Idiogram 2. ljudskog hromozoma Drugi ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma i drugi po veličini, jedan od 22 ljudska autosoma. Hromozom sadrži više od 242 miliona baznih parova... Wikipedia
Idiogram 22. ljudskog hromozoma 22. ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma, jedan od 22 autosoma i jedan od 5 akrocentričnih ljudskih hromozoma. Hromozom sadrži o... Wikipedia
Idiogram 11. ljudskog hromozoma 11. ljudski hromozom je jedan od 23 para ljudskih hromozoma. Hromozom sadrži skoro 139 miliona baznih parova... Wikipedia
Idiogram ljudskog hromozoma 12. Ljudski hromozom 12 je jedan od 23 ljudska hromozoma. Hromozom sadrži skoro 134 miliona baznih parova... Wikipedia
Idiogram 21. ljudskog hromozoma 21. ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma (u haploidnom setu), jedan od 22 autosoma i jedan od 5 akrocentričnih ljudskih hromozoma. Hromozom sadrži oko 48 miliona parova baza, što ... Wikipedia
Idiogram 7. ljudskog hromozoma Sedmi ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma. Hromozom sadrži više od 158 miliona baznih parova, što je od 5 do 5,5% ... Wikipedia
Idiogram 1. ljudskog hromozoma Prvi ljudski hromozom je najveći od 23 ljudska hromozoma, jedan od 22 ljudska autosoma. Hromozom sadrži oko 248 miliona baznih parova... Wikipedia
Idiogram 3. ljudskog hromozoma Treći ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma, jedan od 22 ljudska autosoma. Hromozom sadrži skoro 200 miliona baznih parova... Wikipedia
Idiogram 9. ljudskog hromozoma 9. ljudski hromozom je jedan od hromozoma ljudskog genoma. Sadrži oko 145 miliona baznih parova, što čini 4% do 4,5% cjelokupnog ćelijskog DNK materijala. Prema različitim procjenama... Wikipedia
Idiogram ljudskog hromozoma 13. Ljudski hromozom 13 je jedan od 23 ljudska hromozoma. Hromosom sadrži više od 115 miliona baznih parova, što je od 3,5 do 4% ukupnog materijala... Wikipedia
Idiogram 14. ljudskog hromozoma 14. ljudski hromozom je jedan od 23 ljudska hromozoma. Hromosom sadrži približno 107 miliona baznih parova, što je od 3 do 3,5% ukupnog materijala... Wikipedia
Knjige
- Efekat telomera. Revolucionarni pristup mlađem, zdravom, dužem životu, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. O čemu je ova knjiga?Da bi se život nastavio, ćelije tijela moraju se kontinuirano dijeliti, stvarajući svoje tačne kopije - mlade i pune energije. Oni, zauzvrat, takođe počinju da dele. Dakle…
Danas se društvo neprestano razvija. Čini se da je tehnologija u 21. vijeku trebala ljudima znatno olakšati život. U potrazi za dobrobitima civilizacije i stereotipima uspješnosti, naše tijelo je stalno izloženo štetnim efektima. Riječ je o nedostatku sna, brzim grickalicama nezdrave hrane, stresu i depresiji na pozadini kroničnog umora. Svi ovi faktori direktno utiču na sposobnost osobe da zatrudni fizički i mentalno razvijeno potomstvo.
Prema statistikama, danas se oko 4% djece rađa s različitim genetskim poremećajima. Doktori dijagnosticiraju 40% novorođenčadi sa mentalnim smetnjama. Šta je razlog? Prema ljekarima i naučnicima, sve je u genomu. U našem članku ćemo pokušati razumjeti mutacije na ovom nivou. Takođe ćemo vam reći koliko parova hromozoma ljudi treba da imaju normalno, što utiče na njihov broj.
Kratke genetske informacije
Prvo morate razumjeti probleme genetike. Bez odgovarajućeg stručnog obrazovanja, teško je na prvi pogled reći koliko parova hromozoma osoba ima i šta su. Jednostavno rečeno, to je ćelija ili element organizma. Glavna funkcija hromozoma je pohranjivanje i prijenos genetskog koda koji je izvorno sadržan u njemu.
Sastoji se od proteina (63%) i nukleinskih kiselina (DNK). Citogenetika proučava hromozome. Stručnjaci u ovoj oblasti odavno su dokazali da su upravo kiseline odgovorne za nasljedni prijenos informacija. Prilikom diobe ćelija određuju bebin pol, boju očiju i strukturu kose, kao i nijansu kože. Oni također snose odgovornost za buduće zdravlje djeteta. Gotovo je nemoguće saznati koji će se tačno geni prenijeti na bebu prije nego što se rodi. Stvar je u tome što se polaganje nasljednih informacija događa u trenutku začeća.
Formiranje genotipa
Koliko parova hromozoma ima zdrava osoba? Ukupno ih je 23 i ne mijenjaju se tokom života. Neke bolesti karakterizira povećanje ove količine. Upečatljiv primjer takvih transformacija je Downov sindrom. Svaki hromozom je odgovoran za gen koji mu je prvobitno bio dodijeljen. Jedan se prenosi od oca, a drugi od majke. Pogođeni ljudi imaju 47 hromozoma. Glavni razlog ovakvih poremećaja leži u nezdravom genomu roditelja.
Kariotip se obično shvaća kao znak visokokvalitetnih i niskokvalitetnih hromozoma. Smatra se unutar jednog ćelijskog elementa. Bilo kakve abnormalnosti u genomu određuju težinu bolesti ili njeno odsustvo. Zahvaljujući razvoju medicine, danas je uz pomoć posebne analize moguće utvrditi da li beba ima anomalije i pre nego što se beba rodi.
Vjerovatna odstupanja u kariotipu
Proučavani kariotipski poremećaji se obično dijele u dvije kategorije:
- Genetski (povećanje ukupnog broja ili broja hromozoma u jednom od parova).
- Hromozomski (preuređenje ćelija i parova, što utiče na kvalitet genskog materijala).
Uz očigledna odstupanja u kariotipu, može se promijeniti ne samo struktura, već i lokacija i kvalitativne karakteristike kromosoma. Dalje, pogledajmo koliko parova hromozoma ljudi mogu imati za različite poremećaje i o kojim bolestima je riječ.
Downov sindrom
Prvi opisi patologije datiraju iz 17. stoljeća. Međutim, tada se još nije znalo koliko bi tačno pari hromozoma ljudi trebali imati normalno. Prema statistikama, danas na hiljadu novorođenčadi dolazi dvoje djece sa ovim sindromom. Glavni razlog njegovog razvoja je odstupanje u genomu zbog dijabetesne bolesti kod roditelja ili kasnog začeća. Na 21 par elemenata koji nose nasljedne informacije, dodaje se još jedan. Odgovarajući na pitanje koliko parova hromozoma ima Down osoba, dobijamo broj 47.
Djeca s ovim sindromom se po izgledu razlikuju od zdravih vršnjaka. Među glavnim manifestacijama patologije su:
Osobe s ovom patologijom rijetko žive starije od 50 godina jer imaju druge fizičke abnormalnosti. Na primjer, muškarci ne mogu začeti dijete. Imaju odstupanja u razvoju genitalnih organa. Žene mogu preuzeti ulogu majke, ali postoji velika vjerovatnoća da će imati djecu sa istom bolešću.
Danas, uz pomoć posebnih genetskih testova, ovu podmuklu dijagnozu možete saznati čak i tokom trudnoće. Ako analiza potvrdi patologiju, ženi se nudi pobačaj. Međutim, konačna odluka ostaje na roditeljima. Mnogi parovi, znajući za dijagnozu, ne pristaju na vještački prekid trudnoće.
Patau sindrom
Kod ove bolesti, mutacije utječu na dvadeseti kromosom, zbog čega mu se dodaje dodatni par. Vjerovatnoća da se dijete rodi s poremećajem je zanemarljiva - na svakih 5 hiljada beba ima 1-2% odstupanja.
Bolest se dijagnosticira u prvim danima života. Koristeći posebne testove, možete razumjeti koliko parova hromozoma ima po osobi. Kako beba raste, pojavljuju se simptomi karakteristični za sindrom:
- više od 10 prstiju na rukama/nogama;
- oblik očiju je premali;
- rascjepi na nepcu ili usnama.
Stopa smrtnosti djece sa Patau sindromom je izuzetno visoka. Rijetko dožive 3-4 godine, jer višestruki razvojni nedostaci ometaju normalan život.
Edwardsov sindrom
Uz ovu patologiju, osamnaestom kromosomu se dodaje dodatni par. Ubrzo nakon rođenja, djeca s Edwardsovim sindromom umiru od raznih uzroka. Poremećaji u razvoju ne dozvoljavaju bebi da se pravilno hrani i upija hranu koju dobija. Ako dijete preživi, obično mu se dijagnosticira gubitak mišića. Spolja, bolest se manifestira kao suviše nisko postavljene uši, široko postavljene oči i druge fizičke abnormalnosti.
Hajde da sumiramo
Koliko parova hromozoma osoba normalno ima? Trebalo bi da ih bude 23. Za sva odstupanja od ovog pokazatelja dijete se rađa sa različitim razvojnim nedostacima. Stoga, liječnici snažno preporučuju da oba roditelja prije začeća konsultuju genetičara. Ovo posebno važi za one bračne parove koji već imaju istoriju slučajeva gore navedenih patologija.
U opasnosti su i osobe čija je dob u vrijeme začeća 35 ili više godina. Preporučuje se ne samo da se podvrgnu sveobuhvatnom pregledu prije planiranja bebe, već i da ih promatraju kvalificirani stručnjaci tijekom cijele trudnoće. Samo u ovom slučaju se može nadati povoljnom ishodu, rođenju zdravog djeteta. A pitanje "koliko parova hromozoma ljudi normalno treba da imaju" neće zabrinjavati roditelje.
Naučnici se bave ovom temom već nekoliko decenija. Posljednjih godina su tome počeli posvećivati posebnu pažnju. Ali pitanje na koje nauka pokušava da odgovori i dalje zvuči fantastično: "Hoće li ljudi kao rasa izumreti?"
Šta je tačno navelo zapadne genetičare i biologe da se pozabave ovim problemom, ne može se dati jednoznačan odgovor. Glavna verzija je ova: muškarci katastrofalno brzo gube svoju reproduktivnu funkciju. Zaista, prema različitim procjenama, 15-20% muške populacije Zemlje fiziološki je nesposobno da ostavi potomstvo. Takođe je poznato da su neki naučnici postavljali pitanje: „Šta se dešava muškarcima?“ pokušavajući da reše još jedan problem: da shvate šta uzrokuje porast seksualnog nasilja u različitim delovima planete. Ne morate biti previše pažljivi da biste primijetili: nasilje je u osnovi "okupacija" "jače polovine" čovječanstva. Postoje i druga, ništa manje "popularna" sada "istospolna" devijacija, razloge kojih naučnici pokušavaju da otkriju.
Muški hromozom je po definiciji neispravan
Doktorka bioloških nauka Irina Vladimirovna ERMAKOVA, zaposlenica jednog od instituta Ruske akademije nauka, sredinom 90-ih se bavila problemom razvoja bioloških karakteristika muškaraca i žena. Tada su se u zapadnoj naučnoj štampi pojavile prve publikacije istraživanja o degradaciji muškog polnog hromozoma. Očigledno, u Rusiji je Ermakova bila jedna od prvih naučnika koja je analizirala temu zašto dolazi do degradacije muškog polnog hromozoma.
U principu, svaki student medicine spreman je odgovoriti na ovo pitanje: svaka osoba ima 23 para hromozoma. Svaki hromozom je specifičan "lanac" gena. I tek posljednji, 23., par hromozoma određuje spol osobe. Šta ima novo ovdje?
„Zaista, ovo je osnovno znanje“, kaže Irina Ermakova. — Ženke imaju dva X hromozoma u poslednjem paru. Muškarac, u posljednjem, 23. paru, ima jedan X hromozom, kao i ženska individua, a drugi je čisto muški, Y. Budući da su upareni, XX hromozomi imaju sposobnost da se međusobno umnožavaju. Kombinacija XY ukazuje da je potpuna zamjenjivost hromozoma nemoguća. Shodno tome, u početku je žena, sa genetske tačke gledišta, stabilnija.
Još nešto se sigurno zna. Muški Y hromozom sadrži mnogo istih gena kao i X hromozom. Ali muški Y ima svoje karakteristike. Ima dva dijela. Prvi, rekombinantni, sposoban je za razmjenu gena sa X hromozomom. Zbog toga, na primjer, dječaci mogu izgledati kao bake, a unuke kao djedovi. Nerekombinantni dio je jedinstven, nezamjenjiv i nosi isključivo “muške” informacije. Moderna nauka je dokazala da je Y hromozom sposoban za uništavanje. Nestaje njegov rekombinantni dio, koji ima sposobnost razmjene informacija s drugim X hromozomom. Štaviše, ovo uništavanje se dešava prilično brzom brzinom.
Koliko brzo? Svjetski poznati genetičar i profesor s Oksforda Brian Syke, koji muški hromozom naziva "kantom za smeće" i "arhivom neuspjelih genetskih eksperimenata prirode", smatra da je muškarcima ostalo još 125.000 godina. Da li Y hromozom zaslužuje ovaj tretman? Avaj, da.
„Savremena nauka je dokazala“, nastavlja Irina Ermakova, „da se ženski X hromozom nasljeđuje od majke i kćeri i sina, a od oca samo do kćeri“. Dok se Y hromozom može prenijeti samo sa oca na sina. Zašto? Prvi se pojavio X hromozom.
"Eva" je bila prva?
Istraživanje provedeno na analizi koštanih ostataka drevnih ljudi omogućilo je naučnicima da zaključe: ženski X hromozom stariji je od muškog Y za oko 80-100 hiljada godina.
Kako je sprovedeno istraživanje?
Irina ERMAKOVA:
— 80-ih godina prošlog veka genetičari sa Univerziteta Kalifornije uporedili su mitohondrijsku DNK kod 147 ljudi iz Evrope, Afrike, Azije, Australije i Nove Gvineje. Najveća raznolikost DNK pronađena je u istočnoj Africi. To, inače, ukazuje na afričke "korijene" modernog čovjeka. Analizirali smo mutacije nakupljene u DNK različitih ljudi. Prema nalazima istraživača, zajednički predak, kojemu sežu sve vrste mtDNK modernih ljudi, živio je u istočnoj Africi prije oko 200 hiljada godina. Uobičajeno je nazvana "mitohondrijalna Eva". Mitohondrijska Eva je imala mnogo hiljada suplemenika, ali njihova mtDNK nije stigla do nas. Analiza mitohondrijske DNK i Y hromozoma na arheološkom materijalu pokazala je da je X hromozom mnogo stariji (oko 20 hiljada godina - 80 hiljada godina) od Y hromozoma. Pretpostavlja se da je najvjerovatnije Y hromozom modificirani X.
Zaista, većina modernih studija se slaže u jednom: u procesu evolucije, pod utjecajem vanjskih faktora, određeni geni su aktivno modificirani. Svi se također slažu da je muški Y hromozom rezultat nepoznatih mutacija na ženskom X hromozomu. Ali kako su onda postale plodne i namnožile se u ljupkom ženskom društvu?
Zagovornici jedne od mnogih teorija nam navode da je u početku postojala partenogeneza. Drugim riječima, ovo je oblik seksualne reprodukcije u kojoj se ženske reproduktivne stanice razvijaju bez oplodnje. A punopravni polni hromozomi pojavili su se kasnije: kod životinja i, prema tome, kod ljudi. Zato što su se kasnije pojavile same životinje i ljudi. I daleki preci sisara bavili su se partenogenezom.
Ko je "Eva"?
Nakon što je analizirala nekoliko desetina različitih radova, Irina Ermakova predlaže izvođenje različitih zaključaka:
— Postoji hipoteza da je prvobitno na Zemlji postojalo kraljevstvo žena, uključujući ljude.
Poticaj za nastanak hipoteze o ženskom porijeklu čovječanstva dali su mnogi naučnici proučavanjem drevnih stijena. Prepune su slika hermafrodita: stvorenja sličnih ljudima, istovremeno sa ženskim grudima i muškim penisom. Može se pretpostaviti da su u početku na Zemlji postojale žene hermafrodite koje su bile sposobne i da oplode jajnu stanicu i da rode. Reprodukcija je nastala kao rezultat kontakta između dvije ženke hermafrodita.
Žene hermafrodita odlikovale su se prisustvom dva aktivna X hromozoma. Kod današnjih žena samo je jedan X hromozom aktivan, drugi pasivan. Možda su mutacije i uništavanje gena u jednom od X kromosoma u antičko doba mogli dovesti do činjenice da neke hermafroditne žene s promijenjenim kromosomom više nisu sposobne za rađanje. Uostalom, danas je poznato da čak i male promjene u polnim hromozomima mogu dovesti do neplodnosti.
Neplodni su počeli da služe kao zaštitnici i lovci. A prave žene hermafroditi preferirale su ih kao partnere: na kraju krajeva, takve žene mogu pomoći u podizanju djece, osigurati hranu i zaštititi. Takvi partneri se konvencionalno mogu nazvati "amazonskim" ženama. Šta je dobra lovkinja? Ovo je snaga, proračunatost i nedostatak emocija. Sasvim tradicionalne muške vrline. U procesu evolucije, ženski polni hormon je počeo da se menja.
Još jedan dokaz porijekla muškaraca od žena hermafrodita je prisustvo bradavica na njihovim grudima. Inače, tokom eksperimenata, mužjaci pacova, nakon što su im ubrizgali ženske polne hormone i laktogeni hormon, počeli su da luče mleko!
Pa... Slučajeve da muškarci luče mlijeko, bez ikakvih naučnih eksperimenata, pominju i autori Brockhaus i Efron rječnika.
Na ovaj ili onaj način, moderni istraživači vjeruju da je pojava muškog Y kromosoma povezana s promjenama u jednom od ženskih X kromosoma. Razlozi su evolucijska selekcija i vanjski, prirodni faktori.
Šta se desilo "ženski mozak"?
„Potpuni nestanak nekih gena i pojava novih gena kao rezultat mutacije“, kaže Irina Ermakova, „doveli su do stvaranja novog hormona, kasnije nazvanog muški polni hormon. Zaista, muški polni hormon testosteron je vrlo sličan ženskom, estradiolu. Ali na organizam djeluju drugačije. Prvo, testosteron poboljšava mišiće. Drugo, testosteron i estradiol, koji se sintetiziraju u različitim omjerima i kod muškaraca i kod žena, imaju različite učinke na funkcioniranje ljudskog mozga. Muški hormon aktivira lijevu hemisferu i potiskuje aktivnost desne. Ženska aktivira rad obe hemisfere, sa blagom predominacijom prema desnoj strani.
Lijeva i desna hemisfera imaju različita funkcionalna značenja. Lijeva hemisfera je analiza, logika, apstraktno mišljenje, sekvencijalna obrada informacija. Pravo je odgovorno za emocionalnu i holističku percepciju, sintezu, intuiciju.
Naučnici su otkrili da ženski mozak ima znatno više veza između lijeve i desne hemisfere nego mozak muškaraca. To žene čini otpornijima. Na primjer, ako čovjek ima moždani udar na lijevoj hemisferi, onda je osuđen na propast. Desno - preživi. Za ženu je drugačije: u svakom slučaju, ona će preživjeti na račun druge hemisfere.
Serafim BERESTOV
Genetsko istraživanje ljudskog tijela jedno je od najneophodnijih za populaciju cijele planete. Upravo je genetika od velikog značaja za proučavanje uzroka nasljednih bolesti ili predispozicije za njih. Reći ćemo vam koliko hromozoma ima osoba, i čemu ove informacije mogu biti korisne.
Koliko parova hromozoma ima osoba?
Ćelija tijela je dizajnirana da skladišti, implementira i prenosi nasljedne informacije. Nastaje od molekula DNK i naziva se hromozom. Mnoge ljude zanima pitanje koliko parova hromozoma osoba ima.
Ljudi imaju 23 para hromozoma. Do 1955. godine naučnici su pogrešno računali da je broj hromozoma 48, tj. 24 para. Grešku su otkrili naučnici koristeći preciznije tehnike.
Skup hromozoma je različit u somatskim i zametnim ćelijama. Udvojeni (diploidni) skup je prisutan samo u ćelijama koje određuju strukturu (somatiku) ljudskog tela. Jedan dio je majčinog, drugi dio očevog.
Gonozomi (spolni hromozomi) imaju samo jedan par. Razlikuju se po sastavu gena. Stoga, ovisno o spolu, osoba ima različit sastav para gonosoma. Iz činjenice koliko hromozoma imaju zene, Pol nerođenog djeteta ne zavisi. Žena ima skup XX hromozoma. Njegove reproduktivne ćelije ne utiču na razvoj polnih karakteristika tokom oplodnje jajne ćelije. Pripadnost određenom spolu ovisi o informacijskom kodu o koliko hromozoma ima čovek. To je razlika između XX i XY hromozoma koja određuje spol nerođenog djeteta. Preostala 22 para hromozoma nazivaju se autozomni, tj. isto za oba pola.
- Žena ima 22 para autozomnih hromozoma i jedan par XX;
- Muškarac ima 22 para autozomnih hromozoma i jedan par XY.
Struktura hromozoma se menja tokom deobe u procesu udvostručavanja somatskih ćelija. Ove ćelije se stalno dijele, ali skup od 23 para ima konstantnu vrijednost. Na strukturu hromozoma utiče DNK. Geni koji čine hromozome formiraju specifičan kod pod uticajem DNK. Dakle, informacije dobijene tokom procesa DNK kodiranja određuju individualne karakteristike osobe.
Promjene u kvantitativnoj strukturi hromozoma
Kariotip osobe određuje ukupnost hromozoma. Ponekad se može modificirati zbog kemijskih ili fizičkih razloga. Normalan broj od 23 hromozoma u somatskim ćelijama može varirati. Ovaj proces se naziva aneuploidija.
- Broj može biti manji, onda je ovo monosomija.
- Ako nema para autotenoznih ćelija, onda se ova struktura naziva nulizomija.
- Ako se treći hromozom doda paru ćelija koje čine hromozom, onda je to trisomija.
Razne promjene u kvantitativnom skupu dovode do toga da osoba dobije urođene bolesti. Abnormalnosti u strukturi hromozoma uzrokuju Downov sindrom, Edwardsov sindrom i druga stanja.
Postoji i varijacija koja se zove poliploidija. Kod ovog odstupanja dolazi do višestrukog povećanja hromozoma, odnosno udvostručavanja para ćelija koje su deo jednog hromozoma. Diploidna ili zametna ćelija može biti prisutna tri puta (triploidija). Ako je prisutan 4 ili 5 puta, onda se ovo povećanje naziva tetraploidija, odnosno pentaploidija. Ako osoba ima takvo odstupanje, tada umire u prvim danima života. Biljni svijet je prilično široko zastupljen poliploidijom. Višestruko povećanje hromozoma je prisutno kod životinja: beskičmenjaka, riba. Ptice sa ovom anomalijom umiru.
Glas za post je plus za karmu! :)
B hromozomi još nisu otkriveni kod ljudi. Ali ponekad se u ćelijama pojavi dodatni skup hromozoma - tada se priča o tome poliploidija, a ako njihov broj nije višestruki od 23 - o aneuploidiji. Poliploidija se javlja u određenim tipovima ćelija i doprinosi njihovom pojačanom radu, dok aneuploidija obično ukazuje na poremećaje u funkcionisanju ćelije i često dovodi do njene smrti.
Moramo dijeliti iskreno
Najčešće je netačan broj hromozoma posljedica neuspješne diobe stanica. U somatskim ćelijama, nakon duplikacije DNK, majčinski hromozom i njegova kopija su povezani zajedno kohezinskim proteinima. Zatim kinetohorni proteinski kompleksi sjede na njihovim centralnim dijelovima, za koje se kasnije vežu mikrotubule. Kada se dijele duž mikrotubula, kinetohori se kreću na različite polove ćelije i povlače hromozome sa sobom. Ako se unakrsne veze između kopija hromozoma unište prije vremena, tada se mikrotubule iz istog pola mogu pričvrstiti za njih i tada će jedna od kćerinskih stanica dobiti dodatni kromosom, a druga će ostati lišena.
Mejoza takođe često pođe po zlu. Problem je u tome što se struktura dva povezana para homolognih hromozoma može uvijati u prostoru ili razdvajati na pogrešnim mestima. Rezultat će opet biti neravnomjerna raspodjela hromozoma. Ponekad reproduktivna ćelija to uspije pratiti kako ne bi prenijela defekt na naslijeđe. Dodatni hromozomi su često pogrešno savijeni ili slomljeni, što pokreće program smrti. Na primjer, među spermatozoidima postoji takva selekcija po kvaliteti. Ali jaja nisu te sreće. Svi se oni formiraju kod ljudi još prije rođenja, pripremaju se za diobu, a zatim se smrzavaju. Kromosomi su već duplicirani, formirane su tetrade, a podjela je odložena. U ovom obliku žive do reproduktivnog perioda. Tada jaja sazrijevaju naizmjence, prvi put se podijele i ponovo zamrznu. Druga podjela se dešava odmah nakon oplodnje. A u ovoj fazi već je teško kontrolisati kvalitet podjele. A rizici su veći, jer četiri hromozoma u jajetu ostaju umrežena decenijama. Za to vrijeme oštećenja se nakupljaju u kohezinima, a hromozomi se mogu spontano odvojiti. Stoga, što je žena starija, veća je vjerovatnoća pogrešne segregacije hromozoma u jajnoj stanici.
Aneuploidija u zametnim stanicama neizbježno dovodi do aneuploidije embrija. Ako zdravu jajnu stanicu sa 23 hromozoma oplodi spermatozoid sa dodatnim ili nedostajućim hromozomima (ili obrnuto), broj hromozoma u zigoti će se očigledno razlikovati od 46. Ali čak i ako su polne ćelije zdrave, to ne garantuje zdrav razvoj. U prvim danima nakon oplodnje, embrionalne stanice se aktivno dijele kako bi brzo dobile ćelijsku masu. Očigledno, tokom brzih podjela nema vremena da se provjeri ispravnost segregacije hromozoma, pa mogu nastati aneuploidne ćelije. A ako dođe do greške, onda dalja sudbina embrija ovisi o odjelu u kojem se to dogodilo. Ako se ravnoteža poremeti već u prvoj diobi zigota, tada će cijeli organizam rasti aneuploidno. Ako je problem nastao kasnije, onda je ishod određen omjerom zdravih i abnormalnih stanica.
Neki od ovih potonjih mogu nastaviti da umiru, a mi nikada nećemo saznati za njihovo postojanje. Ili može učestvovati u razvoju organizma, a onda će se ispostaviti mozaik- različite ćelije će nositi različit genetski materijal. Mozaicizam zadaje mnogo problema prenatalnim dijagnostičarima. Na primjer, ako postoji rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, ponekad se uklanja jedna ili više ćelija embrija (u fazi kada to ne bi trebalo predstavljati opasnost) i broje se hromozomi u njima. Ali ako je embrion mozaičan, onda ova metoda nije posebno učinkovita.
Treći točak
Svi slučajevi aneuploidije logično su podijeljeni u dvije grupe: nedostatak i višak hromozoma. Problemi koji nastaju sa nedostatkom su sasvim očekivani: minus jedan hromozom znači minus stotine gena.
Ako homologni hromozom radi normalno, tada se ćelija može izvući samo sa nedovoljnom količinom proteina koji su tamo kodirani. Ali ako neki od gena koji su ostali na homolognom hromozomu ne rade, tada se odgovarajući proteini uopće neće pojaviti u ćeliji.
U slučaju viška hromozoma sve nije tako očigledno. Ima više gena, ali ovdje - avaj - više ne znači bolje.
Prvo, višak genetskog materijala povećava opterećenje na jezgru: dodatni lanac DNK mora biti smješten u jezgru i opslužen sistemima za čitanje informacija.
Naučnici su otkrili da je kod osoba s Downovim sindromom, čije stanice nose dodatni 21. hromozom, uglavnom poremećeno funkcioniranje gena smještenih na drugim hromozomima. Očigledno, višak DNK u jezgri dovodi do činjenice da nema dovoljno proteina koji bi podržali funkcioniranje kromosoma za sve.
Drugo, poremećena je ravnoteža u količini ćelijskih proteina. Na primjer, ako su proteini aktivatori i proteini inhibitori odgovorni za neki proces u ćeliji, a njihov omjer obično ovisi o vanjskim signalima, onda će dodatna doza jednog ili drugog uzrokovati da stanica prestane adekvatno reagirati na vanjski signal. Konačno, aneuploidna ćelija ima povećane šanse da umre. Kada se DNK duplicira prije podjele, greške se neizbježno javljaju, a proteini ćelijskog sistema popravke ih prepoznaju, popravljaju i ponovo počinju da se udvostručuju. Ako ima previše hromozoma, onda nema dovoljno proteina, greške se nakupljaju i pokreće se apoptoza – programirana ćelijska smrt. Ali čak i ako ćelija ne umre i ne podijeli se, onda će rezultat takve podjele također najvjerovatnije biti aneuploidi.
Živjet ćeš
Ako je čak i unutar jedne ćelije aneuploidija prepuna kvarova i smrti, onda nije iznenađujuće da čitavom aneuploidnom organizmu nije lako preživjeti. Trenutno su poznata samo tri autosoma - 13, 18 i 21, trisomija za koju je (tj. dodatni treći hromozom u ćelijama) nekako kompatibilna sa životom. To je vjerovatno zbog činjenice da su najmanji i da nose najmanje gena. Istovremeno, djeca s trisomijom na 13. (Patau sindrom) i 18. (Edwardsov sindrom) hromozoma žive u najboljem slučaju do 10 godina, a češće žive manje od godinu dana. I samo trisomija na najmanjem hromozomu u genomu, 21. hromozomu, poznatom kao Downov sindrom, omogućava vam da živite do 60 godina.
Ljudi sa općom poliploidijom su vrlo rijetki. Obično se poliploidne ćelije (koje nose ne dva, već od četiri do 128 seta hromozoma) mogu naći u ljudskom tijelu, na primjer, u jetri ili crvenoj koštanoj srži. To su obično velike ćelije s pojačanom sintezom proteina koje ne zahtijevaju aktivnu diobu.
Dodatni skup hromozoma komplicira zadatak njihove distribucije među stanicama kćeri, tako da poliploidni embriji u pravilu ne prežive. Ipak, opisano je oko 10 slučajeva u kojima su rođena djeca sa 92 hromozoma (tetraploida) koja su živjela od nekoliko sati do nekoliko godina. Međutim, kao iu slučaju drugih hromozomskih abnormalnosti, oni su zaostajali u razvoju, uključujući i mentalni razvoj. Međutim, mnogi ljudi s genetskim abnormalnostima priskaču u pomoć mozaicizmu. Ako se anomalija već razvila tokom fragmentacije embrija, tada određeni broj ćelija može ostati zdrav. U takvim slučajevima, težina simptoma se smanjuje, a životni vijek se produžava.
Rodne nepravde
Međutim, postoje i hromozomi, čiji je porast kompatibilan s ljudskim životom ili čak prolazi nezapaženo. A ovo su, iznenađujuće, polni hromozomi. Razlog tome je rodna nepravda: otprilike polovina ljudi u našoj populaciji (djevojčice) ima duplo više X hromozoma od ostalih (dječaci). U isto vrijeme, X hromozomi ne služe samo za određivanje spola, već nose i više od 800 gena (odnosno dvostruko više od dodatnog 21. hromozoma, koji tijelu stvara mnogo problema). Ali djevojke priskaču u pomoć prirodnom mehanizmu za eliminaciju nejednakosti: jedan od X hromozoma se inaktivira, uvija i pretvara u Barrovo tijelo. U većini slučajeva izbor se dešava nasumično, a u nekim ćelijama rezultat je da je majčinski X hromozom aktivan, dok je u drugima aktivan očevi. Dakle, sve djevojke ispadaju mozaične, jer različite kopije gena rade u različitim ćelijama. Klasičan primjer takvog mozaicizma su mačke kornjačevine: na njihovom X hromozomu nalazi se gen odgovoran za melanin (pigment koji, između ostalog, određuje boju dlake). Različite kopije rade u različitim ćelijama, tako da je obojenje mrljavo i nije naslijeđeno, jer se inaktivacija događa nasumično.
Kao rezultat inaktivacije, samo jedan X hromozom uvijek radi u ljudskim stanicama. Ovaj mehanizam vam omogućava da izbjegnete ozbiljne probleme sa X-trizomijom (XXX djevojčice) i Shereshevsky-Turner sindromom (XO djevojčice) ili Klinefelter (XXY dječaci). Otprilike jedno od 400 djece se rađa na ovaj način, ali vitalne funkcije u tim slučajevima obično nisu značajno narušene, pa čak ni neplodnost ne dolazi uvijek. Teže je onima koji imaju više od tri hromozoma. To obično znači da se hromozomi nisu dva puta odvojili tokom formiranja polnih ćelija. Slučajevi tetrasomije (HHHH, HHYY, HHHY, XYYY) i pentasomije (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) su rijetki, neki od njih su opisani samo nekoliko puta u istoriji medicine. Sve ove opcije su kompatibilne sa životom, a ljudi često dožive poodmakloj životnoj dobi, s abnormalnostima koje se očituju u abnormalnom razvoju skeleta, genitalnim defektima i smanjenim mentalnim sposobnostima. Tipično, sam dodatni Y hromozom ne utječe značajno na funkcioniranje tijela. Mnogi muškarci sa genotipom XYY i ne znaju za njihovu posebnost. To je zbog činjenice da je Y hromozom mnogo manji od X i ne nosi gotovo nikakve gene koji utiču na održivost.
Spolni hromozomi imaju još jednu zanimljivu osobinu. Mnoge mutacije gena lociranih na autosomima dovode do abnormalnosti u funkcionisanju mnogih tkiva i organa. Istovremeno, većina genskih mutacija na polnim hromozomima manifestuje se samo u poremećenoj mentalnoj aktivnosti. Ispostavilo se da spolni hromozomi u velikoj mjeri kontroliraju razvoj mozga. Na osnovu toga, neki naučnici pretpostavljaju da su oni odgovorni za razlike (međutim, neu potpunosti potvrđene) između mentalnih sposobnosti muškaraca i žena.
Ko ima koristi od toga da greši?
Unatoč činjenici da je medicina već duže vrijeme upoznata s hromozomskim abnormalnostima, u posljednje vrijeme aneuploidija i dalje privlači pažnju naučnika. Pokazalo se da više od 80% tumorskih ćelija sadrži neobičan broj hromozoma. S jedne strane, razlog tome može biti činjenica da proteini koji kontroliraju kvalitetu diobe mogu je usporiti. U tumorskim ćelijama ti isti kontrolni proteini često mutiraju, tako da se ograničenja diobe ukidaju i provjera hromozoma ne radi. S druge strane, naučnici vjeruju da to može poslužiti kao faktor u odabiru tumora za preživljavanje. Prema ovom modelu, tumorske ćelije prvo postaju poliploidne, a zatim, kao rezultat grešaka u diobi, gube različite hromozome ili njihove dijelove. Ovo rezultira čitavom populacijom ćelija sa širokim spektrom hromozomskih abnormalnosti. Većina njih nije održiva, ali neki mogu uspjeti slučajno, na primjer ako slučajno dobiju dodatne kopije gena koji pokreću diobu ili izgube gene koji je potiskuju. Međutim, ako se nagomilavanje grešaka tokom diobe dalje stimulira, stanice neće preživjeti. Djelovanje taksola, uobičajenog lijeka protiv raka, zasniva se na ovom principu: uzrokuje sistemsko nedizunkciju hromozoma u tumorskim ćelijama, što bi trebalo da izazove njihovu programiranu smrt.
Ispostavilo se da svako od nas može biti nosilac dodatnih hromozoma, barem u pojedinačnim ćelijama. Međutim, savremena nauka nastavlja da razvija strategije za suočavanje sa ovim neželjenim putnicima. Jedan od njih predlaže korištenje proteina odgovornih za X hromozom i ciljanje, na primjer, na dodatni 21. kromosom osoba s Downovim sindromom. Izvještava se da je ovaj mehanizam pokrenut u ćelijskim kulturama. Dakle, možda će u doglednoj budućnosti opasni dodatni hromozomi biti pripitomljeni i učinjeni bezopasnim.
