ärzten und Wissenschaftlern dreht sich alles um das Genom. In unserem Artikel werden wir versuchen, Mutationen auf dieser Ebene zu verstehen. Außerdem verraten wir Ihnen, wie viele Chromosomenpaare ein Mensch normalerweise haben sollte, was sich auf seine Anzahl auswirkt.
Kurze genetische Informationen
Zuerst müssen Sie die Probleme der Genetik verstehen. Ohne entsprechende Fachausbildung ist es schwierig, auf den ersten Blick zu sagen, wie viele Chromosomenpaare ein Mensch hat und was diese sind. Vereinfacht ausgedrückt ist es eine Zelle oder ein Element eines Organismus. Die Hauptfunktion eines Chromosoms besteht darin, den ursprünglich darin enthaltenen genetischen Code zu speichern und zu übertragen.
Es besteht aus Proteinen (63 %) und Nukleinsäuren (DNA). Die Zytogenetik untersucht Chromosomen. Experten auf diesem Gebiet haben seit langem bewiesen, dass Säuren für die erbliche Informationsübertragung verantwortlich sind. Bei der Zellteilung bestimmen sie das Geschlecht, die Augenfarbe und Haarstruktur sowie den Hautton des Babys. Sie tragen auch Verantwortung für die zukünftige Gesundheit des Kindes. Es ist nahezu unmöglich, vor der Geburt genau herauszufinden, welche Gene an das Baby weitergegeben werden. Die Sache ist, dass die Verlegung der Erbinformationen im Moment der Empfängnis erfolgt.
Bildung des Genotyps
Wie viele Chromosomenpaare hat ein gesunder Mensch? Insgesamt gibt es 23 davon, und sie verändern sich im Laufe des Lebens nicht. Einige Krankheiten sind durch einen Anstieg dieser Menge gekennzeichnet. Ein markantes Beispiel für solche Transformationen ist das Down-Syndrom. Jedes Chromosom ist für das ihm ursprünglich zugeordnete Gen verantwortlich. Einer wird vom Vater und der andere von der Mutter weitergegeben. Betroffene Menschen haben 47 Chromosomen. Der Hauptgrund für solche Störungen liegt im ungesunden Genom der Eltern.
Unter einem Karyotyp versteht man üblicherweise ein Zeichen sowohl für qualitativ hochwertige als auch für minderwertige Chromosomen. Es wird innerhalb eines zellulären Elements betrachtet. Jegliche Anomalien im Genom bestimmen die Schwere der Erkrankung oder deren Fehlen. Dank der Entwicklung der Medizin ist es heute mit Hilfe einer speziellen Analyse möglich, bereits vor der Geburt festzustellen, ob das Baby Anomalien aufweist.
Mögliche Abweichungen im Karyotyp
Die untersuchten karyotypischen Störungen werden üblicherweise in zwei Kategorien unterteilt:
- Genetisch (Erhöhung der Gesamtzahl oder Anzahl der Chromosomen in einem der Paare).
- Chromosomal (Umordnung von Zellen und Paaren, die sich auf die Qualität des Genmaterials auswirkt).
Bei offensichtlichen Abweichungen im Karyotyp können sich nicht nur die Struktur, sondern auch die Lage und die qualitativen Eigenschaften der Chromosomen verändern. Schauen wir uns als Nächstes an, wie viele Chromosomenpaare Menschen für verschiedene Erkrankungen haben können und um welche Krankheiten es sich handelt.
Down-Syndrom
Die ersten Beschreibungen der Pathologie stammen aus dem 17. Jahrhundert. Allerdings war zu diesem Zeitpunkt noch nicht genau bekannt, wie viele Chromosomenpaare ein Mensch normalerweise haben sollte. Laut Statistik kommen heute auf tausend Neugeborene zwei Kinder mit diesem Syndrom. Der Hauptgrund für seine Entwicklung ist eine Abweichung im Genom aufgrund einer Diabeteserkrankung der Eltern oder einer späten Empfängnis. Zu den 21 Paaren von Elementen, die Erbinformationen tragen, kommt ein weiteres hinzu. Auf die Frage, wie viele Chromosomenpaare ein Down-Mensch hat, erhalten wir die Zahl 47.
Kinder mit diesem Syndrom unterscheiden sich optisch von gesunden Altersgenossen. Zu den Hauptmanifestationen der Pathologie gehören:
Menschen mit dieser Pathologie werden selten älter als 50 Jahre, da sie andere körperliche Anomalien haben. Männer sind beispielsweise nicht in der Lage, ein Kind zu bekommen. Sie weisen Abweichungen in der Entwicklung der Geschlechtsorgane auf. Frauen können die Rolle der Mutter übernehmen, es besteht jedoch eine hohe Wahrscheinlichkeit, Kinder mit derselben Krankheit zu bekommen.
Mit Hilfe spezieller Gentests kann man diese tückische Diagnose heute schon während der Schwangerschaft herausfinden. Wenn die Analyse die Pathologie bestätigt, wird der Frau eine Abtreibung angeboten. Die endgültige Entscheidung liegt jedoch bei den Eltern. Viele Paare sind im Wissen um die Diagnose mit einem künstlichen Schwangerschaftsabbruch nicht einverstanden.
Patau-Syndrom
Bei dieser Krankheit betreffen Mutationen das zwanzigste Chromosom, wodurch ein zusätzliches Paar hinzugefügt wird. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit einer Störung geboren wird, ist vernachlässigbar – auf 5.000 Babys kommen 1-2 % Abweichungen.
Die Krankheit wird in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Mit speziellen Tests können Sie nachvollziehen, wie viele Chromosomenpaare es pro Person gibt. Wenn das Baby wächst, treten für das Syndrom charakteristische Symptome auf:
- mehr als 10 Finger/Zehen;
- Augenform ist zu klein;
- Gaumen- oder Lippenspalten.
Die Sterblichkeitsrate von Kindern mit Patau-Syndrom ist extrem hoch. Sie erreichen nur selten ein Alter von 3 bis 4 Jahren, da mehrere Entwicklungsstörungen ihr normales Leben beeinträchtigen.
Edwards-Syndrom
Bei dieser Pathologie wird dem achtzehnten Chromosom ein zusätzliches Paar hinzugefügt. Kurz nach der Geburt sterben Kinder mit Edwards-Syndrom aus verschiedenen Gründen. Entwicklungsstörungen verhindern, dass das Baby richtig isst und die Nahrung, die es erhält, nicht aufnimmt. Wenn das Kind überlebt, wird in der Regel ein Muskelschwund diagnostiziert. Äußerlich äußert sich die Erkrankung durch zu tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen und andere körperliche Auffälligkeiten.
Fassen wir es zusammen
Wie viele Chromosomenpaare hat ein Mensch normalerweise? Es sollten 23 davon sein. Bei Abweichungen von diesem Indikator wird das Kind mit verschiedenen Entwicklungsstörungen geboren. Daher empfehlen Ärzte dringend, dass beide Elternteile vor der Empfängnis einen Genetiker konsultieren. Dies gilt insbesondere für Ehepaare, bei denen in der Vergangenheit bereits Fälle der oben aufgeführten Pathologien aufgetreten sind.
Gefährdet sind auch Menschen, deren Alter zum Zeitpunkt der Empfängnis 35 Jahre oder älter beträgt. Es wird empfohlen, sich nicht nur vor der Planung eines Kindes einer umfassenden Untersuchung zu unterziehen, sondern auch während der gesamten Schwangerschaft von qualifizierten Fachkräften beobachtet zu werden. Nur in diesem Fall kann man auf einen günstigen Ausgang, die Geburt eines gesunden Kindes, hoffen. Und die Frage „Wie viele Chromosomenpaare sollte ein Mensch normalerweise haben“ wird Eltern nicht beunruhigen.
Wissenschaftler beschäftigen sich seit mehreren Jahrzehnten mit diesem Thema. In den letzten Jahren haben sie begonnen, ihm besondere Aufmerksamkeit zu schenken. Aber die Frage, die die Wissenschaft zu beantworten versucht, klingt immer noch fantastisch: „Werden die Menschen als Rasse aussterben?“
Was genau westliche Genetiker und Biologen dazu bewogen hat, sich mit diesem Problem auseinanderzusetzen, lässt sich nicht eindeutig beantworten. Die Hauptversion lautet: Männer verlieren katastrophal schnell ihre Fortpflanzungsfunktion. Tatsächlich sind nach verschiedenen Schätzungen 15–20 % der männlichen Bevölkerung der Erde physiologisch nicht in der Lage, Nachkommen zu zeugen. Es ist auch bekannt, dass einige Wissenschaftler die Frage gestellt haben: „Was passiert mit Männern?“ und gleichzeitig versucht haben, ein anderes Problem zu lösen: zu verstehen, was den Anstieg sexueller Gewalt in verschiedenen Teilen der Welt verursacht. Man muss nicht allzu aufmerksam sein, um es zu bemerken: Gewalt ist im Grunde die „Beschäftigung“ der „starken Hälfte“ der Menschheit. Es gibt andere, nicht weniger „populäre“, jetzt „gleichgeschlechtliche“ Abweichungen, deren Gründe Wissenschaftler herauszufinden versuchen.
Das männliche Chromosom ist per Definition defekt
Die Doktorin der Biowissenschaften Irina Vladimirovna ERMAKOVA, Mitarbeiterin eines der Institute der Russischen Akademie der Wissenschaften, beschäftigte sich Mitte der 90er Jahre mit dem Problem der Entwicklung biologischer Merkmale von Männern und Frauen. Damals erschienen in der westlichen wissenschaftlichen Presse die ersten Veröffentlichungen über die Degradation des männlichen Geschlechtschromosoms. Anscheinend war Ermakova in Russland eine der ersten Wissenschaftlerinnen, die sich der Frage widmete, warum es zum Abbau des männlichen Geschlechtschromosoms kommt.
Im Prinzip ist jeder Medizinstudent bereit, diese Frage zu beantworten: Jeder Mensch hat 23 Chromosomenpaare. Jedes Chromosom ist eine spezifische „Kette“ von Genen. Und nur das letzte, 23. Chromosomenpaar bestimmt das Geschlecht eines Menschen. Was gibt es Neues hier?
„Das ist tatsächlich Grundwissen“, sagt Irina Ermakova. — Frauen haben im letzten Paar zwei X-Chromosomen. Ein Mann im letzten, 23. Paar, hat ein X-Chromosom, wie ein weibliches Individuum, und das zweite ist rein männlich, Y. Da sie gepaart sind, haben die XX-Chromosomen die Fähigkeit, sich gegenseitig zu duplizieren. Die XY-Kombination weist darauf hin, dass eine vollständige Austauschbarkeit der Chromosomen unmöglich ist. Folglich ist eine Frau aus genetischer Sicht zunächst stabiler.
Etwas anderes ist sicher bekannt. Das männliche Y-Chromosom enthält viele der gleichen Gene wie das X-Chromosom. Aber das männliche Y hat seine eigenen Eigenschaften. Es besteht aus zwei Teilen. Das erste, rekombinante, ist in der Lage, Gene mit dem X-Chromosom auszutauschen. Deshalb können zum Beispiel Jungen wie Großmütter und Enkelinnen wie Großväter aussehen. Der nicht rekombinante Teil ist einzigartig, unersetzlich und trägt ausschließlich „männliche“ Informationen. Die moderne Wissenschaft hat bewiesen, dass das Y-Chromosom zur Zerstörung fähig ist. Es verschwindet der rekombinante Teil davon, der die Fähigkeit besitzt, Informationen mit einem anderen X-Chromosom auszutauschen. Darüber hinaus vollzieht sich diese Zerstörung in einem ziemlich schnellen Tempo.
Wie schnell? Der weltbekannte Genetiker und Oxford-Professor Brian Syke, der das männliche Chromosom als „Mülltonne“ und „Archiv der gescheiterten genetischen Experimente der Natur“ bezeichnet, glaubt, dass den Männern noch 125.000 Jahre verbleiben. Verdient das Y-Chromosom diese Behandlung? Leider ja.
„Die moderne Wissenschaft hat bewiesen“, fährt Irina Ermakova fort, „dass das weibliche X-Chromosom von der Mutter, der Tochter und dem Sohn und vom Vater nur an die Töchter vererbt wird.“ Während das Y-Chromosom nur vom Vater an den Sohn weitergegeben werden kann. Warum? Das X-Chromosom erschien zuerst.
„Eva“ war zuerst da?
Untersuchungen zur Analyse der Knochenreste antiker Menschen ließen Wissenschaftler zu dem Schluss kommen: Das weibliche X-Chromosom ist etwa 80-100.000 Jahre älter als das männliche Y.
Wie wurde die Forschung durchgeführt?
Irina ERMAKOVA:
— In den 80er Jahren des letzten Jahrhunderts verglichen Genetiker der University of California die mitochondriale DNA von 147 Menschen aus Europa, Afrika, Asien, Australien und Neuguinea. Die größte DNA-Vielfalt wurde in Ostafrika gefunden. Dies weist übrigens auf die afrikanischen „Wurzeln“ des modernen Menschen hin. Wir haben die Mutationen analysiert, die sich in der DNA verschiedener Menschen angesammelt haben. Den Erkenntnissen der Forscher zufolge lebte der gemeinsame Vorfahre, auf den alle Arten der mtDNA moderner Menschen zurückgehen, vor etwa 200.000 Jahren in Ostafrika. Sie wurde herkömmlicherweise „mitochondriale Eva“ genannt. Mitochondrial Eve hatte viele tausend Stammesgenossen, aber ihre mtDNA hat uns nicht erreicht. Die Analyse der mitochondrialen DNA und des Y-Chromosoms an archäologischem Material zeigte, dass das X-Chromosom viel älter (etwa 20.000 Jahre – 80.000 Jahre) als das Y-Chromosom ist. Es wurde vermutet, dass das Y-Chromosom höchstwahrscheinlich ein modifiziertes X-Chromosom ist.
Tatsächlich sind sich die meisten modernen Studien in einem Punkt einig: Im Laufe der Evolution wurden bestimmte Gene unter dem Einfluss äußerer Faktoren aktiv verändert. Alle sind sich auch einig, dass das männliche Y-Chromosom das Ergebnis unbekannter Mutationen auf dem weiblichen X-Chromosom ist. Aber wie konnten sie dann in einer schönen weiblichen Gesellschaft fruchtbar werden und sich vermehren?
Befürworter einer der vielen Theorien machen uns klar, dass am Anfang die Parthenogenese stand. Mit anderen Worten handelt es sich um eine Form der sexuellen Fortpflanzung, bei der sich weibliche Fortpflanzungszellen ohne Befruchtung entwickeln. Und später erschienen vollwertige Geschlechtschromosomen: bei Tieren und folglich auch beim Menschen. Weil Tiere und Menschen selbst später auftauchten. Und die entfernten Vorfahren der Säugetiere beschäftigten sich mit der Parthenogenese.
Wer war " Eva"?
Nach der Analyse mehrerer Dutzend verschiedener Werke schlägt Irina Ermakova vor, unterschiedliche Schlussfolgerungen zu ziehen:
— Es gibt eine Hypothese, dass es ursprünglich ein Königreich der Frauen auf der Erde gab, einschließlich der Menschen.
Den Anstoß für die Entstehung einer Hypothese über den weiblichen Ursprung der Menschheit gab vielen Wissenschaftlern das Studium antiker Felsmalereien. Sie sind voll von Bildern von Hermaphroditen: menschenähnlichen Wesen, gleichzeitig mit weiblichen Brüsten und einem männlichen Penis. Man kann davon ausgehen, dass es auf der Erde zunächst zwittrige Frauen gab, die sowohl zur Befruchtung einer Eizelle als auch zur Geburt eines Kindes fähig waren. Die Fortpflanzung erfolgte durch den Kontakt zwischen zwei zwittrigen Weibchen.
Hermaphroditische Frauen zeichneten sich durch das Vorhandensein von zwei aktiven X-Chromosomen aus. Bei heutigen Frauen ist nur ein X-Chromosom aktiv, das andere ist passiv. Möglicherweise waren es in der Antike Mutationen und Genzerstörungen in einem der X-Chromosomen, die dazu führen konnten, dass manche zwittrige Frauen mit einem veränderten Chromosom nicht mehr gebärfähig waren. Denn heute weiß man, dass bereits kleine Veränderungen der Geschlechtschromosomen zu Unfruchtbarkeit führen können.
Die Unfruchtbaren begannen, als Beschützer und Jäger zu dienen. Und echte Zwitterfrauen bevorzugten sie als Partnerinnen: Schließlich konnten solche Frauen bei der Kindererziehung, der Nahrungsversorgung und dem Schutz helfen. Solche Partner können konventionell als „Amazonas“-Frauen bezeichnet werden. Was ist eine gute Jägerin? Das ist Stärke, Berechnung und Mangel an Emotionen. Ganz traditionelle männliche Tugenden. Im Laufe der Evolution begann sich das weibliche Sexualhormon zu verändern.
Ein weiterer Beweis für die Abstammung von Männern von hermaphroditischen Frauen ist das Vorhandensein von Brustwarzen auf ihrer Brust. Übrigens begannen männliche Ratten während der Experimente, nachdem ihnen weibliche Sexualhormone und laktogenes Hormon injiziert worden waren, Milch abzusondern!
Nun... Fälle von Männern, die ohne wissenschaftliche Experimente Milch absonderten, wurden auch von den Autoren des Brockhaus- und Efron-Wörterbuchs erwähnt.
Auf die eine oder andere Weise glauben moderne Forscher, dass das Auftreten des männlichen Y-Chromosoms mit Veränderungen in einem der weiblichen X-Chromosomen verbunden ist. Die Gründe sind evolutionäre Selektion und äußere, natürliche Faktoren.
Was „weibliches Gehirn“?
„Das vollständige Verschwinden einiger Gene und das Auftreten neuer Gene infolge von Mutationen“, sagt Irina Ermakova, „führte zur Bildung eines neuen Hormons, das später als männliches Sexualhormon bezeichnet wurde.“ Tatsächlich ist das männliche Sexualhormon Testosteron dem weiblichen Östradiol sehr ähnlich. Aber sie wirken unterschiedlich auf den Körper. Erstens steigert Testosteron die Muskulatur. Zweitens haben Testosteron und Östradiol, die sowohl bei Männern als auch bei Frauen in unterschiedlichen Anteilen synthetisiert werden, unterschiedliche Auswirkungen auf die Funktion des menschlichen Gehirns. Das männliche Hormon aktiviert die linke Hemisphäre und unterdrückt die Aktivität der rechten. Die weibliche aktiviert die Arbeit beider Hemisphären, mit einer leichten Dominanz nach rechts.
Die linke und rechte Hemisphäre haben unterschiedliche funktionale Bedeutungen. Die linke Hemisphäre ist Analyse, Logik, abstraktes Denken und sequentielle Informationsverarbeitung. Das Recht ist verantwortlich für emotionale und ganzheitliche Wahrnehmung, Synthese, Intuition.
Wissenschaftler haben herausgefunden, dass das Gehirn von Frauen deutlich mehr Verbindungen zwischen der linken und rechten Hemisphäre aufweist als das Gehirn von Männern. Das macht Frauen widerstandsfähiger. Wenn ein Mann beispielsweise einen Schlaganfall in der linken Hemisphäre erleidet, ist er dem Untergang geweiht. Rechts - er überlebt. Bei einer Frau ist das anders: Sie wird auf jeden Fall auf Kosten der anderen Hemisphäre überleben.
Seraphim BERESTOV
Die genetische Erforschung des menschlichen Körpers ist eine der notwendigsten für die Bevölkerung des gesamten Planeten. Für die Erforschung der Ursachen von Erbkrankheiten oder deren Veranlagung ist die Genetik von großer Bedeutung. Wir verraten es Ihnen Wie viele Chromosomen hat ein Mensch? und wofür diese Informationen nützlich sein können.
Wie viele Chromosomenpaare hat ein Mensch?
Die Körperzelle ist dazu bestimmt, Erbinformationen zu speichern, umzusetzen und weiterzuleiten. Es entsteht aus einem DNA-Molekül und wird Chromosom genannt. Viele Menschen interessieren sich für die Frage, wie viele Chromosomenpaare ein Mensch hat.
Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare. Bis 1955 schätzten Wissenschaftler die Anzahl der Chromosomen fälschlicherweise auf 48, also 24 Paare. Der Fehler wurde von Wissenschaftlern entdeckt, die präzisere Techniken verwendeten.
Der Chromosomensatz ist in Körper- und Keimzellen unterschiedlich. Der doppelte (diploide) Satz ist nur in den Zellen vorhanden, die die Struktur (Somatik) des menschlichen Körpers bestimmen. Ein Teil ist mütterlichen Ursprungs, der andere Teil ist väterlichen Ursprungs.
Gonosomen (Geschlechtschromosomen) haben nur ein Paar. Sie unterscheiden sich in der Genzusammensetzung. Daher hat ein Mensch je nach Geschlecht eine unterschiedliche Zusammensetzung des Gonosomenpaares. Aus der Tatsache Wie viele Chromosomen haben Frauen? Das Geschlecht des ungeborenen Kindes spielt dabei keine Rolle. Eine Frau hat einen Satz XX-Chromosomen. Seine Fortpflanzungszellen haben keinen Einfluss auf die Entwicklung der Geschlechtsmerkmale während der Befruchtung der Eizelle. Die Zugehörigkeit zu einem bestimmten Geschlecht hängt vom Informationscode ab Wie viele Chromosomen hat ein Mann?. Der Unterschied zwischen den XX- und XY-Chromosomen bestimmt das Geschlecht des ungeborenen Kindes. Die restlichen 22 Chromosomenpaare nennt man autosomal, also autosomal. für beide Geschlechter gleich.
- Eine Frau hat 22 Paare autosomaler Chromosomen und ein Paar XX;
- Ein Mann hat 22 autosomale Chromosomenpaare und ein XY-Paar.
Die Struktur der Chromosomen verändert sich während der Teilung im Prozess der Verdoppelung somatischer Zellen. Diese Zellen teilen sich ständig, aber die Menge von 23 Paaren hat einen konstanten Wert. Die Struktur der Chromosomen wird durch die DNA beeinflusst. Die Gene, aus denen die Chromosomen bestehen, bilden unter dem Einfluss der DNA einen spezifischen Code. Somit bestimmen die während des DNA-Kodierungsprozesses gewonnenen Informationen die individuellen Eigenschaften einer Person.
Veränderungen in der quantitativen Struktur der Chromosomen
Der Karyotyp einer Person bestimmt die Gesamtheit der Chromosomen. Manchmal kann es aus chemischen oder physikalischen Gründen verändert werden. Die normale Anzahl von 23 Chromosomen in Körperzellen kann variieren. Dieser Vorgang wird Aneuploidie genannt.
- Die Anzahl kann geringer sein, dann handelt es sich um Monosomie.
- Wenn kein Paar autotenöser Zellen vorhanden ist, wird diese Struktur Nullisomie genannt.
- Wenn einem Zellpaar, aus dem ein Chromosom besteht, ein drittes Chromosom hinzugefügt wird, handelt es sich um Trisomie.
Verschiedene Veränderungen im quantitativen Satz führen dazu, dass eine Person angeborene Krankheiten bekommt. Anomalien in der Struktur der Chromosomen verursachen das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom und andere Erkrankungen.
Es gibt auch eine Variante namens Polyploidie. Bei dieser Abweichung kommt es zu einer mehrfachen Chromosomenvermehrung, also einer Verdoppelung eines Zellpaares, das Teil eines Chromosoms ist. Eine diploide bzw. Keimzelle kann dreimal vorhanden sein (Triploidie). Liegt sie vier- oder fünfmal vor, spricht man von Tetraploidie bzw. Pentaploidie. Wenn ein Mensch eine solche Abweichung hat, stirbt er innerhalb der ersten Lebenstage. Die Pflanzenwelt ist durch Polyploidie recht weit verbreitet. Bei Tieren kommt es zu einer mehrfachen Chromosomenvermehrung: Wirbellosen, Fischen. Vögel mit dieser Anomalie sterben.
Eine Stimme für einen Beitrag ist ein Plus für Karma! :) :)
B-Chromosomen wurden beim Menschen noch nicht entdeckt. Aber manchmal erscheint ein zusätzlicher Chromosomensatz in Zellen – dann spricht man davon Polyploidie, und wenn ihre Zahl kein Vielfaches von 23 ist - über Aneuploidie. Polyploidie tritt bei bestimmten Zelltypen auf und trägt gleichzeitig zu deren erhöhter Arbeit bei Aneuploidie deutet in der Regel auf Funktionsstörungen der Zelle hin und führt oft zu deren Tod.
Wir müssen ehrlich teilen
Am häufigsten ist eine falsche Chromosomenzahl eine Folge einer fehlgeschlagenen Zellteilung. In somatischen Zellen werden nach der DNA-Vervielfältigung das mütterliche Chromosom und seine Kopie durch Kohäsinproteine miteinander verbunden. Auf ihren zentralen Teilen sitzen dann Kinetochor-Proteinkomplexe, an denen später Mikrotubuli befestigt werden. Bei der Teilung entlang von Mikrotubuli wandern Kinetochoren zu verschiedenen Zellpolen und ziehen Chromosomen mit sich. Wenn die Vernetzungen zwischen den Kopien eines Chromosoms vorzeitig zerstört werden, können sich Mikrotubuli vom gleichen Pol daran festsetzen, und dann erhält eine der Tochterzellen ein zusätzliches Chromosom und die zweite bleibt beraubt.
Meiose geht auch oft schief. Das Problem besteht darin, dass sich die Struktur zweier verbundener homologer Chromosomenpaare im Raum verdrehen oder an den falschen Stellen trennen kann. Das Ergebnis wird wiederum eine ungleichmäßige Verteilung der Chromosomen sein. Manchmal gelingt es der Fortpflanzungszelle, dies zu verfolgen, um den Defekt nicht an die Vererbung weiterzugeben. Die zusätzlichen Chromosomen sind oft falsch gefaltet oder gebrochen, was das Todesprogramm auslöst. Beispielsweise gibt es bei den Spermien eine solche Selektion hinsichtlich der Qualität. Aber die Eier haben nicht so viel Glück. Sie alle werden beim Menschen bereits vor der Geburt gebildet, bereiten sich auf die Teilung vor und gefrieren dann. Die Chromosomen sind bereits verdoppelt, es haben sich Tetraden gebildet und die Teilung hat sich verzögert. In dieser Form leben sie bis zur Fortpflanzungszeit. Anschließend reifen die Eier der Reihe nach heran, teilen sich zum ersten Mal und frieren erneut ein. Die zweite Teilung erfolgt unmittelbar nach der Befruchtung. Und in diesem Stadium ist es bereits schwierig, die Qualität der Teilung zu kontrollieren. Und die Risiken sind größer, weil die vier Chromosomen in der Eizelle über Jahrzehnte hinweg vernetzt bleiben. Während dieser Zeit häufen sich Schäden in den Kohäsinen und Chromosomen können sich spontan trennen. Je älter die Frau ist, desto größer ist daher die Wahrscheinlichkeit einer fehlerhaften Chromosomenverteilung in der Eizelle.
Eine Aneuploidie in den Keimzellen führt zwangsläufig zu einer Aneuploidie des Embryos. Wenn eine gesunde Eizelle mit 23 Chromosomen von einem Spermium mit zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen befruchtet wird (oder umgekehrt), wird die Anzahl der Chromosomen in der Zygote offensichtlich von 46 abweichen. Aber selbst wenn die Geschlechtszellen gesund sind, ist dies keine Garantie gesunde Entwicklung. In den ersten Tagen nach der Befruchtung teilen sich embryonale Zellen aktiv, um schnell an Zellmasse zu gewinnen. Offenbar bleibt bei schnellen Teilungen keine Zeit, die Korrektheit der Chromosomentrennung zu überprüfen, sodass aneuploide Zellen entstehen können. Und wenn ein Fehler auftritt, hängt das weitere Schicksal des Embryos von der Teilung ab, in der er passiert ist. Ist das Gleichgewicht bereits in der ersten Teilung der Zygote gestört, kommt es zu einem aneuploiden Wachstum des gesamten Organismus. Tritt das Problem später auf, wird das Ergebnis durch das Verhältnis gesunder und abnormaler Zellen bestimmt.
Einige der letzteren werden möglicherweise weiterhin sterben, und wir werden nie etwas über ihre Existenz erfahren. Oder er kann an der Entwicklung des Organismus teilnehmen, und dann wird es klappen Mosaik- Unterschiedliche Zellen tragen unterschiedliches genetisches Material. Der Mosaikismus bereitet Pränataldiagnostikern große Probleme. Wenn beispielsweise das Risiko besteht, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, werden manchmal eine oder mehrere Zellen des Embryos entfernt (in einem Stadium, in dem dies keine Gefahr darstellen sollte) und die darin enthaltenen Chromosomen gezählt. Wenn der Embryo jedoch ein Mosaik ist, ist diese Methode nicht besonders effektiv.
Drittes Rad
Alle Fälle von Aneuploidie werden logisch in zwei Gruppen eingeteilt: Chromosomenmangel und Chromosomenüberschuss. Die Probleme, die bei einem Mangel auftreten, sind durchaus zu erwarten: minus ein Chromosom bedeutet minus Hunderte Gene.
Wenn das homologe Chromosom normal funktioniert, kann die Zelle nur mit einer unzureichenden Menge der dort kodierten Proteine davonkommen. Wenn jedoch einige der auf dem homologen Chromosom verbleibenden Gene nicht funktionieren, erscheinen die entsprechenden Proteine in der Zelle überhaupt nicht.
Bei einem Chromosomenüberschuss ist nicht alles so offensichtlich. Es gibt mehr Gene, aber hier bedeutet mehr leider nicht besser.
Erstens erhöht überschüssiges genetisches Material die Belastung des Zellkerns: Ein zusätzlicher DNA-Strang muss im Zellkern platziert und von Informationslesesystemen bedient werden.
Wissenschaftler haben herausgefunden, dass bei Menschen mit Down-Syndrom, deren Zellen ein zusätzliches 21. Chromosom tragen, vor allem die Funktion von Genen gestört ist, die sich auf anderen Chromosomen befinden. Offenbar führt ein Überschuss an DNA im Zellkern dazu, dass nicht genügend Proteine vorhanden sind, um die Funktion der Chromosomen für alle zu unterstützen.
Zweitens ist das Gleichgewicht der Menge an zellulären Proteinen gestört. Wenn beispielsweise Aktivatorproteine und Inhibitorproteine für einen Prozess in einer Zelle verantwortlich sind und ihr Verhältnis normalerweise von externen Signalen abhängt, führt eine zusätzliche Dosis des einen oder anderen dazu, dass die Zelle nicht mehr angemessen auf das externe Signal reagiert. Schließlich besteht bei einer aneuploiden Zelle ein erhöhtes Risiko zu sterben. Wenn DNA vor der Teilung verdoppelt wird, treten zwangsläufig Fehler auf, und die Proteine des zellulären Reparatursystems erkennen sie, reparieren sie und beginnen erneut mit der Verdoppelung. Sind zu viele Chromosomen vorhanden, dann sind nicht genügend Proteine vorhanden, Fehler häufen sich und Apoptose wird ausgelöst – der programmierte Zelltod. Aber selbst wenn die Zelle nicht stirbt und sich teilt, wird das Ergebnis einer solchen Teilung höchstwahrscheinlich auch Aneuploide sein.
Du wirst leben
Wenn Aneuploidie sogar innerhalb einer Zelle mit Fehlfunktionen und Tod behaftet ist, ist es nicht verwunderlich, dass es für einen gesamten aneuploiden Organismus nicht einfach ist, zu überleben. Derzeit sind nur drei Autosome bekannt – 13, 18 und 21, deren Trisomie (also ein zusätzliches drittes Chromosom in Zellen) irgendwie mit dem Leben vereinbar ist. Dies liegt wahrscheinlich daran, dass sie die kleinsten sind und die wenigsten Gene tragen. Gleichzeitig leben Kinder mit Trisomie auf dem 13. (Patau-Syndrom) und 18. (Edwards-Syndrom) Chromosomen bestenfalls bis zu 10 Jahre, häufiger sogar weniger als ein Jahr. Und nur eine Trisomie auf dem kleinsten Chromosom des Genoms, dem 21. Chromosom, bekannt als Down-Syndrom, ermöglicht eine Lebenserwartung von bis zu 60 Jahren.
Menschen mit allgemeiner Polyploidie sind sehr selten. Normalerweise kommen polyploide Zellen (die nicht zwei, sondern vier bis 128 Chromosomensätze tragen) im menschlichen Körper vor, beispielsweise in der Leber oder im roten Knochenmark. Dabei handelt es sich in der Regel um große Zellen mit gesteigerter Proteinsynthese, die keiner aktiven Teilung bedürfen.
Ein zusätzlicher Chromosomensatz erschwert die Verteilung auf die Tochterzellen, sodass polyploide Embryonen in der Regel nicht überleben. Dennoch wurden etwa 10 Fälle beschrieben, in denen Kinder mit 92 Chromosomen (Tetraploide) geboren wurden und mehrere Stunden bis mehrere Jahre lebten. Allerdings blieben sie, wie auch andere Chromosomenanomalien, in der Entwicklung zurück, auch in der geistigen Entwicklung. Allerdings kommen viele Menschen mit genetischen Anomalien dem Mosaikismus zu Hilfe. Wenn sich die Anomalie bereits während der Fragmentierung des Embryos entwickelt hat, kann es sein, dass eine bestimmte Anzahl von Zellen gesund bleibt. In solchen Fällen nimmt die Schwere der Symptome ab und die Lebenserwartung steigt.
Geschlechterungerechtigkeiten
Es gibt jedoch auch Chromosomen, deren Vermehrung mit dem menschlichen Leben vereinbar ist oder gar unbemerkt bleibt. Und das sind überraschenderweise Geschlechtschromosomen. Der Grund dafür ist die Geschlechterungerechtigkeit: Ungefähr die Hälfte der Menschen in unserer Bevölkerung (Mädchen) hat doppelt so viele X-Chromosomen wie andere (Jungen). Gleichzeitig dienen die X-Chromosomen nicht nur zur Geschlechtsbestimmung, sondern tragen auch mehr als 800 Gene (also doppelt so viele wie das zusätzliche 21. Chromosom, das dem Körper viel Ärger bereitet). Doch den Mädchen kommt ein natürlicher Mechanismus zur Beseitigung der Ungleichheit zu Hilfe: Eines der X-Chromosomen wird inaktiviert, dreht und wendet sich in einen Barr-Körper. In den meisten Fällen erfolgt die Auswahl zufällig, und in einigen Zellen ist das mütterliche X-Chromosom aktiv, in anderen hingegen das väterliche. Daher erweisen sich alle Mädchen als Mosaik, da in verschiedenen Zellen unterschiedliche Kopien von Genen funktionieren. Ein klassisches Beispiel für einen solchen Mosaikismus sind Schildpattkatzen: Auf ihrem X-Chromosom befindet sich ein Gen, das für Melanin verantwortlich ist (ein Pigment, das unter anderem die Fellfarbe bestimmt). Unterschiedliche Kopien wirken in unterschiedlichen Zellen, daher ist die Färbung fleckig und wird nicht vererbt, da die Inaktivierung zufällig erfolgt.
Durch die Inaktivierung funktioniert in menschlichen Zellen immer nur ein X-Chromosom. Dieser Mechanismus ermöglicht es Ihnen, ernsthafte Probleme mit X-Trisomie (XXX-Mädchen) und Shereshevsky-Turner-Syndrom (XO-Mädchen) oder Klinefelter-Syndrom (XXY-Jungen) zu vermeiden. Ungefähr eines von 400 Kindern kommt auf diese Weise zur Welt, allerdings sind die lebenswichtigen Funktionen in diesen Fällen meist nicht wesentlich beeinträchtigt, und nicht einmal eine Unfruchtbarkeit kommt immer vor. Für diejenigen, die mehr als drei Chromosomen haben, ist es schwieriger. Dies bedeutet in der Regel, dass sich die Chromosomen bei der Bildung von Geschlechtszellen nicht zweimal trennten. Fälle von Tetrasomie (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) und Pentasomie (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sind selten, einige von ihnen wurden in der Geschichte der Medizin nur wenige Male beschrieben. Alle diese Optionen sind mit dem Leben vereinbar, und die Menschen erreichen oft ein hohes Alter, wobei sich Anomalien in einer abnormalen Skelettentwicklung, Genitaldefekten und verminderten geistigen Fähigkeiten äußern. Typischerweise hat das zusätzliche Y-Chromosom selbst keinen wesentlichen Einfluss auf die Funktion des Körpers. Viele Männer mit dem XYY-Genotyp wissen nicht einmal um ihre Besonderheit. Dies liegt daran, dass das Y-Chromosom viel kleiner als das X-Chromosom ist und fast keine Gene trägt, die die Lebensfähigkeit beeinflussen.
Geschlechtschromosomen haben ein weiteres interessantes Merkmal. Viele Mutationen von Genen auf Autosomen führen zu Funktionsstörungen vieler Gewebe und Organe. Gleichzeitig äußern sich die meisten Genmutationen auf Geschlechtschromosomen nur in einer Beeinträchtigung der geistigen Aktivität. Es stellt sich heraus, dass Geschlechtschromosomen die Entwicklung des Gehirns weitgehend steuern. Auf dieser Grundlage vermuten einige Wissenschaftler, dass sie für die Unterschiede (jedoch nicht vollständig bestätigt) zwischen den geistigen Fähigkeiten von Männern und Frauen verantwortlich sind.
Wer profitiert davon, falsch zu liegen?
Obwohl die Medizin seit langem mit Chromosomenanomalien vertraut ist, erregt die Aneuploidie in letzter Zeit weiterhin die Aufmerksamkeit der Wissenschaftler. Es stellte sich heraus, dass mehr als 80 % der Tumorzellen ungewöhnlich viele Chromosomen enthalten. Der Grund dafür könnte einerseits darin liegen, dass Proteine, die die Qualität der Teilung steuern, diese verlangsamen können. In Tumorzellen mutieren häufig dieselben Kontrollproteine, sodass die Teilungsbeschränkungen aufgehoben werden und die Chromosomenprüfung nicht funktioniert. Andererseits glauben Wissenschaftler, dass dies ein Faktor bei der Auswahl überlebensfähiger Tumoren sein könnte. Nach diesem Modell werden Tumorzellen zunächst polyploid und verlieren dann aufgrund von Teilungsfehlern verschiedene Chromosomen oder Teile davon. Dadurch entsteht eine ganze Zellpopulation mit den unterschiedlichsten Chromosomenanomalien. Die meisten sind nicht lebensfähig, aber einige können durch Zufall gelingen, beispielsweise wenn sie versehentlich zusätzliche Kopien von Genen erhalten, die die Teilung auslösen, oder Gene verlieren, die diese Teilung unterdrücken. Wenn die Anhäufung von Fehlern bei der Teilung jedoch noch weiter angeregt wird, werden die Zellen nicht überleben. Die Wirkung von Taxol, einem gängigen Krebsmedikament, basiert auf diesem Prinzip: Es verursacht eine systemische Nichtdisjunktion der Chromosomen in Tumorzellen, die deren programmierten Tod auslösen sollte.
Es stellt sich heraus, dass jeder von uns Träger zusätzlicher Chromosomen sein kann, zumindest in einzelnen Zellen. Die moderne Wissenschaft entwickelt jedoch weiterhin Strategien, um mit diesen unerwünschten Passagieren umzugehen. Einer von ihnen schlägt vor, Proteine zu verwenden, die für das X-Chromosom verantwortlich sind, und beispielsweise auf das zusätzliche 21. Chromosom von Menschen mit Down-Syndrom abzuzielen. Es wird berichtet, dass dieser Mechanismus in Zellkulturen zum Einsatz kam. Vielleicht werden also in absehbarer Zeit gefährliche zusätzliche Chromosomen gezähmt und unschädlich gemacht.
